侏儒症延伸文章資訊，搜尋引擎最佳文章推薦
1. 關於侏儒症的基因診斷
慧智基因, 媽媽因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症找蘇醫師諮詢，但鑑別診斷非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈.closeHomeNEWScenterJune26 , 2020關於侏儒症的基因診斷關於侏儒症的基因診斷幾乎每個星期吧都有因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症的媽咪來我門診諮詢是啦腿骨短確實要懷疑侏儒症但其實我要說的是鑑別診斷還有非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈畢竟這是一個小於萬分之一的疾病腿骨短並不是只有侏儒症其實更常見的是胎盤功能不良還有染色體異常和一些更罕見的疾病等等等等當然還是有可能只是正常的變異至於診斷方式現在已經非常多元透過羊膜穿刺進行基因診斷也可以用非侵入性母血篩檢NIPS也可以做到所以重點就是不需要自己亂猜讓專業的來吧 關於侏儒症：*成因是什麼？是FGFR3基因突變所造成但對於廣義的骨骼發育異常來說他的成因有好幾十種FGFR3基因突變只是其中最常見的一種*罹患侏儒症的機會有多高？在一般族群當中大概是小於萬分之一的機會*侏儒症會遺傳嗎？會的如果你指的是FGFR3基因突變所造成的是屬於顯性遺傳如果父母親一方有這個疾病子代不分男女就會有½機會會帶有這個疾病但如果父母親不帶有這個疾病那就是屬於自發性突變再生下一胎發生的機率就仍然是小於萬分之一如果是其他原因造成的那就要看那個基因的遺傳模式來決定*胎兒腿骨短就一定是侏儒症或是骨骼發育異常嗎？不一定其實需要考慮的鑑別診斷有非常多譬如說更常見的胎盤功能不良（盛行率2-3%)染色體異常或是微缺失疾病或是其他許多種類的罕見疾病等等甚或是正常的變異都也是有可能的*侏儒症如何做診斷？一旦臨床有懷疑我們可以透過FGFR3基因診斷來做確認取得檢體的方式可以透過羊膜穿刺或臍帶血採樣或者現在也可以用非侵入式透過母血基因診斷NIPS的方式來進行 ※延伸閱讀：2%跟萬分之一，你猜哪一個？※延伸閱讀：來自香港的求助訊息※延伸閱讀：慧智非侵產前染色體篩檢NIPSv1.0/v2.0/v3.0 撰文者蘇怡寧╱文章出處蘇怡寧醫師愛碎念
2. 侏儒症
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。
侏儒症病因可归咎于先天 ... 中医辨证. ▫ 西医诊断; ▫ 鉴别诊断; ▫ 辅助检查项; 6 治疗; 7 预防保健 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科非遗百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城知识专题权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心即将播放重播本词条的相关视频复制链接成功点击“不再出现”，将不再自动出现小窗播放。
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侏儒症（Dwarfism）是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。
根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织（该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放），每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。
侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
别 名侏儒症外文名Dwarfism多发群体小孩发育不正常常见病因与遗传有关常见症状成年人身高在120厘米目录1病因病理▪小儿侏儒症▪中医病因▪西医病因2临床表现▪垂体性侏儒▪克汀病▪软骨发育障碍▪卵巢发育不全症3病情分类▪软骨营养不良▪先天性愚型▪粘多糖病▪肾小管性酸中毒▪克汀病▪家族性矮小体型▪寄生虫病侏儒症4病症实例▪最著名的侏儒▪最小的小人▪小矮人岛▪掌上娃娃5临床诊断▪中医辨证▪西医诊断▪鉴别诊断▪辅助检查项6治疗7预防保健侏儒症病因病理语音侏儒症小儿侏儒症小儿侏儒症的常见病因：侏儒症1．骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2．染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
3．先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4．内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。
5．肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6．家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7．长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
侏儒症中医病因中医病名，虚劳，重子痨。
定义及释义垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退，生长激素(growthhormone，GH)分泌缺乏或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。
本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育；后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育；或因久病致脾肾亏虚，气血不足，不能滋养脑髓所致。
病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体阴阳失调，脏腑失和有关，若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者，均有正气虚亏。
中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。
肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑；肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。
侏儒症西医病因侏儒症本病可分原发性和继发性两类，原发性者病因未明，多为先天性发育不全或遗传疾病所致，可能为常染色体隐性遗传，呈家族性，以单独生长激素不足为主，男孩较女孩多见，男女比例约为2～4：10。
继发性者可继发于下丘脑-垂体疾病，如肿瘤、感染、颅脑外伤、手术或放疗等因素，直接损伤垂体，或损害下丘脑、或使垂体门脉系中断而致病。
下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。
原发性垂体侏儒症的垂体变化有：先天性垂体缺如，先天性垂体发育不全伴嗜酸细胞缺乏或减少。
垂体萎缩、纤维化或囊性变伴钙化。
除垂体改变外，常伴有性腺、甲状腺和肾上腺皮质不同程度的萎缩，内脏及骨骼生长停滞于幼年阶段。
继发性者
侏儒症病因可归咎于先天 ... 中医辨证. ▫ 西医诊断; ▫ 鉴别诊断; ▫ 辅助检查项; 6 治疗; 7 预防保健 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科非遗百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城知识专题权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心即将播放重播本词条的相关视频复制链接成功点击“不再出现”，将不再自动出现小窗播放。
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侏儒症（Dwarfism）是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。
根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织（该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放），每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。
侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
别 名侏儒症外文名Dwarfism多发群体小孩发育不正常常见病因与遗传有关常见症状成年人身高在120厘米目录1病因病理▪小儿侏儒症▪中医病因▪西医病因2临床表现▪垂体性侏儒▪克汀病▪软骨发育障碍▪卵巢发育不全症3病情分类▪软骨营养不良▪先天性愚型▪粘多糖病▪肾小管性酸中毒▪克汀病▪家族性矮小体型▪寄生虫病侏儒症4病症实例▪最著名的侏儒▪最小的小人▪小矮人岛▪掌上娃娃5临床诊断▪中医辨证▪西医诊断▪鉴别诊断▪辅助检查项6治疗7预防保健侏儒症病因病理语音侏儒症小儿侏儒症小儿侏儒症的常见病因：侏儒症1．骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2．染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
