Williams與Elias於1987年將各種魚鱗癬與其他相關疾病重新命名為皮膚角化 ... 層狀魚鱗癬屬於較重症；非水泡型魚鱗癬狀紅皮症屬於症狀較輕微者。

仍有10%之 ...連絡我們連結 主選單TransmenupoweredbyJoomlArt.com-MamboJoomlaProfessionalTemplatesClub首頁消息公告魚鱗癬症協會認識紅孩兒紅孩兒故事集紅孩兒服務紅孩兒活動志工園地網路資源捐款徵信連絡我們瀏覽統計首頁認識紅孩兒<魚鱗癬釋疑> 黃柏翰醫師什麼是魚鱗癬   魚鱗癬(ichthyosis,源自希臘字根之ichthys,字義為魚)，指一群外觀上會出現鱗屑的遺傳性皮膚病。

隋朝諸病源  候論稱之蛇皮候，在台灣民間則稱之蛇皮。

魚鱗癬的成因：皮膚角化異常   Williams與Elias於1987年將各種魚鱗癬與其他相關疾病重新命名為皮膚角化疾病(Disordersofcornification,    DOC)，並加以分類，現已被歸類成25種。

最常見的魚鱗癬：尋常性魚鱗癬   體染色體顯性遺傳。

以過度乾燥皮膚表現，不少患者同時出現過敏性體質。

像是洗不乾淨的污垢：隱性性染色體異常魚鱗癬   為性染色體隱性遺傳。

厚而髒的皮屑分佈全身為一大特徵，但出生時少見皮膚異常表現。

致病原因為Steroid   sulfatase缺損使desmosome異常，致使角質層之皮屑無法正常脫落。

會長水泡的魚鱗癬：表皮鬆懈性過度角化   為體染色體顯性遺傳，常源於基因突變，因而導致角質蛋白K1,K10異常。

經常出現水泡與紅皮,並有厚如棘狀之   皮屑，是為特色。

一出生即可見水泡,紅皮,脫皮。

層層剝落的厚厚皮屑：層狀魚鱗癬   為體染色體隱性遺傳。

厚並成塊狀之棕黑色皮屑，狀似穿山甲之外皮，因此又稱為“穿山甲人“。

出生時，全身   狀似為保鮮膜包覆，因此稱之為火棉膠兒(Collodionbaby)。

現已知為Transglutaminase異常致表皮細胞包被   異常。

細細的皮屑、紅紅的皮膚：非水泡型先天性魚鱗癬狀紅皮症   亦為體染色體隱性遺傳。

具有細白皮屑之紅皮症，故又為人稱之紅孩兒。

出生時亦表現成火棉膠兒(Collodion    baby)。

目前亦發現乃Transglutaminase異常致表皮細胞包被異常。

何謂體染色體隱性遺傳之先天性魚鱗癬   層狀魚鱗癬與非水泡型魚鱗癬狀紅皮症之部分病患表現極為類似，異常之蛋白質(TGM1)一致，且基因缺損部位   (TGM1locuson14q11.2[Parmentieretal1995])多屬相同(90%)，故近來有漸趨一致之稱呼。

層狀魚鱗癬屬於較重症；非水泡型魚鱗癬狀紅皮症屬於症狀較輕微者。

   仍有10%之基因缺損則屬另外至少3個位置，包括：chromosome2[Parmentieretal1996,Parmentieret   al1999]：部分極重症之層狀魚鱗癬；chromosome3[Fischeretal2000]：部分非水泡型魚鱗癬狀紅皮症；   chromosome19[Fischeretal2000,Virolainenetal2000]：部分極輕微之非水泡型魚鱗癬狀紅皮症。

容易致命的魚鱗癬：雜色魚鱗癬   為體染色體隱性遺傳，但亦有學者認為此病之歸屬提出質疑。

臨床上表現為黃灰色塊狀皮屑並有多處皮膚裂痕。

   異常lamellar顆粒導致皮膚無法脫皮。

台灣地區魚鱗癬發生率   歐美文獻報告中，發生率如下：尋常性魚鱗癬(1:250-2000)；隱性性染色體異常魚鱗癬(1:2000-6000)；表皮   溶解性過度角化(1:300000)；層狀魚鱗癬(1:300000)；非水泡型先天性魚鱗癬狀紅皮症(1:300000)；雜色魚    鱗癬(<1:300000)。

