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1. 肌萎縮性側索硬化症Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
我永遠忘不了七年前醫師確定我的疾病時說的話」漸凍人許志洋先生以平靜 ... 一、 侵犯四肢開始：症狀首先是四肢肌肉某處開始萎縮無力，然後擴 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品 肌萎縮性側索硬化症AmyotrophicLateralSclerosis(ALS)編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十一）出版日期：2005/12/01內容介紹：凍不了的愛～身處困境 微笑向前 「我永遠忘不了七年前醫師確定我的疾病時說的話」漸凍人許志洋先生以平靜的口吻娓娓道來，因為那一天是他被確定診斷為運動神經元疾病症患者的日子，「還記得當時醫生說：『目前全世界沒有任何的醫藥，也沒有任何的復健方式可以醫治這種疾病，回去做你想做的事吧！』」自此他的生活有了重大的轉變。
原本是年收入百萬SOHO族的他，因為疾病的關係，手腳逐漸沒有了力氣，只能零星地接案，一個月賺不到兩千元，一家四口就依賴著妻子每月兩萬元的收入支撐。
自從得知生病後，許先生開始自怨自艾，從此躲在家中足不出戶。
不過老天爺雖然關了他一扇門，卻也幫他開了另一扇窗。
他在家中聽著廣播，看著自己的藏書，慢慢從中獲得了啟示。
他瞭解到要等心情沉澱下來再來看事情，轉個念頭看事情的角度就會不一樣。
太太也跟他說：「醫生說去做你想做的事，你就當作是提早退休吧！」於是，許先生開始走出家門，揹起相機、重拾畫筆。
他騎著代步車到處走，有時會看看展覽；有時候拜訪朋友。
永和頂溪捷運站的斜坡道就是在他的建議下拓寬迴轉處，才能讓代步車有辦法通行。
重新出發後的許先生，瞭解到這一路走來的辛酸，於是，他開始積極參與各項活動，開展他的人生。
曾經有一次，他為了探望久病臥床的病友，由於雙腳無力只好用「爬」的上病友家位於六樓的住處，讓這位病友「起身」相迎。
他的現身說法感動了許多病友家屬，也鼓舞了不少仍陷在低潮的病友。
此外，原本就喜歡美術的許先生，在重拾畫筆後還曾與病友合開好幾次的書畫和攝影展，他展現的毅力讓許多人為之動容。
經歷了幾次呼吸、吞嚥困難的情形，好不容易都從鬼門關前又繞了回來，所以他已學會把每天都視為「只有今天」地心懷感恩、珍惜當下，同時亦學會了身處困境仍能微笑向前。
罕見遺傳疾病(四十一)肌萎縮性側索硬化症 肌萎縮性側索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS）是一種進行性運動神經退化症，俗稱漸凍人，好發於40～60歲的中年人，臨床流行病學調查顯示，本疾病的發生率大約是每10萬人口中，每年會有1至2個新病例產生。
本病症初期開始於手部肌肉無力或是動作笨拙、腳或踝部肌肉無力，進而擴及到身體其他部位，最後影響到咀嚼、吞嚥、說話及呼吸等功能。
患者症狀主要以運動神經退化為主，但感覺神經並沒有受到侵犯，患者的意識清醒，仍然可看、聽、聞、嚐，也有感情、意志和思想。
本病依臨床症狀大致可分為二型：一、侵犯四肢開始：症狀首先是四肢肌肉某處開始萎縮無力，然後擴及至全身，最後呼吸衰竭。
二、以延髓肌肉麻痺開始：在四肢活動功能未受影響前，就已出現吞嚥、說話困難的症狀，四肢症狀隨後出現，病情較快惡化。
肌萎縮性側索硬化症的原因不明，但10％的患者源自於基因缺陷，遺傳模式大部分是體染色體顯性遺傳，約20％是由於一種清除自由基的酵素（SuperoxideDismutase1，SOD1）的缺陷，可能間
原本是年收入百萬SOHO族的他，因為疾病的關係，手腳逐漸沒有了力氣，只能零星地接案，一個月賺不到兩千元，一家四口就依賴著妻子每月兩萬元的收入支撐。
