周宇光主任表示，以該醫院為例，指定加上自選的篩檢檢查費用總共為800元，收費並不高，但是涵蓋的先天性代謝異常疾病種類更多，而且新生兒只需採集一次血 ... 標題：常規＋自費寶貝該做哪些檢查？常規＋自費寶貝該做哪些檢查？來源：媽咪寶貝12月號NO.162採訪撰文／陳姵樺諮詢／光田綜合醫院小兒科主任周宇光模特兒／可愛寶寶小卷攝影／米果攝影（0918-356564）新生兒篩檢能幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病，提早接受治療，降低疾病對身體或智能上的損害。

目前目前政府補助的病篩檢項目有11項、自選的項目有3種，另外也實施全面補助新生兒聽力篩檢。

一次搞懂新生兒篩檢在生育率降低、孩子生得少的時代，每個爸媽都希望自己的孩子健健康康的長大。

但是個體的形成從胚胎到胎兒的成長過程中，就開始存在著風險，有些因素影響著胎兒的成長，如遺傳、母體受放射線、毒性物質損傷或是受到感染等，讓部分寶寶一生下來就帶著疾病。

若是能及早發現、盡早治療，可將某些先天性疾病的損害降低，因此新生兒篩檢更加被重視。

 什麼是新生兒篩檢新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(簡稱新生兒篩檢)，能幫助早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善診治，使疾病對身體或智能的損害降到最低，政府於民國74年針對常見、可篩檢出的11項先天性代謝異常疾病，實施全國性的新生兒篩檢。

 光田綜合醫院小兒科主任周宇光指出，先天性代謝異常疾病的早期症狀並不明顯，通常要到異常的代謝產物累積到很大量的時候，才會被發現。

但此時往往已錯過最佳治療時機，且孩子的身體亦受到傷害，可能出現癲癇、智能不足的狀況，或發生在內臟造成肝脾腫大、呼吸急促、昏睡、嘔吐，甚至死亡。

若能提早發現先天性代謝異常疾病，是相當重要的。

 但周宇光主任強調，雖然多數先天性的疾病可經由篩檢得知，但篩檢的敏感度並非100%，某些疾病有晚期發作、非典型的特徵，或因寶寶蛋白質攝取不足或特殊飲食，而有偽陰性的可能，這是家長必須先知道的事。

  代謝異常篩檢流程目前新生兒篩檢分為兩類，一類是政府指定的項目，另一類是自費自選的項目。

目前政府補助的病篩檢項目有11項，其中政府補助200元，患者自行負擔350元；若是低收入戶或居住於山地、離島或偏遠地區醫療機構生產者，政府全額補助檢驗費用，但家長仍要自付採檢醫院行政費用或相關材料費。

 自選的項目有3種，每一種自費僅需數百元。

周宇光主任表示，以該醫院為例，指定加上自選的篩檢檢查費用總共為800元，收費並不高，但是涵蓋的先天性代謝異常疾病種類更多，而且新生兒只需採集一次血就可以全部檢查完畢，建議家長可做全套的篩檢。

 篩檢的流程是各醫療院所在足月嬰兒出生滿48小時或餵奶24小時後，使用微細小管在寶寶的腳跟採集血液，再將檢體送往新生兒篩檢中心進行檢驗，大約1~2週即可得知結果。

篩檢結果正常將不再另行通知家長，如果有不正常的篩檢結果，篩檢中心會通知原生醫院，由原生醫院通知家長，再做進一步的追蹤及檢查。

 至於早產兒如果小於37週、體重低於2200克，雖然也是出生滿48小時或餵奶24小時後採血送檢，但是當早產兒超過37週、體重高於2200克後必須再做一次採血送檢的流程，以避免發生偽陽性的狀況。

 政府補助的篩檢項目蠶豆症：每100個會出現3個，是台灣常見的遺傳性疾病。

 苯酮尿症：每3萬5千個會出現1個。

 高胱氨酸尿症：10~20萬個會出現1個。

 半乳糖血症：1百萬個會出現1個。

 楓糖尿症：歐洲約每12萬個會出現1個，台灣尚未有確切數據。

 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症：歐洲約每1萬5千個會出現1個，台灣更少。

 先天性甲狀腺低能症：每3千個會出現1個。

 先天性腎上腺增生症：每1萬5千個會出現1個。

 甲基丙二酸血症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症：歐美有發生率台灣尚未有確切數據。

 必須自費的篩檢項目串聯質譜儀篩檢：這項篩檢雖然有部分項目與上述政府指定的11項重複，但也有許多是指定篩檢項目中所沒有的，像是長鏈脂肪酸代謝異常，這種脂肪酸異常會造成高血氨、低血糖及心肌病變。

 此項檢驗可偵測出胺基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常、及有基酸血症等三群疾病。

 溶酶體貯積病篩檢：這類型病(包括：龐貝氏症、法布瑞氏症)的發生率約為每20萬個中會有1位新生兒，目前全球已有超過100個案例被報導。