   台灣地區目前未有大規模流行病學調查或完整個案通報系統，僅有醫學會之零星個案報告。

蘭嶼地區原住民學童   之尋常性魚鱗癬發生率為1.5%(8/544)，東台灣1500位原住民發現一例表皮溶解性過度角化，但新近發現來義   鄉出現集中之層狀魚鱗癬病例，應為家族性隱性遺傳。

最近，高雄長庚醫院皮膚科計畫與國立中山大學合作，合   力解開此一迷團，預計研究時

因為角化過程異常所造成局部或全身性角化脫皮的疾病，因為一片一片脫皮有如魚鱗一般，故名為魚鱗癬症。

病因. 因為角質層在代謝過程中，應脫落卻沒有脫落， ...全新鳳凰電波ThermageFLX到，全面提升!首頁(current)最新消息最新消息熱門話題皮紋記事診所資訊關於診所關於醫生診所交通服務時間治療前後微整注射肉毒桿菌極光除毛痘疤治療眼皮手術抽脂填脂雷射光療電波拉皮音波拉提微波除汗服務項目皮膚門診光電雷射美容手術微整特區皮膚保養線上諮詢聯絡我們En首頁(current)最新消息最新消息熱門話題皮紋記事針情部落格診所資訊關於診所關於醫生診所交通服務時間服務項目皮膚門診光電雷射美容手術微整特區皮膚保養治療前後微整注射肉毒桿菌極光除毛痘疤治療眼皮手術抽脂填脂雷射光療電波拉皮音波拉提微波除汗線上諮詢聯絡我們皮膚門診Home皮膚門診角化性皮膚病--魚鱗癬症因為角化過程異常所造成局部或全身性角化脫皮的疾病，因為一片一片脫皮有如魚鱗一般，故名為魚鱗癬症。

病因因為角質層在代謝過程中，應脫落卻沒有脫落，變成為片狀脫皮堆積在皮膚上。

統計尋常性魚鱗癬症發生的機率為1/1000。

症狀► 尋常性魚鱗癬症為顯性遺傳，常與異位性皮膚炎合併出現，通常在出生時看不出來，但在嬰兒期才表現出來，脫皮主要在四肢，特別在小腿，皺褶地方則通常沒有症狀，手腳掌的皺紋變得較為明顯。

► 性聯隱性遺傳的魚鱗癬症，症狀通常較嚴重，會擴及頭皮、耳朵四周及頸部附近，但手腳掌大致正常，天氣溫暖的季節或區域，症狀較不明顯，可能合併有角膜混濁、隱睪症和睪丸癌。

► 隱性遺傳的魚鱗癬症很嚴重，手腳掌和臉部都會受侵犯，眼皮嘴唇外翻，會造成脫水和體溫喪失。

治療角質溶解劑。

異常的角質堆積形成像龜裂紋路的鱗屑 〔資料提供：趙彥宇邱慧嫻皮膚科聯合診所〕-分享本文至-Tags皮膚病角化服務項目皮膚門診(87)光電雷射(122)美容手術(77)微整特區(146)皮膚保養(18)治療前後微整注射(13)肉毒桿菌(6)極光除毛(1)痘疤治療(5)眼皮手術(8)抽脂填脂(9)雷射光療(9)電波拉皮(2)音波拉提(0)微波除汗(0)推薦話題聯絡我們+886-2-2545-4035105台北市松山區慶城街8-1號3F相關資訊最新消息診所訊息治療前後服務項目線上諮詢聯絡我們關注我們皮膚美容外科趙彥宇CHAOInstituteofAestheticMedicine邱醫師的有機生活MDREGIMEN醫睿滋nomor極光除毛健髮中心針情部落格MAP©CCSKINRIGHTSRESERVED

