先天性脊椎畸型. 高雄長庚醫院骨科高義然醫師. 在脊椎畸型的骨科門診常被家長問及：「我家小孩的脊柱側彎到底是幾歲時就形成的，是先天性的，還是後天性的？先天性脊椎畸型高雄長庚醫院骨科高義然醫師在脊椎畸型的骨科門診常被家長問及：「我家小孩的脊柱側彎到底是幾歲時就形成的，是先天性的，還是後天性的？」，「它到底會不會遺傳呢？」諸如此類的聽似簡單卻又難以三言兩語解釋清楚的問題。

希望藉以下的短文釐清脊椎側彎的來龍去脈。

對於從小就有軀幹姿態不良的孩童，身為父母尋求醫師的解答最常得到的答案是姿勢不良，這是指功能性或可以矯正的異常，只有少數的孩童是罹患先天性脊椎畸型(CongenitalSpinalDeformity)，因為就醫學名詞的解釋，先天性畸型有別於原因不明的原發性及神經障礙所造成的脊椎畸型，也別於長短腳造成次發的脊椎畸型，也就是說在嬰兒期或青春期之前的孩童發生的脊椎畸型並不完全是先天性脊椎畸型。

撇開老年人的脊椎畸型（不管是駝背或側彎）及是脊椎受傷或感染所造成的脊椎畸型外，脊椎畸型門診是針對青少年年齡層以下而設計的，就以脊椎側彎症為例，它大分為三類，分為原發性(Idiopathic)，先天性(Congenital)及神經肌肉性(Neuromuscular)，其中原發性佔八成以上，神經肌肉性佔一至二成，這二者屬於後天性，先天性佔一成以下。

不論是先天性或後天性脊椎側彎，共同現象就是在青春期開始（國小五、六年級），由於軀幹發育加速，畸型也跟著變化顯著。

原發性脊椎側彎症，雖然屬於後天性，目前原因不明，有人研究松果體中褪黑激素及側彎的關係，也有人研究中腦功能能與側彎的關係，也有人研究脊椎側彎與骨質疏鬆的關係，不一而足，大部份集中在中樞神經與身體肌肉平衡系統失調方面的研究，期望有一天可以預防原發性脊椎側彎的產生。

原發性側彎症依其發病的年齡分為幼兒型（出生三歲以內產生，通常會自行改善），年青型（好發於4-10歲）及最常見的青春期型（10歲以後才產生，佔原發性的百分之八十），這也是我們希望藉著針對國小五、六年級的學校篩檢（schoolscreening）來早期發現脊椎側彎的病例，便於追蹤其度數是否惡化，再加以適當的治療。

神經肌肉型的側彎症最常見的兩個例子是由腦性麻痺及小兒麻痺症所造成的脊椎畸形，後者由於時代的變遷已較少在孩童的身上看到。

並不是所有的腦性麻痺都會產生脊椎畸形，常見於較嚴重的半側麻痺型或四肢麻痺型的。

所以此類神經肌肉型的側彎症雖然屬於後天性，是由於神經肌肉障礙的疾病（可以是後天性也可以是先天性）造成骨骼肌肉的不平衡或支撐力量的不足，進而產生脊椎畸形，隨著年歲的增長及身體的負擔加重，通常也是在青春期前後呈現度數的惡化。

有了上面二種脊椎側彎症的知識後，就讓我們再來了解先天性脊椎畸形，它的定義就是指胎兒在母體子宮內的胚胎期間，由於中胚層異常造成脊柱骨骼的形成不良("東湊西拼")，出生時已有脊椎的畸型；如同時合併有外胚層異常，可同時造成神經管腔異常。

但不是所有的先天性畸形都會造成明顯脊柱的側彎或駝背，因為人的脊柱是由26塊脊椎骨所形成，假如它發生畸形的節數較少，或是多節但彼此有互補(Compensation)的情形下，脊柱的側彎畸形就會在出生以後逐漸定型，不會度數惡化。

一旦畸形無法得到互補，例如一側的椎骨形成不良(hemivertebra)，加上對側的椎骨融合症(Unsegmentedbar)，就會註定孩童的側彎會急速的度數惡化，可能還沒有等到青春期就不得不採取積極的治療例如手術。

由於是胚胎期的"錯誤"造成先天性脊椎畸形，通常它也有較高的比例合併其他器官的先天性疾患，例如先天性心臟病，先天性泌尿系統異常，及腸道系統異常等等，所以家長或醫師不能掉以輕心。

在三歲以前先天性脊椎側彎症的鑑別診斷應與幼兒型的原發性側彎症作區別，在青春期須與神經纖維瘤或Marfan氏症候群引起的脊椎畸型作鑑別。

幸好有經驗的脊椎外科醫師都可藉由臨床表徵配合X-光檢查獲得正確的診斷。

有關先天性脊椎畸形的治療，與其他兩類脊椎畸形的治療最大的不同點在於保守療法通常無效，穿戴背架矯正也是徒勞無功的。

因為它如屬於不會惡化（觀察一至二年）的那一型，通常不需要矯正也不會惡化，頂多在青春期開始時注意它有無合併原發性側彎症及惡化的可能；如屬於急速惡化型的，保守療法擋也擋不住，所以可能需要手術的積極介入。

由於先天性側彎症需要手術的孩童，年紀通常較小，造成手術須考量的因素增加，例如適用的骨釘骨材，骨融合所需要的骨骼來