除了預防先天性遺傳疾病的發生之外，孕前、產前、產後等不同生活週期的健康保健亦是照護婦女及幼兒人員需要重視的工作。本書內容特針對幼保、護理科系學生的需要，涵蓋：遺傳學的理論知識，如遺傳學概論、常見之先天性缺陷及遺傳性疾病、遺傳疾病的理學檢查等；加上生育相關的保健知識，如受孕與胚胎發育、孕期保健、生育與節育等；並且探討遺傳諮詢、孕前健康檢查及產前遺傳診斷、新生兒代謝異常疾病篩檢、遺傳疾病的社會心理探討與倫理考量等預防先天性遺傳疾病發生的實務性操作內容。
 
　　第四版延續上版由各方學術及跨專業臨床領域的傑出專家、學者共同修訂外，並邀請臺大醫院及彰化基督教醫院之醫療團隊重新撰寫〈孕前健康檢查及產前遺傳診斷〉、〈新生兒代謝異常疾病篩檢〉內容，其他更新及新增之重點如下：
 
　　1.生育保健服務之政策：新增生育保健項目（如新生兒聽力篩檢、兒童預防保健等），並依現況更新遺傳諮詢中心、優生保健法之修法現況。
 
　　2.遺傳諮詢：新增先天性水腦症之生育選擇及諮詢兩難。
 
　　3.遺傳疾病的理學檢查：新增X染色體脆折症、FGFR3基因突變熱點檢查、新興產前遺傳檢測（如唐氏症早期篩檢、游離胎兒DNA染色體異常母血篩檢等）之內容。
 
　　4.先天性缺陷及遺傳性疾病：新增新生兒篩檢補助項目至21項，並更新罕見疾病之現況。
 
　　5.孕期保健：依現況更新產前健康檢查的時間及項目。
 
　　6.生育與節育：新增陰道避孕環之內容及照片，更新人工生殖技術的方法。
 
　　7.遺傳疾病的社會心理探討與倫理考量：新增於新興篩檢科技所衍生出的兩難議題探討、人工生殖法修訂草案（增設「代孕生殖之施行」專章）之內容。
 
　　本書學理與臨床實務經驗並重，以實際範例及圖照穿插說明，期讀者能對「生育保健」有整體性的認識與了解。對於一些現況以及需要思考的重點，另設計小專欄，讓讀者能更快速掌握內容精要；章末附有「學習Q & A」，作為自我複習，增加學習的效果。

CHAPTER 1　緒論
第一節　生育保健之服務
第二節　臺灣地區生育保健未來的政策
 
CHAPTER 2　遺傳學概論
第一節　染色體與基因
第二節　細胞分裂
第三節　DNA的構造與複製
第四節　基因治療（遺傳學知識的應用範例）
第五節　基因解碼之大突破
 
CHAPTER 3　遺傳諮詢
第一節　遺傳諮詢之介紹
第二節　遺傳諮詢之會談技巧
第三節　遺傳諮詢之實例分析
第四節　遺傳疾病的其他層面
 
CHAPTER 4　遺傳疾病的理學檢查
第一節　生長及發展評估
第二節　肢體及整體外觀
第三節　頭型、臉型及顏面
第四節　觸診
第五節　聽診
第六節　遺傳疾病診斷的重要性
 
CHAPTER 5　先天性缺陷及遺傳性疾病之介紹
第一節　單基因遺傳疾病
第二節　多基因遺傳疾病
第三節　染色體異常
第四節　罕見疾病
 
CHAPTER 6　受孕與胚胎發育
第一節　受孕、胚胎與胎兒發育
第二節　評估胎兒生長發育的方法
第三節　影響胚胎發育的因素
 
CHAPTER 7　孕期保健
第一節　產前檢查
第二節　生理保健
第三節　心理保健
第四節　社會適應
 
CHAPTER 8　孕前健康檢查及產前遺傳診斷
第一節　孕前健康檢查
第二節　遺傳性疾病健康檢查
第三節　產前遺傳診斷介紹
第四節　產前遺傳診斷的技術及應用
第五節　產前遺傳診斷的諮詢暨未來展望
 
CHAPTER 9　新生兒代謝異常疾病篩檢
第一節　新生兒代謝異常疾病篩檢簡介
第二節　新生兒篩檢之先天代謝異常疾病介紹
第三節　新生兒篩檢的現況
 
CHAPTER 10　生育與節育
第一節　性交前避孕法
第二節　事後避孕法
第三節　永久性避孕法
第四節　人工流產
第五節　人工生殖技術
 
CHAPTER 11　遺傳疾病的社會心理探討與倫理考量
第一節　遺傳疾病之社會心理探討
第二節　遺傳檢測相關的倫理考量
第三節　遺傳諮詢相關的社會與倫理議題
第四節　人工生殖技術與胚胎研究的倫理問題
 
索引