先天性卵巢發育不全延伸文章資訊，搜尋引擎最佳文章推薦
1. 先天性卵巢發育不全患者，還能生育嗎？
特納氏綜合徵（簡稱TS），是一種由染色體異常引發的先天性疾病，又稱先天性卵巢發育不全。
此病對患者的影響，可不僅僅是不能生育。
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2. 先天性卵巢发育不全（Turner综合征）
首页研究组学新药研发医疗器械检验免疫肿瘤心血管糖尿病产业政策行业企业人物产品杂谈会议人才快讯《转》访专题《转》译更多《转》中心医学检验所医声医事您有0条评论您有0条动态用户登录转化医学是什么？记住忘记密码?使用第三方登录新浪登录腾讯登录没有账号?注册新账号推荐活动先天性卵巢发育不全（Turner综合征）首页»1970-01-01转化医学网赞(2)分享： 导读先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。
本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。
部分患者智力轻度低下。
有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体...先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。
本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。
部分患者智力轻度低下。
有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。
患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。
该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
症状体征1、身材矮小为本病最恒定的特征。
2、智力低下。
3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。
5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。
常并有骨胳畸形。
疾病病因1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。
Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。
该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。
在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变Morgan曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。
采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。
现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变目前对于这些原因还只是一般的了解有待进一步的研究。
1.物理因素第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能，在科学研究医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段，核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。
人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射。
天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括医疗照射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目有实验证明将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。
人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长发现实验组的三体型频率较对照射组高。
并且引起双着丝粒染色体易位缺失等染色体畸变。
也有报道，受电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。
2.化学因素人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。
此外许多化学药物、毒物抗代谢药物均可引起染色体畸变其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。
3.生物因素当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂粉碎化和互换等。
以转化病毒感
本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。
部分患者智力轻度低下。
有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体...先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。
本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。
部分患者智力轻度低下。
有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。
患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。
该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
症状体征1、身材矮小为本病最恒定的特征。
2、智力低下。
3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。
5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。
常并有骨胳畸形。
疾病病因1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。
Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。
该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。
在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变Morgan曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。
采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。
现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变目前对于这些原因还只是一般的了解有待进一步的研究。