自從得知生病後，許先生開始自怨自艾，從此躲在家中足不出戶。
不過老天爺雖然關了他一扇門，卻也幫他開了另一扇窗。
他在家中聽著廣播，看著自己的藏書，慢慢從中獲得了啟示。
他瞭解到要等心情沉澱下來再來看事情，轉個念頭看事情的角度就會不一樣。
太太也跟他說：「醫生說去做你想做的事，你就當作是提早退休吧！」於是，許先生開始走出家門，揹起相機、重拾畫筆。
他騎著代步車到處走，有時會看看展覽；有時候拜訪朋友。
永和頂溪捷運站的斜坡道就是在他的建議下拓寬迴轉處，才能讓代步車有辦法通行。
重新出發後的許先生，瞭解到這一路走來的辛酸，於是，他開始積極參與各項活動，開展他的人生。
曾經有一次，他為了探望久病臥床的病友，由於雙腳無力只好用「爬」的上病友家位於六樓的住處，讓這位病友「起身」相迎。
他的現身說法感動了許多病友家屬，也鼓舞了不少仍陷在低潮的病友。
此外，原本就喜歡美術的許先生，在重拾畫筆後還曾與病友合開好幾次的書畫和攝影展，他展現的毅力讓許多人為之動容。
經歷了幾次呼吸、吞嚥困難的情形，好不容易都從鬼門關前又繞了回來，所以他已學會把每天都視為「只有今天」地心懷感恩、珍惜當下，同時亦學會了身處困境仍能微笑向前。
罕見遺傳疾病(四十一)肌萎縮性側索硬化症 肌萎縮性側索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS）是一種進行性運動神經退化症，俗稱漸凍人，好發於40～60歲的中年人，臨床流行病學調查顯示，本疾病的發生率大約是每10萬人口中，每年會有1至2個新病例產生。
本病症初期開始於手部肌肉無力或是動作笨拙、腳或踝部肌肉無力，進而擴及到身體其他部位，最後影響到咀嚼、吞嚥、說話及呼吸等功能。
患者症狀主要以運動神經退化為主，但感覺神經並沒有受到侵犯，患者的意識清醒，仍然可看、聽、聞、嚐，也有感情、意志和思想。
本病依臨床症狀大致可分為二型：一、侵犯四肢開始：症狀首先是四肢肌肉某處開始萎縮無力，然後擴及至全身，最後呼吸衰竭。
二、以延髓肌肉麻痺開始：在四肢活動功能未受影響前，就已出現吞嚥、說話困難的症狀，四肢症狀隨後出現，病情較快惡化。
肌萎縮性側索硬化症的原因不明，但10％的患者源自於基因缺陷，遺傳模式大部分是體染色體顯性遺傳，約20％是由於一種清除自由基的酵素（SuperoxideDismutase1，SOD1）的缺陷，可能間
2. 症狀與診斷
症狀發展 · 漸凍症是一種「逐漸不能動」或「逐漸失能」的疾病，最初是肌肉乏力，四肢、軀幹等全身逐漸無力癱瘓、吞嚥困難，平均3-5年會進展至呼吸衰竭。
· 初期 ...症狀與診斷首頁疾病資訊認識疾病症狀與診斷疾病資訊認識疾病認識疾病症狀與診斷藥物及治療相關致病突變基因檢測日常照護福利資源最新醫療資訊常見問答病友生命故事分享症狀與診斷症狀發展漸凍症是一種「逐漸不能動」或「逐漸失能」的疾病，最初是肌肉乏力，四肢、軀幹等全身逐漸無力癱瘓、吞嚥困難，平均3-5年會進展至呼吸衰竭。
但狀況因人而異，有些患者疾病過程較為緩慢。
初期：容易跌倒、無法久站、無法持重物。
中期：逐漸無法走路、穿衣、洗澡、如廁，生活仰賴他人協助，講話不清楚，肢體僵硬，失眠、睡不好及酸痛的症狀也隨之出現。
後期：無法以口語表達，只能用眼睛溝通，吞嚥困難而體重下降，營養失調，需要依賴「胃造口」或「鼻胃管」維持生命所需營養；無法自主呼吸，生存須依賴機器，從非侵入性呼吸器、到侵入式呼吸器；或選擇安寧照顧。
漸凍症不會造成感覺神經或智能退化，病友形容自己是「看天花板的人」，甚至有臥床且無法言語的病友，只能用眼控電腦寫下「螞蟻在全身攀爬而整夜無法入睡」的無奈心情。
診斷（參考台大醫院神經部楊智超醫師的衛教資訊內容）目前ALS的診斷依舊是仰賴病史、神經學檢查以及一些生化及儀器的檢查，並沒有一個特殊的標記可以做確定的診斷。