遺傳疾病診斷中心專欄. 遍體「鱗」傷的小孩－談遺傳性魚鱗癬狀紅皮症. 遺傳疾病診斷中心(91年7月). 問： 問：我們的第一胎在產前超音波掃描時，醫師告知胎兒的 ... 　遺傳疾病診斷中心專欄　遍體「鱗」傷的小孩－談遺傳性魚鱗癬狀紅皮症遺傳疾病診斷中心(91年7月)問：問：我們的第一胎在產前超音波掃描時，醫師告知胎兒的羊水有些混濁，我們並不在意，不料出生的女嬰皮膚極為粗糙、毛髮少，幾天後出現皮膚角化、脫皮，看不見嬰兒紅嫩光彩的皮膚、又發燒，緊急住入高醫小兒科病房，請皮膚科醫師診斷也做皮膚切片檢查，罹患了先天性魚鱗癬狀紅皮症。

醫護人員用最好的皮膚藥膏抹敷，但是角化紅腫十分嚴重，每一次洗澡換藥、皮膚流血，害得做父母心疼流淚，短短七個月的生命幾乎全住在醫院。

她的離去讓我們十分內疚，是否父母的基因出了問題？不敢再談懷孕，去年無意中懷孕，在小港醫院請婦產科許世正主任詳查，抽了羊水送回高醫羊水檢查室檢查，今年初終於誕生一健康可愛、皮膚光滑的男嬰。

雖然有喜悅，但是第一個孩子的夢魘仍然揮之不去，為何健康的父母仍會生出魚鱗癬的孩子？(高雄市陳先生)答：先天性魚鱗癬狀紅皮症一般可分為兩大類型：(一)非水　型先天性魚鱗癬狀紅皮症或層狀魚鱗癬，其遺傳型式為自體隱性遺傳(二)水　型先天性魚鱗癬狀紅皮症，其遺傳型式為自體顯性遺傳。

後者通常表現較為嚴重，雖然前者在疾病初期會有短暫之眼瞼及嘴唇外翻之現象，但兩者在成年後均會逐漸轉好。

目前魚鱗癬的治療尚無特別有效的治療方法。

治療目標在於皮膚照護，必須慎選較無刺激性的清潔劑，保濕劑的使用以控制患部皮膚的乾裂及預防皮膚的感染。

角化較為嚴重的案例，可以積極使用甘醇酸(即果酸)，例如乳酸油膏(5%)、檸檬酸油膏(5%)或乳酸銨洗劑(12%)，每天塗敷多次將有所幫助。

由於魚鱗癬患部的面積遍及全身，使用果酸之類治療時，須注意全身反應所產生的酸毒血症及較為輕微的溼疹等不良反應。

對於水型先天性魚鱗癬狀紅皮症，有時必須用葡萄球菌有效的抗生素來控制皮膚病變處的細菌感染。

至於口服A酸治療之選擇，必須甚為慎重，因為此藥物對於成長中的患者，發育會有相當的不良影響。

(皮膚科主任陳國熏醫師)答：先天性魚鱗癬在出生嬰兒皮膚可見角化、增生、脫皮，父母照顧十分辛苦，外觀也讓人困擾，常誤以為會傳染。

發生率約1/15,000，先天性魚鱗癬種類很多，因致病基因不同，而有顯性遺傳、隱性遺傳及性聯遺傳的不同，最常見有先天性魚鱗癬狀紅皮症，層狀魚鱗癬、尋常性魚鱗癬、X性聯隱性遺傳魚鱗癬，表皮溶解性過度角化。

雖然遺傳性魚鱗癬基因缺陷的研究，國內外文獻不少，不過家族病患應尋求皮膚專科醫師做正確的診斷，來區分不同遺傳基因，以作為防患方法。

高雄市有「關懷魚鱗癬協會」提供魚鱗癬病友醫療諮詢，並輔導病友就醫、就學、就業，讓魚鱗癬症的病患及家人走出陰霾。

今年五月由高雄市政府協助成立「高雄市紅孩兒之家」提供魚鱗癬傷友臨托及日間短期照顧，還有水療治療。

(小兒遺傳科趙美琴副教授)本院遺傳諮詢中心門診設於小兒科六診(掛號代號0406)，包括有婦產科、小兒科、內科、外科、骨科、耳鼻喉科，各學有專長的遺傳科醫師提供諮詢，歡迎民眾可以藉高醫附院網頁或E-mail:[email protected]或電話諮詢07-3121100轉6464或6465(小兒遺傳科趙美琴副教授)。

