先天性卵巢发育不全 | 先天性卵巢發育不全

先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。

发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。

临床特点为身 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科数字博物馆非遗百科城市百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心收藏查看我的收藏0有用+1已投票0先天性卵巢发育不全编辑锁定同义词先天性卵巢发育不全综合征一般指先天性卵巢发育不全本词条由“科普中国”科学百科词条编写与应用工作项目认证。

先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。

发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。

临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。

智力发育程度不一。

寿命与正常人相同。

母亲年龄似与此种发育异常无关。

别称特纳综合征、Turner综合征英文别名Turnersyndrome就诊科室妇科、儿科、内分泌科常见发病卵巢专家解读特纳综合征的诊疗进展特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是临床上较常见的染色体疾病。

科普中国致力于权威的科学传播本词条认证专家为林华丨主任医师中日友好医院妇产科审核疾病概况科普文章科普视频目录1病因2临床表现3检查4诊断5鉴别诊断6并发症7治疗8预后9预防基本信息别    称特纳综合征、Turner综合征英文别名Turnersyndrome就诊科室妇科、儿科、内分泌科常见发病部位卵巢常见病因基因突变常见症状身矮,生殖器与第二性征不发育先天性卵巢发育不全病因单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。

在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。

大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。

先天性卵巢发育不全临床表现临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。

身高一般低于150厘米。

女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。

躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。

智力发育程度不一。

寿命与正常人同。

母亲年龄似与此种发育异常无关。

LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。

Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。

或45,X/46,XX/47,XXX等。

临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。

正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。

临床表现与缺失多少有关。

缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。

先天性卵巢发育不全检查1.实验室检查激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。

2.其他辅助检查阴道镜检查、腹腔镜检查。

先天性卵巢发育不全诊断除临床特征外,首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。

若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

先天性卵巢发育不全鉴别诊断有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,也称为Ullrich-Noonan综合征。

二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。

先天性卵巢发育不全并发症本病除身高、体重落后外,可伴心脏、肾脏畸形等。


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