阿皓的症狀跟侏儒的特徵一模一樣 ... 更難過的是侏儒症，全球目前沒有藥可以醫治 ... Gly380Arg 之基因突變點位】＝軟骨發育不全症＝侏儒症.登入取消幫助中心當自己的心肝寶貝是侏儒症寶寶Water瓦特追蹤32021-04-28|閱讀時間‧約4分鐘是的,如標題般的沮喪當自己的心肝寶貝被宣布是罕見疾病時是多麼的晴天霹靂原本幸福的家庭，四歲的姐姐、一歲的弟弟、年輕的父母作者已霧化此圖片，請斟酌點閱。

小巨人阿皓原本單純的一歲健康檢查＋定期預防針被一位好心的護士提醒了：「媽咪，你不覺得寶貝的頭圍有點太大了嗎？」（量起來５３公分）當下不以為意，認為孩子的爸本來頭圍也不小，產檢時醫生也提過，所以不覺得有異樣！但當進去看診後，醫生直接開了轉診單給我！傻眼的我問了醫生最有可能是什麼病醫生只回我：可能是骨頭方面的問題！請我們到大醫院做檢查，當下孩子爸開車找不到車位在外面等著！離開醫院後，上了車，噴泉般的眼淚，完全說不出話！孩子爸只能驚訝的問我，怎麼了？？！！獅子座鋼鐵媽的我，真的不知道要怎麼表達一直以來都那麼健康可愛的兒子．．幾天後，到了高醫的遺傳內分泌科醫生只跟我們說要抽血去做檢驗一個月後看報告一個月對父母來說多麼漫長...護理師問了醫生，要多做其他檢查嗎？醫生只簡單回覆：「不用！這個很明顯了～」明顯？？是？？當下問了醫生:「不管結果如何，可能大概是什麼疾病」醫生簡單跟我們說：「喔～就是軟骨發育不全症，就是普遍說的『侏儒』！」『侏儒症』是..認真的嗎..我們倆的家族都沒有過這樣的病史啊!護理師只能安慰，請我們填一下，阿皓的發展測驗與進度。

等待報告的一個月內，我們跑長庚，做了其他方面的檢驗，只求答案不一樣長庚的腦外科醫師，特別好心的跟我們說，看起來不像侏儒症啊！但依超音波來看確實有外水腦，所以頭才比較大水腦就是腦脊椎液流不到身體，累積在腦裡若都排不到身體也是要開頭顱，把管子放進去，排到身體內再開腦部與侏儒症中媽媽我想通了，我想侏儒症沒有不好只是手腳比一般人短，頭偏大但智力跟一般人沒有不一樣啊～不用動刀為上策在這一個月內我們查遍了，所有文獻阿皓的症狀跟侏儒的特徵一模一樣（手指特徵、頭部特徵、身體短小特徵）更難過的是侏儒症，全球目前沒有藥可以醫治兩個禮拜後，媽媽我發揮柯南的精神發現兒子檢驗的檢驗所慧智基因可以在官網上看報告註冊登入後，報告上寫的是【具有FGFR3基因c.1138G>A,p.Gly380Arg之基因突變點位】＝軟骨發育不全症＝侏儒症已經確定了，就無所畏懼了！回去高醫看報告時，醫生解說的就是同一份報告但醫生非常驚訝的問我們「上次看你們好像很不敢相信，但現在怎麼好像已經接受了」啊．．．我已經提前看過報告了．．護理師跟醫生一頭霧水讓我在診間裡教學，病患如何在線上自己查報告結果怎麼這麼有趣．．．其實罕見疾病並不可怕最怕的是不了解的人們會因為恐懼而排斥他們作者已霧化此圖片，請斟酌點閱。

１歲多的小巨人阿皓&４歲多的姐姐Zoe我接受　並愛護與孩子爸討論後決定就算他有疾病與一般孩童不一樣但該教育、該給他爆表的愛一律不減跟姊姊平等我是瓦特!我們下篇文章見！分享至成為作者繼續創作的動力吧！Water瓦特追蹤嗨大家好我是瓦特目前育有三寶大寶-Zoe(姐姐5y)二寶-小巨人阿皓（弟弟2y)小寶-三哥（妹妹2021/7月出生）上班以外的時間喜歡帶著小孩，到處吃喝玩樂因二寶是罕見疾病的侏儒寶寶想帶大家了解，罕見疾病不可怕最怕您不了解而排斥他們讓我們一同關愛罕見寶寶贊助作者Water瓦特追蹤贊助3收藏分享留言分享3留言收藏