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1. 雷特氏症的成因及影響（二之一）（100年7月8日） 特殊教育
雷特氏症（Rett syndrome）是神經性系統的罕見疾病，因X染色體上MECP2序列的基因突變所造成的，臨床上常被誤診為自閉症、腦性麻痺或未特定的發展性疾患。
◆雷特氏症的成因及影響（二之一）（100年7月8日） ●罕見疾病生教育服務文／潘正宸 雷特氏症（Rettsyndrome）是神經性系統的罕見疾病，因X染色體上MECP2序列的基因突變所造成的，臨床上常被誤診為自閉症、腦性麻痺或未特定的發展性疾患。
一九六四年由澳洲的Dr.AndreasRett發現而命名，但首次以英語文獻發表而受到關注，則是一九八三年瑞典Dr.BengtHagberg研究發現的成果，記載雷特氏症幼兒在六到十八個月時開始出現異常病徵，並逐漸喪失語言和動作技能的能力。
雷特氏症好發於女性，而男性患者只有極少數可存活，目前得知發生率為1/10,000至1/23,000的出生女性。
女性有兩條X染色體，男性則各有一條X及Y染色體。
因為男性不像女性在一條X染色體上的MECP2基因突變後，還有另外一條X染色體「補償」其缺陷的使用，所以MECP2的突變對男性胚胎的發展是致命性的。
雷特氏症在任何種族都可能致病，但沒有遺傳性現象。
雷特氏症的特徵及發展階段：階段一早發期——約在六至十八個月發作，持續約一個月到一年。
患病特徵： ●患童的症狀不明顯，些微的發展遲緩容易被父母及醫生忽略。
●患童喪失一些視覺接觸的能力，或對玩具失去興趣。
●坐立或爬行的大運動發展遲緩。
●難以察覺手寫功能及頭部發展上的遲緩。
階段二急性退化期——在一到四歲時發作，持續數週到幾個月不等。
患病特徵： ●無法運用手部做有目的性的任務（如，指東西、拿取物品等），以及可能喪失口語能力。
●典型刻板的手部動作出現（如，擰、搓、拍手、拍某物體），不自主反覆的將手移動到嘴巴附近或置於身體兩側，或伴隨刻板的手部動作，但以上僅在患童清醒時發生。
●清醒時，可能發生呼吸節律異常問題，像間歇性的暫停呼吸或換氣過度（睡眠時正常）。
●有類似自閉症的症狀，如失去社交性的互動及溝通。
●不正常的睡眠週期或易怒。
●因步伐不穩，影響之後的動作發展（跑、跳等）。
●頭部成長問題（頭圍過小）常在這個時期被發現。
階段三高原期或稱假性穩定期——在兩歲到十歲間發作，發作後可能持續至一年。
患病特徵： ●主要特徵為失用症、動作發展問題及癲癇。
●易怒、哭泣、類自閉症行為獲得改善。
●對周遭環境感興趣。
溝通技能、注意力廣度有所改善，對環境的改變較為敏感。
部分雷特氏症的女孩子症狀停留在此階段，並停止惡化下去。
階段四運動惡化後期——在十歲或以後發作。
患病特徵： ●活動力降低。
●主要特徵為肌肉無力、身體僵硬、易痙攣抽搐、肌肉張力異常（四肢或軀幹張力過大），以及脊柱側彎。
●原可自主行動的患者可能逐漸喪失行走能力。
●認知、溝通或手部功能退化情況減緩。
●反覆固著性的手部動作頻率減低；眼睛凝視能力改善。
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◆雷特氏症的成因及影響（二之一）（100年7月8日） ●罕見疾病生教育服務文／潘正宸 雷特氏症（Rettsyndrome）是神經性系統的罕見疾病，因X染色體上MECP2序列的基因突變所造成的，臨床上常被誤診為自閉症、腦性麻痺或未特定的發展性疾患。
一九六四年由澳洲的Dr.AndreasRett發現而命名，但首次以英語文獻發表而受到關注，則是一九八三年瑞典Dr.BengtHagberg研究發現的成果，記載雷特氏症幼兒在六到十八個月時開始出現異常病徵，並逐漸喪失語言和動作技能的能力。
雷特氏症好發於女性，而男性患者只有極少數可存活，目前得知發生率為1/10,000至1/23,000的出生女性。
女性有兩條X染色體，男性則各有一條X及Y染色體。
因為男性不像女性在一條X染色體上的MECP2基因突變後，還有另外一條X染色體「補償」其缺陷的使用，所以MECP2的突變對男性胚胎的發展是致命性的。