3．先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4．内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。
5．肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6．家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7．长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
侏儒症中医病因中医病名，虚劳，重子痨。
定义及释义垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退，生长激素(growthhormone，GH)分泌缺乏或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。
本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育；后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育；或因久病致脾肾亏虚，气血不足，不能滋养脑髓所致。
病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体阴阳失调，脏腑失和有关，若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者，均有正气虚亏。
中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。
肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑；肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。
侏儒症西医病因侏儒症本病可分原发性和继发性两类，原发性者病因未明，多为先天性发育不全或遗传疾病所致，可能为常染色体隐性遗传，呈家族性，以单独生长激素不足为主，男孩较女孩多见，男女比例约为2～4：10。
继发性者可继发于下丘脑-垂体疾病，如肿瘤、感染、颅脑外伤、手术或放疗等因素，直接损伤垂体，或损害下丘脑、或使垂体门脉系中断而致病。
下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。
原发性垂体侏儒症的垂体变化有：先天性垂体缺如，先天性垂体发育不全伴嗜酸细胞缺乏或减少。
垂体萎缩、纤维化或囊性变伴钙化。
除垂体改变外，常伴有性腺、甲状腺和肾上腺皮质不同程度的萎缩，内脏及骨骼生长停滞于幼年阶段。
继发性者
3. 為什麼會染上侏儒症? 8成父母正常.可能與男性精子突變有關
對此疑問，他則大方表示，站上板凳我們一樣可以和大家一樣，可以工作、可以養活自己，更希望不要成為別人的負擔。
軟骨發育不全症又稱侏儒症骨骼生長受阻使 ...Home文章專區透視疾病為什麼會染上侏儒症？8成父母正常，可能與男性精子突變有關文章專區ARTICLEAREA更多分類中醫養生聰明醫療透視疾病談慢性病營養食尚健康新知生活保健聰明理財活動專區字體小中大為什麼會染上侏儒症？8成父母正常，可能與男性精子突變有關 28歲的程先生身高只有130公分，體重60公斤，是台灣最矮的廚師，國小及國中求學時期常常受到語言及肢體霸凌。
但是他卻不以為意，認為這是生命的試煉，曾做過許多不同的勞動性質工作，最後選擇和友人共同創業開起鹹酥雞攤位，很多人好奇他身高不夠高怎麼站上油鍋上炸食物？對此疑問，他則大方表示，站上板凳我們一樣可以和大家一樣，可以工作、可以養活自己，更希望不要成為別人的負擔。
軟骨發育不全症又稱侏儒症 骨骼生長受阻使四肢特別短 婦產科曾郁文醫師表示，軟骨發育不全症（侏儒症）是一種屬於體染色體顯性的遺傳模式，具有完全的遺傳外顯率（completepenetrance）。
致病原因定位於第四對染色體上的「纖維芽細胞生長因子接受體」(fibroblastgrowthfactorreceptor-3，FGFR－3)的基因發生缺陷，因此當骨骼（長骨）的生長由兩端的軟骨生長區向中間形成硬骨時受到阻礙，長骨就無法像正常一般的成長，導致軟骨發育不全症個案的手腳看起來特別的短。
侏儒症父母8成都為正常 推測可能與精子突變有關 軟骨發育不全是在所謂的「侏儒症」患者群中最常見的一種。
曾郁文說，軟骨發育不全症的發生率是兩25000到40000分之一，並沒有任何性別與種族上之區別，超過80%以上患者父母為正常個案，軟骨發育不全症的患者是患者自己本身產生突變而來，高齡的父親可能有某種程度上與疾病有關聯，或是父親在精子生成過程中發生突變而造成。
曾郁文進一步指出，患者特徵具有不成比例的矮小身材，相較於軀幹的長度，頭顯得大而手腳較短，尤其是上臂和大腿的位置更顯得短，其他的特徵如前額凸出，鼻樑扁平，下巴前翹，有時會伴隨牙齒結構不良，如齒距過擠及牙齒咬合不正等現象；此外，成人患者的身材男性平均約為130公分，女性則約為125公分左右。
侏儒症手、膝、髖寬節可彎曲成不正常角度 出生時多能診斷出 通常軟骨發育不全症的成年人會有嚴重的脊柱前彎，呈現出駝背的樣子，手短、足部短且扁平，另一個特徵是關節鬆弛，因為韌帶的鬆弛，許多軟骨發育不全症的小孩可以將他們的手指、手腕、髖關節和膝關節彎曲成不正常的角度，這些特徵通常在出生時就會出現，大多數的病患在這個時候可以被診斷出來，而這些個案的智力發展通常是正常的。
此外，併發症則有枕骨大孔狹小故引發呼吸停止、水腦、猝死，腦容增大併發腦室擴大，腰薦椎部脊椎管壓迫、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痺，以及歐式管短小而易發生漿液性中耳炎、鼻竇炎。
延伸閱讀：寶寶需要做基因檢測嗎？先讀懂3個Q&A再決定孩子長高第二性徵出現前都來得及！男女轉骨關鍵時機分別在這時候 加入常春月刊LINE@好友，即享更多健康資訊！ 返回列表分享文章相關文章RELATEDARTICLE寶寶需要做基因檢測嗎？先讀懂3個Q&A再決定孩子長高第二性徵出現前都來得及！男女轉骨關鍵時機分別在這時候活動看板ACTIVITY山桑子+蝦紅素體感更升級輔助調整過敏體質，從這開始~儲值好菌真簡單!享受好健康美味不受限本期雜誌促銷常春月刊一年12期，優惠價1,800元我要訂閱常春月刊粉絲團常春月刊
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但是他卻不以為意，認為這是生命的試煉，曾做過許多不同的勞動性質工作，最後選擇和友人共同創業開起鹹酥雞攤位，很多人好奇他身高不夠高怎麼站上油鍋上炸食物？對此疑問，他則大方表示，站上板凳我們一樣可以和大家一樣，可以工作、可以養活自己，更希望不要成為別人的負擔。
軟骨發育不全症又稱侏儒症 骨骼生長受阻使四肢特別短 婦產科曾郁文醫師表示，軟骨發育不全症（侏儒症）是一種屬於體染色體顯性的遺傳模式，具有完全的遺傳外顯率（completepenetrance）。
致病原因定位於第四對染色體上的「纖維芽細胞生長因子接受體」(fibroblastgrowthfactorreceptor-3，FGFR－3)的基因發生缺陷，因此當骨骼（長骨）的生長由兩端的軟骨生長區向中間形成硬骨時受到阻礙，長骨就無法像正常一般的成長，導致軟骨發育不全症個案的手腳看起來特別的短。
侏儒症父母8成都為正常 推測可能與精子突變有關 軟骨發育不全是在所謂的「侏儒症」患者群中最常見的一種。
曾郁文說，軟骨發育不全症的發生率是兩25000到40000分之一，並沒有任何性別與種族上之區別，超過80%以上患者父母為正常個案，軟骨發育不全症的患者是患者自己本身產生突變而來，高齡的父親可能有某種程度上與疾病有關聯，或是父親在精子生成過程中發生突變而造成。
曾郁文進一步指出，患者特徵具有不成比例的矮小身材，相較於軀幹的長度，頭顯得大而手腳較短，尤其是上臂和大腿的位置更顯得短，其他的特徵如前額凸出，鼻樑扁平，下巴前翹，有時會伴隨牙齒結構不良，如齒距過擠及牙齒咬合不正等現象；此外，成人患者的身材男性平均約為130公分，女性則約為125公分左右。
侏儒症手、膝、髖寬節可彎曲成不正常角度 出生時多能診斷出 通常軟骨發育不全症的成年人會有嚴重的脊柱前彎，呈現出駝背的樣子，手短、足部短且扁平，另一個特徵是關節鬆弛，因為韌帶的鬆弛，許多軟骨發育不全症的小孩可以將他們的手指、手腕、髖關節和膝關節彎曲成不正常的角度，這些特徵通常在出生時就會出現，大多數的病患在這個時候可以被診斷出來，而這些個案的智力發展通常是正常的。
此外，併發症則有枕骨大孔狹小故引發呼吸停止、水腦、猝死，腦容增大併發腦室擴大，腰薦椎部脊椎管壓迫、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痺，以及歐式管短小而易發生漿液性中耳炎、鼻竇炎。
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4. 罕見疾病一點通-疾病資料庫軟骨發育不全症(Achondroplasia)
軟骨發育不全是在所謂的「侏儒症」患者群中最常見的一種。
一、 特徵： 患者具有不成比例的矮小身材：相較於軀幹的長度，頭顯得大而手腳較短，尤其是上臂和 ...
