骨髓增殖性疾病延伸文章資訊，搜尋引擎最佳文章推薦
1. 認識白血病(Leukemia)-
骨髓增生性腫瘤(Myeloproliferative neoplasms, MPN) 又稱骨隨增生性疾病， 包含多種由造血幹細胞異常增生所導致的疾病。
好發於60歲以上及 ...關閉廣告基因叔叔：科普、期刊導讀(UncleGene)跳到主文不但給你最強基因科普，還免費送你期刊導讀；救人一命勝造七級浮屠，想知道就在基因叔叔。
真是好詩，好詩！EGFR,KRAS,NRAS,HRAS,TET2,JAK2,P53,DNMT3A,PIK3CA,MED12,BRAF,PI3K,KIT,FLT3,ASXL1,BRCA-1,BRCA-2,ABL,AKT3,SNP,breastcancer,colorectalcancer,gastriccancer,Livercancer,Lungcancer,Leukemiacancer,Ovarycancer,Prostatecancer,femtopath,genonfire,oncogene,prevention,drugs,informationforgenes,OIS,screening,journal,AssociationbetweenTumorEpidermalGrowthFactorReceptorMutationandPulmonaryTuberculosisinPatientswithAdenocarcinomaoftheLungsEpidermalgrowthfactorreceptor(EGFR)inlungcancer:anoverviewandupdateTargetingtheEGFRPathwayforCancerTherapyEGFRmutationtestinginlungcancer:areviewofavailablemethodsandtheiruseforanalysisoftumourtissueandcytologysamplesEpidermalGrowthFactorReceptorinPancreaticCancerTargetingtheRaf-MEK-ERKmitogen-activatedproteinkinasecascadeforthetreatmentofcancerPIK3CAMutationsFrequentlyCoexistwithEGFR/KRASMutationsinNon-SmallCellLungCancerandSuggestPoorPrognosisinEGFR/KRASWildtypeSubgroupLeiWang1,2.,HaichuanHu1,2.,YunjianPan1,2.,RuiWang1,2,YuanLi2,3,LeiShen2,3,YongfuYu4,HangLi1,2,DengCai1,2,YihuaSun1,2*,HaiquanChen1,2*1DepartmentofThoracicSurgery,ShanghaiMedicalCollege,FudanUniversityShanghaiCancerCenter,Shanghai,China,2DepartmentofOncology,ShanghaiMedicalCollege,FudanUniversityShanghaiCancerCenter,Shanghai,China,3DepartmentofPathology,FudanUniversityShanghaiCancerCenter,Shanghai,China,ImmunohistochemistryImmunohistochemistryImmunohistochemistryImmunohistochemistryImmunohistochemistry(IHC)involvestheprocessofselectivelyimagingantigens(e.g.proteins)incellsofatissuesectionbyexploitingtheprincipleofantibodiesbindingspecificallytoantigensinbiologicaltissues.[1]IHCtakesitsnamefromtheroots"immuno",inreferencetoantibodiesusedintheprocedure,and"histo,"meaningtissue(comparetoimmunocytochemistry).AlbertCoonsconceptualizedandfirstimplementedtheprocedurein1941.[2]Immunohistochemicalstainingiswid
好發於60歲以上及 ...關閉廣告基因叔叔：科普、期刊導讀(UncleGene)跳到主文不但給你最強基因科普，還免費送你期刊導讀；救人一命勝造七級浮屠，想知道就在基因叔叔。
真是好詩，好詩！EGFR,KRAS,NRAS,HRAS,TET2,JAK2,P53,DNMT3A,PIK3CA,MED12,BRAF,PI3K,KIT,FLT3,ASXL1,BRCA-1,BRCA-2,ABL,AKT3,SNP,breastcancer,colorectalcancer,gastriccancer,Livercancer,Lungcancer,Leukemiacancer,Ovarycancer,Prostatecancer,femtopath,genonfire,oncogene,prevention,drugs,informationforgenes,OIS,screening,journal,AssociationbetweenTumorEpidermalGrowthFactorReceptorMutationandPulmonaryTuberculosisinPatientswithAdenocarcinomaoftheLungsEpidermalgrowthfactorreceptor(EGFR)inlungcancer:anoverviewandupdateTargetingtheEGFRPathwayforCancerTherapyEGFRmutationtestinginlungcancer:areviewofavailablemethodsandtheiruseforanalysisoftumourtissueandcytologysamplesEpidermalGrowthFactorReceptorinPancreaticCancerTargetingtheRaf-MEK-ERKmitogen-activatedproteinkinasecascadeforthetreatmentofcancerPIK3CAMutationsFrequentlyCoexistwithEGFR/KRASMutationsinNon-SmallCellLungCancerandSuggestPoorPrognosisinEGFR/KRASWildtypeSubgroupLeiWang1,2.,HaichuanHu1,2.,YunjianPan1,2.,RuiWang1,2,YuanLi2,3,LeiShen2,3,YongfuYu4,HangLi1,2,DengCai1,2,YihuaSun1,2*,HaiquanChen1