中大研新藥治亨廷頓舞蹈症遇資金不足病人家屬:照顧係壓力大 | 舞蹈症 新藥

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中文大學花九年時間,與美國及意大利的大學科研隊合作研究,利用一種毒性RNA可破壞神經元基因,為治療亨廷頓舞蹈症帶來希望。

有關研究已通過小鼠動物疾病模型,惟由於本港患者人數不多研究面對缺人缺資金難題。

有本港的病人家屬說,疾症對患者及家人的心靈也有壓力,「佢病發時不由自主咬到脷,又吞唔到野,全身抽搐,心理壓力都好大。

」亨廷頓舞蹈症患者家屬Ken(左二)說,作為病人家屬,身心也會體會很大壓力。

(梁煥敏攝)發病時周身擺動 子女遺傳比率達五成遺傳病亨廷頓舞蹈症近年才被外界初步認知,需要以基因排序找出病發比率。

患者通常於30歲至45歲期間病發,由於大腦內神經細胞的持續性損傷影響,患者身體運動不協調及認知能力下降,發病時會不由自主的擺動,因此叫「舞蹈症」。

部份患者會出現精神異常障礙,多年來為不治之症,而其子女亦有五成機率遺傳有關病症。

於歐美地區發病率,每10萬人中有4至5人,現時內地則發現有約1,000至2,000患者。

病人確實患病,往往花上以年計時間,加上案例不多,香港沒有確實患者總數。

有患者家族半數人發病Ken的母親患有亨廷氏病,病發近20年,由於早年前對有關疾病了解不多,只知道外公家族有一半人染病,不少於40歲前已離世,近年才得知道是一種遺傳病,「我公公生10個小朋友,剛剛有一半係有呢個病,我只係諗到,張幾十人既全家福,人係越來越少。

」他說媽媽近50歲才病發,近年需要長期臥床,對患者及家人的心靈也有所壓力,「佢病發時不由自主咬到脷,又吞唔到嘢,全身抽搐,24小時要睇住,心理壓力都好大。

」Ken一家人在媽媽仍可自如活動時帶她到外地旅行,一次在街上逛逛時,媽媽發病,一家三口外籍家庭離遠仍手指指、流露歧視目光,令他難受。

「我明白小朋友唔理解係會驚,但手指指住又唔友善目光望住,就好深刻好唔開心。

之後我哋都要花時間去接受別人的不理解,近年已經釋懷。

」問他會否想得知自己有否帶有關基因時,他說:「呢一刻我情願順其自然算了。

」由於現時發現新的醫治方法,對於照顧媽媽及自己的將來而言,如重新有希望。

病人家屬阿東(左一)指公營醫院進行基因檢測排期需時很久。

(梁煥敏攝)另一病人家屬阿東分享,由於公營醫院進行基因檢測排期需時很久,往往以年計算,私人機構的全面檢測較昂貴,雖然擔心帶有遺傳病基因,但只好由擔心變成以順其自然方式面對。

「一來都驚自己有份,因為一半機會好易中,坦白講,未驗之前都唔敢識女朋友,呢個都係另一個要面對的問題。

」負責的中大生物科學學院教授陳浩然(左)表示,現時中大團隊所研發的毒性CAGRNAs結合小分子藥物DB213可中和毒性影響其他正常細胞外,改善亨廷頓舞蹈症引發的運動障礙。

(梁煥敏攝)藥物需通過靈長類動物測試始可申請註冊中文大學花上9年時間,與美國伊利諾伊大學及意大利比蕯大學科研隊合作研究,一種毒性RNA可破壞神經元DNA,為治療亨廷頓舞蹈症提供新研究方向。

有關研究已通過小鼠動物疾病模型,現時正等待與藥廠合作,以靈長類動物再作進一步臨床實驗。

負責的中大生物科學學院教授陳浩然表示,現時中大團隊所研發的毒性CAGRNAs結合小分子藥物DB213,除可中和毒性影響其他正常細胞外


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