腎小管症候群. 常見： | 腎小管酸血症
第ㄧ型（遠端腎小管）腎小管酸血症（RTA）：症狀是代謝性酸中毒（血液重碳酸濃度通常是< 10–15 mEq/L）、低血鉀、低血鈣、高尿鈣、腎臟 ...NephrologyAcidbaseAKICKDCRSDialysisElectrolytesGNJinn-YuhGuhFollowApr5,2019·4minread腎小管症候群常見：底側膜的CLCNKB（電壓門控氯通道Kb）基因失去功能的突變：典型巴特氏症候群，自體染色體隱性遺傳，<5歲發病。
症狀是生長遲緩、腎臟鈣化和類似亨利氏環利尿劑furosemide的效果：低血量、低血鉀、低血鎂（比較少見）、代謝性鹼血症、高尿鈣。
NCC基因失去功能的突變：吉特曼症候群，自體染色體隱性遺傳，青少年及年輕人發病。
可能無症狀，若有症狀是類似遠端腎小管利尿劑thiazides的效果：低血鉀、低血鎂、代謝性鹼血症、低尿鈣。
第ㄧ型（遠端腎小管）腎小管酸血症（RTA）：症狀是代謝性酸中毒（血液重碳酸濃度通常是<10–15mEq/L）、低血鉀、低血鈣、高尿鈣、腎臟鈣化、腎結石、骨軟化症（成人）、佝僂病（兒童）、UpH>5.3–5.5（有酸中毒時）、尿液陰離子間隙是正值、遺傳性的基因異常是MCD底側膜的AE1（氯/重碳酸交換器）或H-ATPase喪失功能。
第二型（近端腎小管）RTA：症狀是類似碳酸酐酶抑制劑（acetazolamide)的效果：代謝性酸中毒（血液重碳酸濃度通常是12–20mEq/L）、UpH<5.3–5.5（有酸中毒時）或UpH>5.3–5.5（早期尚未有酸中毒時）、低血鉀、（當血液HCO3>20mEq/L時）FeHCO3>15%；大部分合併有范康尼症候群：生長遲緩、骨軟化症（成人）、佝僂病（兒童）、低血磷、低血量、多尿、蛋白尿、正常血糖的糖尿、高尿磷、高尿液尿酸鹽。
第四型（低醛固酮）RTA：症狀是代謝性酸中毒、高血鉀。
罕見：PHEX基因失去功能：性聯顯性低磷酸佝僂症（XLHR），纖維母細胞生長因子FGF23上升，抑制了近端腎小管吸收磷。
醛固酮敏感性遠端腎元（ASDN：DCT2，CNT，CD）的ENaC基因獲得功能：李德爾氏症候群，自體染色體顯性遺傳。
造成假性醛固酮增多症：高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒、低腎素、低醛固酮。
治療是限鹽和amiloride。
表面上礦物皮質酮增多症（AME）：因為缺乏11βHSD2（遺傳性或是吃甘草）導致cortisol增加而結合到MR，造成類似醛固酮增加的效果（正常時，cortisol的量比cortisone多很多，cortisol能結合到遠端腎元上的醛固酮受器MR，cortisone則不能。
ASDN上有11βHSD2能把cortisol代謝成cortisone）。
遠端腎元（DCT，CNT，CD）的WNK1基因獲得功能或WNK4基因失去功能：戈登氏症候群，自體染色體顯性遺傳，成人發病。
活化DCT的NCC/抑制ROMK，造成第二型假性醛固酮低下症（PHAII）：高血壓、代謝性酸中毒、高血鉀、低腎素、低醛固酮。
治療是限鹽和thiazide。
CD底側膜的ADHV2受器或管腔膜的AQP2基因失去功能：遺傳性腎性尿崩症。
底側膜的CaSR基因失去功能：家族性良性低尿鈣性高血鈣，自體染色體顯性遺傳。
高血鎂、PTH正常或稍高。
大部分的病人無症狀。
「基因銘印」（一般來自父親和母親的對偶基因都會表現，如果只有來自父親或是母親的基因會表現就稱為「基因銘印」）疾病：假性副甲狀腺低能症是自體染色體顯性遺傳，失能的GNAS基因遺傳自母親，只能表現來自父親的正常GNAS基因。
骨骼及體型異常、低血鈣、PTH上升、PTH受器失能。