,2*1DepartmentofThoracicSurgery,ShanghaiMedicalCollege,FudanUniversityShanghaiCancerCenter,Shanghai,China,2DepartmentofOncology,ShanghaiMedicalCollege,FudanUniversityShanghaiCancerCenter,Shanghai,China,3DepartmentofPathology,FudanUniversityShanghaiCancerCenter,Shanghai,China,ImmunohistochemistryImmunohistochemistryImmunohistochemistryImmunohistochemistryImmunohistochemistry(IHC)involvestheprocessofselectivelyimagingantigens(e.g.proteins)incellsofatissuesectionbyexploitingtheprincipleofantibodiesbindingspecificallytoantigensinbiologicaltissues.[1]IHCtakesitsnamefromtheroots"immuno",inreferencetoantibodiesusedintheprocedure,and"histo,"meaningtissue(comparetoimmunocytochemistry).AlbertCoonsconceptualizedandfirstimplementedtheprocedurein1941.[2]Immunohistochemicalstainingiswid
2. 骨髓增生性疾病是怎麼引起的
一、發病原因1、真性紅細胞增多症本症是一種以克隆性紅細胞增多為主的骨髓增生性疾病，90％～95％患者都可發現JAK2V617F基因突變。
正在驗證您的訪問請求系統偵測到您的電腦網路發出了異常流量，您需經驗證才能訪問我們的網站。
驗證過程將自動完成，您只需等待數秒…
正在驗證您的訪問請求系統偵測到您的電腦網路發出了異常流量，您需經驗證才能訪問我們的網站。
驗證過程將自動完成，您只需等待數秒…
3. 骨髓性血液惡性腫瘤－慢性骨髓性增生疾病::台灣癌症基金會FCF
慢性骨髓性增生疾病（chronic Myeloproliferative diseases）：在WHO分類中，此大類之疾病分為慢性骨髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia，CML）及其他 ...首頁台灣常見癌症腦瘤喉癌鼻咽癌口腔癌食道癌甲狀腺癌肺癌乳癌胃癌腸胃道間質瘤肝癌膽囊膽管癌胰臟癌大腸直腸癌攝護腺癌卵巢癌輸卵管癌子宮內膜癌子宮頸癌陰道癌腎臟癌膀胱癌皮膚癌多發性骨髓瘤淋巴癌血癌骨癌癌症預防蔬果彩虹579規律運動體重控制遠離菸檳定期篩檢防癌小博士主題癌症專區更多防癌知識常見防癌問題癌症e學苑(癌友服務)癌症的認識台灣十大癌症其他癌症自我照護管理醫療新知癌症照護癌症營養心理支持復健運動免疫治療身心靈康復課程北部課程南部課程跨院際講座病友支持團體肺腑之癌腸相挺笑顏逐開悅聲合唱團愛care之友午茶話療癌症病友補助營養品補助經濟補助交通補助居家喘息心理諮商癌症保險諮詢假髮租借專業諮詢服務線上諮詢抗癌鬥士數位教學平台直播小教室台灣藥物臨床試驗資訊癌友關懷教育中心關於基金會基金會緣起宗旨與目標服務項目組織架構最新消息媒體報導榮耀共享年度報告捐款與支持捐款方式愛心義賣募捐專區志工招募企業參與捐款芳名錄台癌資料館圖書出版其他出版會訊下載各項專業調查衛教手冊會員專區站內搜尋首頁血癌骨髓性血液惡性腫瘤－慢性骨髓性增生疾病收藏文章友善列印收藏文章 骨髓性血液惡性腫瘤－慢性骨髓性增生疾病 慢性骨髓性增生疾病（chronicMyeloproliferativediseases）：在WHO分類中，此大類之疾病分為慢性骨髓性白血病（ChronicMyeloidLeukemia，CML）及其他非CML之慢性骨髓增生疾病。
慢性骨髓性白血病(CML)：定義上，此病均含有BCR及ABL之基因融合，而且此融合基因之存在與致病有絕對關連。
此病之發生率不高，在台灣每年不到200例新病例，全世界每年每10萬人約有1-1.5例新病例。
臨床上，病人多沒有明顯自覺症狀，有20-40%之病人甚至是抽血時才發現此病，大多病人以體重減輕、疲倦等非特異性症狀來表現。
典型之血液相是白血球及血小板過多，有些微貧血，白血球之分類涵蓋各個時期，例如有個病人之白血球總數為215,720/微升,血小板總數為719,000/微升,血紅素12.0g/dL,芽細胞1%,前骨髓白血球(Promyelocyte)12.75%,骨髓白血球(Myelocyte)22.75%,晚幼粒細胞(Metamyelocyte)8%,帶狀中性球(Band)12.5%，分葉中性球(Segment)34.25%，嗜紅性白血球(Eosinophil)3.75%，嗜鹼性白血球(Basophil)3.5%，單核球(Monocyte)0.75%，淋巴球(Lymphocyte)0.75%，有核紅血球(Normoblast)1/400白血球合併脾臟腫大。
這種情況下診斷為慢性骨髓性白血病大概錯不了，但是仍需染色體之分析確認有9及22對之轉位或是BCR及ABL之融合才能下最後診斷。
臨床上依嚴重程度分為三期：慢性期、加速期及芽細胞期。
病人若無治療，必定ㄧ直往嚴重期別進展。
以前病人使用干擾素及低劑量化療以延長病程，痊癒比率極微。
病人一般痊癒之途徑是異體幹細胞移植。
但在2002年底，美國食品藥物管理局核准Imatinib(Gleevec)上市後，徹底改變了此病之治療方式、預後與病人之命運。
那是一種小分子，可以穿透至細胞內，於細胞中去抑制BCR-ABL融合基因之功能，使得癌細胞無法生存、達到抑制病情的效果。
根據2006年之文獻報告，在服用此葯追蹤5年之結果顯示，服用此葯ㄧ年後，超過90%之病人可以達血液相之完全正常化，約70%的病人可達到異常染色體之完全消失，而且副作用極微。
更有甚者，運用精密之分子生物學技術，可以精確地追蹤疾病細胞之疾病細胞之殘餘量，有這樣精準之追蹤及有效之治療，目前Imatinib已成為CML治療上之第一線選擇。
以前之造血幹細胞移植目前傾向於保留於疾病無法以藥物控制之病人。
Imatinib之神效也驗証了標靶治療之神奇，藉由針對抑制疾病細胞特有之基因缺陷，來達到高效果且低副作用之目的，是目前醫學上追求之主流。
病人ㄧ開始之血液相呈現高白血球數，且分類中不成熟到成熟的各類細胞均有，特別是有較高比例之嗜鹼性白血球（Basophils），病人常有脾臟腫大。
非CML之慢性骨髓性增生疾病：此類共有6項，但鑑於發生率及臨床之應用性，我將只介紹三
慢性骨髓性白血病(CML)：定義上，此病均含有BCR及ABL之基因融合，而且此融合基因之存在與致病有絕對關連。
此病之發生率不高，在台灣每年不到200例新病例，全世界每年每10萬人約有1-1.5例新病例。
臨床上，病人多沒有明顯自覺症狀，有20-40%之病人甚至是抽血時才發現此病，大多病人以體重減輕、疲倦等非特異性症狀來表現。
