會員專區|支持我們|友站連結|討論區|回首頁關於協會協會緣由協會宗旨協會組織理事長的話醫療訊息活動快訊活動花絮病友藝廊出版專區出版品影音區社會福利專區醫療訊息基因巴金森病的遺傳基因檢測～誰需要做？要檢測哪些基因？巴金森病的遺傳基因檢測誰需要做？要檢測哪些基因？文／陳孟伶　國立臺灣大學生命科學系博士候選人　　吳瑞美　臺大醫學院教授 當人們面對一種疾病，最想知道的無非是：我會不會得這種病？能不能透過行為或環境的改變來事先預防？或是我先天「註定」會得此病？要回答這個問題，就需要了解這種疾病是否會遺傳，以及遺傳在致病原因中所扮演的角色。

有些疾病由遺傳決定，例如：色盲；但有許多疾病在遺傳因素之外，還加上環境、行為習慣等因子，才共同導致患病，「遺傳」因子只是某程度提高了患病的機率。

 巴金森病與遺傳基因絕大多數的巴金森病是屬於偶發性，與年齡老化以及其他環境因子有關，並沒有相關的家族史。

大約只有5~10%的巴金森病是遺傳性的，這種患者通常會在50歲以前發病。

因此，在「早發型」的巴金森病患者中，遺傳性巴金森病患者的比例就比一般巴金森患者高出許多。

所謂「早發型」，通常是指發病年齡在50歲之前，也有些學者以40歲來區分。

自從1996年美國國家衛生研究院的MihaelH.Polymeropoulos醫師在一個4代都罹患巴金森病的義大利裔美國家族中，發現第一個巴金森病的致病基因――SNCA後，便開啟了醫界對巴金森病的遺傳學研究。

其後，隨著人類基因組研究計劃的進行，更多的致病基因已陸續被發現，包括引起顯性或隱性遺傳的基因。

根據目前遺傳學和神經生物學的研究顯示，SNCA和LRRK2基因是目前最常見的顯性遺傳巴金森病基因；另外，有兩個常見的基因突變會造成隱性遺傳的巴金森病，分別是Parkin和PINK1基因。

 何謂顯性與隱性遺傳基因？人類的細胞有23對染色體，兩兩成對，共46條，一半來自父親，一半來自母親；其中除了一對決定性別的「性染色體」之外，其他22對稱為「體染色體」。

染色體上帶有生物體最基本的遺傳單位――基因，決定人體的各種身心理特徵及健康基礎。

因此可以說，我們透過遺傳得到了分別來自父親與母親的兩套基因，也因此「遺傳」了父母的某些身體特徵或疾病。

但是，當一個人的某一對基因，一個為正常的，另一個帶有來自親代的某種疾病的因子，究竟會不會患病呢？這就取決於這個疾病因子是屬於「顯性遺傳」還是「隱性遺傳」。

 顯性遺傳基因當一對基因只要其中一個帶有某種因子（生理特質或是疾病因子），就會導致此人呈現這種特質或罹患這種疾病，便稱之為「顯性遺傳」，如果是疾病，就稱為「顯性遺傳疾病」。

顯性遺傳疾病有些在出生時就會產生影響，有些要等到成年後才會慢慢產生影響。

由於顯性遺傳疾病是一對基因只要有一個帶因，便會讓此人致病。

因此，顯性遺傳疾病的患者將此致病基因遺傳給子女而導致其患病的機率為50%。

這些是隨機發生的，每次懷孕時將此因子傳給下一代的機率都是50%。

 隱性遺傳基因相對於顯性遺傳疾病只要一個基因帶因就會致病，隱性遺傳疾病則必須同時承接自父母雙方的一對致病基因，才會導致這個疾病。

因此，當子女得自父母雙方的一對基因中，一個帶有此種病因，一個正常；這個正常的基因發揮的作用彌補了那個致病的基因，在大部分情況下他將不會罹患這種疾病，而是成為一個健康的「帶因者」，也就是「不會有此疾病，只是帶著這個疾病的遺傳因子」。

如果父母是同一種遺傳疾病的帶因者，他們的子女有50%的機率成為不患病的「健康帶因者」；同時從父母雙方獲得那個疾病基因而患病的機率是25%；正好都接受了父母雙方沒帶病因的基因，而完全不帶致病因子的幸運兒，機會也有25%。

同樣的，這樣的遺傳機率，在每一次懷孕都一樣。

  帶有巴金森病遺傳基因一定會發病嗎？由於巴金森病並不是單一因素所造成的，而是環境因素與基因交互作用的結果。

因此絕大多數巴金森病不像孟德爾遺傳定律那麼單純，顯性遺傳疾病還有兩個特徵在這裡要強調，第一個特徵是家族內表現可能多變，比方說都是同一個基因突變，但是症狀表現的程度和發病的年齡可能不一致。

此外，帶有致病的基因也可能沒有臨床的症狀。

不同的基因在不同的年齡有特別的發病率，遺傳學上稱之為穿透率（penetrationrate）。

根據目前遺傳學相關研究指出SNCA基因突變的穿透率為30~40％，表示帶有SNCA基因突