《耳聾基因診斷與遺傳諮詢》重點闡述耳聾遺傳學研究進展、致病機制、各型遺傳性耳聾的表型特徵、基因型表型相關性、診斷技術、分子診斷及諮詢要點，以及耳聾的預防干預策略等。除了理論描述，還將就臨床基因診斷及遺傳諮詢的典型實例進行詳細解讀，分享診斷思路和經驗，幫助讀者理解和掌握。

《耳聾基因診斷與遺傳諮詢》主編戴朴教授帶領團隊完成了世界上迄今規模優選的聾病分子流行病學調查，明確了中國重度耳聾人群的主要致聾因素和致病機制，建立了靠前靠前家聾病專病分子診斷中心，迄今開展耳聾基因診斷12年，是靠前耳聾基因診斷領域的有名專家。《耳聾基因診斷與遺傳諮詢》編者均是活躍於遺傳學及耳聾分子診斷領域的教授、具有不錯職稱的臨床醫師及研究人員，具有豐富的耳聾基因診斷臨床、教學及研究經驗。

《耳聾基因診斷與遺傳諮詢》預計將成為耳聾分子診斷領域的重要工具書、成為耳聾規模化防控策略制定的重要依據。全書圖文並茂，層次清晰，思路明確，可為耳鼻咽喉醫務工作者、從事遺傳病診斷的人員及婦幼保健的醫務工作者提供重要指導。

戴樸，耳外科和耳聾遺傳學專家，長期從事耳外科臨床和遺傳性耳聾研究工作，在國內首先提出保留殘餘聽力的微創人工耳蝸手術概念，微創人工耳蝸手術數量和成功保留殘餘聽力的例數位居全國第一。在側顱底外科、耳科、頭頸外科方面臨床經驗豐富。在耳外科立體形態學研究方面保持國際領先，研發了顯微立體視頻系統、裸眼3D教學系統，出版了國際上第一本《耳顯微外科立體手術圖譜》。

在耳聾預防和出生缺陷干預領域居於世界領先地位。領導課題組完成了全國聾病分子流行病學調查，闡明了中國耳聾人群的主要分子病因，開發並研製了一系列耳聾基因診斷相關技術和產品，推動了耳聾基因診斷晶片在全國的應用，實現了遺傳性耳聾從不可預防到可以預防的突破。

主持國家自然重點基金、科技部“十二五”支撐項目、衛生部行業基金等國際及省部級基金十余項。主持的《重度感音神經性耳聾的致病機制和出身缺陷干預研究和應用》獲得國家科技進步二等獎；獲得國家人口和計劃生育十一五優秀科技成果一等獎和北京市科技進步一等獎、北京市科技進步二等獎各一項，作為主要貢獻人獲國家科技進步獎和省部級獎8項。帶領課題組發表論著160餘篇，其中SCI收錄44篇，最高影響因數11．982，出版專著3部。

任《中國耳鼻咽喉頭頸外科》執行副主編，Journal of Otology和《中華耳科學雜誌》副主編。作為組委會主席和秘書長成功組織了第十屆亞太人工耳蝸和相關科學大會(APSCI 2015)，並擔任大會理事。

人選“國家百千萬人才工程”國家級人才並被授予“有突出貢獻的中青年專家”榮譽稱號，獲中國科協技術協會“求是傑出青年獎”；獲解放軍總後勤部“科技新星”和“科技銀星”榮譽稱號，被評為軍隊高層次人才工程拔尖人才，榮立二等功一次、三等功兩次。袁永一 醫學博士，美國Emorv大學訪問學者、博士後。中國醫師協會耳鼻咽喉頭頸外科分會“優秀青年醫師獎”獲得者，全軍優秀博士學位論文獲得者、入選北京市科技新星計畫，榮立三等功一次。臨床特長：耳顯微外科、耳聾基因診斷及遺傳諮詢。

長期從事聾病發病機制、診斷、治療及防控研究，作為主要完成人獲得國家科技進步二等獎、北京市科學技術一等獎、國家人口與計劃生育委員會“十一五”優秀科技成果一等獎、中華醫學科技獎三等獎等。獲國家發明專利3項。以第一作者、通訊作者發表文章47篇，其中SC0收錄78篇，單篇最高影響因數15.606。主持國家重點研發計畫、國家自然科學基金、北京市自然科學基金、北京市科技新星項目等課題。作為指導教師，培養研究生7名，其中、名獲博士學位、6名獲碩士學位，1名碩士論文被評為河北省“優秀碩士論文”。

