“醫學實驗室ＩＳＯ１５１８９認可指導叢書”以ＣＮＡＳＣＬ０２：２０１２《醫學實驗室品質和能力認可準則》為指導，由全國醫學檢驗各專業領域的專家共同編寫，對開展ＩＳＯ１５１８９醫學實驗室認可有重要的指導意義和實用價值。

本書共分２篇８章。

第一篇為實驗室管理和技術要求，主要介紹組織人員管理，實驗室環境，檢驗前、中、後過程的品質管制和風險評估等方面的操作規程。

第二篇為分子診斷操作規程，從標本採集、試劑與儀器、操作步驟、品質控制、結果判讀等方面來闡述臨床分子生物檢驗相關的標準操作規程。附錄部分不僅收錄了臨床分子生物檢驗常用的記錄表格，方便讀者直接引用，而且列舉了分子生物檢驗常見不符合項案例及整改要點，有利於讀者借鑒和參考，指導作用突出。

本書內容全面，編排格式規範，言簡意賅，實用性強，適用於正在準備或計畫準備醫學實驗室認可單位的管理人員和技術人員學習和借鑒，也可作為基層醫院醫學檢驗常規工作的管理規範和操作手冊，還可作為我國醫學實驗室規範化管理和標準化操作的培訓用書。

周庭銀：海軍軍醫大學附屬長征醫院實驗診斷科主任技師。從事臨床微生物檢驗及科研工作40餘年，在臨床微生物鑒定方面積累了豐富的經驗，尤其是對疑難菌、少見菌株鑒定的研究有獨到之處。在國內首次發現衛星狀鏈球菌、星座鏈球菌、霍氏格裡蒙菌、擬態弧菌等多株新菌株。近年來先後幫助國內多家醫院鑒定４０餘株疑難菌株。

主辦國家醫學繼續教育“疑難菌株分離與鑒定”學習班22期（培訓2800餘人），2013年發起成立上海疑難菌讀片會，並已成功舉辦15期。成功研究並解決了血培養瓶內有細菌生長，但革蘭染色看不到菌、轉種任何平板無細菌生長這一難題。研製了新型雙向顯色血培養瓶、多功能體液顯色培養瓶、尿培養快速培養基、抗酸桿菌消化液，以及一種既適用於痰細菌培養，又適用於結核分枝桿菌和抗酸桿菌培養的痰標本液化留置容器。

王華梁：上海市臨床檢驗中心主任，現任全國衛生產業企業管理協會實驗醫學分會主任委員，中國婦幼保健協會臨床診斷與實驗醫學分會名譽主任委員，中國醫師協會檢驗醫師分會分子診斷專家委員會主任委員，中國健康促進基金會質譜精准檢驗專家委員會主任委員，中國醫院協會臨床檢驗管理專業委員會副主任委員，中國遺傳學會遺傳診斷分會副主任委員，中國醫師協會臨床精准醫療專業委員會常務委員，國家衛生標準委員會委員，國家衛生健康委臨床檢驗中心專家委員會委員，中華醫學會醫療鑒定專家，中國合格評定國家認可委員會ISO15189主任評審員及17025、17043評審員等。
 

第一篇管理與技術要求 / 001

第一章·分子診斷實驗室人員崗位設置及管理002
分子診斷實驗室組織結構 / 003
分子診斷實驗室人員資質和崗位責任 / 006
分子診斷實驗室人員培訓及能力評估 / 008

第二章·分子診斷實驗室設施與環境010
分子診斷實驗室設施和環境條件程式 / 011
分子診斷實驗室生物安全風險處置程式 / 014
分子診斷實驗室防污染管理程式 / 016

第三章·標本採集與接收程式018
檢驗專案申請程式 / 019
標本採集、運送、接收與保存程式 / 021

第四章·檢驗方法性能評價程式023
分子定量專案性能驗證標準操作規程 / 024
分子定性專案性能驗證標準操作規程 / 028
核酸提取效率驗證標準操作規程 / 032

第五章·品質保證034
能力驗證、實驗室間比對程式 / 035
室內品質控制管理程式 / 038
室內人員比對、留樣再測程式 / 041
檢測系統間比對程式 / 042
風險評估管理程式 / 043
品質指標管理程式 / 046
工作流程管理程式 / 049

第六章·結果報告程式051
感染性疾病分子檢驗結果報告程式 / 052
遺傳性疾病分子檢測結果報告程式 / 054
NGS分子檢驗結果報告程式 / 056
藥物敏感相關基因分子檢驗結果報告程式 / 059