1.物理因素第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能，在科学研究医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段，核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。
人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射。
天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括医疗照射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目有实验证明将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。
人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长发现实验组的三体型频率较对照射组高。
并且引起双着丝粒染色体易位缺失等染色体畸变。
也有报道，受电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。
2.化学因素人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。
此外许多化学药物、毒物抗代谢药物均可引起染色体畸变其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。
3.生物因素当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂粉碎化和互换等。
以转化病毒感
3. 年輕人無月經,小心早發性卵巢萎縮!!
無月經症的原因很多種：⑴解剖學上的缺陷：先天性無子宮或子宮發育不全，處女膜閉鎖。
⑵原發性性腺機能低下：染色體異常，早發性卵巢萎縮。
⑶下視丘因素： ...
⑵原發性性腺機能低下：染色體異常，早發性卵巢萎縮。
⑶下視丘因素： ...
4. 先天性卵巢發育不全
先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)症候群，是一種先天性染色體異常所致的疾病。
正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性 ...先天性卵巢發育不全跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>先天性卵巢發育不全先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)症候群，是一種先天性染色體異常所致的疾病。
正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據此就可診斷為脫納氏症候群。
由於性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。
臨床特徵為身材矮小，成年後身高極少超過150cm，頸部髮際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。
半數以上頸部皮膚鬆弛，從耳後乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關節外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經和第二性徵不發育，體內FSH增高，雌激素極度低落。
先天性卵巢發育不全的診斷除臨床特徵外，首先進行染色體核型檢查染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。
若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
鑒別診斷：另有一種臨床表現類似Turner症候群有身矮，生殖器不發育及各種軀體的異常但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，亦稱為Ullrich-Noonan症候群二者除性染色體外主要區別是Ullrich-Noonan症候群在青春期可有正常的性發育和受孕為常染色體顯性遺傳。
先天性卵巢發育不全併發症身高體重落後，可伴心臟、腎臟畸形等。
先天性卵巢發育不全的治療這種患者不可能建立生育功能。
為了第二性徵的發育和維持，可長期應用雌激素替代療法，同時可防止骨質疏鬆。
但長期應用任何類的雌激素，都有誘發子宮內膜癌的危險。
現主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由於子宮內膜定期剝落，可預防子宮內膜癌的發生。
對身材矮小，葛秦生報導採用苯丙酸諾龍治療，效果良好。
但骨骺已癒合者，療效差。
對嵌合體含Y染色體者，應切除雙側性腺，以防惡變。
出自A+醫學百科「先天性卵巢發育不全」條目http://cht.a-hospital.com/w/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E5%8D%B5%E5%B7%A2%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8轉載請保留此連結關於「先天性卵巢發育不全」的留言：訂閱討論RSS目前暫無留言添加留言更多醫學百科條目1個分類:卵巢個人工具登入／建立新賬號名字空間頁面討論檢視閱讀简体中文編輯修改修訂歷史動作搜索 導航首頁大醫精誠人體穴位圖中藥圖典醫學電子書藥品百科中醫百科疾病診斷急救常識疾病查詢中藥百科中醫方劑大全怎樣看化驗單醫事漫談醫學下載醫學視頻功能菜單志願者招募中關於廣告網站事務最近更改工具箱鏈入頁面鏈出更改所有特殊頁面可列印版此頁由A+醫學百科用戶行医於2011年10月25日(星期二)19:30的最後更改。
本站內容由網友添加和整理，僅供學習和參考。
站內信息不一定準確、全面或最新。
網站內容不應成為診斷或治療疾病的最終依據。
A+醫學百科提醒網友，如有身體不適，請及時就醫。
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正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性 ...先天性卵巢發育不全跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>先天性卵巢發育不全先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)症候群，是一種先天性染色體異常所致的疾病。
正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據此就可診斷為脫納氏症候群。
由於性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。
臨床特徵為身材矮小，成年後身高極少超過150cm，頸部髮際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。