典型之血液相是白血球及血小板過多，有些微貧血，白血球之分類涵蓋各個時期，例如有個病人之白血球總數為215,720/微升,血小板總數為719,000/微升,血紅素12.0g/dL,芽細胞1%,前骨髓白血球(Promyelocyte)12.75%,骨髓白血球(Myelocyte)22.75%,晚幼粒細胞(Metamyelocyte)8%,帶狀中性球(Band)12.5%，分葉中性球(Segment)34.25%，嗜紅性白血球(Eosinophil)3.75%，嗜鹼性白血球(Basophil)3.5%，單核球(Monocyte)0.75%，淋巴球(Lymphocyte)0.75%，有核紅血球(Normoblast)1/400白血球合併脾臟腫大。
這種情況下診斷為慢性骨髓性白血病大概錯不了，但是仍需染色體之分析確認有9及22對之轉位或是BCR及ABL之融合才能下最後診斷。
臨床上依嚴重程度分為三期：慢性期、加速期及芽細胞期。
病人若無治療，必定ㄧ直往嚴重期別進展。
以前病人使用干擾素及低劑量化療以延長病程，痊癒比率極微。
病人一般痊癒之途徑是異體幹細胞移植。
但在2002年底，美國食品藥物管理局核准Imatinib(Gleevec)上市後，徹底改變了此病之治療方式、預後與病人之命運。
那是一種小分子，可以穿透至細胞內，於細胞中去抑制BCR-ABL融合基因之功能，使得癌細胞無法生存、達到抑制病情的效果。
根據2006年之文獻報告，在服用此葯追蹤5年之結果顯示，服用此葯ㄧ年後，超過90%之病人可以達血液相之完全正常化，約70%的病人可達到異常染色體之完全消失，而且副作用極微。
更有甚者，運用精密之分子生物學技術，可以精確地追蹤疾病細胞之疾病細胞之殘餘量，有這樣精準之追蹤及有效之治療，目前Imatinib已成為CML治療上之第一線選擇。
以前之造血幹細胞移植目前傾向於保留於疾病無法以藥物控制之病人。
Imatinib之神效也驗証了標靶治療之神奇，藉由針對抑制疾病細胞特有之基因缺陷，來達到高效果且低副作用之目的，是目前醫學上追求之主流。
病人ㄧ開始之血液相呈現高白血球數，且分類中不成熟到成熟的各類細胞均有，特別是有較高比例之嗜鹼性白血球（Basophils），病人常有脾臟腫大。
非CML之慢性骨髓性增生疾病：此類共有6項，但鑑於發生率及臨床之應用性，我將只介紹三
4. 健檢紅字別輕忽！長期疲勞、肌肉痠痛，竟是「骨髓纖維化」
什麼是骨髓增生性疾病呢？臺中榮總血液腫瘤科主治醫師林欣辰解釋，血中幹細胞變異，使骨髓製造過多的白血球、紅血球或血小板，造成真性 ...健檢紅字別輕忽！長期疲勞、肌肉痠痛，竟是「骨髓纖維化」撰文：林芷揚日期：2018年06月12日分類：各式病症圖檔來源：達志AAA一名年約65歲的男子，五、六年來做健檢都沒有異常，只有紅血球指數有升高趨勢，但因沒有任何症狀，始終不以為意。
直到最近出現輕微發燒、虛弱、肌肉痠痛等症狀就醫，才發現脾臟腫大，進一步診斷發現是「骨髓纖維化」。
許多民眾每年都會安排全身健康檢查，其中血液檢查是最基本的檢驗項目。
血液反映全身器官和組織的健康狀態，了解血液中各種成分的表現，有助於早期找出病灶。
血液檢查糾病灶數值異常別輕忽 臺中榮總血液腫瘤科主任滕傑林舉例，當血色素過低時，就會出現貧血，而有疲倦、喘、虛弱等現象；若血色素過高，血液變得濃稠，會出現頭暈、耳鳴、甚至有中風的表現等 臺中榮總血液腫瘤科主治醫師石宇軒表示，雖然大部分血液數值的異常，可能只是輕微的缺鐵性貧血、地中海型貧血、發炎、感染或感冒，但仍然要小心。
有些貧血或白血球組成異常，可能是嚴重的骨髓增生性疾病或血癌的警訊，不能輕忽。
疲勞腹部不適恐是骨髓纖維化 什麼是骨髓增生性疾病呢？臺中榮總血液腫瘤科主治醫師林欣辰解釋，血中幹細胞變異，使骨髓製造過多的白血球、紅血球或血小板，造成真性紅血球增多症、原發性血小板過多症、慢性骨髓性白血病、骨髓纖維化等病症。
常見的症狀包括：疲勞、吃東西時容易有飽足感、腹部不適、活動力不佳、注意力不集中、夜間盜汗、搔癢、骨頭疼痛、發燒(體溫超過攝氏37.8度)、體重減輕等。
脾腫大引發症狀長期不適快就醫 林欣辰醫師指出，其實大部分的患者並非一開始就是骨髓纖維化，而是原發性紅血球增多症，或者原發性血小板增生症的患者，累積十年後而出現骨髓纖維化。
骨髓纖維化患者的骨髓無法正常運作，需藉由脾臟來負責造血功能，進而引起脾臟腫大，壓迫到其他器官。
因此患者會感到腹部不適、左側肋骨下疼痛等症狀，進而影響食慾、睡眠。
骨髓纖維化好發於65歲以上的長者，多數患者誤以為上述症狀是身體老化引起，因而延誤就醫。
林欣辰醫師呼籲，當症狀長期未改善時，可以儘早到血液腫瘤科進行詳細檢查，別因輕忽症狀而錯過治療的時間。
加入收藏熱門文章延伸閱讀不想讓心血管疾病找上門，心臟健檢該怎麼做？名醫詳細說明這四種癌症可利用篩檢工具早期發現陳佩琪、邰肇玫現身力挺！乳癌、子宮頸癌要篩檢貴不等於好！該怎麼做健檢？全台排最久的健檢掌門人這麼說「我該配什麼健檢套餐？」台大名醫這樣建議熱門文章不想讓心血管疾病找上門，心臟健檢該怎麼做？名醫詳細說明撰文：林思宇日期：2018年06月11日分類：各式病症圖檔來源：達志AAA寒舍創辦人蔡辰洋突然心肌梗塞過世，引發社會關注。
「來得快去的也快」是心臟病令人頭痛的特色，到底該如何提前知道進行預防，民眾該不該做心臟健檢？中華民國心臟科醫學會理事長林俊立直說「當然是要！」在台灣猝死多數是急性心肌梗塞，這個看起來捉摸不定，宛如隨閻王心情選擇的疾病，其實沒那麼隨機，回溯猝死、心血管疾病死亡個案都有原因，而心臟健檢主要是提前發現這些會引起心臟病的危險因子，並且提早控制，讓小病不會成為要命的疾病。
心血管疾病有多可怕？大家都知道心血管疾病為國人十大死因第二位，僅次於癌症，平均每25分鐘就有1人死於心臟疾病。
但可怕的是，如果把心臟病、腦中風及糖尿病等泛稱心臟血管疾病一起統計，死亡人數超過癌症。
心血管疾病也會找上年輕人建議健檢年齡下修至40歲 以往心血管疾病都是發生在50歲以上的中年人較多，但林俊立說，由於台灣年輕人抽菸比例太高，像他門診曾經遇過39歲男性上班族，工作忙碌又熬夜加班，靠著抽菸來紓壓，直到心肌梗塞發作，才感覺到可怕。
不少年輕人的血壓、血脂過高，卻不願意按照醫囑服藥控制，當危險因子控制不好時，心血管疾病也會找上門。
有鑑於此，林俊立建議男性40歲以上、女性停經之後就可以做心臟方面的健檢，這年齡層的人通常因為工作忙碌忽略檢查，更要注意。
有心臟病家族史的人，如果經濟許可，35歲就可以做。
健檢項目百百種必做「血液」、「心電圖」 所有健檢項目中，最基礎的一定有高血壓、高血脂、高血糖的抽血檢查，也有身高與體重的測量，同時也可以從問卷中知道是否有抽菸、飲酒與運動等習慣以及睡眠狀況等。
林俊立說，從各項危險因子就可以多
直到最近出現輕微發燒、虛弱、肌肉痠痛等症狀就醫，才發現脾臟腫大，進一步診斷發現是「骨髓纖維化」。
許多民眾每年都會安排全身健康檢查，其中血液檢查是最基本的檢驗項目。
血液反映全身器官和組織的健康狀態，了解血液中各種成分的表現，有助於早期找出病灶。
血液檢查糾病灶數值異常別輕忽 臺中榮總血液腫瘤科主任滕傑林舉例，當血色素過低時，就會出現貧血，而有疲倦、喘、虛弱等現象；若血色素過高，血液變得濃稠，會出現頭暈、耳鳴、甚至有中風的表現等 臺中榮總血液腫瘤科主治醫師石宇軒表示，雖然大部分血液數值的異常，可能只是輕微的缺鐵性貧血、地中海型貧血、發炎、感染或感冒，但仍然要小心。
有些貧血或白血球組成異常，可能是嚴重的骨髓增生性疾病或血癌的警訊，不能輕忽。
