珀茨－傑格斯症候群（Peutz–Jeghers syndrome，PJS），又被稱為黑斑息肉症候群或黑斑息肉病，是一種以消化道錯構瘤性息肉和皮膚黏膜、肢端色素沉著為 ...珀茨－傑格斯症候群維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋沒有或很少條目連入本條目。

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珀茨－傑格斯症候群Peutz-Jegherssyndrome珀茨－傑格斯症候群腸息肉的顯微照相(H&E染色)類型小腸病變[*],Peutz-Jegherspolyp[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10Q85.8ICD-9-CM759.6OMIM175200DiseasesDB9905MedlinePlus[1]eMedicinemed/1807MeSHD010580GeneReviewsPeutz-JeghersSyndromeOrphanet2869[編輯此條目的維基數據]珀茨－傑格斯症候群（Peutz–Jegherssyndrome，PJS），又被稱為黑斑息肉症候群或黑斑息肉病，是一種以消化道錯構瘤性息肉和皮膚黏膜、肢端色素沉著為特徵的常染色體顯性遺傳性疾病[1]:857，每25,000至300,000人中大概有1人發病[2]。

目錄1歷史2病因3臨床表現和自然史4診斷5治療6隨訪7參考文獻歷史[編輯]珀茨－傑格斯症候群最早於1921年由荷蘭內科醫生JohannesLaurentiusAugustinusPeutz進行完整描述並報告[3]。

1944年，美國醫生HaroldJosephJeghers對疾病進行更系統的分析[4]，他在1949年出版了一本介紹此病的專著，之後人們常把此病稱為傑格斯症候群或傑格斯－珀茨症候群。

雖然謙遜的珀茨並不希望用自己的名字來命名此病，但一年後，他的一名研究生VanWijk發表了一個此病的專題，並建立他的導師在此病的先驅地位，此後，黑斑息肉症候群正式被命名為珀茨－傑格斯症候群[5]。

病因[編輯]珀茨－傑格斯症候群是常染色體顯性遺傳性疾病。

1998年，有研究確定19號染色體短臂的STK11（或稱LKBl）基因發生突變和珀茨－傑格斯症候群的發生密切相關[6]。

珀茨－傑格斯症候群是常染色體顯性遺傳病，意味著一個伴侶沒有得珀茨－傑格斯症候群的PJS患者有50%的概率將疾病遺傳給自己的孩子。

臨床表現和自然史[編輯]珀茨－傑格斯症候群最具特徵的臨床表現是：皮膚色素沉著：珀茨－傑格斯症候群典型的皮膚病變是在唇和口腔內有色素沉著，呈點狀分布，主要圍繞著嘴、眼、鼻生長，也可以出現在肛周部位或手指、腳趾的掌側。

色素沉著嬰兒期即可出現，隨著年齡的增長，部分色素沉著可褪去，但口腔黏膜的色素沉著持續存在[7]。

胃腸道息肉：約50%的病人在20歲以前出現症狀，主要表現為腹痛、反覆發作的腸套疊和胃腸道出血。

珀茨－傑格斯症候群引起的胃腸道息肉最常見於小腸，尤其是空腸上段，迴腸和結腸也比較常見，胃相對少見。

這通常也是促使珀茨－傑格斯症候群病人就診的首發症狀。

珀茨－傑格斯症候群的自然史：嬰兒期可出現色素沉著，而在6-18歲之間可首次發生腸套疊。

隨著患者年齡的增長，發生惡性腫瘤的可能性逐漸增加[8]。

出現惡性腫瘤最常見部位依次為胃腸，胃食道，小腸，結直腸和胰腺，在30歲，40歲，50歲和60歲發生這些癌腫的風險分別為1%，9%，15%和33%[9]。

女性患者乳腺癌的風險增加，40歲，60歲發生乳癌的風險分別為8%，31%，此外，女性患者還可發生生殖系統腫瘤[10]；男性患者則可合併發生睪丸支持細胞瘤[11]。

診斷[編輯]珀茨－傑格斯症候群的主要診斷標準是：有家族史；皮膚色素沉著；胃腸道多發錯構瘤性息肉。

符合任意兩點即可診斷為珀茨－傑格斯症候群。

被診斷為珀茨－傑格斯症候群的患者應該進行基因檢查加以確認[12]。

治療[編輯]珀茨－傑格斯症候群治療的主要目的是：處理胃腸道息肉發生的併發症以及並發的惡性腫瘤；摘除小息肉；防止息肉增大或惡變。

單純的息肉可以通過內鏡治療進行摘除，常規的內鏡治療有纖維結腸鏡，胃鏡等，近幾年雙氣囊電子小腸鏡的使用率逐漸增加[13]。

對不能在內鏡下處理的息肉或已經發生腸梗阻，腸