本書分6章，總結了罕見病的流行病學與群體特征，並介紹疾病定義、臨床表現、診斷、鑒別診斷。全書搜集了罕見病相關致病基因及分子診斷技術數據，提供了迄今為止在罕見病診斷方面較為系統、前沿的信息。本書主編及其團隊為國家「十二五」科技支撐計划「中國罕見疾病防治研究與示范」項目主要執行者，本書具有較高的學術權威性，可供全國廣大臨床醫師參考。