疲勞腹部不適恐是骨髓纖維化 什麼是骨髓增生性疾病呢？臺中榮總血液腫瘤科主治醫師林欣辰解釋，血中幹細胞變異，使骨髓製造過多的白血球、紅血球或血小板，造成真性紅血球增多症、原發性血小板過多症、慢性骨髓性白血病、骨髓纖維化等病症。
常見的症狀包括：疲勞、吃東西時容易有飽足感、腹部不適、活動力不佳、注意力不集中、夜間盜汗、搔癢、骨頭疼痛、發燒(體溫超過攝氏37.8度)、體重減輕等。
脾腫大引發症狀長期不適快就醫 林欣辰醫師指出，其實大部分的患者並非一開始就是骨髓纖維化，而是原發性紅血球增多症，或者原發性血小板增生症的患者，累積十年後而出現骨髓纖維化。
骨髓纖維化患者的骨髓無法正常運作，需藉由脾臟來負責造血功能，進而引起脾臟腫大，壓迫到其他器官。
因此患者會感到腹部不適、左側肋骨下疼痛等症狀，進而影響食慾、睡眠。
骨髓纖維化好發於65歲以上的長者，多數患者誤以為上述症狀是身體老化引起，因而延誤就醫。
林欣辰醫師呼籲，當症狀長期未改善時，可以儘早到血液腫瘤科進行詳細檢查，別因輕忽症狀而錯過治療的時間。
加入收藏熱門文章延伸閱讀不想讓心血管疾病找上門，心臟健檢該怎麼做？名醫詳細說明這四種癌症可利用篩檢工具早期發現陳佩琪、邰肇玫現身力挺！乳癌、子宮頸癌要篩檢貴不等於好！該怎麼做健檢？全台排最久的健檢掌門人這麼說「我該配什麼健檢套餐？」台大名醫這樣建議熱門文章不想讓心血管疾病找上門，心臟健檢該怎麼做？名醫詳細說明撰文：林思宇日期：2018年06月11日分類：各式病症圖檔來源：達志AAA寒舍創辦人蔡辰洋突然心肌梗塞過世，引發社會關注。
「來得快去的也快」是心臟病令人頭痛的特色，到底該如何提前知道進行預防，民眾該不該做心臟健檢？中華民國心臟科醫學會理事長林俊立直說「當然是要！」在台灣猝死多數是急性心肌梗塞，這個看起來捉摸不定，宛如隨閻王心情選擇的疾病，其實沒那麼隨機，回溯猝死、心血管疾病死亡個案都有原因，而心臟健檢主要是提前發現這些會引起心臟病的危險因子，並且提早控制，讓小病不會成為要命的疾病。
心血管疾病有多可怕？大家都知道心血管疾病為國人十大死因第二位，僅次於癌症，平均每25分鐘就有1人死於心臟疾病。
但可怕的是，如果把心臟病、腦中風及糖尿病等泛稱心臟血管疾病一起統計，死亡人數超過癌症。
心血管疾病也會找上年輕人建議健檢年齡下修至40歲 以往心血管疾病都是發生在50歲以上的中年人較多，但林俊立說，由於台灣年輕人抽菸比例太高，像他門診曾經遇過39歲男性上班族，工作忙碌又熬夜加班，靠著抽菸來紓壓，直到心肌梗塞發作，才感覺到可怕。
不少年輕人的血壓、血脂過高，卻不願意按照醫囑服藥控制，當危險因子控制不好時，心血管疾病也會找上門。
有鑑於此，林俊立建議男性40歲以上、女性停經之後就可以做心臟方面的健檢，這年齡層的人通常因為工作忙碌忽略檢查，更要注意。
有心臟病家族史的人，如果經濟許可，35歲就可以做。
健檢項目百百種必做「血液」、「心電圖」 所有健檢項目中，最基礎的一定有高血壓、高血脂、高血糖的抽血檢查，也有身高與體重的測量，同時也可以從問卷中知道是否有抽菸、飲酒與運動等習慣以及睡眠狀況等。
林俊立說，從各項危險因子就可以多
5. 骨髓增殖性疾病
骨髓增生性疾病（英語：myeloproliferative diseases, MPDs）或稱骨髓增殖性腫瘤（英語：myeloproliferative neoplasms, MPNs），是一類骨髓增生過多細胞而 ...骨髓增殖性疾病維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。
骨髓增生性疾病類型bonemarrowdisease[*],hematologicneoplasm[*],connectivetissueneoplasm[*],hematologiccancer[*]分類和外部資源醫學專科腫瘤學ICD-10D47.1ICD-9-CM205.1,238.4,289.89,289.9ICD-O（英語：InternationalClassificationofDiseasesforOncology）9950/0-9964/3MeSHD009196[編輯此條目的維基數據]骨髓增生性疾病（英語：myeloproliferativediseases,MPDs）或稱骨髓增殖性腫瘤（英語：myeloproliferativeneoplasms,MPNs），是一類骨髓增生過多細胞而形成的疾病。
此類疾病與骨髓增生異常綜合徵或急性骨髓性白血病有關或產生，儘管骨髓增生性疾病在與其他疾病相比有更良好預後。
1951年，血液學家威廉·達莫夏科（英語：WilliamDameshek）（WilliamDameshek）首先提出了這一定義[1]。
在最近的世界衛生組織定義中，此類疾病更多被命名為骨髓增殖性腫瘤（英語：myeloproliferativeneoplasms,MPNs）[2]，這反映出此類疾病的主要原因是更深層的基因突變。
目錄1分類2病因3診斷3.11.慢性粒細胞性白血病3.22.原發性骨髓纖維化(PMF)3.33.紅血球增多症(PV)3.44.原發性血小板增多症(ET)4治療5參考6外部連結分類[編輯]儘管每一種惡性腫瘤都與其他癌症不同，骨髓增生性疾病仍然被視為惡性血液腫瘤（英語：Hematologicalmalignancy）之列。
有四類主要的骨髓增殖性腫瘤，其中主要分類以費城染色體的出現與否。
費城染色體呈「陽性」費城染色體呈「陰性」慢性粒細胞性白血病(CML)真性紅血球增多症（英語：Polycythemiavera）(PV)原發性血小板增多症（英語：Essentialthrombocytosis）(ET)骨髓纖維化（英語：Myelofibrosis）(MF)在2001年，世界衛生組織將「慢性嗜酸細胞白血病（英語：chroniceosinophilicleukemia）或嗜酸性粒細胞增多症」和慢性中性粒細胞白血病（英語：chronicneutrophilicleukemia）歸類為「慢性骨髓增殖性疾病」。
[3]病因[編輯]所有的骨髓增生性疾病都因骨髓系統中前體淋巴細胞變異引起。
這些淋巴細胞會產生一系列相似疾病，包括淋巴組織增殖性疾病（英語：lymphoproliferativedisorder）（急性淋巴細胞白血病、淋巴瘤、慢性粒細胞白血病和多發性骨髓瘤）。
絕大多數原因均與一個激活的JAK2或MPL突變有關[4]。
一個更小子集也包括一類突變，包括在LNK、CBL、TET2、ASXL1、IDH、IKZF1或EZH2基因組中。
關於此類突變的病理研究仍在進行中。
96%的真性紅血球增多症（英語：Polycythemiavera）患者均有一個在JAK2基因組第14外顯子的V617F位置突變。
[5]診斷[編輯]一類基於骨髓增生性疾病的特徵而制定的診斷方法包括有：紅血球質量測定（針對紅血球增多症）、骨髓穿刺、骨髓活檢、動脈血氧飽和度、碳氧血紅蛋白水平、嗜中性粒細胞鹼性磷酸酶水平、維生素B12結合力以及血清尿酸檢查[6]。
根據世界衛生組織造血和淋巴腫瘤的分類，骨髓增生性疾病分為依診斷特徵分為以下幾類：1.慢性粒細胞性白血病[編輯]兩個染色體（9號染色體與22號染色體）發生易位，此導致在22號染色體的BCR基因與9號染色體的ABL基因相融合，有三種類型：a.u-BCR-ABL(p230)：慢性粒細胞性白血病伴有中性細胞及嗜鹼細胞增多b.minor-BCR-ABL(p190)：慢性粒細胞性白血病有惡化傾向轉移為急性骨髓性白血病（ALL），伴有急性骨髓性白血病前期症狀c.major-BCR-ABL(p210):常規斷點2.原發性
