在第2輪教材編寫的過程中，編者廣泛采納廣大師生的意見和建議，同時又參照國外同類教材的有益經驗，在內容選擇、編排體系等方面對原有教材做了較大的改動，刪除了免疫遺傳和遺傳流行病學兩個章節，並對余下的14個章節的內容做了不同程度的修改和調整，在每個章節的後面增加了約200個單詞的英文小結，力求做到內容更為豐富、翔實，緊跟學科進展，有利於學生知識面的擴展，並熟悉常用的專業英語詞匯。

第一章 遺傳學與醫學第二章 DNA與遺傳信息傳遞第三章 人類基因組學第四章 人類染色體與染色體病第五章 單基因遺傳病第六章 多基因遺傳病第七章 群體遺傳第八章 生化遺傳病第九章 線粒體遺傳病第十章 藥物反應的遺傳基礎第十一章 腫瘤遺傳學第十二章 臨床遺傳學第十三章 表觀遺傳學第十四章 遺傳服務的倫理問題漢英索引英漢索引