蕾特氏症 | 瑞 特 氏 症候群

雷特氏症(瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT),是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病,突變點位於MeCP2基因上,屬於罕見神經疾病,發病率約為1/12,000~1/15,000,而且臨床 ...蕾特氏症維基百科,自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋此條目沒有列出任何參考或來源。

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蕾特氏症類型廣泛性發展障礙,神經系統疾病[*]診斷方法表型,序列分類和外部資源醫學專科小兒科、醫學遺傳學ICD-10F84.2ICD-9-CM330.8OMIM312750DiseasesDB29908MedlinePlus001536eMedicinearticle/916377MeSHC10.574.500.775GeneReviewsMECP2-RelatedDisordersOrphanet778[編輯此條目的維基數據]蕾特氏症(瑞特氏症候群、RettSyndrome、RTT),是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病,突變點位於MeCP2基因上,屬於罕見神經疾病,發病率約為1/12,000~1/15,000,而且臨床表徵缺乏特殊性,因此診斷上十分困難。

蕾特氏症是由Dr.AndreasRett所發現,並發表於1966年,後人將此病以Rett命名。

此病尚未有治療方法,現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。

蕾特氏症,好發於女性嬰孩或幼童,病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象,而男性患者幾乎無法存活。

患者於出生至6~18個月內,生長發育與常人一樣。

剛開始發病時,初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生,有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊,加上文獻資料極為稀少,故難以判明症狀。

之後,開始出現神經失調:運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘,也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形,在生活中也經常發生痙攣、癲癇等神經閾值低下的症狀。

閱論編廣泛性發展障礙(發展/發育遲緩)和自閉症光譜(F84,299)重點原因(英語:Causesofautism)自閉症光譜的共伴疾病(共病)盛行率(英語:Epidemiologyofautism)遺傳(英語:Heritabilityofautism)社會學與文化(英語:Sociologicalandculturalaspectsofautism)醫學模型(英語:Medicalmodelofautism)治療(英語:Autismtherapies)診斷自閉症光譜高功能自閉症自閉症亞斯伯格症候群待分類的廣泛性發展障礙兒童期崩解症蕾特氏症)有關的疾病述情障礙注意力不足過動症(ADHD)焦慮症(強迫症)愛因斯坦症候群腦癇X染色體易裂症非凡的閱讀能力(英語:Hyperlexia)學者症候群感覺器官接收的訊息處理有障礙(英語:Sensoryprocessingdisorder)智能障礙發展協調症(英語:Developmentalcoordinationdisorder)多重綜合發育障礙(英語:Multiplecomplexdevelopmentaldisorder)爭議(英語:Controversiesinautism)自閉症權益保護運動(英語:Autismrightsmovement)自閉症的小腸結腸炎(英語:Autisticenterocolitis)促進溝通(英語:Facilitatedcommunication)MMR疫苗硫柳汞(螯合(英語:Chelationtherapy))診斷量表Gilliam亞斯伯格症量表(英語:GilliamAsperger'sdisorderscale)自閉症診斷觀察方案(英語:AutismDiagnosticObservationSchedule)自閉症診斷面談(英語:AutismDiagnosticInterview)自閉症光譜係數(英語:Autism-spectrumquotient)童年自閉症評量表(英語:ChildhoodAutismRatingScale)列表自閉症的概觀(英語:Outlineofautism)在小說中被設定為帶有自閉症的角色(英語:Listo


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