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 　　此疾病會單獨發生，也可能與其他症候群一起出現，例如：Sticklersyndrome、TreacherCollinssyndrome、velocardiofacialsyndrome、酒精性胎兒畸形(fetalalcoholsyndrome)、胎兒內醯胺症候群(fetalhydantoinsyndrome)等。

　　此疾病為胚胎時期下顎發育不良所致，正常狀況下，胎兒於母親妊娠7~10週時，下顎會快速發展，讓舌頭能置於上下顎間，如下顎無法正常生長而過小，使舌頭無法安置於正確位置，會塞在口腔中，阻礙顎蓋的關閉，發生顎裂的情形；導致出生後，過小的下顎會使舌頭擠在口腔後方，阻礙呼吸，嚴重者會造成呼吸困難。

　　造成皮爾羅賓氏症的原因很多，與下顎發育有關的染色體或基因突變為最常見，目前已知最常見的致病原因與第17對染色體17q24.3-q25.1附近的基因異常有關，有可能是因SOX9和KCNJ基因的失調有關。

除此之外，環境問題而產生畸胎因子亦會造成，例如母親於妊娠期抽煙、喝酒、不當用藥等皆可能導致此一疾病；子宮內有纖維瘤或有雙角子宮等也可能干擾胎兒下顎之發展。

盛行率與遺傳模式：　　此症盛行率目前在台灣並無詳細統計，在國外盛行率約為1/8,500~14,000。

　　若此症並非與其他疾病(如：sticklersyndrome、TreacherCollinssyndrome、velocardiofacialsyndrome)同時出現而為獨立事件，下一胎再發率並不高，大都為偶發事件，但因為缺乏大規模的統計資料，粗略估計其再發率約為1~5%。

不過當患者傳給下一代時，多是體染色體顯性遺傳模式，代表下一代有50%的機率為患者，另外50%的機率可以生出正常的子代。

診斷：　　可利用X光片和臨床症狀為診斷依據，而檢測TCOF1、COL2A1、COL11A1、COL11A2等基因，則可排除合併TreacherCollinssyndrome、Sticklersyndrome等的可能性。

目前並無有效的產前診斷方式，只能以高層次超音波掃瞄觀察胎兒是否有顎裂的現象。

臨床症狀：　　和大部分新生兒疾病一樣，皮爾羅賓氏症的嚴重程度會因人而異，但主要仍有三大症狀：1.小下巴(micrognathia)、下巴後縮(retrognathia)。

2.舌後垂(glossoptosis)。

3.顎裂(cleftpalate)，呈U形或V形顎裂。

　　因為患童的下顎發育不良，在胚胎發育時期，即因為舌頭阻塞在口腔中造成程度不等的U形、V形顎裂。

胎兒出生後，也因口腔空間過小，導致舌頭後垂阻塞呼吸道，患童常因此有睡眠呼吸中止、呼吸困難、缺氧等呼吸障礙，嚴重者甚至