如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。
骨髓增生性疾病類型bonemarrowdisease[*],hematologicneoplasm[*],connectivetissueneoplasm[*],hematologiccancer[*]分類和外部資源醫學專科腫瘤學ICD-10D47.1ICD-9-CM205.1,238.4,289.89,289.9ICD-O（英語：InternationalClassificationofDiseasesforOncology）9950/0-9964/3MeSHD009196[編輯此條目的維基數據]骨髓增生性疾病（英語：myeloproliferativediseases,MPDs）或稱骨髓增殖性腫瘤（英語：myeloproliferativeneoplasms,MPNs），是一類骨髓增生過多細胞而形成的疾病。
此類疾病與骨髓增生異常綜合徵或急性骨髓性白血病有關或產生，儘管骨髓增生性疾病在與其他疾病相比有更良好預後。
1951年，血液學家威廉·達莫夏科（英語：WilliamDameshek）（WilliamDameshek）首先提出了這一定義[1]。
在最近的世界衛生組織定義中，此類疾病更多被命名為骨髓增殖性腫瘤（英語：myeloproliferativeneoplasms,MPNs）[2]，這反映出此類疾病的主要原因是更深層的基因突變。
目錄1分類2病因3診斷3.11.慢性粒細胞性白血病3.22.原發性骨髓纖維化(PMF)3.33.紅血球增多症(PV)3.44.原發性血小板增多症(ET)4治療5參考6外部連結分類[編輯]儘管每一種惡性腫瘤都與其他癌症不同，骨髓增生性疾病仍然被視為惡性血液腫瘤（英語：Hematologicalmalignancy）之列。
有四類主要的骨髓增殖性腫瘤，其中主要分類以費城染色體的出現與否。
費城染色體呈「陽性」費城染色體呈「陰性」慢性粒細胞性白血病(CML)真性紅血球增多症（英語：Polycythemiavera）(PV)原發性血小板增多症（英語：Essentialthrombocytosis）(ET)骨髓纖維化（英語：Myelofibrosis）(MF)在2001年，世界衛生組織將「慢性嗜酸細胞白血病（英語：chroniceosinophilicleukemia）或嗜酸性粒細胞增多症」和慢性中性粒細胞白血病（英語：chronicneutrophilicleukemia）歸類為「慢性骨髓增殖性疾病」。
[3]病因[編輯]所有的骨髓增生性疾病都因骨髓系統中前體淋巴細胞變異引起。
這些淋巴細胞會產生一系列相似疾病，包括淋巴組織增殖性疾病（英語：lymphoproliferativedisorder）（急性淋巴細胞白血病、淋巴瘤、慢性粒細胞白血病和多發性骨髓瘤）。
絕大多數原因均與一個激活的JAK2或MPL突變有關[4]。
一個更小子集也包括一類突變，包括在LNK、CBL、TET2、ASXL1、IDH、IKZF1或EZH2基因組中。
關於此類突變的病理研究仍在進行中。
96%的真性紅血球增多症（英語：Polycythemiavera）患者均有一個在JAK2基因組第14外顯子的V617F位置突變。
[5]診斷[編輯]一類基於骨髓增生性疾病的特徵而制定的診斷方法包括有：紅血球質量測定（針對紅血球增多症）、骨髓穿刺、骨髓活檢、動脈血氧飽和度、碳氧血紅蛋白水平、嗜中性粒細胞鹼性磷酸酶水平、維生素B12結合力以及血清尿酸檢查[6]。
根據世界衛生組織造血和淋巴腫瘤的分類，骨髓增生性疾病分為依診斷特徵分為以下幾類：1.慢性粒細胞性白血病[編輯]兩個染色體（9號染色體與22號染色體）發生易位，此導致在22號染色體的BCR基因與9號染色體的ABL基因相融合，有三種類型：a.u-BCR-ABL(p230)：慢性粒細胞性白血病伴有中性細胞及嗜鹼細胞增多b.minor-BCR-ABL(p190)：慢性粒細胞性白血病有惡化傾向轉移為急性骨髓性白血病（ALL），伴有急性骨髓性白血病前期症狀c.major-BCR-ABL(p210):常規斷點2.原發性
6. 骨髓增殖性疾病的概述
骨髓增殖性疾病是骨髓干细胞的异常增殖性疾病，可表现为循环中血小板、红细胞，或白细胞增多，有时为骨髓纤维化增加，并出现髓外造血（细胞生成在髓外 ...honeypotlink默沙东诊疗手册欢迎来到默沙东诊疗手册专业版医讯网站本网站旨在为医药专业人员提供在线服务，如果您不是医药专业人员，建议您退出网站，登录默沙东中国官方网站了解相关信息。
默沙东诊疗手册网站将对所有注册用户信息进行验证，医药专业人员必须接受并遵守用户协议条款才能使用本网站。
如注册人员信息没能通过验证，默沙东诊疗手册网站有权终止该用户使用本网站的权利，在本网站每一网页下方均有链接功能，您可随时通过链接浏览用户使用协议条款与网站保护政策。
我是专业医学人士我不是专业医学人士要离开本网站吗？您选择的链接将带您前往第三方网站。
我们无法控制任何第三方网站的内容或对其负责。
继续取消专业医学主题常见健康主题临床药理学传染病儿科学免疫学;过敏性疾病内分泌及代谢紊乱口腔疾病妇产科学心血管疾病急救医学损伤;中毒泌尿生殖系统疾病消化道疾病特殊问题皮肤科疾病眼部疾病神经系统疾病精神疾病老年病学耳鼻咽喉疾病肌肉骨骼及结缔组织疾病肝脏及胆道疾病肺部疾病营养性疾病血液病学及肿瘤病学资源视频附图图片测验浏览所有资源资源缩写词音频临床计算器换算表附图图片实验室值，正常测验表格视频测验测验更多测验关于《默沙东诊疗手册》简介发展史编者和编辑过程出版和制作人员编委会编委会特选章节审稿人内容提供者全球医学知识常见问题（FAQs）联系我们专业版/血液病学及肿瘤病学/骨髓增殖性疾病/.../骨髓增殖性疾病的概述/本章节的其他主题骨髓增殖性疾病骨髓增殖性疾病的概述原发性血小板增多症反应性血小板增多（继发性血小板增多）原发性骨髓纤维化真性红细胞增多症继发性红细胞增多症附加内容测试您的知识多发性骨髓瘤患有多发性骨髓瘤和溶骨性病变或骨质流失（骨质减少或骨质疏松症）的患者应该用下列哪种方法治疗？ 皮质类固醇 放射疗法 沙利度胺 唑来膦酸更多内容视频最新骨髓增殖性疾病的概述作者：JaneLiesveld,MD,JamesP.WilmotCancerInstitute,UniversityofRochesterMedicalCenter;PatrickReagan,MD,UniversityofRochesterMedicalCenter最后一次全面审校/修订者12月2016|内容末次修改日期1月2017点击此处进行患者培训主题资源3D模型(0)临床计算器(0)图片(0)实验室检测(0)表格(1)视频(0)音频(0)骨髓增殖性疾病的分类骨髓增殖性疾病是骨髓干细胞的异常增殖性疾病，可表现为循环中血小板、红细胞，或白细胞增多，有时为骨髓纤维化增加，并出现髓外造血（细胞生成在髓外进行）。
根据这些异常，可分为原发性血小板增多症（血小板增多）原发性骨髓纤维化（骨髓纤维化或瘢痕）真性红细胞增多症（WBC、RBC和/或血小板增多的一些组合）慢性髓（粒）系白血病原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化和真性红细胞增多症是费城染色体阴性的骨髓增殖性疾病。