一、 特徵： 患者具有不成比例的矮小身材：相較於軀幹的長度，頭顯得大而手腳較短，尤其是上臂和 ...
5. 軟骨發育不全症(侏儒症)-FGFR3-Achondroplasia
疾病名稱. 軟骨發育不全症(侏儒症) (Achondroplasia/Hypochondroplasia/Thanatophoric dysplasia). 檢驗代碼. GA, GD. 致病基因. FGFR3基因. 盛行率. 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱軟骨發育不全症(侏儒症)(Achondroplasia/Hypochondroplasia/Thanatophoricdysplasia)檢驗代碼GA,GD致病基因FGFR3基因盛行率自發突變之新生兒發生率1/15,000~1/40,000臨床症狀特徵有身材矮小、四肢短而變形、前額突出且頭較大、鼻樑塌陷、下巴前凸（戽斗狀）、胸廓較小，部分患兒會合併水腦症；患者智能完全正常，在嬰幼兒時期運動協調機能的發展可能會延遲，但長大後會逐漸趕上。
產前診斷時，可以超音波量測胎兒的四肢比例是否正常。
遺傳模式1.多數為自發性突變，雙親非侏儒症。
2.若父母一方為侏儒者患者，則子代有50%罹病率。
檢驗方法纖維芽細胞生長因子受體-3（FGFR-3）基因之已知突變點分析，可確認ACH,HCH,TD三類侏儒症。
檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1周更多資訊衛生署遺傳疾病諮詢窗口罕見遺傳疾病一點通 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室台北市中正區林森南路10-1號1樓聯絡電話:02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱
產前診斷時，可以超音波量測胎兒的四肢比例是否正常。
遺傳模式1.多數為自發性突變，雙親非侏儒症。
2.若父母一方為侏儒者患者，則子代有50%罹病率。
檢驗方法纖維芽細胞生長因子受體-3（FGFR-3）基因之已知突變點分析，可確認ACH,HCH,TD三類侏儒症。
檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1周更多資訊衛生署遺傳疾病諮詢窗口罕見遺傳疾病一點通 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室台北市中正區林森南路10-1號1樓聯絡電話:02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱
6. 侏儒症
侏儒症（英語：Dwarfism）是指人、動物或植物極端矮小的一種狀態。
以前在日常生活和醫學上，任何類型的人明顯矮小都可稱為侏儒症。
而今，這一名詞只限於 ...侏儒症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋此條目需要擴充。
(2015年4月27日)請協助改善這篇條目，更進一步的訊息可能會在討論頁或擴充請求中找到。
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ThomasDilward侏儒症（英語：Dwarfism）是指人、動物或植物極端矮小的一種狀態。
以前在日常生活和醫學上，任何類型的人明顯矮小都可稱為侏儒症。
而今，這一名詞只限於極端矮小且身體不相稱的人，通常是由於骨或軟骨發育的遺傳性疾病，如軟骨發育不全症，佔侏儒症的70％，在100,000名活產嬰兒中有4至15人發生[1]。
相反，由於內分泌或營養異常而致相稱性的身材矮小，不再被稱為「侏儒」。
[來源請求]其中一個例子是「生長激素缺乏症」，曾經被稱作「垂體性侏儒症」[2]。
其他如先天性脊椎骨骺發育不良、畸型發育不良、假性軟骨發育不全症、季肋發育不全、努南氏症候群、原基性侏儒症、特納氏症候群、成骨發育不全(玻璃娃娃)及先天性甲狀腺機能低下症等等成因。
參考文獻[編輯]^DefinitionofDWARFISM.www.merriam-webster.com.[2020-09-11]（英語）. ^DwarfismResources:FrequentlyAskedQuestions.LittlePeopleofAmerica.2006-07-09[2006-11-14].（原始內容存檔於2006-05-16）. 維基共享資源中相關的多媒體資源：侏儒症閱論編內分泌系統疾病（E00－E35,240－259）胰臟/糖代謝機能減退糖尿病類型:1型2型MODY1（英語：MODY1）2（英語：MODY2）3（英語：MODY3）4（英語：MODY4）5（英語：MODY5）6（英語：MODY6）併發症昏迷血管病變酮酸中毒腎病變神經病變網膜病變心肌病變胰島素感受器官(拉布森-門登霍爾氏綜合徵)胰島素抵抗功能亢進低血糖β細胞(高胰島素症)G細胞(左-艾二氏症)下視丘/腦下垂體軸下視丘促性腺激素卡門氏綜合徵肥胖生殖無能性營養不良CRH(三級腎上腺機能不足)抗利尿激素(神經源性尿崩症)普遍(灰結節錯構瘤)腦垂體垂體功能亢進症前部肢端肥大症高泌乳素血症垂體促腎上腺皮質激素分泌過多症後部(SIADH)普遍(尼爾森氏綜合徵)垂體機能減退症前部卡門氏綜合徵生長激素缺乏症ACTH分泌不足症/繼發性腎上腺皮質功能不全症症GnRH不敏感症FSH不敏感症LH/hCG發育不良後部(神經性尿崩症)普遍空蝶鞍綜合徵垂體卒中席漢氏綜合徵自體免疫性垂體炎甲狀腺甲狀腺機能低下症碘缺乏病先天性碘缺乏症候群先天性甲狀腺機能低下症粘液性水腫甲狀腺功能正常的病態綜合徵甲狀腺功能亢進症高甲狀腺素血症甲狀腺激素抗性綜合徵家族性白蛋白異常性高甲狀腺素血症橋本氏甲狀腺毒症人為甲狀腺毒症瀰漫性毒性甲狀腺腫甲狀腺炎急性感染性亞急性德庫凡氏亞急性淋巴細胞性自體免疫性/慢性橋本氏產後里德爾氏甲狀腺腫地方性甲狀腺腫毒性結節性甲狀腺腫毒性多