半數以上頸部皮膚鬆弛，從耳後乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關節外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經和第二性徵不發育，體內FSH增高，雌激素極度低落。
先天性卵巢發育不全的診斷除臨床特徵外，首先進行染色體核型檢查染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。
若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
鑒別診斷：另有一種臨床表現類似Turner症候群有身矮，生殖器不發育及各種軀體的異常但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，亦稱為Ullrich-Noonan症候群二者除性染色體外主要區別是Ullrich-Noonan症候群在青春期可有正常的性發育和受孕為常染色體顯性遺傳。
先天性卵巢發育不全併發症身高體重落後，可伴心臟、腎臟畸形等。
先天性卵巢發育不全的治療這種患者不可能建立生育功能。
為了第二性徵的發育和維持，可長期應用雌激素替代療法，同時可防止骨質疏鬆。
但長期應用任何類的雌激素，都有誘發子宮內膜癌的危險。
現主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由於子宮內膜定期剝落，可預防子宮內膜癌的發生。
對身材矮小，葛秦生報導採用苯丙酸諾龍治療，效果良好。
但骨骺已癒合者，療效差。
對嵌合體含Y染色體者，應切除雙側性腺，以防惡變。
出自A+醫學百科「先天性卵巢發育不全」條目http://cht.a-hospital.com/w/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E5%8D%B5%E5%B7%A2%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8轉載請保留此連結關於「先天性卵巢發育不全」的留言：訂閱討論RSS目前暫無留言添加留言更多醫學百科條目1個分類:卵巢個人工具登入／建立新賬號名字空間頁面討論檢視閱讀简体中文編輯修改修訂歷史動作搜索 導航首頁大醫精誠人體穴位圖中藥圖典醫學電子書藥品百科中醫百科疾病診斷急救常識疾病查詢中藥百科中醫方劑大全怎樣看化驗單醫事漫談醫學下載醫學視頻功能菜單志願者招募中關於廣告網站事務最近更改工具箱鏈入頁面鏈出更改所有特殊頁面可列印版此頁由A+醫學百科用戶行医於2011年10月25日(星期二)19:30的最後更改。
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5. 小兒先天性卵巢發育不全
A+醫學百科小兒先天性卵巢發育不全條目介紹什麼是小兒先天性卵巢發育不全，小兒先天性卵巢發育不全有什麼症状，小兒先天性卵巢發育不全吃什麼好，如何治療 ...小兒先天性卵巢發育不全跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>小兒先天性卵巢發育不全小兒先天性卵巢發育不全又稱Turner症候群(Turnerssyndrome)，主要特徵為女性外表，在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。
小兒先天性卵巢發育不全是最常見的性染色體病(sexchromosomedisease)，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。
目錄1小兒先天性卵巢發育不全的病因2小兒先天性卵巢發育不全的症状3小兒先天性卵巢發育不全的診斷3.1小兒先天性卵巢發育不全的檢查化驗3.2小兒先天性卵巢發育不全的鑒別診斷4小兒先天性卵巢發育不全的併發症5小兒先天性卵巢發育不全的預防和治療方法5.1小兒先天性卵巢發育不全的西醫治療6小兒先天性卵巢發育不全的護理7小兒先天性卵巢發育不全吃什麼好？8參看小兒先天性卵巢發育不全的病因(一)發病原因小兒先天性卵巢發育不全的染色體核型為45、XO，缺少一個性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現率為最高，染色體屬於嵌合體的患者比較不容易發生流產，比較容易成活，症状亦較輕，有認為在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質的百分比例越低，畸形相對地較多，相反，XX細胞比例較高時，性染色質百分比亦高，畸形也相對較少。
其發生是由於減數分裂時，卵子或精子的性染色體不分離，使一個無性染色體的卵子與一個帶X染色體的精子結合，或由一個帶X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結合而成，絕大多數有這類異常的胎兒常發生自然流產，活產的遠較睾丸發育不全症為少。
嵌合體：染色體異常類型之一。
來自不同合子的細胞系所組成的個體。
又稱異源性嵌合體。
起源於同一合子發育成不同核型的細胞系所形成的個體則稱同源性嵌合體(mosaic)，又稱鑲嵌體。
(二)發病機制小兒先天性卵巢發育不全是由於細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致。
有關X單體染色體的遺傳基礎還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認為可能的機製為：①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離;②合子卵裂中姐妹染色單體不分離;③在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。
由於在胚胎髮育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉錄，因此僅有1條X染色體在人體的發育中起積極作用。
由此看來，小兒先天性卵巢發育不全表型並非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的相關基因的缺陷。
這種推測的理論依據有：1、早期表達學說：在胚胎髮育早期及X染色體失活之前，涉及人體細胞發育的X連鎖基因可能即已表達，並呈雙倍劑量的基因表達。
2、不完全失活學說：失活X染色體上的X連鎖基因似乎並未完全失活，可能存在不完全失活區域，由於該區域的基因表達是造成先天性卵巢發育不全臨床表型的關鍵因素，因此提示先天性卵巢發育不全相關基因很可能位於該區域內。
有關Y染色體的研究結果表明，由於部分先天性卵巢發育不全患者伴有Y染色體著絲粒衍生物，因此人們認為性別決定基因和先天性卵巢發育不全相關基因在遺傳學上是兩個完全獨立的基因控制位點。
研究還發現，部分患者中存在涉及先天性卵巢發育不全相關的Y染色體基因(RPS4Y)與X染色體基因(RPS4X)連鎖，並能編碼一種40S的蛋白異構體，提示該連鎖基因可能是先天性卵巢發育不全的候選基因。
總之，目前先天性卵巢發育不全致病機制正在向分子遺傳學方向深入研究。
小兒先天性卵巢發育不全的症状1、典型症状：典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症状。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。