偽假性副甲狀腺低能症是自體染色體顯性遺傳，失能的GNAS基因遺傳自父親，只能表現來自母親的正常GNAS基因。
相同的骨骼及體型異常，但是血鈣、PTH/PTH受器功能都是正常的。
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症狀是生長遲緩、腎臟鈣化和類似亨利氏環利尿劑furosemide的效果：低血量、低血鉀、低血鎂（比較少見）、代謝性鹼血症、高尿鈣。
NCC基因失去功能的突變：吉特曼症候群，自體染色體隱性遺傳，青少年及年輕人發病。
可能無症狀，若有症狀是類似遠端腎小管利尿劑thiazides的效果：低血鉀、低血鎂、代謝性鹼血症、低尿鈣。
第ㄧ型（遠端腎小管）腎小管酸血症（RTA）：症狀是代謝性酸中毒（血液重碳酸濃度通常是<10–15mEq/L）、低血鉀、低血鈣、高尿鈣、腎臟鈣化、腎結石、骨軟化症（成人）、佝僂病（兒童）、UpH>5.3–5.5（有酸中毒時）、尿液陰離子間隙是正值、遺傳性的基因異常是MCD底側膜的AE1（氯/重碳酸交換器）或H-ATPase喪失功能。
第二型（近端腎小管）RTA：症狀是類似碳酸酐酶抑制劑（acetazolamide)的效果：代謝性酸中毒（血液重碳酸濃度通常是12–20mEq/L）、UpH<5.3–5.5（有酸中毒時）或UpH>5.3–5.5（早期尚未有酸中毒時）、低血鉀、（當血液HCO3>20mEq/L時）FeHCO3>15%；大部分合併有范康尼症候群：生長遲緩、骨軟化症（成人）、佝僂病（兒童）、低血磷、低血量、多尿、蛋白尿、正常血糖的糖尿、高尿磷、高尿液尿酸鹽。
第四型（低醛固酮）RTA：症狀是代謝性酸中毒、高血鉀。
罕見：PHEX基因失去功能：性聯顯性低磷酸佝僂症（XLHR），纖維母細胞生長因子FGF23上升，抑制了近端腎小管吸收磷。
醛固酮敏感性遠端腎元（ASDN：DCT2，CNT，CD）的ENaC基因獲得功能：李德爾氏症候群，自體染色體顯性遺傳。
造成假性醛固酮增多症：高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒、低腎素、低醛固酮。
治療是限鹽和amiloride。
表面上礦物皮質酮增多症（AME）：因為缺乏11βHSD2（遺傳性或是吃甘草）導致cortisol增加而結合到MR，造成類似醛固酮增加的效果（正常時，cortisol的量比cortisone多很多，cortisol能結合到遠端腎元上的醛固酮受器MR，cortisone則不能。
ASDN上有11βHSD2能把cortisol代謝成cortisone）。
遠端腎元（DCT，CNT，CD）的WNK1基因獲得功能或WNK4基因失去功能：戈登氏症候群，自體染色體顯性遺傳，成人發病。
活化DCT的NCC/抑制ROMK，造成第二型假性醛固酮低下症（PHAII）：高血壓、代謝性酸中毒、高血鉀、低腎素、低醛固酮。
治療是限鹽和thiazide。
CD底側膜的ADHV2受器或管腔膜的AQP2基因失去功能：遺傳性腎性尿崩症。
底側膜的CaSR基因失去功能：家族性良性低尿鈣性高血鈣，自體染色體顯性遺傳。
高血鎂、PTH正常或稍高。
大部分的病人無症狀。
「基因銘印」（一般來自父親和母親的對偶基因都會表現，如果只有來自父親或是母親的基因會表現就稱為「基因銘印」）疾病：假性副甲狀腺低能症是自體染色體顯性遺傳，失能的GNAS基因遺傳自母親，只能表現來自父親的正常GNAS基因。
骨骼及體型異常、低血鈣、PTH上升、PTH受器失能。
偽假性副甲狀腺低能症是自體染色體顯性遺傳，失能的GNAS基因遺傳自父親，只能表現來自母親的正常GNAS基因。
相同的骨骼及體型異常，但是血鈣、PTH/PTH受器功能都是正常的。
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