臨床診斷上，根據3大類症狀外，並進行電腦斷層（CT）、磁振造影（MRI）等影像檢查，檢視腦部有無尾核萎縮現象，也有助於病情的確認。

一旦確定罹病，由於醫界目前尚未研發出 ...常春月刊--台視文化事業股份有限&公司請立即按下「訂閱」，即可獲得常春最新內容，完成網頁訂閱功能！暫時不要訂閱Home文章專區透視疾病基因篩檢、藥物治療讓罕病舞蹈症悲情少一點文章專區ARTICLEAREA更多分類新冠肺炎中醫養生聰明醫療透視疾病談慢性病營養食尚健康新知生活保健聰明理財基因篩檢、藥物治療讓罕病舞蹈症悲情少一點分享文章字體小中大瀏覽人次:35385返回列表文／吳佩芬 當56歲的悅子（化名）來到南投竹山秀傳醫院神經內科主任林瑞榮主任的診間求診時，患有亨丁頓舞蹈症已8年了，她四處求醫、吃偏方，仍抵不住病情進展的速度。

在林瑞榮的治療下，雖然有服藥治療，改善舞蹈症狀，延緩病情進展，但她在59歲那年，仍因併發吸入性肺炎過世。

 從發病到過世10年左右亨丁頓舞蹈症是一種染色體顯性遺傳疾病，林瑞榮表示，這也是一種罕見疾病，遺傳性很強，病人的孩子，不論男女，有一半的機率會遺傳到這疾病。

亨丁頓舞蹈症病人是因為第4對染色體基因異常，也就是第4對染色體的短臂上的CAG三核?酸重複序列增加，產生異常的蛋白質，併發大腦組織的退化；特別是基底核，其他腦組織如大腦皮質、視丘及視丘下核也會受到波及。

臨床上病人通常會出現以下3大類症狀：認知功能、記憶力、判斷力等智能衰退，上肢、腿部、軀體或臉部肌肉不自主運動的舞蹈症狀，以及憂鬱等情緒障礙。

 悅子48歲剛發病時，臉部肌肉出現眨眼、嘴巴不自主扭動的猙獰樣貌，在短短的2年內，肌肉不自主扭動的現象由臉部、頸部、擴及到肢體，最後吞嚥困難、講話講不清楚、臥床，和多數的亨丁頓舞蹈症患者一樣，她從發病到過世約11年（發病後的平均存活約8至12年）。

 在悅子去世後3年，林瑞榮曾拜訪悅子的丈夫，得知悅子的兩位兄長也遺傳到亨丁頓舞蹈症，且因為嚴重憂鬱，陸續自殺身亡，此罕病患者自殺率比一般民眾高出3到4倍。

悅子的女兒則在30多歲時，出現了和媽媽一樣的症狀，由於亨丁頓舞蹈症的CAG三核.酸重複序列增加是一代一代的累積，序列的增加量和發病年齡呈反比，因此，悅子女兒比媽媽提早10年發病。

 國人發生率偏低 不排除諱疾忌醫亨丁頓舞蹈症是西方人常見的遺傳性疾病之一，每10萬人有4到8人罹病，東方人的發生率較西方人少一些。

依據2007年健保資料庫分析，台灣每10萬人約0.42人罹患此病，而鄰近地區如日本及香港等的流行病學研究也有相類似的結果。

林瑞榮說，因為有的病人就像悅子的女兒一樣，因為擔心夫家的態度等因素，決定隱藏病情，選擇不治療、不就醫，或許是國人發現此疾病偏低的原因之一。

 臨床診斷上，根據3大類症狀外，並進行電腦斷層（CT）、磁振造影（MRI）等影像檢查，檢視腦部有無尾核萎縮現象，也有助於病情的確認。

一旦確定罹病，由於醫界目前尚未研發出可以治癒亨丁頓舞蹈症的藥物，林瑞榮說，醫師只能開立藥物讓病人緩解症狀，沒有特效藥，如果病人拒絕用藥或治療，有可能會因為止不住的肌肉不自主運動，導致更嚴重的併發症，或是嚴重憂鬱自殺身亡。

 治療舞蹈症狀藥物只有一種在治療上，林瑞榮指出，針對病人的情緒障礙症狀，會給予病人抗憂鬱藥物如三環抗憂鬱劑、血清素再吸收抑制藥物服用，有躁動或其他的精神症狀現象則給予抗癲癇或抗精神病藥物；如果有認知功能、記憶力減退等失智現象，會開立失智症的用藥給病人；至於舞蹈症狀，迄今唯一有效的藥物只有Tetrabenazine，經由藥物作用，讓病患腦部的多巴胺分泌量會逐漸減少，可以改善7到8成的肌肉不自主運動的舞蹈症狀，該藥已經由美國食品藥物管理局（FDA）核可使用，健保也有給付。

 亨丁頓舞蹈症所使用的抗精神疾病藥物，短時間內會有嗜睡、噁心、嘔吐、口乾舌燥的副作用，長期使用則會出現過多異常動作（異動症）、巴金森氏症狀；Tetrabenazine則易造成病患憂鬱、自殺的風險提高。