現任中國醫療保健國際交流促進會人工聽覺分會委員及耳內科學分會青年委員會第一屆常務委員、中國中西醫結合耳鼻咽喉科專業委員會耳聾專家委員會委員及耳聾基因專家委員會委員、中國研究型醫院學會聽覺醫學專業委員會委員、北京醫學會耳鼻咽喉頭頸外科分會第一屆青年委員會委員等。《中華耳科學雜誌》編委、《中國聽力語言康復科學雜誌》編委。

第一章 醫學遺傳學基礎
第一節 遺傳病的概念與分類
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的分類
第二節 遺傳的染色體基礎
一、人類染色體的結構特徵
二、染色體病
第三節 遺傳分子基礎
―、人類基因組
二、基因與基因表達調控
三、基因突變
第四節 遺傳基本規律
―、分離律
二、自由組合律
三、連鎖與交換律
第五節 單基因遺傳
一、經典孟德爾遺傳
二、非典型孟德爾遺傳
第六節 線粒體遺傳
第七節 多基因遺傳

第二章 耳聾概述及聾病分子流行病學
第一節 耳聾概述
一、耳聾的一般概念
二、耳聾的流行病學
三、聽力損失及聽力殘疾的分級
四、聽力損失分類、診治及預防管理
五、耳聾的常見病因及診治要點
六、耳聾的預防及管理
第二節 聾病分子流行病學
一、中國人群最常見致聾基因——GJB2
二、中國人群第二位致聾基因—SLC26A4
三、線粒體遺傳藥物性耳聾敏感基因
四、常見綜合征型耳聾——Waardenburg綜合征的致病基因
第三節 耳聾基因型與表型的關係
一、非綜合征型耳聾基因型與表型關係
二、綜合征型耳聾基因型與表型關係
三、表型與基因型的特殊關係

第三章 遺傳性耳聾基礎
第一節 遺傳性耳聾研究策略
一、定位克隆的一般流程
二、常見的遺傳分析方法
三、基因的克隆與分離
四、疾病基因定位及克隆過程中需要注意的問題及其對策
第二節 遺傳性耳聾小鼠模型研究
一、小鼠模型在遺傳性耳聾研究中的應用
二、耳聾小鼠模型研究的常用技術方法
三、常見人類遺傳性耳聾相應小鼠模型舉例
四、總結
第三節 遺傳性耳聾斑馬魚模型研究
一、斑馬魚應用於耳科研的的優勢
二、斑馬魚聽覺相關器官的解剖及發育
三、斑馬魚突變體的獲得
四、反義嗎啉寡核苷酸在斑馬魚的應用
五、斑馬魚聽覺平衡覺行為學研究
六、斑馬魚模型在藥物篩選中的應用
七、斑馬魚模式物種綜合資料庫及目前在研斑馬魚重大計畫簡介
八、國內外斑馬魚研究現狀及展望
第四節 常染色體顯性遺傳性耳聾
一、概述
二、基因型 表型相關性
三、常染色體顯性遺傳性耳聾的譜系特徵
第五節 常染色體隱性遺傳性耳聾
一、概述
二、已知ARNSHL基因及主要突變
第六節 線粒體遺傳性耳聾
一、mtDNA概述
二、mtDNA突變相關性耳聾
三、mtDNA突變與聽力損失
四、mtDNA突變的分子診斷
五、線粒體遺傳性耳聾的治療
第七節 綜合征型耳聾
一、Waardenberg綜合征
二、鰓—耳—腎綜合征
三、Van der Hoeve綜合征
四、Stickler綜合征
五、II型神經纖維瘤
六、Treacher—Colliins綜合征
七、遺傳性腎炎—神經性耳聾綜合征（Alport綜合征）
八、耳聾—甲發育不全綜合征
九、遺傳性耳聾—甲發育不良 骨發育不良 智力發育遲緩—癲癇發作綜合征
十、Usher綜合征
十一、Pendred綜合征
十二、CHARGE綜合征
十三、Jervell&Lange—Nielsen綜合征
十四、Perrault綜合征
第八節 老年性聾的遺傳學
一、遺傳因素與老年性聾
二、動物模型
三、預防與治療
第九節 內耳畸形的遺傳學
一、內耳發育與畸形
二、內耳畸形的分類與影像學特徵，
三、內耳畸形相關基因
第十節 先天性小耳畸形的遺傳學
一、外耳的發生
二、小耳畸形相關的遺傳學研究
三、綜合征型小耳畸形及相關基因
四、結語
第十一節 聽神經病的遺傳學
一、聽神經病相關基因研究
二、聽覺植入在聽神經病中應用及效果評估
……
第四章 臨床耳聾基因診斷
第五章 耳聾的預防干預與遺傳諮詢
第六章 耳聾基因診斷實驗室建設規範及人才培養
附錄