第二篇分子診斷標準操作規程 / 061

第七章·儀器設備標準操作規程062
第一節主要儀器設備標準操作規程 / 063
螢光定量擴增儀標準操作規程 / 063
全自動核酸提取儀標準操作規程 / 065
全自動核酸提取工作站標準操作規程 / 067
焦磷酸測序儀標準操作規程 / 070
DNA序列分析儀標準操作規程 / 075
高通量測序儀標準操作規程 / 082
DNA打斷儀標準操作規程 / 090
數位PCR系統標準操作規程 / 095
微陣列晶片掃描器標準操作規程 / 101
第二節輔助儀器設備標準操作規程 / 104
生物安全櫃標準操作規程 / 104
超淨工作臺標準操作規程 / 106
紫外線消毒車標準操作規程 / 108
幹式恒溫器標準操作規程 / 110
高速冷凍離心機標準操作規程 / 111
旋渦振盪器標準操作規程 / 113
加樣器標準操作規程 / 114
-70℃冰箱標準操作規程 / 115
螢光顯微鏡標準操作規程 / 117

第八章·檢驗方法標準操作規程119
第一節感染性疾病分子檢驗項目標準操作規程 / 120
乙型肝炎病毒核酸檢測標準操作規程 / 120
丙型肝炎病毒核酸檢測標準操作規程 / 124
乙型肝炎病毒基因分型標準操作規程 / 128
高靈敏HBV　DNA檢測標準操作規程 / 131
高靈敏HCV　RNA檢測標準操作規程 / 135
丙型肝炎病毒基因分型標準操作規程 / 139
結核分枝桿菌DNA定量檢測標準操作規程 / 143
EB病毒DNA定量檢測標準操作規程 / 147
巨細胞病毒DNA定量檢測標準操作規程 / 152
單純皰疹病毒DNA定量檢測標準操作規程 / 156
肺炎支/衣原體DNA定量檢測標準操作規程 / 160
淋球菌核酸檢測標準操作規程 / 164
沙眼衣原體核酸檢測標準操作規程 / 167
解脲脲原體核酸檢測標準操作規程 / 170
人乳頭瘤病毒核酸檢測標準操作規程 / 173
人類免疫缺陷病毒核酸定性檢測標準操作規程 / 176
人類免疫缺陷病毒核酸定量檢測標準操作規程 / 179
人乳頭瘤病毒基因分型檢測標準操作規程 / 183
B族鏈球菌核酸檢測標準操作規程 / 186
第二節遺傳性疾病分子檢驗方法標準操作規程 / 189
Y染色體微缺失檢測標準操作規程 / 189
PAH基因突變檢測標準操作規程 / 192
遺傳性耳聾基因檢測（PCR晶片法）標準操作規程 / 195
遺傳性耳聾基因檢測（螢光PCR法）標準操作規程 / 198
遺傳性藥物性耳聾基因檢測標準操作規程 / 201
地中海貧血基因檢測標準操作規程 / 205
第三節二代測序檢驗方法標準操作規程 / 214
二代測序檢驗項目中核酸提取操作規程 / 214
BRCA基因突變檢測標準操作規程 / 221
肺癌個體化基因檢測項目標準操作規程 / 234
乳腺癌基因突變檢測標準操作規程 / 255
淋巴瘤基因突變檢測標準操作規程 / 258
BRAFV600E基因突變檢測標準操作規程 / 261
EGFR基因突變標準操作規程 / 264
HER2基因擴增螢光原位雜交標準操作規程 / 268
實體腫瘤相關基因檢測標準操作規程 / 275
第四節藥物敏感性相關分子檢驗方法標準操作規程 / 281
CYP2C19基因多態性檢測標準操作規程 / 281
CYP2D610多態性檢測（PCR熔解曲線法）標準操作規程 / 285
CYP2D610多態性檢測（基因晶片法）標準操作規程 / 289
MTHFR（C677T）基因多態性檢測標準操作規程 / 294
CYP2C9和VKORC1基因多態性檢測標準操作規程 / 298
乙型肝炎耐藥基因多態性檢測標準操作規程 / 302
結核分枝桿菌耐藥基因多態性檢測標準操作規程 / 307
萬古黴素耐藥基因檢測標準操作規程 / 309
耐甲氧西林金黃色葡萄球菌耐藥基因檢測標準操作規程 / 311

附錄313
一、 常用表格 / 314
二、 現場評審常見不符合項舉例 / 351