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1. 貓哭症

猫叫综合症(英語:Cri du chat syndrome),也称貓哭症、貓啼症、5號染色體短臂缺失症候群(chromosome 5p deletion syndrome),是一種由於第五號染色體 ...貓哭症維基百科,自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考,詳見醫學聲明。

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貓叫症候群貓哭症候群病患者的面部特徵︰8個月大(A),2歲(B),4歲(C)和9歲零6個月(D)類型chromosomaldeletionsyndrome[*],autosomaldeletionsyndrome[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10Q93.4ICD-9-CM758.31OMIM123450DiseasesDB29133MedlinePlus001593eMedicineped/504PatientUK(英語:PatientUK)貓哭症Orphanet281[編輯此條目的維基數據]貓叫症候群(英語:Criduchatsyndrome),也稱貓哭症、貓啼症、5號染色體短臂缺失症候群(chromosome5pdeletionsyndrome),是一種由於第五號染色體短臂缺損而引起的罕見基因異常病症。

患病嬰兒的哭聲特別,似貓啼,因而得名;其英文名稱係借自法語criduchat,意即「貓哭」或「貓叫」。

1963年傑羅姆·勒瓊(英語:JérômeLejeune)首次在文獻中報告該病,該疾病因而又稱勒瓊症候群。

每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此症。

此症可發生於任何族裔,男女比例約為3:4。

目錄1病徵與病狀2遺傳基因3診斷和處理4外部連結病徵與病狀[編輯]因為嬰兒的喉頭和神經系統異常,所以患有此症的嬰兒會發生貓啼般的哭聲,大約三分之一的患兒在兩歲之後就不會再發出這種哭聲,除此之外,貓哭症還有以下症狀﹕由於吞嚥和吸吮困難而引起餵食問題出生體重低,生長遲緩嚴重的認知、語言和運動發展遲緩行為問題包括﹕過度活躍症、侵略、暴怒、重複動作隨時間改變的特有面部特徵嚴重流口水便秘其他常見症狀包括低肌肉張力、小腦症、發育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、內眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻樑、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病(例如﹕心室中隔缺損、心房中隔缺損、動脈導管未閉、法樂氏四聯症),但患有貓哭症的人,其生育能力則不受影響。

較少見的症狀包括兔唇、顎裂、耳邊有瘺管、胸腺發育不良、腸道轉位不全、巨結腸、腹股溝疝、髖關節脫臼、隱睪症、尿道下裂、罕見腎臟畸形(例如﹕馬蹄形腎臟、腎臟異位、發育不全、腎積水)、尾指內彎、馬蹄形內翻足、扁平足、第二及第三隻手指和腳趾連趾、可過度伸展的關節等在較年長的小朋友和青少年的身上,患者會表現出明顯的智力不全、小腦症、臉部特徵變得粗魯、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻樑、嚴重的咬合不正、脊椎側彎。

受影響的女性患者會踏入青春期,第二性徵、月經會如常出現,生殖器官正常,但曾發現心型的子宮。

受影響男性的睪丸通常會比較細小,但可正常製造精子。

遺傳基因[編輯]貓哭症是因為第五號染色體部份缺損,亦叫做5p單倍體,大約九成的問題基因都是由突變形成的,其餘的問題基因是由於父或母一方的兩條第五色體連在一起,令受影響的嬰兒成為5p染色體三倍體(trisomy),這些嬰兒通常會有較嚴重的病症和病狀。

診斷和處理[編輯]診斷主要根據受影響嬰兒特有的哭聲和其他症狀,受影響的家庭可以接受基因諮詢和基因測試。

患有貓哭症的兒童可以接受言語治療、聲音治療和職能治療,如有先天性心臟缺陷,則通常需要接受手術。

外部連結[編輯]開放式目錄計劃中和Criduchat相關的內容罕見疾病-貓哭症Cri-du-chatsyndrome,5pdeletionsyndrome[永久失效連結]閱論編染色體異常(Q90–Q99,758)常染色體染色體三倍體症/染色體四倍體症(英語:Tetrasomy)唐氏症候群21愛德華氏症候群18巴陶氏症候群139-三體症(英語:Trisomy9)9p-四體症(英語:Tetrasomy9p)8-三體症(英語:Trisomy8)822-三體症(英語:Trisomy22)/貓眼症候群2216-三體症(英語:Trisomy16)單染色體症(英語:Monosomy)/缺失1q21.1缺失症候群(英語:1q21.1deletionsyndrome)/1q21.1重複症候群(英語:1q21.1duplicationsyndrome)/TAR症候群(英



