此外，有一些胎兒體表上的重大缺陷，例如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開 ... 在超音波的導引下，經孕婦腹部子宮壁羊膜腔，抽取少量的羊水，這個就是羊膜 ...羊膜穿刺檢查首頁>保健專區>婦女保健區>優生保健>羊膜穿刺檢查為什麼要做羊膜穿刺檢查？大約有95％的個案，抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症。

有些單基因疾病，例如乙型海洋性貧血，血友病等，可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷。

此外，有一些胎兒體表上的重大缺陷，例如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等，也可以定量羊水內的甲型胎兒蛋白，得到相當不錯的參考價值。

什麼時候該做羊膜穿刺檢查？懷孕16週左右，也就是16～18週，是最佳的時機。

小於16週週數小，困難性較大：大於22週，診斷後週數過大，若要終止懷孕，會造成很多問題及困擾。

羊膜穿刺檢查的過程為？在超音波的導引下，經孕婦腹部子宮壁羊膜腔，抽取少量的羊水，這個就是羊膜穿刺檢查。

在懷孕16-18周是最好得時間，此時羊膜腔約有200-300cc的羊水，在超音波的定位及監視下，抽取20cc的羊水後便送到檢驗室檢驗，需費時2-3週時間。

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2018/8/15，孕期來到20w+2d，這一天的超音波產檢發現小柴姊的腸胃都包於內膜且顯露於肚子外面，醫師告知是臍膨出，對我們夫妻來說，是 ...早療媽咪路跳到主文懷孕20周發現胎兒異常(臍膨出)，將育兒過程記錄下來，分享給有相同經驗的媽咪部落格全站分類：婚姻育兒相簿部落格留言名片Aug16Thu201816:39［孕期］臍膨出：發現於20w+2d上網發現關於臍膨出患者的資訊較少，決定把歷程紀錄下來，供有相關疑問的新手爸媽們參考—————2018/8/15，孕期來到20w+2d，這一天的超音波產檢發現小柴姊的腸胃都包於內膜且顯露於肚子外面，醫師告知是臍膨出，對我們夫妻來說，是一個陌生的字彙，一開始我們都以為醫生是說媽媽便秘，還覺得很神奇，超音波也能照到便秘？後來網路一查，居然是罕見疾病⋯⋯我跟老劉心都冷了，太多資訊指出臍膨出是基因的缺陷或是其他消化道問題。

產檢的新光醫院蕭國明醫生建議先做羊膜穿刺+基因晶片再加上高層次，先確認是否有其他症狀，如果只是單純臍膨出，出生之後開刀就可以，蕭醫生說：「給孩子一個機會吧⋯⋯」。

身為父母此刻真是百感交集⋯⋯多麼希望孩子是健健康康的來蕭醫生幫我們預約隔天的羊膜穿刺，我們選的是75萬探針的基因晶片（18000元）16w的產檢因為小柴姊是趴著的，所以當時並未發現異常，突如其來的訊息把我們夫妻都嚇壞了，尤其是老劉，從沒看過他嘆這麼多氣，晚上洗完澡後，我聽到他又嘆氣，忍不住跟他說，不要一直嘆氣好嗎？聽了很難過，老劉還跟我道了歉⋯⋯這一個晚上我們都不好受想要安慰對方，卻覺得自己也缺乏能量晚上睡睡醒醒一直做夢，輕輕翻身，老劉也醒了問我睡不著嗎？老劉一向是昏睡型的，怎麼搖都搖不醒那種，突然的失眠，讓我覺得很心疼想要擁抱對方，這個擁抱卻可能讓自己的軟弱潰堤⋯這一晚輾轉難眠文章標籤臍膨出產檢胎兒先天性異常全站熱搜創作者介紹臍膨出寶寶筆記早療媽咪路臍膨出寶寶筆記發表在痞客邦留言(0)人氣()E-mail轉寄全站分類：親子育兒個人分類：臍膨出胎兒孕期紀錄此分類下一篇：［孕期］臍膨出：羊膜穿刺+基因晶片下一篇：［孕期］臍膨出：羊膜穿刺+基因晶片歷史上的今天2018:［孕期］臍膨出：羊膜穿刺+基因晶片▲top留言列表發表留言站方公告[公告]MIB廣告分潤計劃、PIXwallet錢包帳戶條款異動通知[公告]2021年度農曆春節期間服務公告[公告]新版部落格預設樣式上線活動快報一人一文挺餐飲！過往，部落客的文章為餐廳店家帶來許多生意。

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初期產檢每次他們看到胎兒逐漸成形，每每笑不攏嘴；直到16週，超音波檢查發現胎兒的肝臟和腸子順著臍帶鼓出來，跑出肚子，這「臍膨出」的 ...首頁新聞標題【民報】【第一張照片】超音波不該只是劊子手的武器寄件人E-mail收件人E-mail專欄【第一張照片】超音波不該只是劊子手的武器做任何決定前，多搜集資料、多方諮詢，以不同角度認真思考，醫病溝通，找出無愧於心的處理方式2016-07-0110:12徐金源現任台北市四季和安婦幼診所院長、台灣母胎醫學會常務理事，曾任馬偕紀念醫院婦產科病房主任、婦產科超音波室主任，日本超音波醫學會研究員、日本國立循環器病中的週產期部門高層次及心臟超音波研究員，曾被喻為馬偕醫院「產公級」醫師，接生上萬名新生兒，專精週產期、高危險妊娠和超音波醫學。

