亨 丁 頓 舞蹈症 名人延伸文章資訊，搜尋引擎最佳文章推薦
1. 另類慢性毒藥：令人痛不欲生的六大罕見病【6】--科技--人民網
亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease）. 亨丁頓又譯亨廷頓舞蹈症、杭丁頓舞蹈症等，是一種遺傳性神經退行性疾病，起因於第4對染色體異常，病 ...共產黨新聞要聞時政法治|國際軍事|台港澳教育|社會圖片觀點地方|財經汽車房產|體育娛樂文化傳媒|電視社區政務通博客訪談|游戲彩信動漫RSS人民網>>科技>>滾動另類慢性毒藥：令人痛不欲生的六大罕見病【6】2014年02月21日08:29 來源：人民網-科技頻道 手機看新聞打印網摘糾錯商城分享推薦 字號分享到...分享到人人分享到QQ空間亨丁頓舞蹈症（Huntington'sdisease）亨丁頓又譯亨廷頓舞蹈症、杭丁頓舞蹈症等，是一種遺傳性神經退行性疾病，起因於第4對染色體異常，病發時會無法控制四肢，就像手舞足蹈一樣，並伴隨著智能減退，最后因吞咽、呼吸困難等原因而死亡。
該疾病由美國醫學家喬治·亨丁頓於1872年發現，因而得名。
這種病在歐美的出現率比在亞洲高，但香港也有不少病例。
其早期症狀包括憂郁、心情不穩定、健忘及缺乏協調感﹔而其三項主要症狀為：無法控制的非自主性運動、精神異常及缺乏智力（痴呆）。
不自主運動，如手足舞蹈，這是由於位於腦部深層及調節運動的基底神經節結構異常所致，萎縮原因為位於紋狀體內中型刺狀神經元之退化﹔痴呆及精神異常則是由於基底神經節外的神經元退化所致。
每人發病的時間都不同。
成年或典型的亨丁頓舞蹈症會在中期發病，而青年期的亨丁頓舞蹈症會在20歲前，而目前已知CAG重復數最高為100者在2歲死亡。
藥物可幫助減輕情緒或動作的問題。
但重要的是，藥物可以使症狀控制，但無法改變退化的發生，沒有任何治療可以停止或恢復亨丁頓舞蹈症。
【1】【2】【3】【4】【5】【6】上一頁延伸閱讀:候選案例：百特·橙心關愛－慢性腎臟病患者教育七成慢性腎病患兒營養不良曹雪濤任全球慢性疾病合作聯盟主席CX3C趨化因子現身德探索慢性腎病新療法專家：血友病患者不應該因為抑制物風險而放棄治療(責編：值班編輯、馬麗)60年來“吸血鬼鹿”首次現身美工程師臨終曝光外星人照片106斤番薯：需2個成年人搬動日本一猴子8個月大滿臉皺紋英攝影師紅外線相機捕捉鬼影科學家:寬臉頰者更具進攻性魚化石改寫生物的性行為史美3D打印心臟救活2周大嬰兒西藏阿裡發現野生雪豹幼仔24424289我要留言進入討論區論壇博客微博SNS育兒寶圖片注冊/登錄發言請遵守新聞跟帖服務協議 善意回帖，理性發言!使用其他賬號登錄:同步： 社區登錄用戶名：立即注冊密 碼：找回密碼 恭喜你，發表成功!請牢記你的用戶名:，密碼:,立即進入個人中心修改密碼。
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該疾病由美國醫學家喬治·亨丁頓於1872年發現，因而得名。
這種病在歐美的出現率比在亞洲高，但香港也有不少病例。
其早期症狀包括憂郁、心情不穩定、健忘及缺乏協調感﹔而其三項主要症狀為：無法控制的非自主性運動、精神異常及缺乏智力（痴呆）。
不自主運動，如手足舞蹈，這是由於位於腦部深層及調節運動的基底神經節結構異常所致，萎縮原因為位於紋狀體內中型刺狀神經元之退化﹔痴呆及精神異常則是由於基底神經節外的神經元退化所致。
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2. 不捨！76歲嬤不讓孫生孩子原因讓人鼻酸