骨髓增殖性疾病有时可进展为急性白血病不常见的骨髓增生性疾病包括嗜酸性粒细胞增多综合征和肥大细胞增多症.很少的骨髓增殖性疾病与骨髓增生异常综合征有重叠。
根据其主要特点和增殖部位，可区分每一种疾病（骨髓增殖性疾病的分类）。
尽管它们有相似性，但每种疾病都各自有典型的临床特点、实验室检查结果和病程特点。
虽然一种细胞系的增殖可能占据临床表现的主要地位，但每种疾病通常是由多能干细胞克隆性增殖所引起的，故可造成骨髓红系、粒系及巨核系细胞不同程度的异常增殖。
骨髓成纤维细胞为多克隆反应性增殖，但这种异常的克隆不产生骨髓成纤维细胞。
编码酪氨酸激酶的JAK2基因的突变可引起真性红细胞增多症，在原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者中也有较高的突变比例。
Janus激酶2是酪氨酸激酶家族的成员之一，并参与下述分子的信号转导过程：erythropoietin,thrombopoietin,andgranulocytecolony-stimulatingfactor(G-CSF)amongotherentities.Thethrombopoietinreceptorgene(MPL）或钙网蛋白（CALR）基因在很大一部分原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者中发生了突变。
表格骨髓增殖性疾病的分类疾病主要表现真性红细胞增多症红细胞增多常伴有WBC和血小板计数增加原发性骨髓纤维化骨髓纤维化伴髓外造血原发性血
默沙东诊疗手册网站将对所有注册用户信息进行验证，医药专业人员必须接受并遵守用户协议条款才能使用本网站。
如注册人员信息没能通过验证，默沙东诊疗手册网站有权终止该用户使用本网站的权利，在本网站每一网页下方均有链接功能，您可随时通过链接浏览用户使用协议条款与网站保护政策。
我是专业医学人士我不是专业医学人士要离开本网站吗？您选择的链接将带您前往第三方网站。
我们无法控制任何第三方网站的内容或对其负责。
继续取消专业医学主题常见健康主题临床药理学传染病儿科学免疫学;过敏性疾病内分泌及代谢紊乱口腔疾病妇产科学心血管疾病急救医学损伤;中毒泌尿生殖系统疾病消化道疾病特殊问题皮肤科疾病眼部疾病神经系统疾病精神疾病老年病学耳鼻咽喉疾病肌肉骨骼及结缔组织疾病肝脏及胆道疾病肺部疾病营养性疾病血液病学及肿瘤病学资源视频附图图片测验浏览所有资源资源缩写词音频临床计算器换算表附图图片实验室值，正常测验表格视频测验测验更多测验关于《默沙东诊疗手册》简介发展史编者和编辑过程出版和制作人员编委会编委会特选章节审稿人内容提供者全球医学知识常见问题（FAQs）联系我们专业版/血液病学及肿瘤病学/骨髓增殖性疾病/.../骨髓增殖性疾病的概述/本章节的其他主题骨髓增殖性疾病骨髓增殖性疾病的概述原发性血小板增多症反应性血小板增多（继发性血小板增多）原发性骨髓纤维化真性红细胞增多症继发性红细胞增多症附加内容测试您的知识多发性骨髓瘤患有多发性骨髓瘤和溶骨性病变或骨质流失（骨质减少或骨质疏松症）的患者应该用下列哪种方法治疗？ 皮质类固醇 放射疗法 沙利度胺 唑来膦酸更多内容视频最新骨髓增殖性疾病的概述作者：JaneLiesveld,MD,JamesP.WilmotCancerInstitute,UniversityofRochesterMedicalCenter;PatrickReagan,MD,UniversityofRochesterMedicalCenter最后一次全面审校/修订者12月2016|内容末次修改日期1月2017点击此处进行患者培训主题资源3D模型(0)临床计算器(0)图片(0)实验室检测(0)表格(1)视频(0)音频(0)骨髓增殖性疾病的分类骨髓增殖性疾病是骨髓干细胞的异常增殖性疾病，可表现为循环中血小板、红细胞，或白细胞增多，有时为骨髓纤维化增加，并出现髓外造血（细胞生成在髓外进行）。
根据这些异常，可分为原发性血小板增多症（血小板增多）原发性骨髓纤维化（骨髓纤维化或瘢痕）真性红细胞增多症（WBC、RBC和/或血小板增多的一些组合）慢性髓（粒）系白血病原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化和真性红细胞增多症是费城染色体阴性的骨髓增殖性疾病。
骨髓增殖性疾病有时可进展为急性白血病不常见的骨髓增生性疾病包括嗜酸性粒细胞增多综合征和肥大细胞增多症.很少的骨髓增殖性疾病与骨髓增生异常综合征有重叠。
根据其主要特点和增殖部位，可区分每一种疾病（骨髓增殖性疾病的分类）。
尽管它们有相似性，但每种疾病都各自有典型的临床特点、实验室检查结果和病程特点。
虽然一种细胞系的增殖可能占据临床表现的主要地位，但每种疾病通常是由多能干细胞克隆性增殖所引起的，故可造成骨髓红系、粒系及巨核系细胞不同程度的异常增殖。
骨髓成纤维细胞为多克隆反应性增殖，但这种异常的克隆不产生骨髓成纤维细胞。
编码酪氨酸激酶的JAK2基因的突变可引起真性红细胞增多症，在原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者中也有较高的突变比例。
Janus激酶2是酪氨酸激酶家族的成员之一，并参与下述分子的信号转导过程：erythropoietin,thrombopoietin,andgranulocytecolony-stimulatingfactor(G-CSF)amongotherentities.Thethrombopoietinreceptorgene(MPL）或钙网蛋白（CALR）基因在很大一部分原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者中发生了突变。
表格骨髓增殖性疾病的分类疾病主要表现真性红细胞增多症红细胞增多常伴有WBC和血小板计数增加原发性骨髓纤维化骨髓纤维化伴髓外造血原发性血
7. 慢性骨髓增生疾病分子生物學診斷的新進展
大致上慢性骨髓增生疾病可以分成慢性骨髓性白血病（CML），真性紅血球增多症（PV），原發性血小板增生（ET）以及特發性骨髓纖維化（IMF）四大類。
台灣癌症防治網 關於我們簡介捐助章程董事及監察人名單工作成績感謝與願景聯絡徵信錄篩檢場次贊助捐款勸募公告財務查核報告醫療顧問出版刊物訂購刊物服務項目癌症新探衛教手冊歡迎投稿轉載申請其他繪畫藝廊攝影藝廊活動剪影資源分享相關連結搜尋健康新聞內容分類文獻導讀疑問醫答護理專欄衛教專欄醫療文獻癌症新知醫病討論臨床試驗癌症分類胃癌乳癌肺癌淋巴瘤子宮頸癌腎臟癌白血病肝癌口腔癌卵巢癌大腸癌食道癌攝護腺癌幹細胞移植膀胱癌胰臟癌甲狀腺癌頭頸癌骨髓瘤皮膚癌肉瘤鼻咽癌生殖細胞癌喉癌慢性骨髓增生疾病分子生物學診斷的新進展本文出自癌症新探36期台北榮總血液腫瘤科洪英中徐會棋醫師2009元月15慢性骨髓增生疾病是一群由造血幹細胞發生病變所引起之疾病，臨床表現以週邊血球數目增加，例如白血球可以增加至數萬，血比容可以增至60%以上，血小板甚至高達一百萬以上，但周邊血液並未出現明顯血癌芽細胞，亦即血球分化正常。
在理學檢查時我們時常可以發現有脾臟腫大的情形。
大致上慢性骨髓增生疾病可以分成慢性骨髓性白血病（CML），真性紅血球增多症（PV），原發性血小板增生（ET）以及特發性骨髓纖維化（IMF）四大類。
除了特發性骨髓纖維化之外，所有的骨髓增生疾病都是因為某一系列血球細胞過度增生繁殖，且都會成熟分化所致。
在以前，骨髓增生疾病的診斷都是依據臨床表現、細胞型態以及生物特性來做分類。