在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
2、身材矮小：患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。
身材矮小為本病最恆定的特徵。
3、發育異常：除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落後。
頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。
小兒先天性卵巢發育不全是最常見的性染色體病(sexchromosomedisease)，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。
目錄1小兒先天性卵巢發育不全的病因2小兒先天性卵巢發育不全的症状3小兒先天性卵巢發育不全的診斷3.1小兒先天性卵巢發育不全的檢查化驗3.2小兒先天性卵巢發育不全的鑒別診斷4小兒先天性卵巢發育不全的併發症5小兒先天性卵巢發育不全的預防和治療方法5.1小兒先天性卵巢發育不全的西醫治療6小兒先天性卵巢發育不全的護理7小兒先天性卵巢發育不全吃什麼好？8參看小兒先天性卵巢發育不全的病因(一)發病原因小兒先天性卵巢發育不全的染色體核型為45、XO，缺少一個性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現率為最高，染色體屬於嵌合體的患者比較不容易發生流產，比較容易成活，症状亦較輕，有認為在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質的百分比例越低，畸形相對地較多，相反，XX細胞比例較高時，性染色質百分比亦高，畸形也相對較少。
其發生是由於減數分裂時，卵子或精子的性染色體不分離，使一個無性染色體的卵子與一個帶X染色體的精子結合，或由一個帶X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結合而成，絕大多數有這類異常的胎兒常發生自然流產，活產的遠較睾丸發育不全症為少。
嵌合體：染色體異常類型之一。
來自不同合子的細胞系所組成的個體。
又稱異源性嵌合體。
起源於同一合子發育成不同核型的細胞系所形成的個體則稱同源性嵌合體(mosaic)，又稱鑲嵌體。
(二)發病機制小兒先天性卵巢發育不全是由於細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致。
有關X單體染色體的遺傳基礎還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認為可能的機製為：①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離;②合子卵裂中姐妹染色單體不分離;③在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。
由於在胚胎髮育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉錄，因此僅有1條X染色體在人體的發育中起積極作用。
由此看來，小兒先天性卵巢發育不全表型並非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的相關基因的缺陷。
這種推測的理論依據有：1、早期表達學說：在胚胎髮育早期及X染色體失活之前，涉及人體細胞發育的X連鎖基因可能即已表達，並呈雙倍劑量的基因表達。
2、不完全失活學說：失活X染色體上的X連鎖基因似乎並未完全失活，可能存在不完全失活區域，由於該區域的基因表達是造成先天性卵巢發育不全臨床表型的關鍵因素，因此提示先天性卵巢發育不全相關基因很可能位於該區域內。
有關Y染色體的研究結果表明，由於部分先天性卵巢發育不全患者伴有Y染色體著絲粒衍生物，因此人們認為性別決定基因和先天性卵巢發育不全相關基因在遺傳學上是兩個完全獨立的基因控制位點。
研究還發現，部分患者中存在涉及先天性卵巢發育不全相關的Y染色體基因(RPS4Y)與X染色體基因(RPS4X)連鎖，並能編碼一種40S的蛋白異構體，提示該連鎖基因可能是先天性卵巢發育不全的候選基因。
總之，目前先天性卵巢發育不全致病機制正在向分子遺傳學方向深入研究。
小兒先天性卵巢發育不全的症状1、典型症状：典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症状。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。
在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
2、身材矮小：患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。
身材矮小為本病最恆定的特徵。
3、發育異常：除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落後。
頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。
6. 先天性卵巢发育不全有哪些类型？
先天性卵巢发育不全又称特纳氏（Turner）综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病，包括卵巢异位、多余卵巢、卵巢发育不全、分叶卵巢、 ...网易首页应用网易新闻网易公开课网易红彩网易新闻视频版网易严选邮箱大师网易云课堂快速导航新闻国内国际图片评论探索军事本地新闻王三三体育NBACBA综合中超国际足球英超西甲意甲娱乐明星图片电影电视音乐稿事编辑部娱乐FOCUS星捕快财经股票行情产经新股金融基金商业理财汽车购车行情选车车型库行业用车汽车图片 科技通信IT互联网移动互联网特别策划五道口沙龙易语中的专题女人亲子艺术时尚收藏情感星座美容 手机/数码移动电脑手机库家电智能硬件相机手机视频 房产/家居北京房产上海房产广州房产全部分站楼盘库家具卫浴衣柜旅游户外贵州美食四川景点新疆专题西藏教育移民考研留学公务员外语中小学高考校园查看网易地图登录注册免费邮箱注册VIP邮箱（特权邮箱，付费）免费下载网易官方手机邮箱应用安全退出移动端网易公开课TED中国大学视频公开课国际名校公开课赏课·纪录片付费精品课程北京大学公开课英语课程学习网易严选新人特价9.9专区新品热卖人气好物量贩囤货居家生活服饰鞋包母婴亲子美食酒水支付一卡通充值一卡通购买网易白金卡我的网易支付网易智造网易来钱-借现金电商严选我要借钱邮箱免费邮箱VIP邮箱企业邮箱免费注册客户端下载网易首页>网易号>正文申请入驻先天性卵巢发育不全有哪些类型？2019-07-2315:26:50 来源:知球人举报0分享至用微信扫码二维码分享至好友和朋友圈 先天性卵巢发育不全又称特纳氏（Turner）综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病，包括卵巢异位、多余卵巢、卵巢发育不全、分叶卵巢、卵巢缺失，这几种疾病在临床均较为少见。
一、卵巢异位 具备正常卵巢组织的结构和功能，与附近的骨盆漏斗韧带、子宫卵巢韧带或阔韧带均不相连。
卵巢异位(dystopicovary)的原因可能是由于在胚胎期中肾嵴某区发生异常，常伴随着发囊性畸胎瘤或黏液性囊腺瘤。
多数学者认为是卵巢在发育中受阻,仍停留在胚胎期的位置而没有下降到盆腔内，位置高于正常卵巢，同时有卵巢发育不良和其他畸形的情况。
