地中海型貧血 | 甲型地中海貧血帶因者

地中海型貧血是一種隱性遺傳疾病,台灣大約有90萬人為甲型帶因者,30萬人為乙型帶因者。

帶因者雖然沒有任何症狀,但其平均紅血球體積(MCV)和平均紅血球血紅素(MCH)皆會 ...跳到主要內容區塊:::回首頁 | 網站導覽 | 相關連結 | 聯絡我們 | 網路掛號 | EnglishTogglenavigation關於本院醫院介紹各科介紹各界肯定願景使命醫療團隊醫師陣容醫事陣容訊息專區性別主流專區ICD10專區最新消息新聞稿基醫醫訊活動相簿收費服務專區個資法專區電子病歷政府公開資訊健康醫院專區院史藝文走廊展覽學術活動課程訊息學術活動講義下載便民衛教衛教資訊門診時間表就醫指南感謝函專區服務專線申訴流程資料下載FAQ相關法令相關連結服務白皮書線上服務網路掛號電子報訂閱電子報徵才招標線上徵才招標公告下載檔案:志工招募(學生志工不適用).odt民調專區滿意度調查熱門議題投票聯絡我們線上諮詢院長信箱字級小中大婦產科檢查項目:::婦產科Togglenavigation最新消息本科介紹醫師陣容衛教資訊就醫指南檢查項目資料下載網網相連:::捷徑位置 : 首頁檢查項目檢查項目檢查項目內容標  題地中海型貧血內  容   所謂地中海型貧血(thalassemia,又名海洋性貧血):紅血球的體積較小,而且每個紅血球內的血紅素含量降低,造成所謂的低血色素症。

地中海型貧血的種類雖然很多,其中最重要的為α及β型(甲型&乙型)兩種。

在α型地中海型貧血中,α血紅蛋白鏈的製造機能低下或完全喪失。

相反地,在β型地中海型貧血,β血紅蛋白鏈的製造功能低下或完全喪失。

台灣民眾中有大約有6%為某種地中海型貧血的帶因者。

  α型地中海型貧血和β型地中海型貧血在遺傳上是互不關聯的,帶α型地中海型貧血的人也有可能得到β型地中海型貧血。

  地中海型貧血是一種隱性遺傳疾病,台灣大約有90萬人為甲型帶因者,30萬人為乙型帶因者。

帶因者雖然沒有任何症狀,但其平均紅血球體積(MCV)和平均紅血球血紅素(MCH)皆會明顯偏低。

由於有不少的地中海型貧血帶因者,所以只要個案的MCV低於80,或MCH於25,首先應該考慮是不是地中海型貧血帶因者。

除此之外,缺鐵性貧血也要列入考慮。

由於甲型和乙型地中海型貧血是獨立遺傳的,所以有人可能同時繼承到甲型和乙型地中海型貧血的基因,少部份的人可能還加上缺鐵性貧血。

一旦懷疑夫妻一方為地中海型貧血的帶因者,配偶也要儘速接受檢查。

一旦確認夫妻兩個人都是同型的帶因者,則胎兒有25%的機率為重型的患者,25%的機率為完全正常,另外50%的機率跟父母一樣亦為帶因者,必須進一步檢查胎兒。

甲型和乙型地中海型貧血的產前診斷的方法有一些不同。

如果胎兒可能是重型甲型的患者,可用下列方法檢查:a.懷孕10或11週以後利用絨毛採樣檢查胎兒的基因型。

b.懷孕20週以後利用超音波掃瞄,看胎兒是否有水腫的現象。

 如果胎兒沒有水腫,胎盤肥大或心臟腫大的情況,則大致上應該沒有問題。

相反地,如果 胎兒有上述任一情況,則罹病的機率就大為提高,可以直接抽取胎兒血液,只要一抽到血 液,可以在幾分鐘之內確立診斷。

另一方面,如果胎兒可能罹患重型乙型地中海型貧血, 則可以利用絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒臍帶血抽取,以獲得胎兒的DNA直接分析其β血紅 蛋白的基因型,可以確定胎兒是否罹病。

不管甲型或乙型地中海型貧血都是遺傳而來的, 因此如果自己是帶因者,則可以肯定父母至少有一位也是帶因者,兄弟姊妹每一個人都有 50%的機率亦為帶因者。

這種帶因的狀況會保持一輩子,沒有藥物其他另類療法可以改變 。

夫妻兩人如為同型的帶因者,則胎兒有25%的機率罹病,這25%的機率跟胎次或性別完 全無關。

目前也無法利用人工受精或試管嬰兒可以篩檢到正常的精卵,從而降低胎兒罹病 的機率。

孕婦在早期懷孕的時候應該要檢查MCV和MCH。

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