在小兒先天性異常疾病中以泌尿系統之先天異常最為常見，其中以腎臟先天異常的比例最高，再加上輸尿管尿液逆流發生率也高，這些疾病皆會導致腎功能衰竭，而需長期接受洗腎治療或換腎手術。現在由於影像診斷學的進步，尤其是在超音波診斷方面，因具有高度的便利性與正確性，可以用做大量篩檢，使得這一類的腎臟疾病可以早期被診斷並獲得正確治療或手術矯正。有關外科治療輸尿管尿液逆流，除了傳統的手術外，利用鐵氟龍黏膜下注射也是有效的治療方法之一，病人免除了手術切割之苦，同時縮短恢復期，值得推廣。另外在尿道下裂方面，近年來手術的方法和觀念也日新月異，手術可以一次完成並減少併發症。再者如常見之隱睪症，其致病機轉與治療方法目前也有一些新的研究報告。其他方面，內視鏡在小兒外科方面的運用；小兒尿路結石的內、外科療法；神經性膀胱、夜尿症和尿失禁之治療；小兒泌尿系腫瘤和小兒腎臟移植均有專家提出寶貴的經驗，俾能使相關之醫護人員有所助益。