罕見雷特氏症家屬籲政府補助篩檢. 聯合報／2014.10.26／記者王昭月／高雄報導. 3歲女童「璘璘」與「真真」，1歲多都還不會坐或爬，家長以為生了自閉或遲緩兒，輾轉求醫 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  新聞即時通首頁>罕病圖書館>新聞即時通罕見雷特氏症家屬籲政府補助篩檢聯合報／2014.10.26／記者王昭月／高雄報導3歲女童「璘璘」與「真真」，1歲多都還不會坐或爬，家長以為生了自閉或遲緩兒，輾轉求醫才確認是基因變異的罕病雷特氏症；雷特氏症很容易被誤診而錯失黃金治療期，臺灣雷特氏症病友關懷協會疾呼，政府應補助篩檢，讓罕病兒能及早對症下藥。

雷特氏症發生率約萬分之一，由於病例少、資訊有限，很多父母生了遲緩兒後，不知道也可能罹患雷特氏症，就醫、教養上多走好多冤枉路！臺灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾麗華說，早做篩檢，就能及早確診，籲政府能在設置篩檢機制並補助費用。

新聞出處：http://udn.com/NEWS/HEALTH/HEA1/9023492.shtml　罕病相關法規 ▷ ▶罕病法 ▶優生保健法 ▶身權法 ▶健保法本會出版品 ▷ ▶罕見疾病叢書　》叢書系列　》飲食手冊　》照護手冊　》資源手冊 ▶罕病宣導品　》罕見疾病宣導單張　》本會服務方案單張　》平面直式公益廣告　》平面橫式公益廣告　》罕病影音出版系列　》罕病廣播出版系列　》螢火蟲故事島　》罕見年曆書　》線上影音連結　》其他相關宣導品 ▶會訊 ▶電子報外部出版品 ▷ ▶好書及影音推薦 ▶線上影音連結新聞即時通罕見新聞稿博碩士論文獎助委託學術研究歷年本會服務統計身障鑑定(ICF) ▷ ▶基礎認識 ▶身心障礙鑑定 ▶福利服務與需求評估