先天性卵巢發育不全 | 先天性卵巢發育不全
先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)症候群，是一種先天性染色體異常所致的疾病。
正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性 ...先天性卵巢發育不全跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>先天性卵巢發育不全先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)症候群，是一種先天性染色體異常所致的疾病。
正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據此就可診斷為脫納氏症候群。
由於性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。
臨床特徵為身材矮小，成年後身高極少超過150cm，頸部髮際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。
半數以上頸部皮膚鬆弛，從耳後乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關節外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經和第二性徵不發育，體內FSH增高，雌激素極度低落。
先天性卵巢發育不全的診斷除臨床特徵外，首先進行染色體核型檢查染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。
若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
鑒別診斷：另有一種臨床表現類似Turner症候群有身矮，生殖器不發育及各種軀體的異常但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，亦稱為Ullrich-Noonan症候群二者除性染色體外主要區別是Ullrich-Noonan症候群在青春期可有正常的性發育和受孕為常染色體顯性遺傳。
先天性卵巢發育不全併發症身高體重落後，可伴心臟、腎臟畸形等。
先天性卵巢發育不全的治療這種患者不可能建立生育功能。
為了第二性徵的發育和維持，可長期應用雌激素替代療法，同時可防止骨質疏鬆。
但長期應用任何類的雌激素，都有誘發子宮內膜癌的危險。
現主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由於子宮內膜定期剝落，可預防子宮內膜癌的發生。
對身材矮小，葛秦生報導採用苯丙酸諾龍治療，效果良好。
但骨骺已癒合者，療效差。
對嵌合體含Y染色體者，應切除雙側性腺，以防惡變。
出自A+醫學百科「先天性卵巢發育不全」條目http://cht.a-hospital.com/w/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E5%8D%B5%E5%B7%A2%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8轉載請保留此連結關於「先天性卵巢發育不全」的留言：訂閱討論RSS目前暫無留言添加留言更多醫學百科條目1個分類:卵巢個人工具登入／建立新賬號名字空間頁面討論檢視閱讀简体中文編輯修改修訂歷史動作搜索 導航首頁大醫精誠人體穴位圖中藥圖典醫學電子書藥品百科中醫百科疾病診斷急救常識疾病查詢中藥百科中醫方劑大全怎樣看化驗單醫事漫談醫學下載醫學視頻功能菜單志願者招募中關於廣告網站事務最近更改工具箱鏈入頁面鏈出更改所有特殊頁面可列印版此頁由A+醫學百科用戶行医於2011年10月25日(星期二)19:30的最後更改。
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正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性 ...先天性卵巢發育不全跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>先天性卵巢發育不全先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)症候群，是一種先天性染色體異常所致的疾病。
正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據此就可診斷為脫納氏症候群。
由於性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。
臨床特徵為身材矮小，成年後身高極少超過150cm，頸部髮際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。
半數以上頸部皮膚鬆弛，從耳後乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關節外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經和第二性徵不發育，體內FSH增高，雌激素極度低落。
先天性卵巢發育不全的診斷除臨床特徵外，首先進行染色體核型檢查染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。
若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
鑒別診斷：另有一種臨床表現類似Turner症候群有身矮，生殖器不發育及各種軀體的異常但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，亦稱為Ullrich-Noonan症候群二者除性染色體外主要區別是Ullrich-Noonan症候群在青春期可有正常的性發育和受孕為常染色體顯性遺傳。
先天性卵巢發育不全併發症身高體重落後，可伴心臟、腎臟畸形等。
先天性卵巢發育不全的治療這種患者不可能建立生育功能。
為了第二性徵的發育和維持，可長期應用雌激素替代療法，同時可防止骨質疏鬆。
但長期應用任何類的雌激素，都有誘發子宮內膜癌的危險。
現主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由於子宮內膜定期剝落，可預防子宮內膜癌的發生。
對身材矮小，葛秦生報導採用苯丙酸諾龍治療，效果良好。
但骨骺已癒合者，療效差。
對嵌合體含Y染色體者，應切除雙側性腺，以防惡變。
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