結節性甲狀腺腫甲狀腺結節甲狀旁腺甲狀旁腺機能減退症甲狀旁腺機能減退症偽甲狀旁腺機能減退症偽偽性甲狀旁腺機能減退症甲狀旁腺功能亢進症原發性繼發性再繼發性囊性纖維性骨炎腎上腺功能亢進症醛固酮:醛固酮增多症/原發性醛固酮增多症康恩氏綜合徵巴特氏症候群糖皮質激素可治療性醛固酮增多症(GRA)AME李德爾氏綜合徵17αCAH皮質醇:庫興氏症候群(偽庫興氏綜合徵)性類固醇:21αCAH11βCAH機能減退症/腎上腺皮質功能不全症(愛迪生氏、WF)醛固酮:醛固酮減少症21αCAH11βCAH皮質醇:CAH類脂3β11β17α21α性激素:17αCAH生殖腺卵巢:多囊卵巢綜合症卵巢功能早衰症(POF)精囊:酶5-α還原酶缺乏症17-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏症芳香化酶過度綜合徵)雄激素受體(雄激素不敏感綜合徵)普遍:性腺功能低下症(青春期延遲)性腺機能亢進症早熟青春期雄激素過少症雌激素過少症雄激素過多症雌激素過多症體長度侏儒症/身材矮小症小矮人症萊倫氏綜合徵社會心理垂體性侏儒症巨人症多發型自體免疫性多內分泌腺病綜合徵多發型APS1APS2類癌綜合徵多發性內分泌腺瘤12A2B早年衰老症候群維爾納綜合症肢皮早老變形性早老症伍德豪斯-沙卡第氏綜合徵閱論編內分泌系統索引描述腺體激素甲狀
以前在日常生活和醫學上，任何類型的人明顯矮小都可稱為侏儒症。
而今，這一名詞只限於 ...侏儒症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋此條目需要擴充。
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ThomasDilward侏儒症（英語：Dwarfism）是指人、動物或植物極端矮小的一種狀態。
以前在日常生活和醫學上，任何類型的人明顯矮小都可稱為侏儒症。
而今，這一名詞只限於極端矮小且身體不相稱的人，通常是由於骨或軟骨發育的遺傳性疾病，如軟骨發育不全症，佔侏儒症的70％，在100,000名活產嬰兒中有4至15人發生[1]。
相反，由於內分泌或營養異常而致相稱性的身材矮小，不再被稱為「侏儒」。
[來源請求]其中一個例子是「生長激素缺乏症」，曾經被稱作「垂體性侏儒症」[2]。
其他如先天性脊椎骨骺發育不良、畸型發育不良、假性軟骨發育不全症、季肋發育不全、努南氏症候群、原基性侏儒症、特納氏症候群、成骨發育不全(玻璃娃娃)及先天性甲狀腺機能低下症等等成因。
參考文獻[編輯]^DefinitionofDWARFISM.www.merriam-webster.com.[2020-09-11]（英語）. ^DwarfismResources:FrequentlyAskedQuestions.LittlePeopleofAmerica.2006-07-09[2006-11-14].（原始內容存檔於2006-05-16）. 維基共享資源中相關的多媒體資源：侏儒症閱論編內分泌系統疾病（E00－E35,240－259）胰臟/糖代謝機能減退糖尿病類型:1型2型MODY1（英語：MODY1）2（英語：MODY2）3（英語：MODY3）4（英語：MODY4）5（英語：MODY5）6（英語：MODY6）併發症昏迷血管病變酮酸中毒腎病變神經病變網膜病變心肌病變胰島素感受器官(拉布森-門登霍爾氏綜合徵)胰島素抵抗功能亢進低血糖β細胞(高胰島素症)G細胞(左-艾二氏症)下視丘/腦下垂體軸下視丘促性腺激素卡門氏綜合徵肥胖生殖無能性營養不良CRH(三級腎上腺機能不足)抗利尿激素(神經源性尿崩症)普遍(灰結節錯構瘤)腦垂體垂體功能亢進症前部肢端肥大症高泌乳素血症垂體促腎上腺皮質激素分泌過多症後部(SIADH)普遍(尼爾森氏綜合徵)垂體機能減退症前部卡門氏綜合徵生長激素缺乏症ACTH分泌不足症/繼發性腎上腺皮質功能不全症症GnRH不敏感症FSH不敏感症LH/hCG發育不良後部(神經性尿崩症)普遍空蝶鞍綜合徵垂體卒中席漢氏綜合徵自體免疫性垂體炎甲狀腺甲狀腺機能低下症碘缺乏病先天性碘缺乏症候群先天性甲狀腺機能低下症粘液性水腫甲狀腺功能正常的病態綜合徵甲狀腺功能亢進症高甲狀腺素血症甲狀腺激素抗性綜合徵家族性白蛋白異常性高甲狀腺素血症橋本氏甲狀腺毒症人為甲狀腺毒症瀰漫性毒性甲狀腺腫甲狀腺炎急性感染性亞急性德庫凡氏亞急性淋巴細胞性自體免疫性/慢性橋本氏產後里德爾氏甲狀腺腫地方性甲狀腺腫毒性結節性甲狀腺腫毒性多結節性甲狀腺腫甲狀腺結節甲狀旁腺甲狀旁腺機能減退症甲狀旁腺機能減退症偽甲狀旁腺機能減退症偽偽性甲狀旁腺機能減退症甲狀旁腺功能亢進症原發性繼發性再繼發性囊性纖維性骨炎腎上腺功能亢進症醛固酮:醛固酮增多症/原發性醛固酮增多症康恩氏綜合徵巴特氏症候群糖皮質激素可治療性醛固酮增多症(GRA)AME李德爾氏綜合徵17αCAH皮質醇:庫興氏症候群(偽庫興氏綜合徵)性類固醇:21αCAH11βCAH機能減退症/腎上腺皮質功能不全症(愛迪生氏、WF)醛固酮:醛固酮減少症21αCAH11βCAH皮質醇:CAH類脂3β11β17α21α性激素:17αCAH生殖腺卵巢:多囊卵巢綜合症卵巢功能早衰症(POF)精囊:酶5-α還原酶缺乏症17-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏症芳香化酶過度綜合徵)雄激素受體(雄激素不敏感綜合徵)普遍:性腺功能低下症(青春期延遲)性腺機能亢進症早熟青春期雄激素過少症雌激素過少症雄激素過多症雌激素過多症體長度侏儒症/身材矮小症小矮人症萊倫氏綜合徵社會心理垂體性侏儒症巨人症多發型自體免疫性多內分泌腺病綜合徵多發型APS1APS2類癌綜合徵多發性內分泌腺瘤12A2B早年衰老症候群維爾納綜合症肢皮早老變形性早老症伍德豪斯-沙卡第氏綜合徵閱論編內分泌系統索引描述腺體激素甲狀
7. 軟骨發育不良侏儒症
現實生活中的七個小矮人－軟骨發育不良侏儒症 撰稿人：蔡立平醫師. 童話故事〔白雪公主〕裡有七個小矮人，勤勞工作、生活愉快，十分討人歡喜。
在現實生活 ...