1.巨检：异位的卵巢外观体积和形状都与正常卵巢差不多。
2.镜检：可发现卵巢的皮质、髓质和白膜部位都有卵泡产生。
二、多余卵巢 又叫做第三卵巢。
除双侧卵巢外发生第三卵巢者极为罕见，是多余的卵巢组织，它可能远离正常卵巢，与附近的骨盆漏斗韧带、子宫卵巢韧带或阔韧带均不相连。
可能在胚胎期中肾嵴某区发生异常，第三卵巢有可能来自这一与正常分隔的原基。
1.巨检：体积较小，一般直径<1cm，常为单个，偶见多发。
2.镜检：可见正常卵巢的组织成分，包括皮质、髓质和白膜，有卵泡。
三、卵巢发育不全 原发性卵巢发育不全多发生于性染色体畸变女性。
多见于性染色体异常引起先天性卵巢发育不全(agenesisofovary),该病只发生在女童,其发病率为活产女婴1/2000~1/5000。
1938年由美国特纳(Turner)医生首先报道该病例,故此医学界又把该病称为特纳综合征(Turnersyndrome)。
另外也见于其他性染色体异常导致的卵巢未发育及发育不全,如ⅩO/XY性腺发育不全和超雌综合征等。
临床表现为原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和第二性征发育不良,常常引起内生殖器或泌尿器官异常。
是女孩矮小、青春期发育异常的常见原因之一。
1.巨检：单侧或双侧发育不良的卵巢呈细长形，淡白色、质硬、呈条索状,伴有其他畸形,又称条索状卵巢(streakovary)。
单侧卵巢发育不全,常伴有同侧输卵管,甚至肾缺如,也可能在患侧出现单角子宫。
2.镜检：发育不良的卵巢切面仅发现纤维组织，没有卵泡。
四、分叶卵巢 分叶卵巢(lobulatedovary)是由于1个至数个深沟将卵巢分为2个或更多份,有时乃至完全分隔,由结缔组织连接各叶，通常为2叶，偶尔有3~4叶。
属于卵巢组织重复或分裂所导致的,分叶卵巢镜下表现等同于正常卵巢组织，功能与正常卵巢相似,也可发生与正常卵巢相似的病变，曾有分叶卵巢发生单纯囊肿、乳头状囊肿和皮样囊肿的报道。
1.巨检：分叶卵巢体积较小,形态类似正常卵巢。
2.镜检：可见卵巢皮质、髓质和白膜可见卵泡。
五、卵巢缺失 卵巢缺失
一、卵巢异位 具备正常卵巢组织的结构和功能，与附近的骨盆漏斗韧带、子宫卵巢韧带或阔韧带均不相连。
卵巢异位(dystopicovary)的原因可能是由于在胚胎期中肾嵴某区发生异常，常伴随着发囊性畸胎瘤或黏液性囊腺瘤。
多数学者认为是卵巢在发育中受阻,仍停留在胚胎期的位置而没有下降到盆腔内，位置高于正常卵巢，同时有卵巢发育不良和其他畸形的情况。
1.巨检：异位的卵巢外观体积和形状都与正常卵巢差不多。
2.镜检：可发现卵巢的皮质、髓质和白膜部位都有卵泡产生。
二、多余卵巢 又叫做第三卵巢。
除双侧卵巢外发生第三卵巢者极为罕见，是多余的卵巢组织，它可能远离正常卵巢，与附近的骨盆漏斗韧带、子宫卵巢韧带或阔韧带均不相连。
可能在胚胎期中肾嵴某区发生异常，第三卵巢有可能来自这一与正常分隔的原基。
1.巨检：体积较小，一般直径<1cm，常为单个，偶见多发。
2.镜检：可见正常卵巢的组织成分，包括皮质、髓质和白膜，有卵泡。
三、卵巢发育不全 原发性卵巢发育不全多发生于性染色体畸变女性。
多见于性染色体异常引起先天性卵巢发育不全(agenesisofovary),该病只发生在女童,其发病率为活产女婴1/2000~1/5000。
1938年由美国特纳(Turner)医生首先报道该病例,故此医学界又把该病称为特纳综合征(Turnersyndrome)。
另外也见于其他性染色体异常导致的卵巢未发育及发育不全,如ⅩO/XY性腺发育不全和超雌综合征等。
临床表现为原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和第二性征发育不良,常常引起内生殖器或泌尿器官异常。
是女孩矮小、青春期发育异常的常见原因之一。
1.巨检：单侧或双侧发育不良的卵巢呈细长形，淡白色、质硬、呈条索状,伴有其他畸形,又称条索状卵巢(streakovary)。
单侧卵巢发育不全,常伴有同侧输卵管,甚至肾缺如,也可能在患侧出现单角子宫。
2.镜检：发育不良的卵巢切面仅发现纤维组织，没有卵泡。
四、分叶卵巢 分叶卵巢(lobulatedovary)是由于1个至数个深沟将卵巢分为2个或更多份,有时乃至完全分隔,由结缔组织连接各叶，通常为2叶，偶尔有3~4叶。
属于卵巢组织重复或分裂所导致的,分叶卵巢镜下表现等同于正常卵巢组织，功能与正常卵巢相似,也可发生与正常卵巢相似的病变，曾有分叶卵巢发生单纯囊肿、乳头状囊肿和皮样囊肿的报道。
1.巨检：分叶卵巢体积较小,形态类似正常卵巢。
2.镜检：可见卵巢皮质、髓质和白膜可见卵泡。
五、卵巢缺失 卵巢缺失
7. 先天性卵巢发育不全症
先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。
其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科数字博物馆非遗百科城市百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心收藏查看我的收藏0有用+1已投票0先天性卵巢发育不全症编辑锁定先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。
其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turnerssyndrome)其性腺为条索状，染色体缺一个X既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。
后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢故又称为先天性卵巢发育不全，现仍多称之为Turner综合征。
是一种最为常见的性发育异常病。
发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万占胚胎死亡的6.5%仅0.2%的45，X胎儿达足月其余的在孕10～15周死亡。
中文名先天性卵巢发育不全症外文名Turnerssyndrome)对 象单一的X染色体时 间1938年性 别女性目录1病因2发病机制3临床表现4治疗先天性卵巢发育不全症病因编辑单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变Morgan曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。
采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。
现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变对于这些原因还只是一般的了解有待进一步的研究。
1.物理因素第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能，在科学研究医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段，核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。
人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射。