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斑色魚鱗癬患者的共同特徵是嚴重的顱部和和面部畸形，耳朵可能會 ... 此外，他們經常會有脫水症狀，因為他們的角化皮膚很難保存體內的 ...斑色魚鱗癬維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。

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斑色魚鱗癬Harlequintypeichthyosis斑色魚鱗癬嬰兒（1886年）類型autosomalrecessivecongenitalichthyosis[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10Q80.4ICD-9-CM757.1OMIM242500DiseasesDB30052eMedicinederm/192MeSHD017490Orphanet457[編輯此條目的維基數據]斑色魚鱗癬，又稱為小丑魚鱗癬（Harlequin-typeichthyosis，在英文還有Harlequinichthyosis、[1]ichthyosiscongenita、[1]Ichthyosisfetalis、keratosisdiffusafetalis[2]:562等名稱），是一種常染色體隱性遺傳皮膚病。

這種疾病是先天性魚鱗病最嚴重的類型，特徵是胎兒體表皮膚角質層異常增厚。

患有該病的患者，皮膚可見到巨大的菱形鱗片，而且往往呈紅色。

此外，眼睛、耳朵、陰莖以及附件可能會有異常收縮。

角質化的鱗片狀皮膚極大地限制了嬰兒的活動。

在正常皮膚褶皺的地方會發生皸裂，因此很容易被細菌或其他污染物感染，從而有導致致命感染的危險。

小丑魚鱗癬這個名字來自於患病嬰兒面部嚴重過度角化使得嘴唇向外拉開，面部表情和小丑微笑類似，而且全身皮膚形成角化鑽石形狀的鱗片和小丑穿著的服裝相似。

這種疾病可以通過對子宮內胎兒的皮膚活檢或通過羊膜穿刺術獲得的羊水細胞進行形態分析來診斷。

此外，現在醫生可以通過超聲檢查識別出此病的共同特徵，並且後續使用三維超聲檢查明確診斷。

小丑魚鱗癬是由於人類2號染色體上的編碼ABCA12蛋白的基因發生突變所致[3]°目錄1歷史2症狀和體徵3治療和預後4知名患者5參考資料6外部連結歷史[編輯]斑色魚鱗癬第一次出現在歷史記載是在英屬北美殖民地南卡羅來納查爾斯頓的奧利弗·哈特牧師1750年的日記中[4]。