但是自從費城染色體以及相對應的bcr-abl蛋白在慢性骨髓性白血病被發現之後，目前的診斷標準就必須以分子生物學的方式來偵測有無不正常費城染色體或是bcr-abl基因來做確定診斷。
因CML之病程明顯較其他骨髓增生疾病差且需要積極治療，如骨髓移植或是使用標靶治療的藥物Glivec（基立克）才有機會治癒。
但是在真性紅血球增多症，原發性血小板增多症以及特發性骨髓纖維化的病患並沒有像慢性骨髓性白血病有如此確定的染色體異常，或是相對應的異常基因。
不過在真性紅血球增多症以及原發性血小板增生症可以發現一個共同的現象：這些病患的造血幹細胞對於許多生長激素像是EPO、GM-CSF、IL-3、SCF、IGF等都十分敏感，因此產生了許多假設：這些疾病是因為對細胞生長激素過度敏感，造成細胞在訊息傳遞中有持續活化的磷酸?，使得細胞可以不斷分裂繁殖。
在2005年全球有好幾個團隊不約而同的發表了在骨髓增生疾病病患之血球中，相同的突變發生在細胞訊息傳遞中的一個激?JAK2上，我們均可在JAK2第617位置的胺基酸找到相同的突變（JAK2V617F），於是造成JAK2維持在活化的情況，進而持續活化下游的STAT、MAP-kinase、PI-3kinase以及AKT等途徑，最後造成細胞不斷增生。
這些團隊的發表中，真性紅血球增多症出現突變的機率為65%-97%；原發性血小板增生症是23-57%，特發性骨髓纖維化35-57%。
本院血液腫瘤科亦針對國人MPD病患進行調查發現PV具有JAK2V617F的比例是80.6%，ET是60%，而IMF是33%。
這些數據的差異性主要是因為一開始的診斷標準不一致，以及偵測JAK2V617F工具的敏感度不同而造成。
在2005年的美國血液學會年度大會就提議將JAK2V617F列在新的骨髓增生疾病（PV，ET）的診斷標準中。
JAK的突變是造血幹細胞上的體突變，並且只出現在骨髓系列細胞上（骨髓顆粒性球、血小板、紅血球母細胞）。
但是在T淋巴球以及其他的非造血細胞都不會出現。
然而，在這個發現之後仍然有許多懸而未決的問題：為什麼JAK2相同的突變會造成臨床上不同的表現？有的造成紅血球增多，有的卻是血小板增加或是骨髓纖維化？在臨床上以及病理學上的證據都顯示這三個疾病是相關的，例如ET會因為疾病的進展而轉變成PV。
另外15%的ET會進展成IMF，20%的PV會變成IMF。
目前的解釋是單一染色體上基因突變或是兩條染色體都突變會導致不同的臨床表現。
或者是JAK2的磷酸化活性不同所造成的：在低活性時引起ET，中等活性時造成PV而高活性則會導致IMF，不過這些均需要進一步證實。
MPD屬於慢性疾病，目前除了CML之外均無有效治療之藥物，主要以放血，Hydroxyurea或是低劑量阿斯匹靈來控制血球的數目避免發生血栓或出血之併發症。
<
台灣癌症防治網 關於我們簡介捐助章程董事及監察人名單工作成績感謝與願景聯絡徵信錄篩檢場次贊助捐款勸募公告財務查核報告醫療顧問出版刊物訂購刊物服務項目癌症新探衛教手冊歡迎投稿轉載申請其他繪畫藝廊攝影藝廊活動剪影資源分享相關連結搜尋健康新聞內容分類文獻導讀疑問醫答護理專欄衛教專欄醫療文獻癌症新知醫病討論臨床試驗癌症分類胃癌乳癌肺癌淋巴瘤子宮頸癌腎臟癌白血病肝癌口腔癌卵巢癌大腸癌食道癌攝護腺癌幹細胞移植膀胱癌胰臟癌甲狀腺癌頭頸癌骨髓瘤皮膚癌肉瘤鼻咽癌生殖細胞癌喉癌慢性骨髓增生疾病分子生物學診斷的新進展本文出自癌症新探36期台北榮總血液腫瘤科洪英中徐會棋醫師2009元月15慢性骨髓增生疾病是一群由造血幹細胞發生病變所引起之疾病，臨床表現以週邊血球數目增加，例如白血球可以增加至數萬，血比容可以增至60%以上，血小板甚至高達一百萬以上，但周邊血液並未出現明顯血癌芽細胞，亦即血球分化正常。
在理學檢查時我們時常可以發現有脾臟腫大的情形。
大致上慢性骨髓增生疾病可以分成慢性骨髓性白血病（CML），真性紅血球增多症（PV），原發性血小板增生（ET）以及特發性骨髓纖維化（IMF）四大類。
除了特發性骨髓纖維化之外，所有的骨髓增生疾病都是因為某一系列血球細胞過度增生繁殖，且都會成熟分化所致。
在以前，骨髓增生疾病的診斷都是依據臨床表現、細胞型態以及生物特性來做分類。
但是自從費城染色體以及相對應的bcr-abl蛋白在慢性骨髓性白血病被發現之後，目前的診斷標準就必須以分子生物學的方式來偵測有無不正常費城染色體或是bcr-abl基因來做確定診斷。
因CML之病程明顯較其他骨髓增生疾病差且需要積極治療，如骨髓移植或是使用標靶治療的藥物Glivec（基立克）才有機會治癒。
但是在真性紅血球增多症，原發性血小板增多症以及特發性骨髓纖維化的病患並沒有像慢性骨髓性白血病有如此確定的染色體異常，或是相對應的異常基因。
不過在真性紅血球增多症以及原發性血小板增生症可以發現一個共同的現象：這些病患的造血幹細胞對於許多生長激素像是EPO、GM-CSF、IL-3、SCF、IGF等都十分敏感，因此產生了許多假設：這些疾病是因為對細胞生長激素過度敏感，造成細胞在訊息傳遞中有持續活化的磷酸?，使得細胞可以不斷分裂繁殖。
在2005年全球有好幾個團隊不約而同的發表了在骨髓增生疾病病患之血球中，相同的突變發生在細胞訊息傳遞中的一個激?JAK2上，我們均可在JAK2第617位置的胺基酸找到相同的突變（JAK2V617F），於是造成JAK2維持在活化的情況，進而持續活化下游的STAT、MAP-kinase、PI-3kinase以及AKT等途徑，最後造成細胞不斷增生。
這些團隊的發表中，真性紅血球增多症出現突變的機率為65%-97%；原發性血小板增生症是23-57%，特發性骨髓纖維化35-57%。
本院血液腫瘤科亦針對國人MPD病患進行調查發現PV具有JAK2V617F的比例是80.6%，ET是60%，而IMF是33%。
這些數據的差異性主要是因為一開始的診斷標準不一致，以及偵測JAK2V617F工具的敏感度不同而造成。
在2005年的美國血液學會年度大會就提議將JAK2V617F列在新的骨髓增生疾病（PV，ET）的診斷標準中。
JAK的突變是造血幹細胞上的體突變，並且只出現在骨髓系列細胞上（骨髓顆粒性球、血小板、紅血球母細胞）。
但是在T淋巴球以及其他的非造血細胞都不會出現。
然而，在這個發現之後仍然有許多懸而未決的問題：為什麼JAK2相同的突變會造成臨床上不同的表現？有的造成紅血球增多，有的卻是血小板增加或是骨髓纖維化？在臨床上以及病理學上的證據都顯示這三個疾病是相關的，例如ET會因為疾病的進展而轉變成PV。
另外15%的ET會進展成IMF，20%的PV會變成IMF。
目前的解釋是單一染色體上基因突變或是兩條染色體都突變會導致不同的臨床表現。
或者是JAK2的磷酸化活性不同所造成的：在低活性時引起ET，中等活性時造成PV而高活性則會導致IMF，不過這些均需要進一步證實。
MPD屬於慢性疾病，目前除了CML之外均無有效治療之藥物，主要以放血，Hydroxyurea或是低劑量阿斯匹靈來控制血球的數目避免發生血栓或出血之併發症。
<
8. 淺談骨髓纖維化及其治療新進展