 林瑞榮提醒，有亨丁頓舞蹈症家族史者應進行抽血基因篩檢，悅子的兩名兒子在篩檢後，已確定為陰性，很幸運地沒有遺傳到變異基因，但對於遺傳到該項變異基因的女兒，則建議以正面積極的樂觀態度面對，一方面尋求醫療協助，另一方面應和家人好好討論未來的人生規畫，或許因此減輕病人的情緒負擔，有效控制病情。

 【本文摘自常春月刊380期】返回列表分享文章相關文章RELATEDARTICLEAI人工智慧正在改變你我的醫療行為活動看板ACTIVITY

... Palka的父親患有亨丁頓舞蹈症(Huntingdon's disease, HD)。

... 所有人都應進行基因檢測，更列出60種建議篩檢的疾病基因，且每年會持續更新1。

繁體简体NavigateYouareat:Home»科技新知»面對還是逃避?基因篩檢的兩難「您的壽命只剩下十年」，如此驚悚的話從基因篩檢醫師口中吐出；試問，誰能接受？在紀錄片「獅口敞開」(TheLion’sMouthOpens)中，主角MariannaPalka的父親患有亨丁頓舞蹈症(Huntingdon’sdisease,HD)。

這種遺傳性疾病通常在35-44歲之間發病，患者會先出現個性、知能、和活動能力異常，接著不斷產生隨機的抽蓄和扭動，完全無法靠意志力控制。

在此同時，患者的智力會逐漸退化，到了晚期會完全失智。

通常患者會在發病後20年之內過世，首要原因為吞嚥和咳嗽困難所引起的肺炎，其次為心臟病，而高達三成的患者會企圖自殺。

由於HD目前無藥可治，因此曾有人說發病後就像被兇猛的獅子壓在地上，只能看著牠血盆大口敞開露出尖齒，但不知何時會被吞噬殆盡。

而現在已知HD是一種體染色體的顯性遺傳疾病，這表示，當父母親任何一方帶有這種基因型時，小孩就有50%的機率也會帶有此基因型；而有此基因的人，100%會發病，只是確切時間無法得知。

Marianna是一位年輕導演、演員、和模特兒，紀錄片拍攝時僅34歲。

她想成家，發展事業，過正常人一般的生活，但是面對HD的陰影，Marianna不知道自己能活多久，也不知道如果生下小孩會不會繼續將可怕的HD基因型遺傳下去。

最後她還是鼓起勇氣，選擇基因篩檢接受真相，而紀錄片正是追蹤她從猶豫到接受篩檢，乃至焦慮地等待篩檢結果的整個過程。

基因篩檢究竟能告訴我們什麼？目前醫學上對於大多數遺傳性疾病或基因透露的訊息尚無法配合提供完整的解決方案，就如Marianna若透過基因篩檢提前知道自己會罹患HD，也沒有任何醫療措施能避免發病。

對於知道後卻無法改善的問題，究竟有無了解的必要，向來爭議不斷。

在2000年，美國醫療遺傳學與基因體學學會(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics，ACMG)甚至提出一項共識：不建議在健康人身上，透過基因檢測探討未來才會發作但目前無法治療的疾病之相關風險1。

不過到了2013年，ACMG就完全推翻2000年的共識，不僅呼籲所有人都應進行基因檢測，更列出60種建議篩檢的疾病基因，且每年會持續更新1。

當然，2000年和2013年的共識現在仍各有擁護者，支持基因篩檢的人認為提早知道、預先準備比將來措手不及更有機會，也可望能減少醫療資源的消耗。

支持者也覺得基因篩檢就像胸部X光或抽血一樣，都屬於初步檢查，如果有陽性結果則會再安排後續更精密的檢查，所以大範圍的基因檢測其實無妨。

但是反對基因檢測者認為現代社會無法保證能給基因異常者公平的待遇，成家、就業、申請貸款或保險、甚至租房子都可能被貼上標籤歧視；況且現代醫學若對基因檢測的結果束手無策，那何須大費周章去知道這些事？基因檢測的有效應用支持和反對基因檢測的兩個陣營其實都沒有錯，但隨著基因科技的進步，成人基因檢測已經可以有些重要的應用，包括：一、幫助評估慢性疾病的風險，例如最近發現基因型在關節炎可扮演關鍵角色。

二、判斷健康人士未來發生特定疾病的風險，以家族有病史的疾病為主。

三、決定是否需改變生活型態；例如中研院最近找到41個與台灣人發生糖尿病相關的預測基因，但也發現高危險群可透過運動和飲食調整降低糖尿病風險。

四、針對個人基因型態調整治療方案，例如透過基因型判斷病人使用哪些藥物、哪種劑量最安全而有效，實現精準醫療。

延伸閱讀：解開基因諮詢師的神秘面紗TheLion’sMouthOpens這部片只有短短27分鐘，卻完整捕捉Marianna在為與不為，知與不知之間的掙扎。

紀錄片最後並沒有公布醫院送來的檢驗結果，但從中我們已經可以清楚感受探究自己的命運，究竟需要多大的勇氣。

事實上，現在基因修飾技術不斷在推進，未來可望能配合基因檢測結果為遺傳性疾病患者修改基因，不僅能免除面對檢測結果的煎熬，更能幫助許多生活在基因陰影的人們迎向光明。

延伸閱讀：CRISPR開啟基因治療的契機延伸閱讀：基因工程的道德考驗高峰會尋求未來之路參考文獻1.AndersonJAetal.Predictiv