症狀和體徵[編輯]斑色魚鱗癬患者的共同特徵是嚴重的顱部和和面部畸形，耳朵可能會發育不良，甚至完全缺失，鼻子也可能出現類似的情況。

眼瞼嚴重外翻，這使得患者眼睛以及其周圍部位很容易受到感染，這些部位在出生時經常會有外傷出血。

患兒的口唇被乾燥的皮膚拉開，固定形成一個類似小丑笑臉的鬼臉。

胳膊、腿部以及手指幾乎都變形，不能正常彎曲，並且可能小於正常尺寸。

由於他們存在手指發育不全，因此無法正常抓取物品，甚至無法觸摸它們。

多指畸形或多趾畸形也已經在這種患病嬰兒中被發現。

患兒對溫度的變化非常敏感，其盔甲般的角化皮膚難以正常散熱，從而導致中暑。

他們的呼吸運動受到皮膚的限制，胸壁擴大困難，無法吸取足夠的空氣，這可能會導致通氣不足和呼吸衰竭。

此外，他們經常會有脫水症狀，因為他們的角化皮膚很難保存體內的水分。

治療和預後[編輯]在過去，斑色魚鱗癬患兒的死亡率為100%，導致死亡的原因可以是脫水、感染（敗血症）、角化皮膚導致呼吸受限或其它相關症狀。

最常見的死因是全身性感染，患兒很難存活超過幾天。

現在隨著藥物如異維A酸的使用，患者的情況有一定的改善。

目前已知最年長的斑色魚鱗癬患者是出生於1984年的英國女孩NusritShaheen，現在健康狀況良好[5]。

新治療方法的患者的預期生命期限目前尚未確定。

知名患者[編輯]Nusrit"Nelly"Shaheen（1984年出生）：目前英國最年長的斑色魚鱗癬患者。

她的八個兄弟姐妹中有四人也患有斑色魚鱗癬，並且都在幼兒時期就已經死亡。

她的生活態度積極，現在在赫里福德學院學習體育教練和管理者的課程[5]。

HunterSteinitz（1994年出生）：是美國目前已知10名斑色魚鱗癬患者中的一個，曾經在國家地理頻道的節目中出現過[6]。

RyanGonzalez（1986年出生）[7]：是美國最年長的斑色魚鱗癬患者。

他曾在澳大利亞製作的紀錄片《奇難雜症》（MedicalIncre

才知道寶寶罹患的「性聯遺傳魚鱗癬症」，也就是俗稱的「魚鱗 ...媽咪大小事媽咪大小事基因的故事醫師專欄醫師專訪首頁媽咪大小事醫師專訪罹患這種罕見遺傳疾病　孩子從小恐遍體「鱗」傷！罹患這種罕見遺傳疾病　孩子從小恐遍體「鱗」傷！facebook創源生物科技有限公司2019-07-16罹患這種罕見遺傳疾病孩子從小恐遍體「鱗」傷！ 受訪醫師：新竹馬偕紀念醫院生殖醫學中心謝承恩醫師你知道疾病也會「隔代遺傳」嗎？有位30歲媽媽在做產檢時，透過羊水晶片發現寶寶帶有遺傳疾病，可是一直以來，她和老公都沒有明顯症狀 ，為何寶寶會有遺傳疾病？於是這位媽媽抽血檢查後，才知道寶寶罹患的「性聯遺傳魚鱗癬症」，也就是俗稱的「魚鱗癬」，竟然是遺傳自外公！？  性聯遺傳魚鱗癬症　從小遍體「鱗」傷的小孩　 新竹馬偕紀念醫院生殖醫學中心謝承恩醫師表示，魚鱗癬是一種先天性的角質異常，因為角質生成出現問題，所以皮膚會有較容易脫屑的問題，麻煩的是，這種疾病是有可能會遺傳的。

特別是媽媽的X染色體帶有魚鱗癬的異常基因時，她自己本身不會發病，可當她腹中的胎兒是男生時，寶寶就會有很大的機會發病。

 這位媽咪回憶，在她還小的時候，老疑惑為何爸爸每次洗完澡，還要特別擦乳液，有時皮膚也會掉下一些乾乾白白的碎屑。

後來她才曉得，爸爸從小皮膚特別乾燥，卻因為過去資訊不充足，自己的父親也不曉得身上帶有魚鱗癬，直到胎兒檢查報告出來，這位媽媽才透過醫生的建議，邀請自己的父親與大兒子回到醫院做檢查，進而確認肚子裡二寶，是遺傳自外公的性聯遺傳魚鱗癬症。

 她也說，當初收到檢驗報告時嚇了一跳，和先生直覺反應若是染色體出問題，多半應該是很嚴重的。

當時和另一半甚至擔心可能會有中止妊娠的需要，於是倆人做好心理準備後，才進一步做諮詢，結果負責的醫生一派輕鬆的告訴他們，別擔心，孩子只是皮膚會比較乾一點，多擦點乳液即可，所以夫妻最後決定生下這個男嬰。

羊膜穿刺＋羊水晶片　帶給寶寶雙重的防護　 有人問這位媽媽，不擔心這樣侵入性的檢查，可能造成流產的狀況嗎？她表示，之前曾聽朋友說過，在所有產檢項目裡，羊膜穿刺搭配羊水晶片的準確度最高，並且可檢驗出最多項的疾病，所以才決定這一胎做羊膜穿刺合併羊水晶片。