在現實生活 ...
8. 父母正常小孩是侏儒症的機率有多高？何謂侏儒症？能預防嗎 ...
侏儒症是一種罕見疾病，主要經由「遺傳」或「自我基因突變」，造成軟骨發育不全，屬於「基因缺陷」（註1），並且在出生前就已經決定是否為患者，目前無法 ...MamiBuy媽咪拜更新於2019年05月07日15:54•發布於2019年05月07日15:54•MamiBuy編輯部 父母正常小孩是侏儒症的機率有多高？何謂侏儒症？能預防嗎？內容編輯／段佩宜 侏儒症在現今已經越來越少見，但侏儒症依然是產檢夢魘…據醫學統計，侏儒患者父母的下一代有50%的機率會遺傳，那正常父母會生出侏儒症嗎？能預防嗎？本文帶您認識！ 何謂侏儒症？侏儒症是一種罕見疾病，主要經由「遺傳」或「自我基因突變」，造成軟骨發育不全，屬於「基因缺陷」（註1），並且在出生前就已經決定是否為患者，目前無法治療，但能透過定期產檢或出生後的生長狀況來診斷。
侏儒症患者看起來明顯比一般人矮小許多，頭部顯得較大，有的還有駝背現象，其他的特徵如前額凸出，鼻樑扁平，下巴前翹，有時會伴隨牙齒結構不良，如齒距過擠及牙齒咬合不正等現象。
侏儒症患者在智力上和正常人相同，但天生的基因缺陷，容易出現發展嚴重遲緩狀況，亦可能會帶來併發症，諸如水腦、猝死、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痺、中耳炎、鼻竇炎等等。
侏儒症的遺傳模式為何？由於侏儒症屬於基因缺陷造成，正常人發生率是1/25,000~1/40,000，雖然機率不高，但患者下一代遇到基因缺陷的機會很大，也就是說侏儒症是會遺傳的。
不過，遺傳有其模式，並非百分之百遺傳，以下帶你認識： 1.夫妻雙方其中有一個是軟骨生成不全症的患者，生出患病小孩的機會是50%，相對的，生出正常小孩的機率也是50%。
2.如果小孩生出來不是侏儒，表示他／她沒有基因缺陷問題，因此生下一代出現侏儒的機率不會比較高，跟一般人的機率一樣（1/25,000~1/40,000）。
3.據統計，超過80%以上的侏儒症患者，其父母是正常的，這表示軟骨發展不全是由自我基因突變造成。
4.正常父母，生過侏儒症小孩，下一胎出現軟骨發育不全的機率比一般人高，有千分之二的機會。
侏儒症可以預防嗎？就目前為止，侏儒症沒有確切的預防方式，但能透過孕期間的營養補充和定期產檢來試圖減少侏儒症寶寶的出現。
產前補充營養懷孕從初期開始，請多注意飲食營養均衡，例如可以預防胎兒神經管缺損的葉酸，以及幫助寶寶腦神經發育的卵磷脂，都請適時適量補充。
詳細請看：葉酸為什麼重要？該怎麼補充？卵磷脂是什麼？ 定期產檢追蹤孕婦定期產檢很重要，保護自己也能追蹤胎兒，通常侏儒症至少要在懷孕24週以後檢測比較準確，不放心用超音波的媽咪，也可以進行羊膜穿刺檢查，但無論何種檢查，準確率不能百分之百（約60-80%），請媽咪有心理準備喔！※還不清楚產檢項目的媽咪可以閱讀：自費產檢有哪些？例行產檢有補助嗎？關於產檢媽咪最關心的問題通在這！ 產後觀察寶寶成長正常情況下，寶寶出生後會依照生長曲線的標準慢慢長大，包括粗動作、細動作或語言發展等，但侏儒症寶寶通常會發生發展遲緩現象，例如寶寶到3、4個月，還不能良好控制頭部，或到了2、3歲才會走路，這些都可能是侏儒症的關係。
註1：軟骨發育不全症屬體染色體顯性的遺傳模式，具有完全的遺傳外顯率（completepenetrance）。
致病原因定位於第四對染色體上的「纖維芽細胞生長因子接受體」(fibroblastgrowthfactorreceptor-3，FGFR－3)的基因發生缺陷，因此當骨骼（長骨）的生長由兩端的軟骨生長區向中間形成硬骨時受到阻礙，長骨就無法像正常一般的成長，導致軟骨發育不全症個案的手腳看起來特別的短。
軟骨發育不全是在所謂的「侏儒症」患者群中最常見的一種。
（資料來源） #延伸閱讀寶寶有按照成長曲線發育嗎？怎麼看才正確？醫生：「跟自己比就好」一張令人痛心的死產證明…26w3d，我和寶寶約好下次再見。
(文中案件：軟骨發育不全、侏儒症、FGFR3基因突變)* 本編輯部所發表之文章，均由媽咪拜（Mamibuy）及其他相關著作權人依法擁有其法律權益，若欲引用或轉載網站內容，請以分享原網址之方式，與本公司來信接洽，違者將依法處理。
聯絡信箱：[email protected]查看原始文章健康
侏儒症患者看起來明顯比一般人矮小許多，頭部顯得較大，有的還有駝背現象，其他的特徵如前額凸出，鼻樑扁平，下巴前翹，有時會伴隨牙齒結構不良，如齒距過擠及牙齒咬合不正等現象。
侏儒症患者在智力上和正常人相同，但天生的基因缺陷，容易出現發展嚴重遲緩狀況，亦可能會帶來併發症，諸如水腦、猝死、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痺、中耳炎、鼻竇炎等等。
侏儒症的遺傳模式為何？由於侏儒症屬於基因缺陷造成，正常人發生率是1/25,000~1/40,000，雖然機率不高，但患者下一代遇到基因缺陷的機會很大，也就是說侏儒症是會遺傳的。
不過，遺傳有其模式，並非百分之百遺傳，以下帶你認識： 1.夫妻雙方其中有一個是軟骨生成不全症的患者，生出患病小孩的機會是50%，相對的，生出正常小孩的機率也是50%。
2.如果小孩生出來不是侏儒，表示他／她沒有基因缺陷問題，因此生下一代出現侏儒的機率不會比較高，跟一般人的機率一樣（1/25,000~1/40,000）。
3.據統計，超過80%以上的侏儒症患者，其父母是正常的，這表示軟骨發展不全是由自我基因突變造成。