[完整介紹]超音波雖然被父母當成孩子的第一張照片，這個寶寶吐舌頭可愛的萌樣，簡直可以溶化父母的心。

它也是醫師第三隻眼，有助產前診斷和諮詢。

圖／作者提供如果要票選「產檢時最期待的一刻」，那絕對是照超音波的瞬間，看著螢幕上寶貝的一舉一動，幸福感爆表的樣子！有些產婦每每紅著眼，甚至潸然淚下。

照出異常 不是只能中止妊娠超音波運用在醫療只有短短的半個世紀，在沒有超音波的年代，醫師只有靠雙手觸摸、聽診器聽心跳來做產檢、測量子宮高度來判斷胎兒的成長夠不夠，當然這就有如瞎子摸象，能得到的資訊有限，常常出生以後才知道胎兒是否正常，或甚至壞在裏面也無從得知。

現代超音波的發明及性能的提升讓產檢更方便，不僅能讓孕媽咪們體會與胎兒面對面的喜悦，也使我們能評估胎兒的生長發育，更是篩檢胎兒先天異常和產前診斷的一大利器，因此説它是婦產科醫師的第三隻眼，其實一點也不為過。

經常替孕婦做超音波，我期許自己，超音波應該是一種提供幸福的工具，而不是劊子手的武器；如果產檢超音波照出異常，不能只是一味地提供終止妊娠的依據，而是希望幫忙胎兒的父母親做知情選擇。

所以最重要的是提供正確完整的資訊，包括異常的部位、程度、診斷的可靠性、新生兒的預後及目前懷孕週數下可做的選擇。

其實，醫師不能幫病人做決定，但我們可以告訴病人在相同處境中其他多數人所作的決定和我們自己的想法，決定權還是在病人自己身上。

這寶寶像在舉手敬禮，很有意思。

圖／作者提供為了懷老二 47歲婦人的努力我的一位產婦，寶寶的爸爸60歲、媽媽也快要47歲了，兩人早已有個20多歲就讀大學的女兒，會懷這個小孩，不能說是意外，媽媽從事設計工作，每天奔波在工地之間，但愛小孩的心讓她有天晚上睡到半夜，突然把先生搖醒說，我們再來生一個小孩如何，先生乍聽頓了一下，「讓我考慮兩天好不好？」本以為年紀都那麼大了，哪有那麼厲害，那麼簡單就能懷孕，但他還是先徴求家裏其他人意見，沒人反對，老公就回說那我們就來試試看吧。

太太聽了卯起來做準備。

先去看婦產科，被潑了一盆冷水，醫師們都不看好，以為她只是一時興起，大多勸她放棄這念頭，畢竟就醫學的觀點來看，一般人懷孕的流產率約15%；到了40歲，一半會流掉；42歲以上就很難會自然懷孕，更何況她計畫懷孕時已46歲，不僅流產率高，將來母體和胎兒的併發症也高。

但她還是不放棄，跑去找知名的中醫師調養身體，在家努力做人，三個月後居然有了，而且還是自然懷孕。

看到寶寶「臍膨出」夫妻決定不放棄懷孕後輾轉來到我門診，看他倆殷切之情，雖然前途未卜，就跟他們説：「讓我們一起來努力吧！」初期產檢每次他們看到胎兒逐漸成形，每每笑不攏嘴；直到16週，超音波檢查發現胎兒的肝臟和腸子順著臍帶鼓出來，跑出肚子，這「臍膨出」的一種，算是重大的胎兒異常，35%〜58%與染色體異常有關，常常會合併像先天性心臟病等的胎兒異常。

由於此時週數還小，就超音波而言，要能更清楚看清胎兒的構造，常需20週以上，此時，我們能做的，第一個是告知，告知胎兒有問題？是什麼問題？可能合併什麼異常？將來可能需要做什麼檢查？其中，最基本的就是羊膜穿刺（染色體檢查）和高層次超音波（檢查胎兒其他構造）。

就算羊膜穿刺、高層次超音波檢查沒問題，出生後小孩面臨的是必須一出生下來就馬上被麻醉、開刀。

夫妻倆聽了聽，雖然有點不知所措，神情也有點茫然，但還是堅定的表示，「徐醫師！該做的檢查就安排做吧，我們不會放棄他！」幸好後續染色體的檢查正常，高層次超音波檢查也沒甚麼特殊發現，因此建議他們繼續追蹤；常常很多產婦會覺得只要一次超音波正常就可高枕無憂，其實不然，懷孕生產是一個長達280天的連續過程，有時會有一些變化要持續觀察，這才是產檢的真義。

產檢直到