也幸虧做了這項基因檢查，她才能事先知道肚子裡的寶寶，可能患有性聯性遺傳的魚鱗癬，並且做後續的準備。

 對此，謝承恩醫師提到，現今的遺傳性疾病太多，已知的就有一萬種左右，但真正遇上寶寶出現重大狀況，並讓家庭出現照護困難，甚至無法照顧的病種則約有三四百種。

為求謹慎，只要羊水晶片的報告裡有發現微小基因問題，便會轉介到遺傳諮詢專家的手上，他們再透過以往的資訊，來確認基因問題是否會影響新生兒發展。

倘若過往資訊表示症狀不嚴重，小孩子智商也正常，家長就不需太過擔心。

 由於許多遺傳疾病都跟魚鱗癬一樣，是屬於隱性的遺傳疾病，當夫妻雙方都是遺傳疾病的帶因者，才會有一定的機會生下患病的小孩。

如果想知道家族是否有隱性疾病，或者是家中有人身體狀況不佳，卻又一直查不出什麼原因，因而擔心受孕會有問題的夫妻，可以進行婚後孕前的健康檢查，或是多疾病帶因篩檢，通過抽血，找到50種到3百多種隱性遺傳的基因疾病，避免在孩子身上留下遺憾。

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分類代碼： 0806. 疾病類別： 08. 疾病名稱： 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症（表皮鬆解性角化過度症） ( Bullous Congenital Ichthyosiform Erythoderma, ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0806疾病類別：08疾病名稱：水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症（表皮鬆解性角化過度症）  (BullousCongenitalIchthyosiformErythoderma,EpidermolyticHyperkeratosis)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：沒有ICD-9-CM診斷代碼：757.1ICD-10-CM診斷代碼：Q80.3　　水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症為遺傳性皮膚疾病，又稱為Epidermolytic hyperkeratosis。

此疾病50%為自發突變所引起的。

水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症是因KRT1或KRT10基因缺陷所引起，造成轉錄出的keratin 1或keratin 10蛋白產生異常。

keratin蛋白分為酸性和中性的兩種類型，kerain 1屬於中性的keratin，位於第12對染色體12q13.13位置上；kerain 10屬於酸性的keratin，位於第17對染色體17q21.2位置上。

　　這2型的keratin會共同形成中間絲(intermediate filament)，中間絲可以增加角質細胞的結構穩定性和角質細胞的分化有關。

但若是此部份發生缺陷，那麼皮膚就會有長水泡、過度分化和過度角質化的症狀。

遺傳模式：　　非常罕見，約200,000-300,000人有一人得病。

罹病比例男：女＝1：1。

出生或是新生兒期就會出現疾病的症狀。

是一種顯性遺傳疾病，超過50%以上的患者是自發性突變所造成。

症狀：　　水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症患者在出生時皮膚通常是正常的，此時會比較像膠膜兒；而在出生後的6個月內患者皮膚就會起水泡、紅斑、或是角質剝落的症狀。

而有些患者成長後病症會慢慢改善。

水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症依據手掌和腳掌是否有嚴重的過度角質化來加以分型，可分為2型：NPS：keratin10基因缺失所引起，患者的腳掌和手掌不會出現嚴重的過度角質化症狀，可再依據其臨床表徵在予以區分3型：(1)NPS-1：患者的手掌和腳掌正常，手指沒有攣縮現象，密斑鱗片(hystrix)，所有皮膚皆會受影響，無紅斑出現的病史，但皮膚會起水泡，且會有異常的步伐。

(2)NPS-2：和NPS-1相似，唯二的差異點為步伐正常，和褐色的鱗片。

(3)NPS-3：和NPS-1相似，但在NPS-3患者的手掌和腳掌表面為多線樣(hyperlinear)，鱗片最小，且在患者的身體上會有顯著的白色薄鱗片，另外，患者會有輕度至中度的紅斑出現，且患者亦會有步伐異常的問題。

PS：keratin1基因缺失所引起，患者的腳掌和手掌出現嚴重過度角質化症狀，可依據臨床表徵在予以區分3型：(1)PS-1：患者的手掌和腳掌出現平滑的過度角質化表面，手指沒有攣縮現象，一定的皮膚影響範圍（僅限於彎曲處，身體不會），無紅斑，部分地區起水泡，無步伐異常。

(2)PS-2：患者的手掌和腳掌亦出現平滑的過度角質化表面，手指攣縮，所有皮膚皆出現過度角質；但在屈肌和伸肌的關節處會最嚴重，輕度至中度紅斑，患者會起水泡，可能有步伐異常的症狀。
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皮膚護理☀其他皮膚問題☀冬天因為皮膚乾燥的原因，多人到皮膚科就醫。

