胎兒的腹腔內臟器官在8-10週左右開始發育，此時腹壁肌肉還沒完全長好，所以在肚臍附近常常可以看到膨出的東西這樣內臟膨出的正常現象大多 ...Dr.Chen透視胎兒的世界跳到主文討論產科超音波及懷孕大小事的地方部落格全站分類：醫療保健相簿部落格留言名片Apr27Mon201521:29腹壁發育異常胎兒的腹腔內臟器官在8-10週左右開始發育，此時腹壁肌肉還沒完全長好，所以在肚臍附近常常可以看到膨出的東西 這樣內臟膨出的正常現象大多會在12周之前消失   但少部份胎兒因為生長速度不同，或是預產期計算錯誤，有時會遲至13周左右才消失，如果超過這個週數仍未閉合，則日後自然閉合的機率就不大。

媽媽會問，這有沒有問題？答案會因不同條件而有差別，不能單純斷言正常或異常。

首先，看到的週數是幾週？今天一個懷孕11週多的媽媽來掛我的門診。

她平常在醫學中心產檢，醫師在星期六告訴她：寶寶的腹壁還沒長好，臍帶的根部有水腫（？），她好緊張，星期一又趕緊掛其他醫師的門診聽聽其他意見。

我問她：醫師有說看到其他問題嗎？媽媽說：沒有。

我問：醫師有說要再追蹤嗎？媽媽：醫師說到15週，下次產檢再看看。

以我對她產檢醫師的認識，以及發現的週數，不必看超音波，大概也可以相信是沒問題的。

 媽媽還是不放心又問了：如果有問題，那可能是什麼疾病？很好，問到重點了。

再來，臍膨出有沒有合併其他異常？在懷孕初期，臍膨出如果合併了脈絡叢囊腫、頭型異常、頸部透明帶增厚以及肢體異常，這就要想到跟愛德華氏症（Trisomy18）有關.  如果臍膨出與頸部透明帶增厚、腦發育異常、顏面發育異常、多指，就要想到巴陶氏症(Trisomy13)。

 曾經有媽媽22週給我做高層次超音波檢查，她說孩子在十幾週有被診斷出肚臍有破洞（？）。

即使我把孩子從頭到腳看過一遍都沒有看到異常，唐氏症篩檢或羊膜穿刺也沒問題，她還是對醫師過去曾說的肚臍破洞很介意，她說：我緊張到晚上都睡不好，想到就哭。

媽媽，是賀爾蒙讓妳悲觀，不是醫師要嚇妳。

有誰跟妳說孩子一定有問題嗎？上述兩個疾病用高層次超音波檢查不難發現異常、也都可以藉羊膜穿刺來確定診斷，屬於不能治癒的疾病，胎兒就算沒有流產，也不可能存活，沒有留或不留的倫理爭議。

如果沒有合併其他異常，就代表寶寶沒事嗎？也不一定喔，如果出生後仍持續有臍膨出的寶寶中，大約有15~20%的寶寶可能是 Beckwith-Weidemannsyndrome.（ＢＷＳ）。

這是什麼病？很難三言兩語講完，基本上這就是一種寶寶過度生長的毛病，不只長得又大又胖、有時可以看到舌頭也肥肥大大收不太進嘴巴裡。

產前可以用超音波檢查出來嗎？很難，難處在：胎兒不一定有明顯特徵，即使發現有問題，那也是懷孕末期了。

如果要確定診斷，需要羊膜穿刺加上基因晶片，然後呢？可能報告還沒出來孩子就先早產了，急也沒有用。

如果確定診斷，也只是讓父母知道該如何特別照顧這樣的孩子。

早診斷晚診斷有差別嗎？我個人認為對這一胎意義不大，重要的是下一胎，羊膜穿刺加基因晶片可以在懷孕中期提早知道，爸爸媽媽有時間思考做決定。

完全單純的臍膨出要不要緊？其實比起腹裂或泄殖腔外翻之類異常，臍膨出的手術成功率大約有九成，我們又有偉大的健保，小朋友出生後不必傾家蕩產來救治他，要不要拼一下？當然不要放棄。

但身為婦產科醫師的我最大的困難在介紹醫師，重症醫師常面臨被告、被操死、被國外挖角的問題，我還真不知道要介紹我的病人去哪裡。

所以歸納一下重點：臍膨出在懷孕13週之前不要擔心，大多是正常的；記得做唐氏症篩檢（不要做二指標，準確率太差了，又不能計算Trisomy18的風險；預算夠就做ＮＩＰＴ；年紀太大就乾脆考慮羊膜穿刺加基因晶片）和高層次超音波。

 我說媽媽，你的問題太多人問，每個人都像你一樣焦慮害怕，我想把它寫在部落格好了。

媽媽：可以喔...... 文章標籤臍膨出超音波產前診斷愛德華氏症巴陶氏症染色體異常全站熱搜創作者介紹ZoeChenDr.Chen透視胎兒的世界ZoeChen發表在痞客邦留言(1)人氣()E-mail轉寄全站分類：醫療保健個人分類：超音波故事此分類下一篇：溫暖的一句話上一篇：高層次超音波與染色體異常下一篇：溫暖的一句話▲top留言列表發表留言站方公告[公告]MIB廣告分潤計劃、PIXwallet錢包帳戶條款異動通知[公告]2021年度農曆春節期間服務公告[公告]新版部落格預設樣式上線活動快報一人一文挺