2. 嬰兒哭如貓叫原是貓哭症

台北市立聯合醫院婦幼院區小兒科醫師顏瑞龍表示,貓哭症是一種罕見的遺傳疾病,發生率低,每五萬個活產兒中有一個,男女發生率為一比二,因病童哭聲像貓而 ...首頁>醫藥養生>醫藥>嬰兒哭如貓叫原是貓哭症嬰兒哭如貓叫原是貓哭症 |2006.05.12語音下載3028觀看次字級大中小【本報台北訊】寶寶出生後,不是哇哇大哭,而是像貓哭,加上鼻梁扁平等外觀。

經醫師診療發現,原來是罹患罕見疾病「貓哭症」。

一名足月產的小女嬰,體重兩千五百公克,比一般新生兒輕,且剛出生就因心跳過慢及呼吸困難,送到加護病房觀察治療。

家人發現,小女嬰哭起來像貓叫,聲音尖銳、高頻,且外觀上兩眼眼距較寬、鼻梁扁平、同時二手有斷掌,也因吸吮力差而出現餵食困難。

經這些特徵,再由血液染色體檢查,証實是染色體異常造成的「貓哭症」。

台北市立聯合醫院婦幼院區小兒科醫師顏瑞龍表示,貓哭症是一種罕見的遺傳疾病,發生率低,每五萬個活產兒中有一個,男女發生率為一比二,因病童哭聲像貓而命名。

貓哭症會造成寶寶的生長發育遲緩,導致中度智能障礙、以及語言、動作發展緩慢的問題。

有貓哭症小孩的父母,如果本身染色體正常,下一胎是貓哭症小孩的機率約有百分之一左右,這些父母可在懷下一胎時可藉由產前檢查,做羊膜穿刺分析羊水內胎兒染色體而早期診斷。

目前雖然貓哭症無法治癒,但如果早期發現,給予語言、物理等治療,還是能幫助寶寶。

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3. 請您感同身受並給予心理支持!我的嬰孩「哭聲如貓」?

貓哭症是一種罕見的遺傳疾病,發生率為每五萬個活產兒中有一個,男女發生率為1比2,因為病童哭聲像貓而命名。

造成此症的原因是大多是體 ...繁體中文簡體中文登入/註冊繁體中文簡體中文看新聞健康疾病癌症中醫心靈兩性美麗飲食熟齡育兒影音專案健康諮詢科別總覽小兒內科一般婦科中醫內科皮膚科減重專科精神科找百科醫學辭典藥典就醫指南中醫天地中藥中草藥中醫學說民俗療法醫事專區醫事招募院所藥局登錄熱心表揚醫事特寫醫事陣容醫事Blog食在健康美味食譜減重飲食笑話收藏問題回報LINE首頁新聞區文�臺北市立聯合醫院婦幼院區小兒科 顏瑞龍醫師一名足月產的新生兒,剛出生就因心跳過慢及呼吸困難送到加護病房觀察及治療,在進一步評估後,發現這名新生兒有似貓叫聲般的啼哭、兩眼眼距較寬、扁平的鼻樑、同時二手有斷掌的情形,也因吸吮力差而出現餵食困難的情形。

由於其尖銳高頻的哭聲及其他相關的特殊特徵,讓人懷疑是否有先天性遺傳疾病。

經由遺傳科醫師和新生兒科醫師共同會診,由血液染色體檢查証實此新生兒確實為染色體異常而造成的「Criduchatsyndrome」,即所謂的「貓哭症」。

貓哭症是一種罕見的遺傳疾病,發生率為每五萬個活產兒中有一個,男女發生率為1比2,因為病童哭聲像貓而命名。

造成此症的原因是大多是體染色體第5對染色體短臂發生基因缺損,但目前對造成體染色體基因缺損的原因仍不明。

此症的發生是隨機、多由基因突變而自然發生的,通常沒有家族史。

因此已有貓哭症小孩的父母如果本身染色體是正常的,則他們下一胎是貓哭症小孩的機率約有1%左右,針對這些父母在懷下一胎時可藉由產前檢查,做羊膜穿刺來分析羊水內胎兒染色體而早期診斷。

