染色體數目變異產生的疾病(Chromosome) | 克氏症候群無分離
... 是生殖細胞進行減數分裂時，因為若干原因造成染色體的分離異常現象，也就是沒有平均 ... 第18對染色體多一條為愛氏症（Edward's syndrome），發生率 ... 還有一些較常見的是發生在性染色體的變異，如克氏症（Klinefelter's ...Saturday13thMarch202113-Mar-2021人工智慧化學物理數學生命科學生命科學文章植物圖鑑地球科學環境能源科學繪圖高瞻專區第一期高瞻計畫第二期高瞻計畫第三期高瞻計畫綠色奇蹟－中等學校探究課程發展計畫關於我們網站主選單染色體數目變異產生的疾病(Chromosome)新竹縣立竹東高級中學生物科何淑媛老師/國立臺灣大學動物所陳俊宏教授責任編輯圖片來源：維基百科在體細胞進行有絲分裂或是生殖細胞進行減數分裂時，因為若干原因造成染色體的分離異常現象，也就是沒有平均分配到子細胞中，使得子細胞的染色體產生數目上的變異。
染色體數目的變異可分為整倍體（Euploidy）及非整倍體（Aneuploidy）的改變：整倍體中有單倍體或三倍以上的多倍體、缺對體或雙缺對體等，動物若發生這些情況的存活率極低，即使能存活，也很難繁殖後代。
能夠存活但有個體疾病的動物，大多是非整倍體的染色體數目改變所造成。
然而，植物的單或多倍體的現象卻相當常見。
發生在體細胞的染色體數目變異，影響程度視其發生在胚胎發育的早或晚期、在哪一個染色體發生、以及發生的組織部位而定。
1919年史特地凡特（A.H.Sturtevant）摩根（T.H.Morgan）和柏力其（C.B.Bridges）發現果蠅的雌雄嵌合體（chimera），經過研究發現在受精卵第一次有絲分裂時，一個分配到正常的XX染色體，另一個因為失去其中一個X染色體，只分配到一個X染色體，這兩個細胞會發育成身體的左右兩側，XX的一側會表現出雌性，而只含一個X的一側則是表現出雄性性徵。
如果是在胚胎發育末期的有絲分裂才發生X染色體的缺失，那麼雄性占的比例就會比較小。
在人類的雄性胚胎，若是某個細胞缺失了Y染色體，日後發育出的個體也會有雌雄鑲嵌的現象。
染色體數目變異若是發生在減數分裂，會造成配子攜帶不正常數目的染色體，這些配子通常沒有受精能力，即使能與卵結合，該受精的胚胎會因為無法正常發育，而造成流產。
1921年柏力其發現果蠅若缺少第四對染色體其中1條時，牠的大小、體色、翅膀等都和正常果蠅不同。
在人類，最為人所知的染色體變異應該是唐氏症（Down’ssyndrome），第21對染色體有3條，此胚胎通常在母體內即會死亡，不過仍有1/700的出生機率，但包括智能、心臟功能、骨骼及肌肉的發育都會異常，平均壽命是16.2歲。
第18對染色體多一條為愛氏症（Edward’ssyndrome），發生率為1/8000，大部分在一年內夭折。
帕氏症（Patau’ssyndrome）是第13對多一條，發生機率為1/20000，多在出生3個月內夭折。
還有一些較常見的是發生在性染色體的變異，如克氏症（Klinefelter’ssyndrome，XXY或XXXY或XXXXY等），機率為1/500，身高較高，外表為男性，但有女性傾向，如胸部會發育、睪丸較小、不孕等，智能也會異常。
三X症（TripleXsyndrome,XXX），機率為1/700，外表是女性，智能正常或稍低，生育正常或不孕。
超雄症（Supermalesyndrome,XYY），發生率為1/1000，外表男性，身高較高，臉圓明顯有粉刺，智商在80-95之間，有些具有較強之攻擊性或反社會人格。
特氏症（Turner’ssyndrome,XO），發生率為1/2500，外表女性，但胸部、卵巢等第二性徵發育不良，無巴爾氏體（Barrbody），身材矮小，且有蹼頸的現象。
—參考資料：陳嘉芬，現代遺傳學，第一版，1995，藝軒圖書出版社。
