軟骨發育不全症 | 軟骨發育不全症症狀
軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種顯性遺傳病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材極度 ...軟骨發育不全症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
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軟骨發育不全症死蠢鬥一番的演員DiseasesDB=80類型骨軟骨發育不全[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10Q77.4ICD-9-CM756.4OMIM100800DiseasesDB80MedlinePlus[1]eMedicineradio/809PatientUK（英語：PatientUK）軟骨發育不全症MeSHD000130Orphanet15[編輯此條目的維基數據]軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種顯性遺傳病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材極度矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。
其發生率為1/15000至1/40000。
遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。
參考資料[編輯]罕見遺傳疾病一點通外部連結[編輯]查詢維基詞典中的軟骨發育不全症。
PauliRM.Achondroplasia.PagonRA,BirdTD,DolanCR;等(編).GeneReviews.SeattleWA:UniversityofWashington,Seattle.1998.PMID 20301331.NBK1152. 引文格式1維護：顯式使用等標籤(link)UKSupportcharityforindividualsandfamilieswithAchondroplasiaandotherformsforrestrictedgrowthUSAsupportgroupforlittlepeopleUSAbasedgroupsupportingdwarfismthroughresearchInfographiconAchondroplasia,Bahtiar-InformasiAchondroplasia閱論編骨軟骨發育不全（英語：Osteochondrodysplasia）(Q77–Q78,756.4–756.5)骨軟骨發育不全/腎性骨病骨幹（英語：Diaphysis）卡-恩二氏綜合症（英語：Camurati–Engelmanndisease）幹骺（英語：Metaphysis）幹骨端發育不良（英語：Metaphysealdysplasia）詹森氏幹骨端軟骨發育不良（英語：Jansen'smetaphysealchondrodysplasia）史密德氏幹骨端軟骨發育不良（英語：Schmidmetaphysealchondrodysplasia）骨骺脊椎骨骺發育不良（英語：Spondyloepiphysealdysplasiacongenita）多重骨骺發育不良（英語：Multipleepiphysealdysplasia）眼-耳-脊椎發育不良（英語：Otospondylomegaepiphysealdysplasia）骨硬化（英語：Osteosclerosis）骨硬化發育不良（英語：Rainesyndrome）脆弱性骨硬化（英語：Osteopoikilosis）石骨症（英語：Osteopetrosis）其他FLNB（英語：FLNB）回力鏢發育不良（英語：Boomerangdysplasia）骨骼遲緩成熟（英語：Opsismodysplasia）多數骨纖維性發育不良（英語：Polyostoticfibrousdysplasia）纖維性骨失養症（英語：McCune–Albrightsyndrome）軟骨發育不良（英語：Osteochondrodysplasia）/軟骨發育異常（英語：chondrodystrophy）（包括侏儒症）骨軟骨瘤（英語：Osteochondroma）滑膜骨軟骨瘤（英語：osteochondromatosis）多發性骨生疣（英語：Hereditarymultipleexostoses）軟骨瘤（英語：Chondroma）/內生性軟骨瘤（英語：enchondroma）內生性軟骨瘤病（英語：enchondromatosis）奧利爾氏症（英語：Ollierdisease）瑪弗西氏綜合症（英語：Maffuccisyndrome）生長因子受體（英語：Growthfactorrecep
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軟骨發育不全症死蠢鬥一番的演員DiseasesDB=80類型骨軟骨發育不全[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10Q77.4ICD-9-CM756.4OMIM100800DiseasesDB80MedlinePlus[1]eMedicineradio/809PatientUK（英語：PatientUK）軟骨發育不全症MeSHD000130Orphanet15[編輯此條目的維基數據]軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種顯性遺傳病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材極度矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。
其發生率為1/15000至1/40000。
遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。
參考資料[編輯]罕見遺傳疾病一點通外部連結[編輯]查詢維基詞典中的軟骨發育不全症。
PauliRM.Achondroplasia.PagonRA,BirdTD,DolanCR;等(編).GeneReviews.SeattleWA:UniversityofWashington,Seattle.1998.PMID 20301331.NBK1152. 引文格式1維護：顯式使用等標籤(link)UKSupportcharityforindividualsandfamilieswithAchondroplasiaandotherformsforrestrictedgrowthUSAsupportgroupforlittlepeopleUSAbasedgroupsupportingdwarfismthroughresearchInfographiconAchondroplasia,Bahtiar-InformasiAchondroplasia閱論編骨軟骨發育不全（英語：Osteochondrodysplasia）(Q77–Q78,756.4–756.5)骨軟骨發育不全/腎性骨病骨幹（英語：Diaphysis）卡-恩二氏綜合症（英語：Camurati–Engelmanndisease）幹骺（英語：Metaphysis）幹骨端發育不良（英語：Metaphysealdysplasia）詹森氏幹骨端軟骨發育不良（英語：Jansen'smetaphysealchondrodysplasia）史密德氏幹骨端軟骨發育不良（英語：Schmidmetaphysealchondrodysplasia）骨骺脊椎骨骺發育不良（英語：Spondyloepiphysealdysplasiacongenita）多重骨骺發育不良（英語：Multipleepiphysealdysplasia）眼-耳-脊椎發育不良（英語：Otospondylomegaepiphysealdysplasia）骨硬化（英語：Osteosclerosis）骨硬化發育不良（英語：Rainesyndrome）脆弱性骨硬化（英語：Osteopoikilosis）石骨症（英語：Osteopetrosis）其他FLNB（英語：FLNB）回力鏢發育不良（英語：Boomerangdysplasia）骨骼遲緩成熟（英語：Opsismodysplasia）多數骨纖維性發育不良（英語：Polyostoticfibrousdysplasia）纖維性骨失養症（英語：McCune–Albrightsyndrome）軟骨發育不良（英語：Osteochondrodysplasia）/軟骨發育異常（英語：chondrodystrophy）（包括侏儒症）骨軟骨瘤（英語：Osteochondroma）滑膜骨軟骨瘤（英語：osteochondromatosis）多發性骨生疣（英語：Hereditarymultipleexostoses）軟骨瘤（英語：Chondroma）/內生性軟骨瘤（英語：enchondroma）內生性軟骨瘤病（英語：enchondromatosis）奧利爾氏症（英語：Ollierdisease）瑪弗西氏綜合症（英語：Maffuccisyndrome）生長因子受體（英語：Growthfactorrecep