1012 多發性骨骺發育不全症Multiple Epiphyseal Dysplasia 有 ... | 骨骼異常
多發性骨骺發育不全是屬於罕見遺傳性的骨骼方面疾病，患者會有軟骨和骨骼發育障礙。
... 角色；一旦這些基因產生致病突變，會導致異常軟骨的形成，而造成此症的發生。
總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：1012疾病類別：10疾病名稱：多發性骨骺發育不全症 (MultipleEpiphysealDysplasia)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：沒有ICD-9-CM診斷代碼：756.56ICD-10-CM診斷代碼：Q78.3病因學： 多發性骨骺發育不全是屬於罕見遺傳性的骨骼方面疾病，患者會有軟骨和骨骼發育障礙。
一般而言，骨頭的增長是會在骨頭的末端的軟骨進行骨化，使軟骨變緊密堅硬才變成骨頭；而多發性骨骺發育不全則是在這個骨化的過程出了問題。
目前已發現有七個基因(COMP、COL9A1、COOL9A2、COL9A3、SLC26A2、MATN3和CANT1)與此症有關。
COMP、COL9A1、COL9A2、COL9A3和MATN3這5個基因會導致顯性遺傳多發性骨骺發育不全症，這幾個基因產生的蛋白質會位於軟骨細胞之間的空隙中，對軟骨跟骨頭生成作用扮演重要角色；一旦這些基因產生致病突變，會導致異常軟骨的形成，而造成此症的發生。
而SLC26A5及CANT1基因突變則會導致隱性遺傳多發性骨骺發育不全症。
多數隱性遺傳患者是因SLC26A5基因突變而致病，此基因轉錄出的蛋白質是軟骨發育與骨頭行程所需的必要蛋白質，若此基因產生致病突變會改變軟骨結構並阻止骨頭的形成。
遺傳模式： 多發性骨骺發育不全的遺傳模式有自體顯性和自體隱性兩種模式，男女生的發病機率相同。
顯性遺傳中，每個病患各有50%的機會將致病和正常的基因傳給下一代；隱性遺傳表示需帶有兩個缺陷基因才會發病，通常父母各自有一個突變基因，僅為帶因者，於臨床上通常沒有症狀，但在每次懷孕有25%的機率，子代成為隱性遺傳疾病的患者。
發生率： 目前自體顯性的多發性骺發育不全的發生率估計為一萬分之一；而隱性多發性骺發育不全的發生率目前尚未有精確的統計資料。
另外，因為此疾病可能有一些輕微型的患者沒有被診斷出來，因此此疾病的發生率可能是被低估的。
臨床症狀： 孩童時期，顯性多發性骨骺發育不全的病患在運動後會有關節疼痛和疲憊之症狀。
藉由X光檢查可發現小的不規則骨化中心，尤其在髖關節和膝關節；脊椎大多正常發展。
病人的髖關節和膝關節的活動受限，尤其是手肘更為嚴重。
但有些人的膝關節及小關節可能會有鬆弛的現象。
成年時期，身高會落在正常範圍或是輕微矮小的範圍內，與軀幹相比四肢會顯得較短。
此外，不論是顯性或是隱性的患者在成人通常會出現早發性關節炎跟步態搖擺的症狀。
而隱性的患者的特徵是常在髖或膝關節發生關節疼痛、出現手、腳、膝蓋的畸形及脊椎側彎，其中約有50%的患者在出生時就至少有1個異常的畸形，可能是內翻足、顎裂、異常的指頭彎曲或耳腫脹。
而雙層臏骨(double-layered patella)也是相對常見的症狀。
診斷： 多發性骨骺發育不全需依據臨床症狀的表現和X光檢查結果來協助診斷，在疾病症狀出現前，可藉由X光檢查看到膝蓋、髖關節以及長骨的骨骺(epiphyses)有延遲骨化(delay ossification)的現象
... 角色；一旦這些基因產生致病突變，會導致異常軟骨的形成，而造成此症的發生。
總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：1012疾病類別：10疾病名稱：多發性骨骺發育不全症 (MultipleEpiphysealDysplasia)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：沒有ICD-9-CM診斷代碼：756.56ICD-10-CM診斷代碼：Q78.3病因學： 多發性骨骺發育不全是屬於罕見遺傳性的骨骼方面疾病，患者會有軟骨和骨骼發育障礙。
一般而言，骨頭的增長是會在骨頭的末端的軟骨進行骨化，使軟骨變緊密堅硬才變成骨頭；而多發性骨骺發育不全則是在這個骨化的過程出了問題。
目前已發現有七個基因(COMP、COL9A1、COOL9A2、COL9A3、SLC26A2、MATN3和CANT1)與此症有關。
COMP、COL9A1、COL9A2、COL9A3和MATN3這5個基因會導致顯性遺傳多發性骨骺發育不全症，這幾個基因產生的蛋白質會位於軟骨細胞之間的空隙中，對軟骨跟骨頭生成作用扮演重要角色；一旦這些基因產生致病突變，會導致異常軟骨的形成，而造成此症的發生。
而SLC26A5及CANT1基因突變則會導致隱性遺傳多發性骨骺發育不全症。
多數隱性遺傳患者是因SLC26A5基因突變而致病，此基因轉錄出的蛋白質是軟骨發育與骨頭行程所需的必要蛋白質，若此基因產生致病突變會改變軟骨結構並阻止骨頭的形成。
遺傳模式： 多發性骨骺發育不全的遺傳模式有自體顯性和自體隱性兩種模式，男女生的發病機率相同。
顯性遺傳中，每個病患各有50%的機會將致病和正常的基因傳給下一代；隱性遺傳表示需帶有兩個缺陷基因才會發病，通常父母各自有一個突變基因，僅為帶因者，於臨床上通常沒有症狀，但在每次懷孕有25%的機率，子代成為隱性遺傳疾病的患者。
發生率： 目前自體顯性的多發性骺發育不全的發生率估計為一萬分之一；而隱性多發性骺發育不全的發生率目前尚未有精確的統計資料。
另外，因為此疾病可能有一些輕微型的患者沒有被診斷出來，因此此疾病的發生率可能是被低估的。
臨床症狀： 孩童時期，顯性多發性骨骺發育不全的病患在運動後會有關節疼痛和疲憊之症狀。
藉由X光檢查可發現小的不規則骨化中心，尤其在髖關節和膝關節；脊椎大多正常發展。
病人的髖關節和膝關節的活動受限，尤其是手肘更為嚴重。
但有些人的膝關節及小關節可能會有鬆弛的現象。
成年時期，身高會落在正常範圍或是輕微矮小的範圍內，與軀幹相比四肢會顯得較短。
此外，不論是顯性或是隱性的患者在成人通常會出現早發性關節炎跟步態搖擺的症狀。
而隱性的患者的特徵是常在髖或膝關節發生關節疼痛、出現手、腳、膝蓋的畸形及脊椎側彎，其中約有50%的患者在出生時就至少有1個異常的畸形，可能是內翻足、顎裂、異常的指頭彎曲或耳腫脹。
而雙層臏骨(double-layered patella)也是相對常見的症狀。
診斷： 多發性骨骺發育不全需依據臨床症狀的表現和X光檢查結果來協助診斷，在疾病症狀出現前，可藉由X光檢查看到膝蓋、髖關節以及長骨的骨骺(epiphyses)有延遲骨化(delay ossification)的現象