大部分的阿嬤都希望早日抱孫，享受承歡膝下的幸福，但這位阿嬤卻希望不要再有下一代，這個家族彷彿籠罩在罕病「亨丁頓氏舞蹈症」的魔咒下 ...為達最佳瀏覽效果，建議使用Chrome、Firefox或MicrosoftEdge的瀏覽器。
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台灣網站分級推廣基金會（TICRF）網站：http://www.ticrf.org.tw首頁 > 生活不捨！76歲嬤不讓孫生孩子原因讓人鼻酸這個家族彷彿籠罩在罕病「亨丁頓氏舞蹈症」的魔咒下，祖孫三代至少6人已發病，其中2人因此病逝、2人殘癱，只要父母一方有此遺傳基因，子女罹病率高達50%，此為示意圖。
（情境照）2018/05/1711:30〔即時新聞／綜合報導〕大部分的阿嬤都希望早日抱孫，享受承歡膝下的幸福，但這位阿嬤卻希望不要再有下一代，這個家族彷彿籠罩在罕病「亨丁頓氏舞蹈症」的魔咒下，祖孫三代至少6人已發病，其中2人因此病逝、2人殘癱，多年來76歲的范姓阿嬤照顧2癱兒身心俱疲。
只要父母一方有此遺傳基因，子女罹病率高達50%。
阿嬤愁容地表示「我要消滅這病，我跟孫兒女說，以後都不要生孩子。
」據《蘋果》報導，「這病讓全家不得安寧，不知哪個兒孫會突然發病，太可怕了」阿嬤表示，亡夫在9歲雙親過世後靠放牛長大，當年兩人媒妁認識時不清楚夫家有此遺傳罕病，兩人共有4子，其中次子出養，夫妻以賣豬肉維生，各自成家後沒想到3子陸續發病。
阿嬤表示，20多年前當時56歲的丈夫過世，他最後的10多年瘋瘋癲癲，甚至持刀砍傷她，那時以為只是單純精神病，兒子也發病後，在醫師的查問下，才知道家族有此病的異常遺傳基因。
請繼續往下閱讀...阿嬤表示，56歲長子、51歲么兒約10年前都出現四肢異常抽動、走路不穩的症狀，接下來出現精神異常，智能、肢體逐漸退化，約8年前確診為罕病「亨丁頓氏舞蹈症」。
離婚多年的長子5年前癱瘓只好送安置；原本靠阿嬤及妻子照料的已婚么兒精神異常、勉強可走，但去年底開始嚴重吵鬧、隨地大小便、亂吃生冷菜肉，鬧到孫子女難以讀書，今年2月只好也將他送安置。
阿嬤說，她和癱瘓兩子、兩孫、么媳，6人目前靠補助加上么媳在餐館工作的錢維生，每月只有約3萬2千元收入，這些年阿嬤的積蓄及長子勞退近百萬元全用光了，還向她妹妹借了快20萬元，真的沒辦法了，「做媽媽的，看見孩子生病，又心痛又累，不知道還能顧到何時？」「我要消滅這個病，我跟孫兒女說，以後都不要生孩子，不要讓這病害苦自己和照顧者。
」阿嬤難掩悲傷地表示，後來才得知亡夫家族那邊也有多人發病，希望這病的痛苦能終結在這一代。
亨丁頓氏舞蹈症是一種體顯性遺傳的神經退化性疾病，父母其中一人的基因有變異，其子女罹病機率高達50％，一般發病年齡在30~55歲，發病後存活約15~18年。
疾病特徵是漸進式的手足無規律、快速動作、智能退化及人格改變等精神問題，至後期是行動遲緩及肌張力異常動作，目前仍無有效藥物可治癒或延緩此疾病的方法。
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阿嬤說，她和癱瘓兩子、兩孫、么媳，6人目前靠補助加上么媳在餐館工作的錢維生，每月只有約3萬2千元收入，這些年阿嬤的積蓄及長子勞退近百萬元全用光了，還向她妹妹借了快20萬元，真的沒辦法了，「做媽媽的，看見孩子生病，又心痛又累，不知道還能顧到何時？」「我要消滅這個病，我跟孫兒女說，以後都不要生孩子，不要讓這病害苦自己和照顧者。