貓哭症最常造成的症狀是生長發育遲緩及智力發展、語言發展、動作發展緩慢的問題,有些病人還會有行為方面的問題,但是他們還是很可愛的。

目前尚沒有可完全治癒此症的方法,但是經由早期的語言治療、物理治療及職能訓練,以及定期接受小兒科醫師評估,都能幫助患童及家屬達到較好的生活品質及發展狀況。

《醫學小百科》貓哭症(Cat’sCrySyndrome)貓哭症(criduchat)是一種少見的遺傳疾病,因為病童哭聲像貓而命名。

原因是第5對染色體短臂有基因缺損。

有時其他對染色體基因缺損也會造成此症。

貓哭症是一種少見的遺傳疾病,因為病童哭聲像貓而命名。

原因是體染色體第5對短臂有基因缺陷。

有時其他對染色體基因缺損也會造成此症。

其發生率為每五萬個活產兒中有一個。

造成體染色體第5對短臂有基因缺陷的原因目前仍不明,最常造成的症狀是生長發育遲緩及智能障礙,目前沒有可完全治癒此症的方法,但是症狀療法(包括語言治療、物理治療及職能訓練),都能幫助病患達到較好的生活品質。

大部分病人的智力屬於中重度的障礙,雖然有些小朋友不會講話,但是都能與人溝通。

由於肌肉張力降低,平均小朋友要二到六歲才會走路。

幾乎百分之百的病人注意力集中的時間都很短,有四分之一的病人可能會有過動的現象。

每個病人的嚴重度都不一樣,有些呈兩極化。

輕型的病人的生長發展可以接近正常,但是大部分的人都需要接受語言治療。

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5. 媽媽不放棄貓哭症女童漸茁壯

出生時的哭聲像貓叫,是「貓哭症」的患者特徵之一,這種罕見疾病,全球患者約有2百人,高雄一名小一女童媗...首 頁新 聞即時氣象政經藝文娛樂運動生活地方綜合國際社會校園專題聽新聞新聞節目節 目影 Bar戲劇綜藝新聞節目卡通綜合空 院活 動國會頻道節目表華視相關服務訊息連絡我們檢舉信箱華視網購我有話要說2016/11/2119:57媽媽不放棄貓哭症女童漸茁壯潘潔瑩高燕泰報導 / 高雄市出生時的哭聲像貓叫,是「貓哭症」的患者特徵之一,這種罕見疾病,全球患者約有2百人,高雄一名小一女童媗媗就是其中之一,出生後,媽媽發現她臉部異常,除了吞嚥困難外,還有認知、語言方面的發展遲緩,經過早療中心的陪伴,媗媗從不能坐、不會站、不會走,如今能進入國小就讀,媽媽一路陪伴,她說她永遠不會放棄女兒,只要有一點點進步,就好了。

開心的唱著不成調的歌,在媽媽聽來都如同天籟,回想媗媗一出生情形,媽媽忍不住眼淚決堤,媗媗剛出生時,媽媽得捏著媗媗的嘴角裂縫,一口一口讓她喝奶,60C.C.得餵一小時,兩歲坐不太穩不會開口說話,常常生病,一路走來很艱辛媗媗媽媽沒有放棄,兩歲半時,透過醫院轉介,媗媗進入了早療中心學習,在專業老師的引領下,媗媗的認知、肢體有明顯進步。

剛出生時的哭聲,像小貓咪一樣,這是貓哭症患者的特色,貓哭症原因是第5號染色體短臂有基因缺失,機率是五萬分之一,全球約有兩百名患者,以前90%的病人在一歲以前便逝世,但媗媗媽媽不放棄一絲希望,透過醫師與早療中心復健,期待媗媗能平安健康長大。

新聞來源:華視新聞高雄罕見疾病貓哭症延伸閱讀空汙紫爆!洗衣.晾被別曬屋外樂活高雄公益單車日萬人響應情侶口角爆混戰逾20警壓制小偷睡死腳壓喇叭招警來活逮惡煞為債逼跪暴打警官也遭殃"醉"可惡!名醫.闊少尬車害婦昏迷"醉"可惡!名醫.闊少尬車害婦昏迷掐住員警脖子惡煞闖民宅揍人遭奧客呼巴掌女:不把人當人高市職業男籃"高雄聖徒"成軍飆速害撞肇逃整型名醫被拘提騎士被攔猛抖掙扎果然搜出毒上一則空汙紫爆!洗衣.晾被別曬屋下一則國力北大支持平權?!大剌剌讀者迴響新聞關鍵字華視新聞Facebook華視-中華電視公司關注我們!華視新聞APPAndroidAppleCTS華視新聞



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