罕見疾病簡介 | 罕見疾病種類
/家庭醫學科 主題:罕見疾病簡介內容罕見疾病是指非常少見的疾病，它的發生率非常低，種類卻非常多，所以綜合起來這樣的病人並不算少，但是比起其他常見的疾病如高血壓、心臟病及糖尿病，他們的人數加起來還是非常少，是弱勢中的弱勢。
而罕見遺傳疾病則指的是又稀少又是遺傳的疾病，病人數目當然又更少了，大部份的罕見疾病是遺傳疾病，但遺傳疾病就不一定是罕見疾病了，如蠶豆症、輕型地中海型貧血、多指症及馬凡氏症候群等，在臺灣並不少見不屬罕見疾病，但他們卻都是遺傳疾病。
什麼是罕見疾病在台灣，我們把年盛行率低於萬分之一以下的疾病稱為罕見疾病，在美國則是指境內罹病人數少於二十萬人的疾病(即盛行率低於萬分之七點五的疾病)，而日本則定義為疾病人數少於五萬人者皆屬之。
罕見疾病的種類罕見疾病的種類非常多，衛生署在[罕見疾病防治及藥物法]之後至92年五月底所公佈的種類即高達79大項107種(前二十名見表一)，且在快速的增加當中。
根據美國罕見疾病組織(NationalOrganizationforRareDisorders)所列的疾病即高達數百種以上。
分類上大致上分為遺傳性與非遺傳性罕見疾病，而遺傳性罕見疾病中則以先天性代謝異常疾患較常見。
罕見疾病的臨床表現罕見疾病的臨床表現非常多樣化，端視基因病變所影響的範圍而定，它可以是先天性代謝異常（如胺基酸、有機酸代謝異常，各種貯積症等）、多重性先天性畸形(multiplecongenitalanomaly)、症候群(syndrome)、染色體的異常(chromosomeanomaly)、單基因病變、多基因病變或單一器官的病變(如智障-mentalretardation)、腦部或神經病變(小腦萎縮症-spinocerebellarataxia、亨丁頓氏舞蹈症-Huntingtondisease、多發性硬化症-multiplesclerosis)、肌肉的病變（杜馨型肌失養症-Duchennemusculardystrophy）、心肺功能系統的異常(原發性肺血鐵質沉積症-primarypulmonaryhemosiderosis)、膠原纖維的異常(成骨不全-osteogenesisimperfecta)、消化系統的異常(進行性家族性肝內膽汁滯留症-progressivefamilialintrahepaticcholestasis)、色素的異常（白化症-albinism）及皮膚的病變(泡泡龍-Epidermolysisbullosa、魚鱗癬-ichthyosis、外胚層增生不良-ectodermaldysplasia、膠膜兒-collodionbaby)等等。
常見的罕見疾病台灣較常見的罕見疾病有苯酮尿症(phenylketouria)，先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia)，高胱胺酸尿症(homocystinuria)(以上三種疾病是新生兒篩檢的項目，可以早期診斷、早期治療)，軟骨發育不全症(achondroplasia小小人兒)，黏多醣儲積症(mucopolysaccharidosis黏寶寶)，重型地中海型貧血(thalassemiamajor)，成骨不全症(玻璃娃娃)，Prader-Willi症候群(好吃寶寶,或小胖威力)，肝醣儲積症(glycogenstoragedisease)，有機酸血症(organicacidemia如methylmalonicacidemia)，尿素循環代謝異常(ureacycledefect)，Russell-Silver症候群，結節性硬化症(tuberoussclerosis)，X染色體易脆症(FragileXsyndrome)以及部分染色體異常症(如18號三染色體症候群、貓哭症5p-等)等等。
罕見疾病的診斷罕見疾病的診斷需要專業的醫師並具有豐富的臨床經驗者之外，常常是經年累月仍找不到答案。
除了詳細的病史(pastmedicalhistory)、家族史(familyhistory)、從頭到腳的身體檢查(physicalexamination)及基本的抽血檢查之外，也需要用到一些耗時又非常昂貴的檢查，如血液胺基酸及尿液有機酸分析(plasmaamino-acidandurineGC/MS)，染色體核型檢查(karyotyping)、螢光原位雜交染色法(FISH)，肌肉或是皮膚的切片及電子顯微鏡檢查、酵素活性的定量(enzymeassay)、串聯質譜儀篩檢(tandemmass)、皮膚纖維母細胞培養(fibroblastculture)、脂肪酸的分析(fattyacidoxidation,fattyacy