4.正常父母，生過侏儒症小孩，下一胎出現軟骨發育不全的機率比一般人高，有千分之二的機會。
侏儒症可以預防嗎？就目前為止，侏儒症沒有確切的預防方式，但能透過孕期間的營養補充和定期產檢來試圖減少侏儒症寶寶的出現。
產前補充營養懷孕從初期開始，請多注意飲食營養均衡，例如可以預防胎兒神經管缺損的葉酸，以及幫助寶寶腦神經發育的卵磷脂，都請適時適量補充。
詳細請看：葉酸為什麼重要？該怎麼補充？卵磷脂是什麼？ 定期產檢追蹤孕婦定期產檢很重要，保護自己也能追蹤胎兒，通常侏儒症至少要在懷孕24週以後檢測比較準確，不放心用超音波的媽咪，也可以進行羊膜穿刺檢查，但無論何種檢查，準確率不能百分之百（約60-80%），請媽咪有心理準備喔！※還不清楚產檢項目的媽咪可以閱讀：自費產檢有哪些？例行產檢有補助嗎？關於產檢媽咪最關心的問題通在這！ 產後觀察寶寶成長正常情況下，寶寶出生後會依照生長曲線的標準慢慢長大，包括粗動作、細動作或語言發展等，但侏儒症寶寶通常會發生發展遲緩現象，例如寶寶到3、4個月，還不能良好控制頭部，或到了2、3歲才會走路，這些都可能是侏儒症的關係。
註1：軟骨發育不全症屬體染色體顯性的遺傳模式，具有完全的遺傳外顯率（completepenetrance）。
致病原因定位於第四對染色體上的「纖維芽細胞生長因子接受體」(fibroblastgrowthfactorreceptor-3，FGFR－3)的基因發生缺陷，因此當骨骼（長骨）的生長由兩端的軟骨生長區向中間形成硬骨時受到阻礙，長骨就無法像正常一般的成長，導致軟骨發育不全症個案的手腳看起來特別的短。
軟骨發育不全是在所謂的「侏儒症」患者群中最常見的一種。
（資料來源） #延伸閱讀寶寶有按照成長曲線發育嗎？怎麼看才正確？醫生：「跟自己比就好」一張令人痛心的死產證明…26w3d，我和寶寶約好下次再見。
(文中案件：軟骨發育不全、侏儒症、FGFR3基因突變)* 本編輯部所發表之文章，均由媽咪拜（Mamibuy）及其他相關著作權人依法擁有其法律權益，若欲引用或轉載網站內容，請以分享原網址之方式，與本公司來信接洽，違者將依法處理。
聯絡信箱：[email protected]查看原始文章健康
9. 讓侏儒症兒子活超過醫師評估的歲數，是爸媽堅持不懈的「愛 ...
Levi在1歲時，被確診患有罕見疾病「軟骨發育不全症」，該病是侏儒症的一種，在醫學上非常罕見，目前全球約有30個紀錄病例。
（推薦文章： ...媽媽談心能量補給站讓侏儒症兒子活超過醫師評估的歲數，是爸媽堅持不懈的「愛」2020/11/18能量補給站這對父母堅持不放棄的愛，讓兒子挺過艱難成為奇蹟。
聽過許多植物人因家人多年不放棄的陪伴與守護，最終醒來的醫學奇蹟，讓我們相信「愛」真的很強大。
在美國也有類似的奇蹟，不過主角不是植物人，而是名在8歲時被醫師宣告活不久的小男孩LeviKrystosek。
Levi在1歲時，被確診患有罕見疾病「軟骨發育不全症」，該病是侏儒症的一種，在醫學上非常罕見，目前全球約有30個紀錄病例。
（推薦文章：天生小腿沒脛骨，英國女寶雙腿截肢後，靠努力6個月學會走路，終於實踐與姊姊一起玩耍的夢想） 與一般孩子一起長大，卻被醫師告知可能難以存活雖患有罕見疾病，但是Levi還是與一般孩子一樣長大，不過當他時，被醫生告知恐怕很難存活下去，但是他的父母並沒有放棄，為了讓Levi活下去，不辭辛勞的每兩個小時餵他進食，希望為兒子補充足夠營養以增強骨質。
就在這樣的堅持下，Levi熬過了醫師宣告的8歲，甚至一路健康的長到了11歲！雖然身高只有96厘米，更要安裝支架支撐身體，但Levi一直很努力讀書，最近還上了才藝班學會彈鋼琴。
Levi的媽媽受訪時表示：「在學校裡他不能和同學正常地玩耍，因為一場簡單的事故都有機會危及到他的生命。
但他對疼痛有著很強的忍耐力，我希望他可以快樂地長大！」侏儒症：胎兒異常分為兩種醫學文獻指出，全世界的活產新生兒約有3%～4%會出現異常，有些嚴重異常的胎兒可能會在出生前後即自然淘汰：流產或是死亡。
胎兒因先天性異常的死亡率在醫療落後地區、第三世界很高，但在醫療發達地區於胎兒時期即可檢測出異常狀況，讓爸媽可以提早做準備。
（推薦文章：5歲男童身長咖啡色斑點險喪命，患「神經纖維瘤病」恐侵蝕神經、壓迫氣管、面癱失明、癱瘓死亡⋯⋯）所謂的胎兒異常分為很多類型，有些會影響生理機能，而有些則是生理機能正常，但有外觀上的疑慮，例如胎記、瘜肉等。
而胎兒異常大致可分為結構性與功能性： ．結構性異常結構性異常意指重大肢體傷殘，或是器官等結構上的缺損，例如：先天性心臟疾病、侏儒症等。
而侏儒症又分很多種，嚴重者會致病，甚至胎死腹中或出生即死亡，輕微者可能只是四肢稍短，但壽命也可以與常人無異。
大部分的異常可在產前超音波診斷出來，但超音波診斷也有限，太細微的部分還是要等到出生後才能確認。
然而，結構性異常也分為許多種，有些是系統性的異常，稱為症候群。
唐氏症候群即為結構性異常，由於第21對染色體多出一條，使個體發育都出現問題，也有些胎兒異常是其中一個環節出問題，連帶影響到其他功能。
舉例來說，由於羊水為胎兒與子宮之間的緩衝，羊水過少可能會使胎兒的肢體受到壓迫。
．功能性異常指結構正常，但已形成的器官功能不佳，例如聽力缺損、視力障礙等，可能某個神經環節有缺失、代謝不良、缺乏某種酵素等，蠶豆症也屬於功能性異常，患者的結構沒問題，但是代謝功能有異。
（延伸閱讀：「我的生命只有10年」4歲女童罹罕見疾病，漸漸失明且遺忘父母。
媽媽：好想聽見女兒說她愛我。