」阿嬤難掩悲傷地表示，後來才得知亡夫家族那邊也有多人發病，希望這病的痛苦能終結在這一代。
亨丁頓氏舞蹈症是一種體顯性遺傳的神經退化性疾病，父母其中一人的基因有變異，其子女罹病機率高達50％，一般發病年齡在30~55歲，發病後存活約15~18年。
疾病特徵是漸進式的手足無規律、快速動作、智能退化及人格改變等精神問題，至後期是行動遲緩及肌張力異常動作，目前仍無有效藥物可治癒或延緩此疾病的方法。
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3. 罕見疾病一點通-疾病資料庫亨丁頓舞蹈症( Huntington chorea )
前言什麼原因造成亨丁頓舞蹈症亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease)是一種體染色體顯性遺傳所造成的腦部退化疾病。
起因於第四對染色體內Huntingtin基因的CAG ...
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4. 《PNAS》亨丁頓舞蹈症機制揭密
昨(24)，匹茲堡大學(University of Pittsburgh, PITT)醫學院的研究人員提出罕見疾病-亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease)和其他神經退行性疾病其 ...2016年02月18日星期四23:57:08掌握大中華市場脈動.亞洲專業華文生技產業月刊↓SkiptoMainContent首頁Facebook聯絡我們訂閱註冊登入全民防疫精準醫療專區再生醫學專區亞洲生技大會北美生物科技展ASCO年會報導臺日生技報導BTC2020即時報導臺北生技小聚首頁›全球新聞›科學要聞›《PNAS》亨丁頓舞蹈症機制揭密《PNAS》亨丁頓舞蹈症機制揭密2018/12/25編譯/李林璦發表於2018-12-25作者記者李林璦—暫無迴響↓《PNAS》亨丁頓舞蹈症機制揭密，神經細胞(黃色)中心不正常的累積亨丁頓蛋白質(橘色)稱為包涵體(圖片來源：Wikipedia)昨(24)，匹茲堡大學(UniversityofPittsburgh,PITT)醫學院的研究人員提出罕見疾病-亨丁頓舞蹈症(Huntington’sDisease)和其他神經退行性疾病其病程中神經元縮小的新機制，命名為「neuritosis」，為未來的治療開闢新目標。
該研究發表於《PNAS》中。
亨丁頓舞蹈症（Huntington’sDisease）是一種家族顯性遺傳疾病，起因於第四對染色體內DNA基質之CAG三核酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，產生進行性的死亡，神經細胞首先會先斷開彼此的連結，使大腦間的連結變小，這種退化會造成不能控制的運動，特別是影響到控制協調動作神經節，所以患者會有不自主動作，末期則會智能減退、身體僵硬。
Neuritosis是尚未被廣為所知的機制，可能再正常大腦發育、衰老和神經退行性疾病中扮演重要的作用，研究人員RobertFriedlander一開始是在小鼠神經細胞中發現一個有趣的現象，其粒線體在神經軸突末端的功能不佳，並在小鼠脊髓中的神經元也發現同樣的現象。