Tags:三X症,克氏症,反社會人格,唐氏症,帕氏症,愛氏症,染色體，突變,特氏症,超雄症前一篇文章下一篇文章您或許對這些文章有興趣[影音]CASE電影講座：侏羅紀世界─你真的要恐龍復活嗎？[活動]全球仿生設計競賽-臺灣校園海選【2015諾貝爾生醫獎特別報導】阿弗麥克素及青蒿素-對抗寄生蟲疾病的革命性治療法（三）大腦損傷後的復原伊波拉病毒(I)－與死亡共舞細胞老化誘發腫瘤化原位雜合技術（Insituhybridization；ISH）使用CRISPR技術清除體內的愛滋病病毒發表迴響Cancelcommentreply你
染色體數目的變異可分為整倍體（Euploidy）及非整倍體（Aneuploidy）的改變：整倍體中有單倍體或三倍以上的多倍體、缺對體或雙缺對體等，動物若發生這些情況的存活率極低，即使能存活，也很難繁殖後代。
能夠存活但有個體疾病的動物，大多是非整倍體的染色體數目改變所造成。
然而，植物的單或多倍體的現象卻相當常見。
發生在體細胞的染色體數目變異，影響程度視其發生在胚胎發育的早或晚期、在哪一個染色體發生、以及發生的組織部位而定。
1919年史特地凡特（A.H.Sturtevant）摩根（T.H.Morgan）和柏力其（C.B.Bridges）發現果蠅的雌雄嵌合體（chimera），經過研究發現在受精卵第一次有絲分裂時，一個分配到正常的XX染色體，另一個因為失去其中一個X染色體，只分配到一個X染色體，這兩個細胞會發育成身體的左右兩側，XX的一側會表現出雌性，而只含一個X的一側則是表現出雄性性徵。
如果是在胚胎發育末期的有絲分裂才發生X染色體的缺失，那麼雄性占的比例就會比較小。
在人類的雄性胚胎，若是某個細胞缺失了Y染色體，日後發育出的個體也會有雌雄鑲嵌的現象。
染色體數目變異若是發生在減數分裂，會造成配子攜帶不正常數目的染色體，這些配子通常沒有受精能力，即使能與卵結合，該受精的胚胎會因為無法正常發育，而造成流產。
1921年柏力其發現果蠅若缺少第四對染色體其中1條時，牠的大小、體色、翅膀等都和正常果蠅不同。
在人類，最為人所知的染色體變異應該是唐氏症（Down’ssyndrome），第21對染色體有3條，此胚胎通常在母體內即會死亡，不過仍有1/700的出生機率，但包括智能、心臟功能、骨骼及肌肉的發育都會異常，平均壽命是16.2歲。
第18對染色體多一條為愛氏症（Edward’ssyndrome），發生率為1/8000，大部分在一年內夭折。
帕氏症（Patau’ssyndrome）是第13對多一條，發生機率為1/20000，多在出生3個月內夭折。
還有一些較常見的是發生在性染色體的變異，如克氏症（Klinefelter’ssyndrome，XXY或XXXY或XXXXY等），機率為1/500，身高較高，外表為男性，但有女性傾向，如胸部會發育、睪丸較小、不孕等，智能也會異常。
三X症（TripleXsyndrome,XXX），機率為1/700，外表是女性，智能正常或稍低，生育正常或不孕。
超雄症（Supermalesyndrome,XYY），發生率為1/1000，外表男性，身高較高，臉圓明顯有粉刺，智商在80-95之間，有些具有較強之攻擊性或反社會人格。
特氏症（Turner’ssyndrome,XO），發生率為1/2500，外表女性，但胸部、卵巢等第二性徵發育不良，無巴爾氏體（Barrbody），身材矮小，且有蹼頸的現象。
—參考資料：陳嘉芬，現代遺傳學，第一版，1995，藝軒圖書出版社。
Tags:三X症,克氏症,反社會人格,唐氏症,帕氏症,愛氏症,染色體，突變,特氏症,超雄症前一篇文章下一篇文章您或許對這些文章有興趣[影音]CASE電影講座：侏羅紀世界─你真的要恐龍復活嗎？[活動]全球仿生設計競賽-臺灣校園海選【2015諾貝爾生醫獎特別報導】阿弗麥克素及青蒿素-對抗寄生蟲疾病的革命性治療法（三）大腦損傷後的復原伊波拉病毒(I)－與死亡共舞細胞老化誘發腫瘤化原位雜合技術（Insituhybridization；ISH）使用CRISPR技術清除體內的愛滋病病毒發表迴響Cancelcommentreply你