神經纖維瘤症候群第二型（NF2，又稱Bilateral acoustic neuromas, bilateral vestibular schwannomas），是體染色體顯性遺傳疾病，與第22對染色體（22q12.​2）的 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：1501疾病類別：15疾病名稱：神經纖維瘤症候群第二型  (NeurofibromatosisTypeII)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：有ICD-9-CM診斷代碼：237.72ICD-10-CM診斷代碼：Q85.02　　神經纖維瘤症候群（Neurofibromatosis，簡稱為NF）分為二型，以第一型最常見；目前第二型係政府公告的罕見疾病。

以下簡介此第二型公告罕病。

　　神經纖維瘤症候群第二型（NF2，又稱Bilateral acoustic neuromas, bilateral vestibular schwannomas），是體染色體顯性遺傳疾病，與第22對染色體（22q12.2）的NF2基因缺陷有關，患者約在30歲之前被發現有雙側前庭神經鞘瘤（平均發病年齡在18～24歲左右），進而造成聽力下降、耳鳴及平衡問題。

其疾病特徵為雙側前庭神經鞘瘤、腦及脊椎神經多發性腫瘤，其它併發症則取決於腫瘤發生的位置，如視力變化、手臂或腿部的無力及腦水腫。

患者也經常在兒童時期就出現白內障的症狀。

神經纖維瘤症候群第二型的發生率約為1/33,000~1/40,000。

 診斷標準：1.雙側前庭神經鞘瘤（核磁共振顯示）。

2.第一等親中，有人罹患NF2，並同時具有以下症狀　A.單側前庭聽神經鞘瘤（30歲以前）或　B.神經纖維瘤、早發性白內障的其中兩項。

3.30歲以前出現單側前庭聽神經鞘瘤合併任何腦脊髓鞘瘤、神經膠質瘤、神經纖維瘤、白內障等也可高度懷疑此病。

症狀： 1.神經鞘瘤：初期症狀包含耳鳴、聽力喪失及平衡問題（行走於夜晚或不平坦的道路上容易步態不穩），這是由於前庭神經鞘瘤變大壓迫聽神經的結果。

聽力喪失的情形可能漸漸變壞，也可能急速惡化。

2.腦膜瘤、神經膠質瘤：可能引起各式各樣的神經症狀。

3.視力：1/3患者其視力會受影響，或有白內障的現象。

4.其他症狀：臉部肌肉無力、癲癇。

 治療：　　神經纖維瘤症候群第二型為影響人體多項系統的疾病，需要神經內科醫師、遺傳科醫師及神經外科醫師等的協助，以早期診斷與治療，降低疾病對患者造成的傷害。

　　此病目前尚無有效治療方法，主要為預防併發症的發生。

通常會視其前庭神經髓鞘瘤的大小及是否影響聽力，而決定是否進行外科手術切除瘤，並由專科醫師來評估其它腫瘤是否需要積極治療，但須要非常注意是否使用放射治療，因放放射治療可能會誘導或加速腫瘤的生長，特別是在小孩子身上。

    此外，需定期進行核磁共振（MRI）以追蹤瘤的大小、聽力及語言評估以監測聽力是否受損、神經學檢查檢測脊髓是否受到損害等。

 診斷與預防：　　可藉由抽血來檢查基因是否有變異，在發現基因變異點後，若欲生育下一代或下一胎，即可進行產前診斷，以預防該疾病再發生。

2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿其他有關神經纖維瘤第一型之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁其他有關神經纖維瘤第二型之相關介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁罕病知多少罕病分類