研究人員發現，當神經突觸末端粒線體中的蛋白質因正常代謝而被破壞時，新的蛋白質並不會像細胞核附近的粒線體那樣快速的替換，造成功能效率降低，從而活化了稱為凋亡蛋白酶（Cysteine－containingasparte-specificprotease,Caspase）的半胱氨酸蛋白酶，最終導致神經細胞凋亡。
研究人員將這過程稱為Neuritosis。
研究人員認為這機制與神經退行性疾病有關，因此使用人類亨丁頓蛋白突變的小鼠進行實驗，並發現這些小鼠的神經細胞末端粒線體明顯較少，剩餘的粒線體也比正常神經元的功能降低許多，凋亡蛋白酶活性增加造成細胞死亡。
研究人員RobertFriedlander表示，可能Neuritosis的過程發生在正常神經細胞中不會導致細胞死亡，但在神經退行性疾病中，脆弱的神經軸突末端壓力較高，可能導致細胞死亡，如果我們能以某種方法來保持神經末梢的線粒體健康，可能有助於治療神經退行性疾病。
參考資料：ResearchdescribeshowneuronscoulddisconnectfromeachotherinHuntington’sdiseaseSergeiV.Baranovelal.,“Mitochondriamodulateprogrammedneuriticretraction,"PNAS(2018)關於記者李林璦“HistoryDoesn'tRepeatItself,butItOftenRhymes”–MarkTwain.‹2018年科學期刊論文埃及、巴基斯坦增長最快傑出科技貢獻獎出爐！工研院洪煥毅、中研院吳漢忠獲獎›文章分類科學要聞發表迴響取消回覆抱歉，你必須要登入才能發表迴響喔！Searchfor:生技要聞|BioNews禮來13億美元收購保護神經軸突創新療法新銳DisarmTherapeutics朱博湧：找出「誰是你的TVGUIDE？」創造價值、吸引關鍵合作劉天仁：「選題」是發展基石需考量現實需求、臺灣/全球保險體系差異MEDICALTAIWAN智慧解方攻向長照、心血管大健康默沙東北卡建新廠「膀胱內灌注卡介苗」產能增三倍；小鼠體內首次證明！微型「越野機器人」有望進入腸道輸送藥物更多市場觀測|MarketInformation原創生醫(6483)109年度現增案洽特定人繳款期變更為9/11~10/23瑩碩生技(6677)自主回收糖尿病藥品立糖清膜衣錠？瑩碩：約佔營收0.2%無重大影響加捷生醫(4109)總經理異動為沈易德加捷生醫(4109)董事會通過總經理聘任案等重要決議事項龍燈-KY(4141)Rotam
該研究發表於《PNAS》中。
亨丁頓舞蹈症（Huntington’sDisease）是一種家族顯性遺傳疾病，起因於第四對染色體內DNA基質之CAG三核酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，產生進行性的死亡，神經細胞首先會先斷開彼此的連結，使大腦間的連結變小，這種退化會造成不能控制的運動，特別是影響到控制協調動作神經節，所以患者會有不自主動作，末期則會智能減退、身體僵硬。
Neuritosis是尚未被廣為所知的機制，可能再正常大腦發育、衰老和神經退行性疾病中扮演重要的作用，研究人員RobertFriedlander一開始是在小鼠神經細胞中發現一個有趣的現象，其粒線體在神經軸突末端的功能不佳，並在小鼠脊髓中的神經元也發現同樣的現象。
研究人員發現，當神經突觸末端粒線體中的蛋白質因正常代謝而被破壞時，新的蛋白質並不會像細胞核附近的粒線體那樣快速的替換，造成功能效率降低，從而活化了稱為凋亡蛋白酶（Cysteine－containingasparte-specificprotease,Caspase）的半胱氨酸蛋白酶，最終導致神經細胞凋亡。
