全書分兩大部分：第一部分（第1-4章）介紹遺傳病的分子基礎及主要的基因診斷技術，第1章按照遺傳病發生的分子基礎進行分類介紹，第2章介紹40余年來遺傳病診斷技術的發展歷史，第3章介紹目前常用的細胞和分子診斷技術，及其優缺點和適用范圍，第4章介紹近年來發展起來的高通量分子診斷技術，特別是高通量測序技術和在其基礎上發展的單細胞測序技術。第二部分（第5-10章）按照遺傳病診斷的流程，對遺傳病的產前診斷、新生兒篩查、遺傳咨詢等進行系統介紹，第5章介紹人類基因及其基因組芯片掃描，以及基因測序臨床報告的解讀，第6章闡述遺傳咨詢的流程、常見問題及注意事項等，第7章介紹產前篩查和產前診斷的相關技術，第8章系統介紹新生兒疾病篩查的現狀和發展趨勢，第9章按照疾病發生的不同分子機制，對常見遺傳病及其分子診斷技術的選擇進行介紹，第10章對國內外罕見病診治現狀和幾種典型罕見病進行簡要描述。曾溢滔：上海交通大學講席教授，上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所首任所長。1994年當選中國工程院首批院士。曾獲全國先進工作者稱號、全國「五一」獎章、上海市科技功臣、上海醫學發展終身成就獎、何梁何利科學技術進步獎。發表論文500多篇，主編6部專着；5次榮獲科技進步獎，20多次獲部委級和上海市科技成果獎。

第1章遺傳病的分類及分子基礎1.1染色體病1.1.1人類染色體1.1.2人類染色體病的基本特征1.1.3染色體畸變1.2單基因病1.2.1基因的編碼區異常1.2.2基因的凋摔區序列異常1.3多基因病1.3.1定義1.3.2易感性、易患性與發病閾值1.3.3遺傳度1.3.4遺傳特征1.4線粒體病1.4.1線粒體結構與功能1.4.2線粒體DNA突變與疾病1.5表觀遺傳修飾異常引起的疾病1.5.1表觀遺傳疾病定義1.5.2DNA甲基化異常1.5.3非編碼RNA異常參考文獻第2章遺傳病診斷的技術發展2.1人類細胞遺傳學診斷技術2.1.1基本概念2.1.2發展歷程2.2分子遺傳診斷技術的發展2.2.1歷史、發展和現狀2.2.2臨床常用的遺傳病基因診斷技術2.2.3最新進展2.3高通量檢測技術的發展2.3.1二代測序技術2.3.2三代測序技術參考文獻第3章遺傳病的細胞和分子診斷技術3.1染色體核型分析3.1.1原理3.1.2應用3.1.3質量控制及注意事項3.2熒光原位雜交3.2.1原理3.2.2應用3.2.3質量控制及注意事項3.3多重聚合酶鏈反應3.3.1原理3.3.2應用3.4實時聚合酶鏈反應3.4.1原理3.4.2應用3.4.3實驗流程3.4.4常見問題及解決辦法3.5多色探針熔解曲線分析3.5.1原理3.5.2應用3.5.3實驗流程3.5.4常見問題及解決辦法3.6高分辨熔解曲線3.6.1原理3.6.2應用3.6.3實驗流程3.6.4常見問題及解決辦法3.7多重連接探針擴增技術3.7.1原理3.7.2應用3.7.3技術特點3.7.4注意事項3.7.5MLPA—微陣列芯片技術3.8Sanger測序3.8.1原理3.8.2測序流程3.8.3應用3.8.4注意事項3.9焦磷酸測序3.9.1原理3.9.2應用3.9.3實驗流程3.10質量控制3.10.1檢測前質量保證3.10.2檢測過程中的質量控制3.10.3檢測后質量保證參考文獻第4章高通量分子診斷技術4.1飛行質譜4.1.1檢測原理4.1.2位點檢測流程4.1.3技術特點4.1.4應用領域4.2基因芯片4.2.1單核苷酸多態性芯片4.2.2表達譜芯片4.2.3DNA甲基化芯片4.2.4miRNA芯片4.2.5IncRNA芯片4.2.6array—CGH芯片4.2.7自制芯片4.2.8捕獲芯片4.3高通量測序4.3.1測序特點4.3.2測序流程4.3.3全基因組測序4.3.4外顯子組測序4.3.5目標區域重測序4.3.6轉錄組測序4.3.7臨床應用4.4單細胞測序4.4.1單細胞的分離捕獲4.4.2單細胞全基因組擴增和測序4.4.3單細胞轉錄組分析4.4.4單細胞平行測序4.4.5挑戰和展望參考文獻第5章人類基因組芯片掃描和高通量測序報告的解讀5.1基因組芯片掃描技術檢測結果解讀5.1.1基因組芯片掃描技術簡介5.1.2基因組芯片掃描技術檢測報告解讀5.2高通量測序檢測報告解讀5.2.1DNA序列變異解讀的標准5.2.2實驗室報告的書寫原則5.2.3文獻及數據庫使用5.2.4生物信息學計算預測程序5.2.5臨床檢測報告的書寫參考文獻……第6章遺傳咨詢第7章產前篩查和產前診斷第8章新生兒疾病篩查第9章常見遺傳病及其分子診斷第10章罕見病及其分子診斷索引圖版