特色醫療:::成骨不全症::: | 成骨不全症治療

一、簡介: 成骨不全症是因第一型膠原纖維(Collagen)基因(COLIA1)突變,造成患者骨頭脆弱易折斷變形。

是一種體隱性遺傳疾病。

二、治療方法: 注射雙磷酸 ...科  室:小兒科分子生物檢查室中文名稱:成骨不全症英文名稱:MolecularBiologyLaboratory,DepartmentofPediatric一、簡介:成骨不全症是因第一型膠原纖維(Collagen)基因(COLIA1)突變,造成患者骨頭脆弱易折斷變形。

是一種體隱性遺傳疾病。

二、治療方法:注射雙磷酸鹽(biphosphate)可以改善成骨不全症的骨質避免嚴重骨折。

三、適用病症:第一型及第四型成骨不全症。

四、相關治療圖片:治療前治療後成骨不全症的姐姐(右)與正常的妹妹一樣活潑可愛。

成骨不全症二兄弟長年來因缺乏醫療,有多重畸形,癱瘓在床。

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