影／罕病雷特氏症台港交流8歲女只叫過9個月的「媽媽」 | 雷特氏症病因
曾雅莉說， 雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去常被診斷為自閉症或有自閉症 ...親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。
✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞udn/元氣網/新聞/醫藥新聞影／罕病雷特氏症台港交流8歲女只叫過9個月的「媽媽」分享分享留言列印A-A+2019-08-2512:23聯合報記者游振昇╱即時報導罕見疾病台灣和香港雷特氏症交流會，今天在台中市舉辦，上百名病友和家屬分享經驗，台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉的女兒今年8歲，1歲會叫她媽媽，1歲9個月發病後喪失語言能力，只叫過她9個月的媽媽，曾雅莉說，當她知道女兒罹患罕見疾病雷特氏症時，感覺像被判了死刑，現在走過最黑暗期，心情轉為正面能量，和更多病友家屬站出來，彼此加油打氣並分享照顧經驗。
曾雅莉說，雷特氏症(Rettsyndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向。
目前雷特症候群沒有治癒的方法，也沒有單一的療育法，有些用藥物控制痙攣，物理治療改善或維持行動能力及肢體活動能力，行為改變技術，音樂治療可在短期內減少固定重覆的動作，吸引注意力，誘導其基本的社交和溝通能力。
台灣雷特氏症病友關懷協會成立5年，目前有120名登記病友，曾雅莉說，台灣初估至少有1000多名病友，有些家長還無法站出來，香港雷特氏症協會主席賴志勇，女兒今年9歲，6個月大就發病，四到求醫都被診斷為發展遲緩症，5年才確認罹患雷特氏症，他說陪女兒就醫這段時間很漫長，自己也很內疚，為了讓其他家長不要再走冤枉路，香港也成立病友協會，家長彼此交流分享經驗，也爭取資源照顧其他病友。
賴志勇說，該協會走出來交流第一站選台灣取經，台灣的協會病友人數多，協會運作佳，照顧和經驗交流可供香港協會參考，包括家庭之間的心理支持，與照顧孩子正確復健，運用眼動儀溝通輔具達到輔助家長與孩子的溝通，另有音樂分享；香港協會創會長楊育業表示，病友家屬需要支持，眾人一起為照顧病人努力，交流經驗，他說回對這種問題「人多才有力量」。
旅行社協理唐嘉隆也是台南市博愛獅子會員，他今天帶7名志工到場幫忙，包括抱病友小朋友上下車，他說在獅子會公益活動中接觸到唐氏症和雷特氏症團體，深知病友和家屬的辛苦，他有機會貢獻己力，會竭盡所能。
罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流。
記者游振昇／攝影罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流。
記者游振昇／攝影罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流，家屬細心苛護小朋友。
記者游振昇／攝影罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流，旅行社協理也是台南市博愛獅子會員唐嘉隆到場當志工。
記者游振昇／攝影罕見疾病延伸閱讀壯男沒三高、愛運動卻心室肥厚竟是罕病作怪罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議4：中樞神經被攻擊體重破百罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議3：1年藥費90萬病友盼伸援罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議2：新藥有效分配首重臨床療效罕病認定／搶救TTP之6：TTP病患陷困境應考慮納入罕病保護傘罕病認定／搶救TTP之5：一到二成血栓型血小板低下紫斑症患者會復發罕病認定／搶救TTP之4：病況既兇且猛緊急血漿置換挽性命同類文章台灣知名武俠導演張鵬翼胃癌病逝享壽80歲流感疫苗10/1起分兩階段開打和新冠記得間隔7天神外科醫江明哲：東部偏鄉可當國際醫療援助培訓出發點到宅牙醫人次5年增10倍善心企業再贊助22縣市裝備講話脖子就會「抗議」顱顏兒忍痛也要唱歌追夢健保財務吃緊是否漲保費？陳時中：無調漲準備健保財務吃緊傳明年恐再調高費率陳時中：無調漲準備男童飯後狂嘔吐醫照X光傻眼：吞15顆巴克球寵物知識+／當在貓咪身旁坐下幾個動作顯示你該識趣離開重症肌無力藥誤裝安眠藥外盒食藥署回收40萬顆美定隆寵物知識+／沒精神、吃不下…狗狗也會得「氣象病」飼主怎處理看過來衛部研討住院看護明年納健保家總：盼減輕民眾負擔寵物知識+／養貓日常很花錢嗎？竟還有2項意料之外的開銷明年總額協商上看8180億首度討論住院看護納醫院總額住院看護111年可望納健保給付健保會23日討論好市多綠蘆筍鎘超標1920公斤遭退運、銷毀外交部推文慶中秋月餅配釋迦、蓮霧等「自由水果」寵物知識+／貓狗失蹤了怎麼辦？日專家：切勿大聲呼喊其名十二夜讓她走上動保路一點關注就能匯聚改變的力量自費快篩影響腸胃鏡意願部立嘉義醫院募快篩劑疫情感到焦慮恐慌