）（延伸閱讀：幼兒竟也中風？原來得了這個病）文．整理／黃煜嵐熱搜主題媽媽小尾牙/腸病毒/戒夜奶時表/戒夜奶方法/生產相關/腸病毒症狀/媽媽寶寶聯名企劃/轟媽不踩雷/腸病毒潛伏期/OH媽咪轟/開箱影片/吉卜力工作室/懷孕初期/懷孕禁忌/假性懷孕/懷孕徵兆/孕吐/孕期出血/寶寶副食品/孕期須知媽媽教室月子湯補＋孕前先修林口榮新藥局■六甲村2021-01-30月子湯補╳產後窈窕密技（夫妻同行限定20組）文創訓練中心高雄館K134■六甲村2021-01-30產後瘦身&紫金月子膳食品嚐棉花田生機園地土城學府門市■紫金堂2021-01-30順利生產〜拉梅茲待產減痛實務操作／幹細胞小學堂〜揭開媽咪孕期，潘朵拉的祕密（02-2990-1122分機108，限44對）新莊區農會B教室■樂寶兒婦幼健康聯盟2021-01-30無痛疏乳塞奶OUT！輕鬆哺乳&紫金月子膳食品嚐會棉花田生機園地竹北縣政門市■紫金堂2021-01-30產後魔塑＋月子湯補麗嬰房中壢二門市■六甲村2021-01-29more
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聽過許多植物人因家人多年不放棄的陪伴與守護，最終醒來的醫學奇蹟，讓我們相信「愛」真的很強大。
在美國也有類似的奇蹟，不過主角不是植物人，而是名在8歲時被醫師宣告活不久的小男孩LeviKrystosek。
Levi在1歲時，被確診患有罕見疾病「軟骨發育不全症」，該病是侏儒症的一種，在醫學上非常罕見，目前全球約有30個紀錄病例。
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就在這樣的堅持下，Levi熬過了醫師宣告的8歲，甚至一路健康的長到了11歲！雖然身高只有96厘米，更要安裝支架支撐身體，但Levi一直很努力讀書，最近還上了才藝班學會彈鋼琴。
Levi的媽媽受訪時表示：「在學校裡他不能和同學正常地玩耍，因為一場簡單的事故都有機會危及到他的生命。
但他對疼痛有著很強的忍耐力，我希望他可以快樂地長大！」侏儒症：胎兒異常分為兩種醫學文獻指出，全世界的活產新生兒約有3%～4%會出現異常，有些嚴重異常的胎兒可能會在出生前後即自然淘汰：流產或是死亡。
胎兒因先天性異常的死亡率在醫療落後地區、第三世界很高，但在醫療發達地區於胎兒時期即可檢測出異常狀況，讓爸媽可以提早做準備。
（推薦文章：5歲男童身長咖啡色斑點險喪命，患「神經纖維瘤病」恐侵蝕神經、壓迫氣管、面癱失明、癱瘓死亡⋯⋯）所謂的胎兒異常分為很多類型，有些會影響生理機能，而有些則是生理機能正常，但有外觀上的疑慮，例如胎記、瘜肉等。
而胎兒異常大致可分為結構性與功能性： ．結構性異常結構性異常意指重大肢體傷殘，或是器官等結構上的缺損，例如：先天性心臟疾病、侏儒症等。
而侏儒症又分很多種，嚴重者會致病，甚至胎死腹中或出生即死亡，輕微者可能只是四肢稍短，但壽命也可以與常人無異。
大部分的異常可在產前超音波診斷出來，但超音波診斷也有限，太細微的部分還是要等到出生後才能確認。
然而，結構性異常也分為許多種，有些是系統性的異常，稱為症候群。
唐氏症候群即為結構性異常，由於第21對染色體多出一條，使個體發育都出現問題，也有些胎兒異常是其中一個環節出問題，連帶影響到其他功能。
舉例來說，由於羊水為胎兒與子宮之間的緩衝，羊水過少可能會使胎兒的肢體受到壓迫。
．功能性異常指結構正常，但已形成的器官功能不佳，例如聽力缺損、視力障礙等，可能某個神經環節有缺失、代謝不良、缺乏某種酵素等，蠶豆症也屬於功能性異常，患者的結構沒問題，但是代謝功能有異。
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10. 連二胎都是侏儒症陸夫妻向北醫哭求助
前後懷上兩個孩子，卻發現孩子都有隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」，也是俗稱的侏儒症，二次都被迫引產的35歲陸籍女子，去...快訊陽明交大合校！附設醫院簡稱不是「陽交大」院方曝解答22:17udn生活生活新聞聽新聞test0:00/0:00YourbrowserdoesnotsupportHTML5Audio!😢連二胎都是侏儒症陸夫妻向北醫哭求助2020-06-2010:03聯合報/記者陳雨鑫／台北即時報導夫妻結婚關閉陸籍女子日前產下健康的寶寶，特別傳照片給陳啟煌醫師，表達謝意。
圖／陳啟煌醫師提供前後懷上兩個孩子，卻發現孩子都有隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」，也是俗稱的侏儒症，二次都被迫引產的35歲陸籍女子，去年哭著向北醫附醫生殖醫學科主任陳啟煌求助，替她精挑細選胚胎，植入體內一次就成功，如今女子已順利產下健康的寶寶，隔海傳送照片給陳啟煌，表達感謝。
「陳醫師，我只希望孩子健康，陪著我倆，其餘都不求了」，陸籍女子一到診間，提到求子路，淚水就停不下來。
陳啟煌說，她在求診前，二次懷孕都發現胎兒有遺傳性疾病軟骨毛髮發育不全症，該疾病在台灣鮮少發生，發生率大約是1/500，該遺傳性疾病多發生在近親結婚的夫妻，不過這對夫妻並非是近親結婚。
陳啟煌表示，這對夫妻來自於山東，一直都是漢族的落腳地，500年前更是源自同一家族，不排除這對夫妻體內的隱性致病基因很像，加上可能也有近親之間的血緣關係，觸發體內的隱性致病基因爆發，使二人的孩子都有軟骨毛髮發育不全症。
軟骨毛髮發育不全症如其名就是骨頭生長不如一般人，長不高也長不大，即使順利出生，新生兒期間也容易死亡，陳啟煌表示，這對夫妻已經非常確定二人都帶有該隱性基因，下一代有非常大的機會會遺傳軟骨毛髮發育不全症。