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的皮膚疾病,發生率約五十萬分之一,其過度角質化起因大. 多為位於第十四對染色體上的TGMM-1(ransglutaminase-1). 基因缺失,造成角質化不正常。

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層狀魚鱗癬是一種嚴重的先天性角質化不良的皮膚病，組織病理上看到的是角質增 ... 此症為自體隱性遺傳疾病，通常父母親為各帶一個突變的基因的沒有臨床症狀帶因 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0802疾病類別：08疾病名稱：層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型）  (Lchthyosis,IamellarRecessive)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：有ICD-9-CM診斷代碼：757.1ICD-10-CM診斷代碼：Q80.2病理簡介：　　層狀魚鱗癬是一種嚴重的先天性角質化不良的皮膚病，組織病理上看到的是角質增厚，局部角化不全，顆粒層微微增厚或正常，表皮層微微增厚，其餘大都是正常的；電子顯微鏡下的變化是多樣的，包括脂肪顆粒、膽固醇晶体。

角質化不全是起因與製造皮膚表皮相關基因的缺失有關，這會造成角質細胞最後要角質化時形成的蛋白無法聯結在一起，而無法形成正常的角質，導致皮膚表皮無法維持正常的保水功能、體溫調節及防止感染的發生。

遺傳模式：　   此症為自體隱性遺傳疾病，通常父母親為各帶一個突變的基因的沒有臨床症狀帶因者，但其下一代每一胎不分性別將有25%的機率罹患此症。

　　有70-90%的患者是因位於第十四對染色體上的TGM-1基因發生核苷酸短缺、取代、增多等變異。

其他的相關基因有ABCA12、CYP4F22、LIPN及NIPAL4等，但是所占比例較低。

 臨床症狀：　　此症在美國的發生率低於二十萬分之一。

一出生的小嬰兒大多呈現膠膜兒(collodion babies)，這些小孩出生時會包覆一層膜狀物質，持續數天或數周，外層脫落後開始脫皮，可能是全身或局限在頭部、腹部、腿部。

全身發紅及不等程度的脫屑，其皮屑是大片的、褐色的、或灰色的，且緊緊附著在皮膚上。

嚴重較嚴重的患孩，會因為肢體的轉動而在皺折處、手掌、腳掌、手指裂開而產生尖硬的皮屑，因而限制了行動，慢慢地關節會僵硬。

其他症狀有手腳掌增厚、禿髮、眼瞼外翻。

流汗的功能完全喪失。

因其皮膚的狀況不會隨年齡而改善，故在病人心理造成很大的衝擊，久而久之產生心理的問題，如憂鬱、孤僻、表現不良。

診斷：　　此症的診斷主要是觀察患孩的皮膚表現，患孩可能會表現出斑色魚鱗癬(Harlequin ichthyosis)、膠膜兒及紅斑、過度角質化的皮膚。

典型的患者會出現棕色鱗狀癬佈滿身體、眼瞼外翻、唇外翻、瘢痕性脫髮、手及足部過度角化。

    若要確認診斷，則可以再根據遺傳模式、電子顯微鏡檢查及檢查相關基因的缺失進一步確認是否罹患層狀魚鱗癬。

治療預後及相關照護：    對此症的新生兒而言，提供濕潤且衛生乾淨的環境來預防感染的發生及保護患者皮膚，著重於感染的預防及治療。

當孩子年紀漸長，可以利用潤滑劑或去角質劑(如:果酸、尿素製劑)來幫助角質軟化及去角質。

眼瞼外翻的患者可利用人工淚液或眼用軟膏來預防角膜乾燥。

　　輕微的層狀魚鱗癬可以用乳液或去角質物來保濕及去皮屑；有學者報告維他命D的乳液對患者有效；口服的維他命A酸可能是最有效的，但是它會造成口乾，流鼻血，脫髮等副作用；比治療劑量稍低的維持劑量可以達到效果又可以減少副作用，是最佳的治療模式。

 台北榮總小兒部 牛道明醫師 審稿2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識