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曾雅莉說，雷特氏症(Rettsyndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向。
目前雷特症候群沒有治癒的方法，也沒有單一的療育法，有些用藥物控制痙攣，物理治療改善或維持行動能力及肢體活動能力，行為改變技術，音樂治療可在短期內減少固定重覆的動作，吸引注意力，誘導其基本的社交和溝通能力。
台灣雷特氏症病友關懷協會成立5年，目前有120名登記病友，曾雅莉說，台灣初估至少有1000多名病友，有些家長還無法站出來，香港雷特氏症協會主席賴志勇，女兒今年9歲，6個月大就發病，四到求醫都被診斷為發展遲緩症，5年才確認罹患雷特氏症，他說陪女兒就醫這段時間很漫長，自己也很內疚，為了讓其他家長不要再走冤枉路，香港也成立病友協會，家長彼此交流分享經驗，也爭取資源照顧其他病友。
賴志勇說，該協會走出來交流第一站選台灣取經，台灣的協會病友人數多，協會運作佳，照顧和經驗交流可供香港協會參考，包括家庭之間的心理支持，與照顧孩子正確復健，運用眼動儀溝通輔具達到輔助家長與孩子的溝通，另有音樂分享；香港協會創會長楊育業表示，病友家屬需要支持，眾人一起為照顧病人努力，交流經驗，他說回對這種問題「人多才有力量」。
旅行社協理唐嘉隆也是台南市博愛獅子會員，他今天帶7名志工到場幫忙，包括抱病友小朋友上下車，他說在獅子會公益活動中接觸到唐氏症和雷特氏症團體，深知病友和家屬的辛苦，他有機會貢獻己力，會竭盡所能。
罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流。
記者游振昇／攝影罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流。
記者游振昇／攝影罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流，家屬細心苛護小朋友。
記者游振昇／攝影罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流，旅行社協理也是台南市博愛獅子會員唐嘉隆到場當志工。
記者游振昇／攝影罕見疾病延伸閱讀壯男沒三高、愛運動卻心室肥厚竟是罕病作怪罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議4：中樞神經被攻擊體重破百罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議3：1年藥費90萬病友盼伸援罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議2：新藥有效分配首重臨床療效罕病認定／搶救TTP之6：TTP病患陷困境應考慮納入罕病保護傘罕病認定／搶救TTP之5：一到二成血栓型血小板低下紫斑症患者會復發罕病認定／搶救TTP之4：病況既兇且猛緊急血漿置換挽性命同類文章台灣知名武俠導演張鵬翼胃癌病逝享壽80歲流感疫苗10/1起分兩階段開打和新冠記得間隔7天神外科醫江明哲：東部偏鄉可當國際醫療援助培訓出發點到宅牙醫人次5年增10倍善心企業再贊助22縣市裝備講話脖子就會「抗議」顱顏兒忍痛也要唱歌追夢健保財務吃緊是否漲保費？陳時中：無調漲準備健保財務吃緊傳明年恐再調高費率陳時中：無調漲準備男童飯後狂嘔吐醫照X光傻眼：吞15顆巴克球寵物知識+／當在貓咪身旁坐下幾個動作顯示你該識趣離開重症肌無力藥誤裝安眠藥外盒食藥署回收40萬顆美定隆寵物知識+／沒精神、吃不下…狗狗也會得「氣象病」飼主怎處理看過來衛部研討住院看護明年納健保家總：盼減輕民眾負擔寵物知識+／養貓日常很花錢嗎？竟還有2項意料之外的開銷明年總額協商上看8180億首度討論住院看護納醫院總額住院看護111年可望納健保給付健保會23日討論好市多綠蘆筍鎘超標1920公斤遭退運、銷毀外交部推文慶中秋月餅配釋迦、蓮霧等「自由水果」寵物知識+／貓狗失蹤了怎麼辦？日專家：切勿大聲呼喊其名十二夜讓她走上動保路一點關注就能匯聚改變的力量自費快篩影響腸胃鏡意願部立嘉義醫院募快篩劑疫情感到焦慮恐慌