陳啟煌說，二夫妻哭著求他們，只希望有一個健康的孩子時，看著他們哭自己心都要碎了，依照他們的需求，協助做診斷，了解胚胎是否有遺傳性疾病，進而避免。
該名陸籍女子年紀相對輕，取卵過程順利，取出15顆卵後，最後篩選出4顆受精卵送檢，檢驗後精挑細選出最菁英的一組，植入體內一次就成功。
陳啟煌表示，台灣結婚年齡愈來愈高，做試管的年紀平均在40歲左右，其實很多機會都喪失了，相對於中國的夫妻，認為30歲出頭就應該生子的觀念相差甚遠。
年齡愈輕試管成功率愈高，加上台灣的生殖醫學的技術卓越，不孕夫妻若有生子的打算，建議盡早諮詢。
夫妻結婚基因博晟生醫「組織切碎機」取得歐盟醫療器材上市許可證獨／毛髮永遠保不住納豆「癮頭爆發」剃8次光頭台灣深耕再生醫學18年有成博晟軟骨修補系統獲證眼睛不舒服竟拉出「一根頭髮」網驚嚇：以為是鬼片情節新冠肺炎疫情升溫今天起雙鐵、客運禁止飲食新冠肺炎疫情升溫，今天起雙鐵、客運禁止飲食，高鐵也取消春節自由座。
台鐵高鐵都表示，若有生理的特殊需求需服藥，可以喝水，喝...2021-02-0112:00大眾運具2月起禁飲食最高罰1萬5我國新冠肺炎確診個案數達九百大關，中央流行疫情指揮中心昨公布，國內新增四例境外移入病例，但部立桃園醫院新冠群聚事件連五天...2021-01-3000:50中年男闖埔心站軌道遭自強號撞斃司機員還原始末台鐵中壢-埔心站間發生死傷事故。
台鐵說，146車次自強號行駛於埔心站內時發現一名年約50歲男子突然出現於軌道上，因緊韌不...2021-01-2722:51超商結帳快一步竟跟千萬頭獎擦身而過網笑：平常要多禮讓109年11~12月統一發票中獎號碼前（25）日出爐，統一超商、全家便利商店和全聯福利中心共開出5張千萬特別獎，其中有3名幸運兒花不到百元，就抱回千萬大獎，叫人羨慕。
不過有人歡喜有人愁，一名男子透露，自己的同事在對紙本發票時，赫然發現發票僅差「1個數字」，而且還是前面7個數字都跟1000萬元特別獎一樣，就只有第8個數字不同，讓同事心碎表示「一步之差，千萬遺憾」。
2021-01-2722:17他印紙本發票遭嗆「幹嘛不存載具」網：對獎是一種儀式感單月的25日是統一發票開獎日，民眾紛紛拿出前兩個月消費過的發票出來對獎，看看是否有財神爺降臨。
只不過隨著科技不斷進步，現在許多人會選擇把發票存進載具，不只環保也能省下對獎時間，卻也有人因為堅持列印出紙本發票而被周遭人用異樣眼光看待，不禁發文問道「這年頭還在對紙本發票是不是老人？」，引發諸多熱議。
2021-01-2721:09雙鐵春節能不能吃東西陳時中：明天對外公布部桃群聚仍在觀察期，近期國際疫情持續延燒，台灣新冠疫情內憂外患，眼看又快進入人潮大量移動的春節連假，指揮中心今與交通部開..
圖／陳啟煌醫師提供前後懷上兩個孩子，卻發現孩子都有隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」，也是俗稱的侏儒症，二次都被迫引產的35歲陸籍女子，去年哭著向北醫附醫生殖醫學科主任陳啟煌求助，替她精挑細選胚胎，植入體內一次就成功，如今女子已順利產下健康的寶寶，隔海傳送照片給陳啟煌，表達感謝。
「陳醫師，我只希望孩子健康，陪著我倆，其餘都不求了」，陸籍女子一到診間，提到求子路，淚水就停不下來。
陳啟煌說，她在求診前，二次懷孕都發現胎兒有遺傳性疾病軟骨毛髮發育不全症，該疾病在台灣鮮少發生，發生率大約是1/500，該遺傳性疾病多發生在近親結婚的夫妻，不過這對夫妻並非是近親結婚。
陳啟煌表示，這對夫妻來自於山東，一直都是漢族的落腳地，500年前更是源自同一家族，不排除這對夫妻體內的隱性致病基因很像，加上可能也有近親之間的血緣關係，觸發體內的隱性致病基因爆發，使二人的孩子都有軟骨毛髮發育不全症。
軟骨毛髮發育不全症如其名就是骨頭生長不如一般人，長不高也長不大，即使順利出生，新生兒期間也容易死亡，陳啟煌表示，這對夫妻已經非常確定二人都帶有該隱性基因，下一代有非常大的機會會遺傳軟骨毛髮發育不全症。
陳啟煌說，二夫妻哭著求他們，只希望有一個健康的孩子時，看著他們哭自己心都要碎了，依照他們的需求，協助做診斷，了解胚胎是否有遺傳性疾病，進而避免。
該名陸籍女子年紀相對輕，取卵過程順利，取出15顆卵後，最後篩選出4顆受精卵送檢，檢驗後精挑細選出最菁英的一組，植入體內一次就成功。
陳啟煌表示，台灣結婚年齡愈來愈高，做試管的年紀平均在40歲左右，其實很多機會都喪失了，相對於中國的夫妻，認為30歲出頭就應該生子的觀念相差甚遠。
年齡愈輕試管成功率愈高，加上台灣的生殖醫學的技術卓越，不孕夫妻若有生子的打算，建議盡早諮詢。
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不過有人歡喜有人愁，一名男子透露，自己的同事在對紙本發票時，赫然發現發票僅差「1個數字」，而且還是前面7個數字都跟1000萬元特別獎一樣，就只有第8個數字不同，讓同事心碎表示「一步之差，千萬遺憾」。
2021-01-2722:17他印紙本發票遭嗆「幹嘛不存載具」網：對獎是一種儀式感單月的25日是統一發票開獎日，民眾紛紛拿出前兩個月消費過的發票出來對獎，看看是否有財神爺降臨。
只不過隨著科技不斷進步，現在許多人會選擇把發票存進載具，不只環保也能省下對獎時間，卻也有人因為堅持列印出紙本發票而被周遭人用異樣眼光看待，不禁發文問道「這年頭還在對紙本發票是不是老人？」，引發諸多熱議。
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