研究人員將這過程稱為Neuritosis。
研究人員認為這機制與神經退行性疾病有關，因此使用人類亨丁頓蛋白突變的小鼠進行實驗，並發現這些小鼠的神經細胞末端粒線體明顯較少，剩餘的粒線體也比正常神經元的功能降低許多，凋亡蛋白酶活性增加造成細胞死亡。
研究人員RobertFriedlander表示，可能Neuritosis的過程發生在正常神經細胞中不會導致細胞死亡，但在神經退行性疾病中，脆弱的神經軸突末端壓力較高，可能導致細胞死亡，如果我們能以某種方法來保持神經末梢的線粒體健康，可能有助於治療神經退行性疾病。
參考資料：ResearchdescribeshowneuronscoulddisconnectfromeachotherinHuntington’sdiseaseSergeiV.Baranovelal.,“Mitochondriamodulateprogrammedneuriticretraction,"PNAS(2018)關於記者李林璦“HistoryDoesn'tRepeatItself,butItOftenRhymes”–MarkTwain.‹2018年科學期刊論文埃及、巴基斯坦增長最快傑出科技貢獻獎出爐！工研院洪煥毅、中研院吳漢忠獲獎›文章分類科學要聞發表迴響取消回覆抱歉，你必須要登入才能發表迴響喔！Searchfor:生技要聞|BioNews禮來13億美元收購保護神經軸突創新療法新銳DisarmTherapeutics朱博湧：找出「誰是你的TVGUIDE？」創造價值、吸引關鍵合作劉天仁：「選題」是發展基石需考量現實需求、臺灣/全球保險體系差異MEDICALTAIWAN智慧解方攻向長照、心血管大健康默沙東北卡建新廠「膀胱內灌注卡介苗」產能增三倍；小鼠體內首次證明！微型「越野機器人」有望進入腸道輸送藥物更多市場觀測|MarketInformation原創生醫(6483)109年度現增案洽特定人繳款期變更為9/11~10/23瑩碩生技(6677)自主回收糖尿病藥品立糖清膜衣錠？瑩碩：約佔營收0.2%無重大影響加捷生醫(4109)總經理異動為沈易德加捷生醫(4109)董事會通過總經理聘任案等重要決議事項龍燈-KY(4141)Rotam
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蘇格蘭鄧弗姆林（Dunfermline）一名老母親希思，她的4名子女全都罹患不治之症「亨丁頓舞蹈症」，唯一的兒子已經去世，更不幸的是，她的7 ...回首頁facebookLINETwitterwechat微信複製連結 |手機版|APP|歷史活動|歷史專題|會員中心|家外媒體 FBYouTubeIGRSSweibo搜尋ETtoday新聞雲>國際2014年10月06日15:50國際國際焦點北美要聞日韓要聞東南亞要聞國際政經|國際社會▲希思前往探望她的大女兒凱瑟琳（Kathleen）。
（圖／翻攝自DailyRecord）國際中心／綜合報導蘇格蘭鄧弗姆林（Dunfermline）一名老母親希思，她的4名子女全都罹患不治之症「亨丁頓舞蹈症」，唯一的兒子已經去世，更不幸的是，她的7名孫子未來都有可能患病。
根據《DailyRecord》報導，今年72歲的希思（RoseHeath）原本以為自己可以好好享受老年生活，沒想到4名子女卻相繼罹患亨丁頓舞蹈症（Huntington'sDisease），她的兒子亨特（Hunter）已在2013年11月去世；而小女兒瑪莉（Marie）雖然目前還沒發病，但已確診出擁有疾病的基因，未來同樣難逃這個「命運」。