運用的比較廣泛的診斷標準是由世界神經聯盟（WorldFederationofNeurology）於1990年召集了一群專家在西班牙的ElEscorial所訂的（表1）。
上神經元及下神經元的症狀如（表2）。
表1ElEscorialALS診斷標準 ALS的診斷 必須要有臨床、電生理或病理的下神經元病變徵象臨床的上神經元病變徵象病徵在同一區域惡化或擴展至其他區域必須排除可解釋臨床症狀的其他疾病之電生理異常可解釋臨床症狀的其他疾病之影像異常診斷分類確定的（definite）：三區域出現上神經元及下神經元症狀很可能的（probable）：上神經元及下神經元症狀在兩區域出現且上神經元症狀高於下神經元症狀可能的（possible）：上神經元及下神經元症狀在一區域出現或上神經元症狀在兩個或三個區域出現可懷疑的（suspected）：下神經元症狀在兩個或三個區域出現 表2上神經元及下神經元的症狀 上神經元症狀精細度變差肌力減退痙攣病態反射彎曲痙攣假性延髓徵象下神經元症狀肌力減退肌肉萎縮反射降低肌肉顫動易抽筋捐款徵信購物車0
· 初期 ...症狀與診斷首頁疾病資訊認識疾病症狀與診斷疾病資訊認識疾病認識疾病症狀與診斷藥物及治療相關致病突變基因檢測日常照護福利資源最新醫療資訊常見問答病友生命故事分享症狀與診斷症狀發展漸凍症是一種「逐漸不能動」或「逐漸失能」的疾病，最初是肌肉乏力，四肢、軀幹等全身逐漸無力癱瘓、吞嚥困難，平均3-5年會進展至呼吸衰竭。
但狀況因人而異，有些患者疾病過程較為緩慢。
初期：容易跌倒、無法久站、無法持重物。
中期：逐漸無法走路、穿衣、洗澡、如廁，生活仰賴他人協助，講話不清楚，肢體僵硬，失眠、睡不好及酸痛的症狀也隨之出現。
後期：無法以口語表達，只能用眼睛溝通，吞嚥困難而體重下降，營養失調，需要依賴「胃造口」或「鼻胃管」維持生命所需營養；無法自主呼吸，生存須依賴機器，從非侵入性呼吸器、到侵入式呼吸器；或選擇安寧照顧。
漸凍症不會造成感覺神經或智能退化，病友形容自己是「看天花板的人」，甚至有臥床且無法言語的病友，只能用眼控電腦寫下「螞蟻在全身攀爬而整夜無法入睡」的無奈心情。
診斷（參考台大醫院神經部楊智超醫師的衛教資訊內容）目前ALS的診斷依舊是仰賴病史、神經學檢查以及一些生化及儀器的檢查，並沒有一個特殊的標記可以做確定的診斷。
運用的比較廣泛的診斷標準是由世界神經聯盟（WorldFederationofNeurology）於1990年召集了一群專家在西班牙的ElEscorial所訂的（表1）。
上神經元及下神經元的症狀如（表2）。
表1ElEscorialALS診斷標準 ALS的診斷 必須要有臨床、電生理或病理的下神經元病變徵象臨床的上神經元病變徵象病徵在同一區域惡化或擴展至其他區域必須排除可解釋臨床症狀的其他疾病之電生理異常可解釋臨床症狀的其他疾病之影像異常診斷分類確定的（definite）：三區域出現上神經元及下神經元症狀很可能的（probable）：上神經元及下神經元症狀在兩區域出現且上神經元症狀高於下神經元症狀可能的（possible）：上神經元及下神經元症狀在一區域出現或上神經元症狀在兩個或三個區域出現可懷疑的（suspected）：下神經元症狀在兩個或三個區域出現 表2上神經元及下神經元的症狀 上神經元症狀精細度變差肌力減退痙攣病態反射彎曲痙攣假性延髓徵象下神經元症狀肌力減退肌肉萎縮反射降低肌肉顫動易抽筋捐款徵信購物車0
3. 「冰桶挑戰」發起人37歲病逝，醫：漸凍症病友注意2關鍵延長 ...
北投健康醫院院長蔡清標指出，漸凍症初期症狀只是手或腳的無力，接著往身體慢慢延伸，漸漸無法蹲下起立、吞嚥與呼吸困難，最後只剩下眼睛會 ...【全民防疫動起來！】可抑制病毒達99%，訂早安健康一年，送日本熱銷近億台的【夏普SHARP】自動除菌機立即搶購X為提供更多優質內容，本網站使用cookies分析技術。
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