雷特氏症在任何種族都可能致病，但沒有遺傳性現象。
雷特氏症的特徵及發展階段：階段一早發期——約在六至十八個月發作，持續約一個月到一年。
患病特徵： ●患童的症狀不明顯，些微的發展遲緩容易被父母及醫生忽略。
●患童喪失一些視覺接觸的能力，或對玩具失去興趣。
●坐立或爬行的大運動發展遲緩。
●難以察覺手寫功能及頭部發展上的遲緩。
階段二急性退化期——在一到四歲時發作，持續數週到幾個月不等。
患病特徵： ●無法運用手部做有目的性的任務（如，指東西、拿取物品等），以及可能喪失口語能力。
●典型刻板的手部動作出現（如，擰、搓、拍手、拍某物體），不自主反覆的將手移動到嘴巴附近或置於身體兩側，或伴隨刻板的手部動作，但以上僅在患童清醒時發生。
●清醒時，可能發生呼吸節律異常問題，像間歇性的暫停呼吸或換氣過度（睡眠時正常）。
●有類似自閉症的症狀，如失去社交性的互動及溝通。
●不正常的睡眠週期或易怒。
●因步伐不穩，影響之後的動作發展（跑、跳等）。
●頭部成長問題（頭圍過小）常在這個時期被發現。
階段三高原期或稱假性穩定期——在兩歲到十歲間發作，發作後可能持續至一年。
患病特徵： ●主要特徵為失用症、動作發展問題及癲癇。
●易怒、哭泣、類自閉症行為獲得改善。
●對周遭環境感興趣。
溝通技能、注意力廣度有所改善，對環境的改變較為敏感。
部分雷特氏症的女孩子症狀停留在此階段，並停止惡化下去。
階段四運動惡化後期——在十歲或以後發作。
患病特徵： ●活動力降低。
●主要特徵為肌肉無力、身體僵硬、易痙攣抽搐、肌肉張力異常（四肢或軀幹張力過大），以及脊柱側彎。
●原可自主行動的患者可能逐漸喪失行走能力。
●認知、溝通或手部功能退化情況減緩。
●反覆固著性的手部動作頻率減低；眼睛凝視能力改善。
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2. 雷特氏症候群衛教
雷特氏症候群是1965年由奧地利兒科醫師Andreas Rett所提出，它是一種罕見複雜性神經退化 ... 臨床症狀可分為以下幾期，但不同病人的病程發展速度不盡相同。
此網站是使用.com網站幫手設計的。
立即用來製作您的網站吧！立即開始壹、衛教主題說明 罕見疾病指的是盛行率萬分之一以下的疾病。
雷特氏症候群是1965年由奧地利兒科醫師AndreasRett所提出，它是一種罕見複雜性神經退化疾病，病人初期能正常發展，隨後有溝通技巧及運動功能的退化。
雷特氏症候群好發於女性，為X染色體上的甲基化CpG結合蛋白2(簡稱為MECP2基因)發生突變，發生率為約為1/10000~1/15000，99.5%病人皆為無家族病史。
貳、臨床症狀 臨床症狀可分為以下幾期，但不同病人的病程發展速度不盡相同。
第一期（早期，六個月～一歲半）病人於6~18個月前通常發展正常，病人於此期之症狀通常會被忽略，之後父母會覺得病人目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。
若回溯病人之嬰幼兒時期時，會覺得很安靜、乖巧，也有母親會覺得病人特別喜好搓手，特別的是此期頭圍成長變慢，頭圍生長曲線為倒拋物線。
第二期（發展明顯遲緩及退化期，一～四歲）病人呈現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪失，眼睛無對視能力洗手,與旁人無社交性互動。
捻手、搓手等刻板動作開始出現，或是將手無目的的放在背後觸摸、握緊手、張手、吃手等，有的病人會呈現吐舌、陣發性喘氣、磨牙、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長更慢。
第三期（幼稚園至國小年齡之穩定期，二～十歲）病人失去協調思想和活動的能力；躁動、愛哭、眼神接觸較以往進步，對外界事物較感興趣，語言溝通較進步，但社交質量仍明顯不足。
此穩定時期可維持長達三、四十年的時間。
