女童反常焦躁、易怒罹罕見雷特氏症 | 雷特氏症基因檢測
... 所學的詞語、手勢也漸漸遺忘，後來還一度被診斷為自閉症，直到她出現了不停搓手、閉氣至嘴唇泛紫等症狀時，經過基因檢測，才發現她原來罹患了雷特氏症。
總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 新聞即時通首頁>罕病圖書館>新聞即時通女童反常焦躁、易怒 罹罕見雷特氏症優活健康網／2015.01.24／記者張瓊之／綜合報導日前，一名16歲的璇璇，自出生後就安靜少哭鬧，但就在1歲8個月時，突然開始反常，原本安靜乖巧的她，變的焦躁、易怒，無視周遭的人事物，就連牙牙語所學的詞語、手勢也漸漸遺忘，後來還一度被診斷為自閉症，直到她出現了不停搓手、閉氣至嘴唇泛紫等症狀時，經過基因檢測，才發現她原來罹患了雷特氏症。
然而，在治療的過程中，她的父母為了幫助她能早日恢復，還嘗試了許多偏方，包括針灸、民俗療法、求神問佛等，但卻弄巧成拙，使得她的身體亮起紅燈，雙手抖動厲害、雙腳癱軟無力，狀況更惡化，嚴重到幾乎只能仰賴輪椅行動，最後，在醫師的建議下，接受了物理職能訓練，而現在的她已能自己上下樓、聽從部分指令了。
雷特氏症雖為罕見 但好發於女生高雄長庚兒童神經科洪碧蓮醫師表示，雷特氏症是一種神經系統的罕見疾病，發病率約為1萬分之１，大多發生於女生身上，雷特氏症孩子在出生時，身心發展正常，但在病發後，各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。
絕大多數的雷特氏患者，都是由於X染色體上的MECP2蛋白基因突變所導致，且99.5％患者皆為無家族病史之新發生突變。
MECP2蛋白若失常，會使一些腦部發展相關基因，在某些發育階段無法適當表現出來，因此，讓神經突觸的聯結與訊息傳遞產生問題，然而，目前僅知MECP2基因突變會破壞神經細胞的正常功能，但尚未不完全清楚這些突變如何導致雷特氏症。
1歲後出現發展遲緩要注意 當心罹患雷特氏症雷特氏症在1歲以前多為正常，1歲後逐漸有頭圍生長遲滯、神經發展遲緩、語言發展遲緩與社交障礙的問題，約在一歲半左右病童會有雙手無目的刻板性動作，如洗手、扭手、彈手、類似數鈔票的動作等。
隨後，病人會有一段時間長短不一的穩定期，當病人進入退化晚期，大多數病人會有嚴重的運動障礙，須長期臥床或使用輔具協助移動，以往雷特氏症沒有特別的治療，但隨著醫學的進步，目前國外對於雷特氏症已有效果卓著的人體試驗成果。
新聞出處：http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=35669 罕病相關法規 ▷ ▶罕病法 ▶優生保健法 ▶身權法 ▶健保法本會出版品 ▷ ▶罕見疾病叢書 》叢書系列 》飲食手冊 》照護手冊 》資源手冊 ▶罕病宣導品 》罕見疾病宣導單張 》本會服務方案單張 》平面直式公益廣告 》平面橫式公益廣告 》罕病影音出版系列 》罕病廣播出版系列 》螢火蟲故事島 》罕見年曆書 》線上影音連結 》其他相關宣導品 ▶會訊 ▶電子報外部出版品 ▷ ▶好書及影音推薦 ▶線上影音連結新聞即時通罕見新聞稿博碩士論文獎助委託學術研究歷年本會服務統計身障鑑定(ICF) ▷ ▶基礎認識 ▶身心障礙鑑定 ▶福利服務與需求評估
總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 新聞即時通首頁>罕病圖書館>新聞即時通女童反常焦躁、易怒 罹罕見雷特氏症優活健康網／2015.01.24／記者張瓊之／綜合報導日前，一名16歲的璇璇，自出生後就安靜少哭鬧，但就在1歲8個月時，突然開始反常，原本安靜乖巧的她，變的焦躁、易怒，無視周遭的人事物，就連牙牙語所學的詞語、手勢也漸漸遺忘，後來還一度被診斷為自閉症，直到她出現了不停搓手、閉氣至嘴唇泛紫等症狀時，經過基因檢測，才發現她原來罹患了雷特氏症。
然而，在治療的過程中，她的父母為了幫助她能早日恢復，還嘗試了許多偏方，包括針灸、民俗療法、求神問佛等，但卻弄巧成拙，使得她的身體亮起紅燈，雙手抖動厲害、雙腳癱軟無力，狀況更惡化，嚴重到幾乎只能仰賴輪椅行動，最後，在醫師的建議下，接受了物理職能訓練，而現在的她已能自己上下樓、聽從部分指令了。
雷特氏症雖為罕見 但好發於女生高雄長庚兒童神經科洪碧蓮醫師表示，雷特氏症是一種神經系統的罕見疾病，發病率約為1萬分之１，大多發生於女生身上，雷特氏症孩子在出生時，身心發展正常，但在病發後，各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。
絕大多數的雷特氏患者，都是由於X染色體上的MECP2蛋白基因突變所導致，且99.5％患者皆為無家族病史之新發生突變。
MECP2蛋白若失常，會使一些腦部發展相關基因，在某些發育階段無法適當表現出來，因此，讓神經突觸的聯結與訊息傳遞產生問題，然而，目前僅知MECP2基因突變會破壞神經細胞的正常功能，但尚未不完全清楚這些突變如何導致雷特氏症。
1歲後出現發展遲緩要注意 當心罹患雷特氏症雷特氏症在1歲以前多為正常，1歲後逐漸有頭圍生長遲滯、神經發展遲緩、語言發展遲緩與社交障礙的問題，約在一歲半左右病童會有雙手無目的刻板性動作，如洗手、扭手、彈手、類似數鈔票的動作等。
隨後，病人會有一段時間長短不一的穩定期，當病人進入退化晚期，大多數病人會有嚴重的運動障礙，須長期臥床或使用輔具協助移動，以往雷特氏症沒有特別的治療，但隨著醫學的進步，目前國外對於雷特氏症已有效果卓著的人體試驗成果。
新聞出處：http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=35669 罕病相關法規 ▷ ▶罕病法 ▶優生保健法 ▶身權法 ▶健保法本會出版品 ▷ ▶罕見疾病叢書 》叢書系列 》飲食手冊 》照護手冊 》資源手冊 ▶罕病宣導品 》罕見疾病宣導單張 》本會服務方案單張 》平面直式公益廣告 》平面橫式公益廣告 》罕病影音出版系列 》罕病廣播出版系列 》螢火蟲故事島 》罕見年曆書 》線上影音連結 》其他相關宣導品 ▶會訊 ▶電子報外部出版品 ▷ ▶好書及影音推薦 ▶線上影音連結新聞即時通罕見新聞稿博碩士論文獎助委託學術研究歷年本會服務統計身障鑑定(ICF) ▷ ▶基礎認識 ▶身心障礙鑑定 ▶福利服務與需求評估