天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括医疗照射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目有实验证明将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。
人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长发现实验组的三体型频率较对照射组高。
并且引起双着丝粒染色体易位缺失等染色体畸变。
也有报道，受电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。
2.化学因素人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。
此外许多化学药物、毒物抗代谢药物均可引起染色体畸变其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。
3.生物因素当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂粉碎化和互换等。
以转化病毒感染可使二倍体细胞转变成非二倍体；与此同时还出现了另一特殊现象：培养中的细胞群体，原来的生命期是有限的，而一旦被转化就能无限期地培养下去支原体可引起染色体的变化因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。
病毒引起染色体损伤的流行学证据表明，在患有传染性单核细胞增多症流行性腮腺炎风疹水痘慢性活动肝炎，以及其他不能作出特定诊断的病人通常都涉及病毒的感染。
在这些个体的淋巴细胞培养物中，往往可见到不同类型的染色体畸变。
为抵抗黄热病而接种活的减弱病毒的个体在其淋巴细胞培养中也呈现明显的染色体预伤。
4.母龄效应胎儿在6～7个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞并从第一次减数分裂前期进入核网期此时染色体再次松散舒展宛如间期胞核一直维持到青春期排卵之前这种状态可能与合成卵黄有关到青春期时由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激卵母细胞每月仅一个完成第一极体次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管在管内进行第二次减数分裂，达到分裂中期。
此时如
其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科数字博物馆非遗百科城市百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心收藏查看我的收藏0有用+1已投票0先天性卵巢发育不全症编辑锁定先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。
其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turnerssyndrome)其性腺为条索状，染色体缺一个X既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。
后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢故又称为先天性卵巢发育不全，现仍多称之为Turner综合征。
是一种最为常见的性发育异常病。
发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万占胚胎死亡的6.5%仅0.2%的45，X胎儿达足月其余的在孕10～15周死亡。
中文名先天性卵巢发育不全症外文名Turnerssyndrome)对 象单一的X染色体时 间1938年性 别女性目录1病因2发病机制3临床表现4治疗先天性卵巢发育不全症病因编辑单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变Morgan曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。
采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。
现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变对于这些原因还只是一般的了解有待进一步的研究。
1.物理因素第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能，在科学研究医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段，核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。
人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射。
天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括医疗照射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目有实验证明将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。
人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长发现实验组的三体型频率较对照射组高。
并且引起双着丝粒染色体易位缺失等染色体畸变。
也有报道，受电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。
2.化学因素人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。
此外许多化学药物、毒物抗代谢药物均可引起染色体畸变其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。
3.生物因素当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂粉碎化和互换等。
以转化病毒感染可使二倍体细胞转变成非二倍体；与此同时还出现了另一特殊现象：培养中的细胞群体，原来的生命期是有限的，而一旦被转化就能无限期地培养下去支原体可引起染色体的变化因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。
病毒引起染色体损伤的流行学证据表明，在患有传染性单核细胞增多症流行性腮腺炎风疹水痘慢性活动肝炎，以及其他不能作出特定诊断的病人通常都涉及病毒的感染。
在这些个体的淋巴细胞培养物中，往往可见到不同类型的染色体畸变。
为抵抗黄热病而接种活的减弱病毒的个体在其淋巴细胞培养中也呈现明显的染色体预伤。