第四期（運動退化之晚期，五～二十五歲）有些病人於十歲左右產生動作失能現象，逐漸呈現不能走路，有些病人因下肢呈強直，需坐輪椅，但認知、語言溝通及手部動作較穩定，注視他人能力仍能維持。
病人在此時期會出現脊椎側彎。
參、診斷 目前研究指出MECP2基因的突變與雷特氏症候群有高度相關性，但並非所有雷特氏症候群病人都能檢驗出MECP2基因的突變，CDKLS,FOX,NetrinG1等基因變異也和雷特氏症候群有關，早期雷特氏症候群被診斷為自閉症，故需由專科醫師一併檢視臨床症狀才能加以確診。
一、必備性標準(需符合9個)(一)產前和周產期明顯正常(二)出生後6個月心理動作發展正常(三)出生時正常的頭圍(四)在5個月到4歲間，頭部發育減緩(五)在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能(六)溝通功能失調和社交退縮行為(七)嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展(八)目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作比，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作(九)運動能力損傷（運動障礙）或無運動能力二、其他常合併的臨床問題(一)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的暫停呼吸、過度換氣、強迫性排出空氣和口水(二)癲癇(三)腸胃道的問題：便祕、吞嚥困難、胃食道逆流等。
(四)周邊血管收縮失常，導致四肢冰冷，膚色改變(五)脊柱側彎(六)發育障礙(七)營養不良導致的小腳(八)睡眠障礙(九)情緒障礙(十)心率不整，如QT延長症候群肆、治療方式目前尚無特殊治療方法，若能早期發現並給予適當復健治療，則能減緩病程惡化。
目前治療方式採支持性治療，包括針對:一、具體症狀的藥物治療：以出現的症狀開立藥物，如癲癇、呼吸問題、胃食道逆流、便祕和情緒方面的症狀等。
二、物理治療、職能治療、語言治療及輔具治療：以提高運動能力或相應功能。
三、手術治療：20~40度的脊椎側彎會以穿戴背架為主要治療方式，當側變角度大於40度才考慮手術矯正。
伍、社會資源運用一、罕見疾病個案通報：依據罕見疾病防治及藥物法由醫療院所向衛生福利部國民健康署通報。
二、重大傷病申請：於通報罕見疾病個案時，一併備妥身分證明文件影本、全民健康保險重大傷病證明申請書，提出申請。
三、身心障礙殘障手冊申請：持病人一吋照片四張及戶口名簿影本，至戶籍所在地鄉、鎮、區公所申請殘障鑑定表，由相關專科主治醫師評估填妥後，交由社工室完成鑑定程序，再至鄉鎮區公所申請核發殘障手冊。
四、國民健康署http://www.hpa.gov.tw五、罕見疾病基金會http://www.tfrd.org.tw六、社團法人雷特氏症病友關懷
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雷特氏症候群是1965年由奧地利兒科醫師AndreasRett所提出，它是一種罕見複雜性神經退化疾病，病人初期能正常發展，隨後有溝通技巧及運動功能的退化。
雷特氏症候群好發於女性，為X染色體上的甲基化CpG結合蛋白2(簡稱為MECP2基因)發生突變，發生率為約為1/10000~1/15000，99.5%病人皆為無家族病史。
貳、臨床症狀 臨床症狀可分為以下幾期，但不同病人的病程發展速度不盡相同。
第一期（早期，六個月～一歲半）病人於6~18個月前通常發展正常，病人於此期之症狀通常會被忽略，之後父母會覺得病人目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。
若回溯病人之嬰幼兒時期時，會覺得很安靜、乖巧，也有母親會覺得病人特別喜好搓手，特別的是此期頭圍成長變慢，頭圍生長曲線為倒拋物線。
第二期（發展明顯遲緩及退化期，一～四歲）病人呈現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪失，眼睛無對視能力洗手,與旁人無社交性互動。
