文中的英文縮寫家族性高膽固醇血症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋家族性高膽固醇血症Familialhypercholesterolemia黃斑瘤眉（黃色瘤），膽固醇沉積導致的眼瞼上方的淡黃色斑塊，這在FH患者中很常見類型familialhyperlipidemia[*],高膽固醇分類和外部資源醫學專科內分泌學ICD-10E78.0ICD-9-CM272.0OMIM143890DiseasesDB4707MedlinePlus000392eMedicinemed/1072MeSHD006938Orphanet406[編輯此條目的維基數據]LDLR與LDL結合的示意圖，灰色圓形為鈣離子，球棍模型為硫酸根離子，帶狀結構為LDLR家族性高膽固醇血症（英語：Familialhypercholesterolemia），縮寫為FH，是一種遺傳性疾病，表現為血液中高膽固醇水平（特別是極高的低密度脂蛋白（LDL）水平）和早期心血管疾病。

由於FH的基本生物化學性質，不同人的情況略有不同，高膽固醇血症患者相對於不患有此症的患者對膽固醇控制手段的反應較不理想（如調整飲食和服用他汀類藥物）。

然而，治療（包括提高他汀類藥物的劑量）通常是有效的。

許多人攜帶突變的LDLR基因，該基因編碼LDL受體蛋白質，該蛋白質正常情況下會將LDL從體內循環中清除出去，或LDL中與受體結合的載脂蛋白B（ApoB）；其他基因突變的概率很小。

攜帶有雜合子LDLR基因的人可能會在30-40歲時患上早期心血管疾病。

攜帶純合子的人則會在童年時期便患上嚴重的心血管疾病。

雜合子FH是一種常見的遺傳性疾病，通過常染色體顯性遺傳，在大部分國家發病率為1:500，純合子FH則罕見許多，幾率為1:1,000,000（一百萬分之一）。

[1]雜合子FH通常使用他汀類藥物、膽汁螯合劑或其他可以降低膽固醇水平的降血脂藥來治療。

純合子FH通常對藥物治療沒有反應，並且通常需要使用其他療法，包括LDL血漿置換法（用類似於透析的方法除去血液中的LDL），有時候也會進行肝移植。

[1]目錄1文中的英文縮寫2症狀2.1表徵2.2心血管疾病3遺傳學3.1LDL受體3.2載脂蛋白B4病理生理學5治療5.1雜合子FH5.2純合子FH5.3兒童6流行病學7引用文中的英文縮寫[編輯]出於閱讀的方便，一些專業名詞以英文縮寫的形式在本文中出現，以下列出釋義：FH指：家族性高膽固醇血症LDL指：低密度脂蛋白LDLR指：低密度脂蛋白受體ApoB指：載脂蛋白BHMG-CoA還原酶指：羥甲基戊二酸單酰輔酶A還原酶症狀[編輯]表徵[編輯]高膽固醇水平通常不會表現出任何症狀。

身體的許多部位都可能會出現富含膽固醇的脂肪堆積形成的黃色斑塊，如眼瞼（也稱作黃斑瘤眉），虹膜的外緣，手部、手肘、膝蓋和腳的肌腱，尤其是跟腱（也稱作肌腱黃色瘤）。

[1][2]心血管疾病[編輯]膽固醇在動脈壁的加速堆積會導致動脈粥樣硬化，這也是導致心血管疾病的根本原因。

FH導致的最常見的問題是在比普通人的預計發病年齡年輕許多時便有冠狀動脈疾病的發展（為心臟供血的冠狀動脈的粥樣硬化）。

這會導致心絞痛或心臟病發作。

小部分情況下，大腦的動脈會受到影響，這會導致短暫性腦缺血發作（TIA）或中風。

外周動脈閉塞（腿部動脈阻塞）主要發生於吸煙人群中，這會導致行走時小腿肌肉疼痛並發間歇性跛行和腳部血液供應的問題（如導致壞疽）。

[3]動脈粥樣硬化的風險隨着年齡的增長而增加，且吸煙、糖尿病、高血壓和心血管疾病家族史也會使風險提高。

[1][4]遺傳學[編輯]FH中最常見的基因缺陷是LDLR的突變（發病率為500人中1人，取決於人口基數）、ApoB的突變（發病率為1000人中1人）、PCSK9的突變（低於2500人中1人）和LDLRAP1的突變。

與FH十分相似的疾病sitosterolemia，特徵也為脂肪在組織中堆積，其原因是ABCG5和ABCG8的突變。

[1]LDL受體[編輯]LDLR途徑LDL受體蛋白的示意圖LDL受體基因位於19號染色體的短臂上（19p13.1-13.3）。

[5]LDL受體基因包括18個外顯子，跨越45個鹼基對長度單位，並且其蛋白基因產物包含839個氨基酸。

單異常副本（雜合子）FH中40%的患者會在50歲時患上心血管疾病。

雙異常副本（純合子）FH患者在童年時便有加速動脈粥樣硬化，並且會導致許多併發症。

血漿中