什麼是「月亮的孩子」？他們為什麼怕見陽光？電影「家有傑克」的故事是真的嗎？那個傑克為什麼老得那麼快？「玻璃娃娃」得的是哪種病？為什麼那麼禁不起碰撞？蠶豆很好吃啊，為什麼有一種病會取名叫「蠶豆症」？ 「小胖威立」小時候並不胖嘛！為什麼後來會變成「大胖威立」？ 「瓦氏症」寶寶明明是中國人，為什麼會有藍色的眼珠？ 　　生兒育女是有風險的，每年都有2～3％先天性異常兒誕生。本書從成因、遺傳型式、症狀到治療與預防的方法，為您解說生命的奧祕與風險。

壹、緒論第一章　孕育新生命──生兒育女是有風險的第二章　先天性疾病的成因貳、疾病篇第三章　認識染色體疾病第四章　認識單基因遺傳疾病第五章　認識先天性代謝異常(摘錄)第六章　認識多基因遺傳疾病第七章　認識致畸胎因素引起的異常參、預防諮詢與治療第八章　產前診斷與新生兒篩檢第九章　遺傳諮詢第十章　基因療法的傳聞與真相附錄