4.母龄效应胎儿在6～7个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞并从第一次减数分裂前期进入核网期此时染色体再次松散舒展宛如间期胞核一直维持到青春期排卵之前这种状态可能与合成卵黄有关到青春期时由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激卵母细胞每月仅一个完成第一极体次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管在管内进行第二次减数分裂，达到分裂中期。
此时如
8. 談影響女性性腺發育之基因缺陷
因先天卵巢發育不良，或缺乏腦下垂體刺激，在青春期不容易被診斷。
不過臨床由症狀判斷：. (1)透納氏症：性染色體缺乏或異常造成身材矮小，性腺發育不良。
( ... 遺傳諮詢中心專欄 談影響女性性腺發育之基因缺陷遺傳諮詢中心趙美琴主任(92年6月)女性青春期開始的前三年，在夜間時血清黃體激素及濾泡激素分泌增加，呈現脈動式分泌，是由下視丘性腺釋放激素作用，黃體激素分泌刺激使性腺成長，卵巢發育，正常的女孩十至十一歲乳房發育，約十二至十三歲初經來臨。
何者情況會造成女孩無法正常青春期的發育呢？(一)遺傳及環境因素良好的營養可提早初經。
但是在運動員、舞者、太瘦，則延遲來潮。
(二)先天性腎上腺增生症是體染色體隱性遺傳，因腎上腺皮質素基因缺陷，造成21-hydroxylase缺乏，使雄性激素分泌過多，而無法有正常女性性腺發育。
(三)原發性性腺發育不良因先天卵巢發育不良，或缺乏腦下垂體刺激，在青春期不容易被診斷。
不過臨床由症狀判斷：(1)透納氏症：性染色體缺乏或異常造成身材矮小，性腺發育不良。
(2)Swyer症候群基因突變：雖然XX染色體、外生殖器正常，生長正常，但性腺從未發育會合併聽覺障礙，須以雌激素治療。
(3)Noonan症候群：多種基因缺陷造成，類似透納氏症候群，但性染色體正常合併輕度智障、心臟缺損、卵巢發育不良，矮小、蹼狀頸、眼瞼下垂等。
(四)續發性性腺發育不良(1)腦下垂體功能不足：先天或後天因素造成內分泌功能失調，治療原則生長激素合併性腺激素(2)單基因突變疾病合併性腺發育不良，臨床常合併肥胖、手指、腳指異常，如Laurence-Moon-Biedl症候群、小胖威利、Carpenter症候群。
重型海洋性貧血女孩因長期輸血，鐵劑沉積傷害腦下垂體，其性腺功能被抑制，常無法出現正常女性性徵發育。
(3)多囊性卵巢症：此女性多出現肥胖、多毛、續發性無月經，多囊性卵巢。
些性腺發育基因缺陷，影響女孩身體、心理發育，因此父母親應隨時觀察女孩發育，一旦比同年齡發育遲緩，應立即尋求醫療，以免遺憾終身，期待「每家兒女順利長大成人」。
﹝遺傳諮詢中心﹞的設立就是提供民眾相關的服務，歡迎民眾親臨門診外(掛號代號0406)，本中心也規劃網站http://www.kmuh.org.tw/www/ccgd/welcome.html，醫師與病友雙向溝通，也歡迎各地醫院、診所及衛生所的轉介、轉診及轉檢，本中心的醫師群會回覆相關的資訊。
(遺傳諮詢中心主任趙美琴醫師撰寫)本院遺傳諮詢中心門診設於小兒科六診(掛號代號0406)，包括有婦產科、小兒科、內科、外科、骨科、耳鼻喉科，各學有專長的遺傳科醫師提供諮詢，歡迎民眾可以藉高醫附院網頁或E-mail:[email protected]或電話諮詢07-3121100轉6464或6465(小兒遺傳科趙美琴副教授)。
【回本期目錄】
不過臨床由症狀判斷：. (1)透納氏症：性染色體缺乏或異常造成身材矮小，性腺發育不良。
( ... 遺傳諮詢中心專欄 談影響女性性腺發育之基因缺陷遺傳諮詢中心趙美琴主任(92年6月)女性青春期開始的前三年，在夜間時血清黃體激素及濾泡激素分泌增加，呈現脈動式分泌，是由下視丘性腺釋放激素作用，黃體激素分泌刺激使性腺成長，卵巢發育，正常的女孩十至十一歲乳房發育，約十二至十三歲初經來臨。
何者情況會造成女孩無法正常青春期的發育呢？(一)遺傳及環境因素良好的營養可提早初經。
但是在運動員、舞者、太瘦，則延遲來潮。
(二)先天性腎上腺增生症是體染色體隱性遺傳，因腎上腺皮質素基因缺陷，造成21-hydroxylase缺乏，使雄性激素分泌過多，而無法有正常女性性腺發育。
(三)原發性性腺發育不良因先天卵巢發育不良，或缺乏腦下垂體刺激，在青春期不容易被診斷。
不過臨床由症狀判斷：(1)透納氏症：性染色體缺乏或異常造成身材矮小，性腺發育不良。
(2)Swyer症候群基因突變：雖然XX染色體、外生殖器正常，生長正常，但性腺從未發育會合併聽覺障礙，須以雌激素治療。
(3)Noonan症候群：多種基因缺陷造成，類似透納氏症候群，但性染色體正常合併輕度智障、心臟缺損、卵巢發育不良，矮小、蹼狀頸、眼瞼下垂等。
(四)續發性性腺發育不良(1)腦下垂體功能不足：先天或後天因素造成內分泌功能失調，治療原則生長激素合併性腺激素(2)單基因突變疾病合併性腺發育不良，臨床常合併肥胖、手指、腳指異常，如Laurence-Moon-Biedl症候群、小胖威利、Carpenter症候群。
重型海洋性貧血女孩因長期輸血，鐵劑沉積傷害腦下垂體，其性腺功能被抑制，常無法出現正常女性性徵發育。
(3)多囊性卵巢症：此女性多出現肥胖、多毛、續發性無月經，多囊性卵巢。
些性腺發育基因缺陷，影響女孩身體、心理發育，因此父母親應隨時觀察女孩發育，一旦比同年齡發育遲緩，應立即尋求醫療，以免遺憾終身，期待「每家兒女順利長大成人」。
﹝遺傳諮詢中心﹞的設立就是提供民眾相關的服務，歡迎民眾親臨門診外(掛號代號0406)，本中心也規劃網站http://www.kmuh.org.tw/www/ccgd/welcome.html，醫師與病友雙向溝通，也歡迎各地醫院、診所及衛生所的轉介、轉診及轉檢，本中心的醫師群會回覆相關的資訊。
(遺傳諮詢中心主任趙美琴醫師撰寫)本院遺傳諮詢中心門診設於小兒科六診(掛號代號0406)，包括有婦產科、小兒科、內科、外科、骨科、耳鼻喉科，各學有專長的遺傳科醫師提供諮詢，歡迎民眾可以藉高醫附院網頁或E-mail:[email protected]或電話諮詢07-3121100轉6464或6465(小兒遺傳科趙美琴副教授)。
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9. 先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。
发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。
临床特点为身 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科数字博物馆非遗百科城市百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心收藏查看我的收藏0有用+1已投票0先天性卵巢发育不全编辑锁定同义词先天性卵巢发育不全综合征一般指先天性卵巢发育不全本词条由“科普中国”科学百科词条编写与应用工作项目认证。
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。
发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。
临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
智力发育程度不一。
寿命与正常人相同。
母亲年龄似与此种发育异常无关。
别称特纳综合征、Turner综合征英文别名Turnersyndrome就诊科室妇科、儿科、内分泌科常见发病卵巢专家解读特纳综合征的诊疗进展特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是临床上较常见的染色体疾病。