捻手、搓手等刻板動作開始出現，或是將手無目的的放在背後觸摸、握緊手、張手、吃手等，有的病人會呈現吐舌、陣發性喘氣、磨牙、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長更慢。
第三期（幼稚園至國小年齡之穩定期，二～十歲）病人失去協調思想和活動的能力；躁動、愛哭、眼神接觸較以往進步，對外界事物較感興趣，語言溝通較進步，但社交質量仍明顯不足。
此穩定時期可維持長達三、四十年的時間。
第四期（運動退化之晚期，五～二十五歲）有些病人於十歲左右產生動作失能現象，逐漸呈現不能走路，有些病人因下肢呈強直，需坐輪椅，但認知、語言溝通及手部動作較穩定，注視他人能力仍能維持。
病人在此時期會出現脊椎側彎。
參、診斷 目前研究指出MECP2基因的突變與雷特氏症候群有高度相關性，但並非所有雷特氏症候群病人都能檢驗出MECP2基因的突變，CDKLS,FOX,NetrinG1等基因變異也和雷特氏症候群有關，早期雷特氏症候群被診斷為自閉症，故需由專科醫師一併檢視臨床症狀才能加以確診。
一、必備性標準(需符合9個)(一)產前和周產期明顯正常(二)出生後6個月心理動作發展正常(三)出生時正常的頭圍(四)在5個月到4歲間，頭部發育減緩(五)在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能(六)溝通功能失調和社交退縮行為(七)嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展(八)目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作比，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作(九)運動能力損傷（運動障礙）或無運動能力二、其他常合併的臨床問題(一)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的暫停呼吸、過度換氣、強迫性排出空氣和口水(二)癲癇(三)腸胃道的問題：便祕、吞嚥困難、胃食道逆流等。
(四)周邊血管收縮失常，導致四肢冰冷，膚色改變(五)脊柱側彎(六)發育障礙(七)營養不良導致的小腳(八)睡眠障礙(九)情緒障礙(十)心率不整，如QT延長症候群肆、治療方式目前尚無特殊治療方法，若能早期發現並給予適當復健治療，則能減緩病程惡化。
目前治療方式採支持性治療，包括針對:一、具體症狀的藥物治療：以出現的症狀開立藥物，如癲癇、呼吸問題、胃食道逆流、便祕和情緒方面的症狀等。
二、物理治療、職能治療、語言治療及輔具治療：以提高運動能力或相應功能。
三、手術治療：20~40度的脊椎側彎會以穿戴背架為主要治療方式，當側變角度大於40度才考慮手術矯正。
伍、社會資源運用一、罕見疾病個案通報：依據罕見疾病防治及藥物法由醫療院所向衛生福利部國民健康署通報。
二、重大傷病申請：於通報罕見疾病個案時，一併備妥身分證明文件影本、全民健康保險重大傷病證明申請書，提出申請。
三、身心障礙殘障手冊申請：持病人一吋照片四張及戶口名簿影本，至戶籍所在地鄉、鎮、區公所申請殘障鑑定表，由相關專科主治醫師評估填妥後，交由社工室完成鑑定程序，再至鄉鎮區公所申請核發殘障手冊。
四、國民健康署http://www.hpa.gov.tw五、罕見疾病基金會http://www.tfrd.org.tw六、社團法人雷特氏症病友關懷
3. 社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會Rett syndrome
如果這女孩發生在您家，您該如何用什麼心境去面對一生。
弱勢中的弱勢，容易被遺忘，搶救容易被遺忘的弱勢罕見疾病『雷特氏症』。
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4. 不治雷特氏症有解？ 中研院團隊發現新關鍵|健康醫療網|健康 ...
雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，是一種嚴重的身心障礙症。
出生時可愛的小女孩，滿周歲後卻開始出現扭手及吃手等症狀，漸漸地產生 ...新聞快訊最新新聞推薦新聞熱門新聞影音新聞公衛宣導新聞補給站幼兒成長青少年發展婦女疾病兩性話題慢性疾病中醫藥膳生技保健口腔衛生聽力保護懷孕心事筋骨活絡健康生活健康部落格部落格列表醫美時尚整形美容健髮護髮塑身減重美肌保養眼睛保健美例特蒐癌症百科治療新知癌症知識家標靶治療大腸直腸癌肝癌肺癌乳癌口腔癌健康專輯疫情專區 安心防疫女人愛美媽媽最美跟高血脂再見 就要這麼做健康財富謹腎至上健康生活 遠離癌症新年藥健康守護用藥安全樂活玩家休閒娛樂精神健康銀髮照護藝文資訊消費訊息開卷有益環保有機居家安全寵物樂園公益專區公益生活公益團體病友故事公益活動活動公佈欄衛教講座健康快訊推薦活動影音專區新聞快訊新聞補給站健康部落格醫美時尚癌症百科健康專輯樂活玩家公益專區活動公佈欄首頁›新聞快訊›推薦新聞不治雷特氏症有解？ 中研院團隊發現新關鍵(2016-02-25健康醫療網／記者周威志報導)雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，是一種嚴重的身心障礙症。
出生時可愛的小女孩，滿周歲後卻開始出現扭手及吃手等症狀，漸漸地產生行動障礙，最後不得不坐輪椅，這是罕見疾病雷特氏症，起因於X染色體上的MECP2基因突變。
類小泛素化是一種DNA的轉譯修飾，一旦基因缺陷造成該轉譯活動變少，就會造成患者行動和社交發生問題。
中研院李小媛博士帶領的研究團隊則發現，「第一型類胰島素生長因子ICF」和類固醇均會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾。
女性有雙對X染色體，故雷特氏症好發於女嬰，男嬰發現時往往早夭，患者通常生命週期不會超過25歲，該研究對雷特氏症的治療也帶來新的方向。
健康醫療網：https://m.healthnews.com.tw/news/article/25775加入【健康醫療網】，天天關注您健康！LINE＠ID：@healthnews訂閱【健康愛樂活】影音頻道，閱讀健康知識更輕鬆關鍵字：泛自閉症狀,雷特氏症,中研院生醫所,李小媛,基因突變,H延伸閱讀孩子眼皮腫 當心「腎病症侯群」找上門！失智者恐成防疫破口 全台12失智協會籲提前施打疫苗打疫苗前後要喝水？ 李秉穎醫師破解新冠疫苗十大迷思確診產婦疑子癇前症 長庚高規格防疫剖腹助產
出生時可愛的小女孩，滿周歲後卻開始出現扭手及吃手等症狀，漸漸地產生 ...新聞快訊最新新聞推薦新聞熱門新聞影音新聞公衛宣導新聞補給站幼兒成長青少年發展婦女疾病兩性話題慢性疾病中醫藥膳生技保健口腔衛生聽力保護懷孕心事筋骨活絡健康生活健康部落格部落格列表醫美時尚整形美容健髮護髮塑身減重美肌保養眼睛保健美例特蒐癌症百科治療新知癌症知識家標靶治療大腸直腸癌肝癌肺癌乳癌口腔癌健康專輯疫情專區 安心防疫女人愛美媽媽最美跟高血脂再見 就要這麼做健康財富謹腎至上健康生活 遠離癌症新年藥健康守護用藥安全樂活玩家休閒娛樂精神健康銀髮照護藝文資訊消費訊息開卷有益環保有機居家安全寵物樂園公益專區公益生活公益團體病友故事公益活動活動公佈欄衛教講座健康快訊推薦活動影音專區新聞快訊新聞補給站健康部落格醫美時尚癌症百科健康專輯樂活玩家公益專區活動公佈欄首頁›新聞快訊›推薦新聞不治雷特氏症有解？ 中研院團隊發現新關鍵(2016-02-25健康醫療網／記者周威志報導)雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，是一種嚴重的身心障礙症。
出生時可愛的小女孩，滿周歲後卻開始出現扭手及吃手等症狀，漸漸地產生行動障礙，最後不得不坐輪椅，這是罕見疾病雷特氏症，起因於X染色體上的MECP2基因突變。
類小泛素化是一種DNA的轉譯修飾，一旦基因缺陷造成該轉譯活動變少，就會造成患者行動和社交發生問題。
中研院李小媛博士帶領的研究團隊則發現，「第一型類胰島素生長因子ICF」和類固醇均會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾。
女性有雙對X染色體，故雷特氏症好發於女嬰，男嬰發現時往往早夭，患者通常生命週期不會超過25歲，該研究對雷特氏症的治療也帶來新的方向。
健康醫療網：https://m.healthnews.com.tw/news/article/25775加入【健康醫療網】，天天關注您健康！LINE＠ID：@healthnews訂閱【健康愛樂活】影音頻道，閱讀健康知識更輕鬆關鍵字：泛自閉症狀,雷特氏症,中研院生醫所,李小媛,基因突變,H延伸閱讀孩子眼皮腫 當心「腎病症侯群」找上門！失智者恐成防疫破口 全台12失智協會籲提前施打疫苗打疫苗前後要喝水？ 李秉穎醫師破解新冠疫苗十大迷思確診產婦疑子癇前症 長庚高規格防疫剖腹助產