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遺傳模式：　　　　Rett症候群好發於女性(若為男嬰，通常為死產或早期死亡)，為X染色體(Xq28)上的MECP2基因缺陷，15歲以下女性發生率為約為1/8,500。

 症狀：※正常發展直到6-18個月。

※出生時頭圍正常，3個月至4歲後成長變慢。

※語言的表達及手運動技巧嚴重退化。

※重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。

※肢體及軀幹顫抖（尤其是孩童在翻滾或焦慮時）。

※假如能走，則步態不穩、腿部僵硬。

※脊柱側彎（尤其是無法行走或早期肌肉張力較低時）。

※癲癇（可以腦波監控，因有時會誤將Rett症候群運動行為誤當成癲癇）。

※成長較慢（與吞嚥困難、營養不良有關）。

※骨折（骨頭內礦物質鈣質、密度低）。

※躁動。

※便秘（與缺乏活動、肌肉收縮能力低、飲食及抗癲癇藥物有關）。

※運動發展延遲(可能無法坐或站、手部功能退化)。

※異常的呼吸型態(包括換氣過度、呼吸困難、呼吸過快或過慢；通常發生於清醒時)。

※血液循環差。

※溫度調節差（排汗少、無感染源的發燒）。

※疼痛忍受度高。

診斷：　　典型的Rett症候群病童中有88%可由DNA中發現MECP2基因缺陷，其餘基因缺陷目前仍在研究中。

 治療：　　目前尚無治療方法，採症狀治療以物理治療、職能治療（促進手的使用，包括使用手夾板降低無意識的手部運動）、語言治療可運用圖片板、水療（可促進平衡有保護作用）以及音樂治療。

醫療服務組遺傳諮詢員邱幸靜編譯高雄醫學大學附設中和紀念醫院趙美琴醫師審稿2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁罕病知多少罕病分類與介紹罕病遺傳檢驗罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