... 組織被增生的纖維細胞所取代, 屬於骨髓增生性疾病(myeloproliferative ... 另外也因為造血細胞在骨髓外增殖也還是不足以造出足夠的血球, 所以 ...衛教天地【衛教天地】淺談骨髓纖維化及其治療新進展血液腫瘤科主任 董筱玲醫師 陳先生,現年45歲,十多年前在一次公司體檢抽血時發現血小板數值高達90萬(正常值為15萬至40萬),經骨髓穿刺診斷為原發性血小板增多症,基因檢測發現有CALR基因突變,之後在本院血液腫瘤科門診服用agrylin(安閣靈)控制血小板數目維持在40萬左右,狀況穩定,但病人於去年抽血發現血紅素持續下降到小於10g/dl,也有疲倦、腹漲、吃不下及飽腹感等症狀,體重也開始下降,經腹部超音波檢查發現明顯脾臟腫大,骨髓穿刺檢查證實為骨髓纖維化,臨床評估為中度風險,於是依照健保給付規定為病人申請使用口服標靶藥物jakavi(捷可衛,ruxolitinib)治療。
病人服用「捷可衛」兩星期後腹漲及飽腹感症狀就已明顯改善,胃口變好。
病人目前因尚未找到配對成功的骨髓幹細胞捐贈者故無法進行骨髓幹細胞移植治療,但經持續服用「捷可衛」治療迄今病情非常穩定,最近一次腹部超音波檢查也發現脾臟體積已經縮小40%以上,藥物治療效果十分顯著。
骨髓纖維化(myelofibrosis)主要是因為基因突變導致骨髓間質中的纖維細胞不正常增生,造成造血的骨髓組織被增生的纖維細胞所取代,屬於骨髓增生性疾病(myeloproliferativedisorder)的一種。
臨床上因為造血細胞無法在骨髓中正常工作,而轉換到其他組織如脾臟及肝臟來造血,會引起脾臟腫大等內臟壓迫及飽腹感等症狀,其它症狀包括疲倦、失眠、發燒、盜汗、皮膚搔癢、骨頭疼痛與體重下降等。
另外也因為造血細胞在骨髓外增殖也還是不足以造出足夠的血球,所以會引起貧血、血小板減少而出血等症狀,嚴重影響日常生活品質及工作表現。
如果疾病繼續進展,更有10%左右的病人會轉成急性白血病而危及生命。
骨髓纖維化相當罕見,罹患機率不到10萬分之一,好發於50至80歲以上的中高年齡層,台灣目前每年大約有150個骨髓纖維化的新增病例。
骨髓纖維化的形成原因可分為原發性骨髓纖維化(primarymyelofibrosis)及續發性骨髓纖維化,續發性骨髓纖維化的原因最常見的是從其他骨髓增生性疾病衍生而來,例如真性紅血球增多症後骨髓纖維化、或血小板增多症後骨髓纖維化,其它原因則包括甲苯、苯等化學物品的毒害、輻射污染、甲狀腺疾病及免疫疾病等。
臨床上則會依據骨髓纖維化的危險因子,包括年齡、血紅素、白血球數目、有沒有出現芽細胞及臨床症狀等來判定疾病風險為低度、中度或高度風險。
目前骨髓纖維化唯一能根治的療法是異體骨髓幹細胞移植,但是因為病患年齡層偏高,且要有合適的捐贈者,因此患者中僅不到10%可接受移植,而且異體骨髓幹細胞移植也有較高的排斥及感染風險,並非人人都能適合此項治療。
至於傳統化學治療藥物或是脾臟放射治療僅能暫時減少脾臟體積效果有限。
現在由於分子醫學的進步,發現骨髓纖維化的病人約有50-60%是因為JAK2(Januskinase2)基因突變傳遞過多訊號而導致,另有5-10%的病人也被發現具有其它的基因突變包括CALR及MPL等基因。
新一代的口服標靶藥物「捷可衛」正是JAK基因的抑制劑,可抑制JAK1及JAK2基因,在兩個大型的臨床試驗COMFORT-I及COMFORT-II中顯示,使用「捷可衛」不但可以顯著減少脾臟體積,改善病人臨床症狀,更可延長病人的存活期,降低死亡風險。
而且研究中也顯示「捷可衛」不只對JAK2基因突變的病人有效,對於只有CALR基因突變的病人也一樣有療效。
「捷可衛」目前健保已可給付使用於治療中高度風險之骨髓纖維化,包括原發性骨髓纖維化、真性紅血球增多症後骨髓纖維化、或血小板增多症後骨髓纖維化等疾病所造成的脾臟腫大及或其他相關全身症狀且不適於接受幹細胞移植的病人。
「捷可衛」為口服劑型,服用相當方便,副作用最常出現的是血液學異常,包括血小板低下、貧血或嗜中性白血球低下等,但只有小於10%的患者會出現第三級或第四級的骨髓功能下降;其他常見的藥物反應包括頭暈、頭痛、疲倦、噁心、腹痛、脹氣等症狀,但一般而言副作用輕微且在可以處理範圍,病人耐受普遍良好。
骨髓纖維化目前已有新一代的標靶藥物「捷可衛」可以控制治療,大幅改善骨髓纖維化的相關症狀,維持病人良好的生活品質,在藥物治療上可以說是極大的進展。<
病人服用「捷可衛」兩星期後腹漲及飽腹感症狀就已明顯改善,胃口變好。
病人目前因尚未找到配對成功的骨髓幹細胞捐贈者故無法進行骨髓幹細胞移植治療,但經持續服用「捷可衛」治療迄今病情非常穩定,最近一次腹部超音波檢查也發現脾臟體積已經縮小40%以上,藥物治療效果十分顯著。
骨髓纖維化(myelofibrosis)主要是因為基因突變導致骨髓間質中的纖維細胞不正常增生,造成造血的骨髓組織被增生的纖維細胞所取代,屬於骨髓增生性疾病(myeloproliferativedisorder)的一種。
臨床上因為造血細胞無法在骨髓中正常工作,而轉換到其他組織如脾臟及肝臟來造血,會引起脾臟腫大等內臟壓迫及飽腹感等症狀,其它症狀包括疲倦、失眠、發燒、盜汗、皮膚搔癢、骨頭疼痛與體重下降等。
另外也因為造血細胞在骨髓外增殖也還是不足以造出足夠的血球,所以會引起貧血、血小板減少而出血等症狀,嚴重影響日常生活品質及工作表現。
如果疾病繼續進展,更有10%左右的病人會轉成急性白血病而危及生命。
骨髓纖維化相當罕見,罹患機率不到10萬分之一,好發於50至80歲以上的中高年齡層,台灣目前每年大約有150個骨髓纖維化的新增病例。
骨髓纖維化的形成原因可分為原發性骨髓纖維化(primarymyelofibrosis)及續發性骨髓纖維化,續發性骨髓纖維化的原因最常見的是從其他骨髓增生性疾病衍生而來,例如真性紅血球增多症後骨髓纖維化、或血小板增多症後骨髓纖維化,其它原因則包括甲苯、苯等化學物品的毒害、輻射污染、甲狀腺疾病及免疫疾病等。
臨床上則會依據骨髓纖維化的危險因子,包括年齡、血紅素、白血球數目、有沒有出現芽細胞及臨床症狀等來判定疾病風險為低度、中度或高度風險。
目前骨髓纖維化唯一能根治的療法是異體骨髓幹細胞移植,但是因為病患年齡層偏高,且要有合適的捐贈者,因此患者中僅不到10%可接受移植,而且異體骨髓幹細胞移植也有較高的排斥及感染風險,並非人人都能適合此項治療。
至於傳統化學治療藥物或是脾臟放射治療僅能暫時減少脾臟體積效果有限。
現在由於分子醫學的進步,發現骨髓纖維化的病人約有50-60%是因為JAK2(Januskinase2)基因突變傳遞過多訊號而導致,另有5-10%的病人也被發現具有其它的基因突變包括CALR及MPL等基因。
新一代的口服標靶藥物「捷可衛」正是JAK基因的抑制劑,可抑制JAK1及JAK2基因,在兩個大型的臨床試驗COMFORT-I及COMFORT-II中顯示,使用「捷可衛」不但可以顯著減少脾臟體積,改善病人臨床症狀,更可延長病人的存活期,降低死亡風險。
而且研究中也顯示「捷可衛」不只對JAK2基因突變的病人有效,對於只有CALR基因突變的病人也一樣有療效。
「捷可衛」目前健保已可給付使用於治療中高度風險之骨髓纖維化,包括原發性骨髓纖維化、真性紅血球增多症後骨髓纖維化、或血小板增多症後骨髓纖維化等疾病所造成的脾臟腫大及或其他相關全身症狀且不適於接受幹細胞移植的病人。
「捷可衛」為口服劑型,服用相當方便,副作用最常出現的是血液學異常,包括血小板低下、貧血或嗜中性白血球低下等,但只有小於10%的患者會出現第三級或第四級的骨髓功能下降;其他常見的藥物反應包括頭暈、頭痛、疲倦、噁心、腹痛、脹氣等症狀,但一般而言副作用輕微且在可以處理範圍,病人耐受普遍良好。
骨髓纖維化目前已有新一代的標靶藥物「捷可衛」可以控制治療,大幅改善骨髓纖維化的相關症狀,維持病人良好的生活品質,在藥物治療上可以說是極大的進展。<