科普中国致力于权威的科学传播本词条认证专家为林华丨主任医师中日友好医院妇产科审核疾病概况科普文章科普视频目录1病因2临床表现3检查4诊断5鉴别诊断6并发症7治疗8预后9预防基本信息别 称特纳综合征、Turner综合征英文别名Turnersyndrome就诊科室妇科、儿科、内分泌科常见发病部位卵巢常见病因基因突变常见症状身矮，生殖器与第二性征不发育先天性卵巢发育不全病因单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。
在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。
大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。
先天性卵巢发育不全临床表现临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
身高一般低于150厘米。
女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。
躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
智力发育程度不一。
寿命与正常人同。
母亲年龄似与此种发育异常无关。
LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。
Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。
或45，X/46，XX/47，XXX等。
临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。
正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。
临床表现与缺失多少有关。
缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。
先天性卵巢发育不全检查1.实验室检查激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。
2.其他辅助检查阴道镜检查、腹腔镜检查。
先天性卵巢发育不全诊断除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。
若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
先天性卵巢发育不全鉴别诊断有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。
二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
先天性卵巢发育不全并发症本病除身高、体重落后外，可伴心脏、肾脏畸形等。
发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。
临床特点为身 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科数字博物馆非遗百科城市百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心收藏查看我的收藏0有用+1已投票0先天性卵巢发育不全编辑锁定同义词先天性卵巢发育不全综合征一般指先天性卵巢发育不全本词条由“科普中国”科学百科词条编写与应用工作项目认证。
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。
发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。
临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
智力发育程度不一。
寿命与正常人相同。
母亲年龄似与此种发育异常无关。
别称特纳综合征、Turner综合征英文别名Turnersyndrome就诊科室妇科、儿科、内分泌科常见发病卵巢专家解读特纳综合征的诊疗进展特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是临床上较常见的染色体疾病。
科普中国致力于权威的科学传播本词条认证专家为林华丨主任医师中日友好医院妇产科审核疾病概况科普文章科普视频目录1病因2临床表现3检查4诊断5鉴别诊断6并发症7治疗8预后9预防基本信息别 称特纳综合征、Turner综合征英文别名Turnersyndrome就诊科室妇科、儿科、内分泌科常见发病部位卵巢常见病因基因突变常见症状身矮，生殖器与第二性征不发育先天性卵巢发育不全病因单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。
在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。
大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。
先天性卵巢发育不全临床表现临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
身高一般低于150厘米。
女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。
躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
智力发育程度不一。
寿命与正常人同。
母亲年龄似与此种发育异常无关。
LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。
Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。
或45，X/46，XX/47，XXX等。
临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。
正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。
临床表现与缺失多少有关。
缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。
先天性卵巢发育不全检查1.实验室检查激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。
2.其他辅助检查阴道镜检查、腹腔镜检查。
先天性卵巢发育不全诊断除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。
若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
先天性卵巢发育不全鉴别诊断有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。
二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
先天性卵巢发育不全并发症本病除身高、体重落后外，可伴心脏、肾脏畸形等。