而罕見遺傳疾病則指的是又稀少又是遺傳的疾病，病人數目當然又更少了，大部份的罕見疾病是遺傳疾病，但遺傳疾病就不一定是罕見疾病了，如蠶豆症、輕型地中海型貧血、多指症及馬凡氏症候群等，在臺灣並不少見不屬罕見疾病，但他們卻都是遺傳疾病。
什麼是罕見疾病在台灣，我們把年盛行率低於萬分之一以下的疾病稱為罕見疾病，在美國則是指境內罹病人數少於二十萬人的疾病(即盛行率低於萬分之七點五的疾病)，而日本則定義為疾病人數少於五萬人者皆屬之。
罕見疾病的種類罕見疾病的種類非常多，衛生署在[罕見疾病防治及藥物法]之後至92年五月底所公佈的種類即高達79大項107種(前二十名見表一)，且在快速的增加當中。
根據美國罕見疾病組織(NationalOrganizationforRareDisorders)所列的疾病即高達數百種以上。
分類上大致上分為遺傳性與非遺傳性罕見疾病，而遺傳性罕見疾病中則以先天性代謝異常疾患較常見。
罕見疾病的臨床表現罕見疾病的臨床表現非常多樣化，端視基因病變所影響的範圍而定，它可以是先天性代謝異常（如胺基酸、有機酸代謝異常，各種貯積症等）、多重性先天性畸形(multiplecongenitalanomaly)、症候群(syndrome)、染色體的異常(chromosomeanomaly)、單基因病變、多基因病變或單一器官的病變(如智障-mentalretardation)、腦部或神經病變(小腦萎縮症-spinocerebellarataxia、亨丁頓氏舞蹈症-Huntingtondisease、多發性硬化症-multiplesclerosis)、肌肉的病變（杜馨型肌失養症-Duchennemusculardystrophy）、心肺功能系統的異常(原發性肺血鐵質沉積症-primarypulmonaryhemosiderosis)、膠原纖維的異常(成骨不全-osteogenesisimperfecta)、消化系統的異常(進行性家族性肝內膽汁滯留症-progressivefamilialintrahepaticcholestasis)、色素的異常（白化症-albinism）及皮膚的病變(泡泡龍-Epidermolysisbullosa、魚鱗癬-ichthyosis、外胚層增生不良-ectodermaldysplasia、膠膜兒-collodionbaby)等等。
常見的罕見疾病台灣較常見的罕見疾病有苯酮尿症(phenylketouria)，先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia)，高胱胺酸尿症(homocystinuria)(以上三種疾病是新生兒篩檢的項目，可以早期診斷、早期治療)，軟骨發育不全症(achondroplasia小小人兒)，黏多醣儲積症(mucopolysaccharidosis黏寶寶)，重型地中海型貧血(thalassemiamajor)，成骨不全症(玻璃娃娃)，Prader-Willi症候群(好吃寶寶,或小胖威力)，肝醣儲積症(glycogenstoragedisease)，有機酸血症(organicacidemia如methylmalonicacidemia)，尿素循環代謝異常(ureacycledefect)，Russell-Silver症候群，結節性硬化症(tuberoussclerosis)，X染色體易脆症(FragileXsyndrome)以及部分染色體異常症(如18號三染色體症候群、貓哭症5p-等)等等。
罕見疾病的診斷罕見疾病的診斷需要專業的醫師並具有豐富的臨床經驗者之外，常常是經年累月仍找不到答案。
除了詳細的病史(pastmedicalhistory)、家族史(familyhistory)、從頭到腳的身體檢查(physicalexamination)及基本的抽血檢查之外，也需要用到一些耗時又非常昂貴的檢查，如血液胺基酸及尿液有機酸分析(plasmaamino-acidandurineGC/MS)，染色體核型檢查(karyotyping)、螢光原位雜交染色法(FISH)，肌肉或是皮膚的切片及電子顯微鏡檢查、酵素活性的定量(enzymeassay)、串聯質譜儀篩檢(tandemmass)、皮膚纖維母細胞培養(fibroblastculture)、脂肪酸的分析(fattyacidoxidation,fattyacy