「罹患亨丁頓舞蹈症是一種終身監禁。
」希思表示。
她透露，1961年嫁給第一個丈夫阿爾弗雷德（AlfredYoung）時，並不知道對方的基因擁有缺陷，有了孩子之後，丈夫的病情開始加重，她不得不去正視這個問題，最後醫師告訴她，「這是一種遺傳疾病，男孩比女孩更容易得到。
」但希思的大女兒凱瑟琳（Kathleen）與二女兒珍妮特（Janet）卻相繼出現亨丁頓舞蹈症的症狀，現在都需要專人24小時的照護。
現在希思最擔心的是，她的7名孫子也都有可能患病，但必須等到18歲之後才能檢查是否有發病的可能，雖然情況並不樂觀，但她表示，「我們的生活一直都很悲傷，但卻也充滿歡笑。
」亨丁頓舞蹈症是一種先天的遺傳疾病，患者發病時會無法控制四肢，並伴隨著智能減退等問題，是一種影響身體與心靈的絕症，當病症進入後期階段，患者通常會無法說話以及行走，需要旁人24小時照護才能活下去。
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根據《DailyRecord》報導，今年72歲的希思（RoseHeath）原本以為自己可以好好享受老年生活，沒想到4名子女卻相繼罹患亨丁頓舞蹈症（Huntington'sDisease），她的兒子亨特（Hunter）已在2013年11月去世；而小女兒瑪莉（Marie）雖然目前還沒發病，但已確診出擁有疾病的基因，未來同樣難逃這個「命運」。
「罹患亨丁頓舞蹈症是一種終身監禁。
」希思表示。
她透露，1961年嫁給第一個丈夫阿爾弗雷德（AlfredYoung）時，並不知道對方的基因擁有缺陷，有了孩子之後，丈夫的病情開始加重，她不得不去正視這個問題，最後醫師告訴她，「這是一種遺傳疾病，男孩比女孩更容易得到。
」但希思的大女兒凱瑟琳（Kathleen）與二女兒珍妮特（Janet）卻相繼出現亨丁頓舞蹈症的症狀，現在都需要專人24小時的照護。
現在希思最擔心的是，她的7名孫子也都有可能患病，但必須等到18歲之後才能檢查是否有發病的可能，雖然情況並不樂觀，但她表示，「我們的生活一直都很悲傷，但卻也充滿歡笑。
」亨丁頓舞蹈症是一種先天的遺傳疾病，患者發病時會無法控制四肢，並伴隨著智能減退等問題，是一種影響身體與心靈的絕症，當病症進入後期階段，患者通常會無法說話以及行走，需要旁人24小時照護才能活下去。
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6. 「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛又掛心兒發病步 ...
58歲的翁銘杰罹患亨丁頓舞蹈症，40歲發病後，從情緒失控、記憶混亂到四肢不再受自己控制，就算認真復健也無法阻止失能，但這...親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。
✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞udn/元氣網/科別/罕見疾病「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛又掛心兒發病步後塵分享分享留言列印A-A+2019-10-2918:49聯合報記者陳婕翎／高雄即時報導58歲的翁銘杰罹患亨丁頓舞蹈症，40歲發病後，從情緒失控、記憶混亂到四肢不再受自己控制，就算認真復健也無法阻止失能，但這18年間，翁太太仍不辭辛勞帶著丈夫努力復健，去年申請在宅復健，即使僅存的能力像手中緊握的細沙，逐漸從隙縫溜走，只求不要失去太快。
「晚風輕拂澎湖灣，白浪逐沙灘.......」記者剛進門，就看到翁銘杰在罕病基金會在宅復健團隊語言治療師施佳蓉引導下，雖僅發出單音哼唱，心情還是很好。
一看到攝影機，愛熱鬧的翁銘杰注意力被鏡頭拉著跑，不斷比ya，惹得施佳蓉好氣又好笑，直說「今天復健不認真，我下次不來囉。
」翁銘杰的妻子吳令玉笑著說，丈夫喜歡交朋友，沒發病前很愛玩，登玉山、追颱風眼樣樣來，丈夫2005年應酬發生車禍，送醫雖無大礙，但醫師卻說出另一個噩耗，丈夫有腦部萎縮跡象，在此之前翁銘杰就已出現異狀，看到她和鄰居打招呼，就妄想妻子外遇，把她鎖在門外。
翁銘杰確診後，因服用控制精神症狀的藥物常常恍神，無法繼續工作，漸漸和朋友斷了來往，幾乎沒有人際生活，只剩教會的朋友會到家中聚會。
吳令玉傷心的說，前陣子教會朋友一如往常到家中，但聚會到一半丈夫尿失禁，朋友擔心讓她難堪，就不再到家中聚會，「其實我並不在意這些事，我只希望多點人陪我老公。
」翁銘杰的寂寞，吳令玉都看在眼底，治療師給他渴望已久的人際互動。
施佳蓉也知道自己對翁銘杰的意義，她回憶，第一次復健課程結束後，她告訴翁銘杰下個月會再來，沒想到他隔天一早就坐在客廳，一直看著門外，太太問他在幹嘛，他才慢慢地告訴太太，在等治療師來。
治療師是唯一的朋友「語言治療」是藉著治療師設計的練習，改善溝通技巧或吞嚥功能，使其有效地與別人溝通、安全吞嚥與進食。
但施佳蓉看到的卻是翁銘杰不斷「失去」的過程，剛見到翁銘杰時，他還能說話、拿著筆寫字交談，短短一年的時間，翁銘杰已經幾乎沒辦法好好表達想說的話，筆談只能寫單字，甚至無法寫成字。
現在的目標是在翁銘杰口語能力消失前，找出其他有效的溝通方式，讓他還能和外界有所連結。
施佳蓉選擇用溝通板，妻子在家中用小白板切割出九宮格，寫上翁常做的事，翁銘杰手一指，就能了解他想做什麼。
若他的需求超過九格外，還是只能由妻子先揣測，猜中就將新需求寫入新的九宮格，趁翁銘杰還有部分口語能力，盡力將「需求」資料庫集結成冊。
罕病基金會2002年起推行在宅復健，由物理治療、職能治療、口語治療及心理諮商專家組成，但罕病基金會執行長陳冠如坦言，推動最大的困難是治療師容易氣餒，罕病個案幾乎不會好轉。
幸好施佳蓉樂觀地想，治療師陪病患也陪家屬，跟家屬一起笑一起哭也有意義。
擔心兒子步上後塵吳令玉心頭的痛不僅是丈夫，還有幾年後也可能發病的兩個兒子。
亨丁頓舞蹈症患者的孩子有一半罹病率，翁銘杰確診當年，兒子剛讀大學、人生正要起飛，卻被宣判健康人生可能將在40歲畫上句號。
兩個兒子不願接受檢驗，怨父母也恨自己，內心有極大的恐懼與憤怒，大兒子曾上到學校宿舍頂樓要跳樓輕生，還好他的好朋友恰巧打電話給他，把他勸了下來。
現在兒子們過著賺多少、花多少的日子，直到現在都想著規畫40歲那年要自我了斷。
吳令玉從翁銘杰確診後，大兒子在外讀大學的時期，每個月一次手寫信鼓勵孩子，內容是來自於對上帝永生的盼望，「朋友私下會唸我家的孩子，為何不擔起家計，但我只要他們日子過的開心就好。
」翁家是所有亨丁頓舞蹈症患者家庭的縮影，陳冠如說，希望盡快安排翁家的兩個兒子做基因檢驗，罹病率只有一半，確定不會發病，就不用每天陷於恐懼；如果真的會發病，也應該要及早準備。
「我要活的比他們還要久。
」面對已經發病的丈夫，兩個可能發病的兒子，吳令玉眼神裡透出堅定說，只要自己還可以照顧，就不會送丈夫到養護中心。
她說公公就是一個人在養護中心孤單去世，她不願丈夫也這樣。
生病也是無可奈何「上帝的結婚誓言是一生的盟約，能陪多久就陪他多久。
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「晚風輕拂澎湖灣，白浪逐沙灘.......」記者剛進門，就看到翁銘杰在罕病基金會在宅復健團隊語言治療師施佳蓉引導下，雖僅發出單音哼唱，心情還是很好。
一看到攝影機，愛熱鬧的翁銘杰注意力被鏡頭拉著跑，不斷比ya，惹得施佳蓉好氣又好笑，直說「今天復健不認真，我下次不來囉。
」翁銘杰的妻子吳令玉笑著說，丈夫喜歡交朋友，沒發病前很愛玩，登玉山、追颱風眼樣樣來，丈夫2005年應酬發生車禍，送醫雖無大礙，但醫師卻說出另一個噩耗，丈夫有腦部萎縮跡象，在此之前翁銘杰就已出現異狀，看到她和鄰居打招呼，就妄想妻子外遇，把她鎖在門外。
翁銘杰確診後，因服用控制精神症狀的藥物常常恍神，無法繼續工作，漸漸和朋友斷了來往，幾乎沒有人際生活，只剩教會的朋友會到家中聚會。
吳令玉傷心的說，前陣子教會朋友一如往常到家中，但聚會到一半丈夫尿失禁，朋友擔心讓她難堪，就不再到家中聚會，「其實我並不在意這些事，我只希望多點人陪我老公。
」翁銘杰的寂寞，吳令玉都看在眼底，治療師給他渴望已久的人際互動。
施佳蓉也知道自己對翁銘杰的意義，她回憶，第一次復健課程結束後，她告訴翁銘杰下個月會再來，沒想到他隔天一早就坐在客廳，一直看著門外，太太問他在幹嘛，他才慢慢地告訴太太，在等治療師來。
治療師是唯一的朋友「語言治療」是藉著治療師設計的練習，改善溝通技巧或吞嚥功能，使其有效地與別人溝通、安全吞嚥與進食。
但施佳蓉看到的卻是翁銘杰不斷「失去」的過程，剛見到翁銘杰時，他還能說話、拿著筆寫字交談，短短一年的時間，翁銘杰已經幾乎沒辦法好好表達想說的話，筆談只能寫單字，甚至無法寫成字。
現在的目標是在翁銘杰口語能力消失前，找出其他有效的溝通方式，讓他還能和外界有所連結。
施佳蓉選擇用溝通板，妻子在家中用小白板切割出九宮格，寫上翁常做的事，翁銘杰手一指，就能了解他想做什麼。
若他的需求超過九格外，還是只能由妻子先揣測，猜中就將新需求寫入新的九宮格，趁翁銘杰還有部分口語能力，盡力將「需求」資料庫集結成冊。
罕病基金會2002年起推行在宅復健，由物理治療、職能治療、口語治療及心理諮商專家組成，但罕病基金會執行長陳冠如坦言，推動最大的困難是治療師容易氣餒，罕病個案幾乎不會好轉。
幸好施佳蓉樂觀地想，治療師陪病患也陪家屬，跟家屬一起笑一起哭也有意義。
擔心兒子步上後塵吳令玉心頭的痛不僅是丈夫，還有幾年後也可能發病的兩個兒子。
亨丁頓舞蹈症患者的孩子有一半罹病率，翁銘杰確診當年，兒子剛讀大學、人生正要起飛，卻被宣判健康人生可能將在40歲畫上句號。
兩個兒子不願接受檢驗，怨父母也恨自己，內心有極大的恐懼與憤怒，大兒子曾上到學校宿舍頂樓要跳樓輕生，還好他的好朋友恰巧打電話給他，把他勸了下來。
現在兒子們過著賺多少、花多少的日子，直到現在都想著規畫40歲那年要自我了斷。
吳令玉從翁銘杰確診後，大兒子在外讀大學的時期，每個月一次手寫信鼓勵孩子，內容是來自於對上帝永生的盼望，「朋友私下會唸我家的孩子，為何不擔起家計，但我只要他們日子過的開心就好。
」翁家是所有亨丁頓舞蹈症患者家庭的縮影，陳冠如說，希望盡快安排翁家的兩個兒子做基因檢驗，罹病率只有一半，確定不會發病，就不用每天陷於恐懼；如果真的會發病，也應該要及早準備。
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