依據國外研究統計，約5 %的NF1患者其NF1基因發生大片段缺失或重複突變。

此類突變可利用MLPA技術檢出。

(2)NF1基因DNA直接定序 ...首頁1衛教資訊2關於NF13基因檢測及產前胎兒基因檢驗費用?4http://www.nf.org.tw/custom_31833.html基因檢測及產前胎兒基因檢驗費用?基因檢測及產前胎兒基因檢驗費用?1.  NF1基因檢測之費用：柯滄銘婦產科診所NF1基因檢驗分成兩個階段：(1) MLPA分析：費用新台幣4,500元。

依據國外研究統計，約5%的NF1患者其NF1基因發生大片段缺失或重複突變。

此類突變可利用MLPA技術檢出。

(2)NF1基因DNA直接定序：費用新台幣50,000元。

若患者NF1基因的突變屬於單點或小片段缺失、插入突變，則可利用DNA直接定序方式檢出。

依據國外研究統計，約90%的NF1患者帶有此類突變。

 2. NF1羊膜穿刺或絨毛採樣費用：若夫妻雙方其中ㄧ人為NF1患者，且突變位置已找到，則懷孕滿10~12週時，可進行絨毛採樣；或滿16周以上，進行羊膜穿刺。

檢查胎兒是否帶有與患者相同之突變。

 絨毛採樣技術費(含掛號費)：新台幣3,350元羊膜穿刺技術費(含掛號費)：新台幣3,000元產前胎兒基因檢驗或家族已知突變檢驗之檢驗費：新台幣4,500元(僅針對已知突變進行檢驗。

) 以上資料由柯滄銘婦產科診所提供，協會整理，有需求的朋友們可以與其聯繫。

上述價格僅為參考。

號外號外~恭喜!!優秀的病友學子們得到罕病協會的【優秀獎助學金】首頁﹥衛教資訊>關於NF1>基因檢測及產前胎兒基因檢驗費用?1.  NF1基因檢測之費用：柯滄銘婦產科診所NF1基因檢驗分成兩個階段：(1) MLPA分析：費用新台幣4,500元。

依據國外研究統計，約5%的NF1患者其NF1基因發生大片段缺失或重複突變。

此類突變可利用MLPA技術檢出。

(2)NF1基因DNA直接定序：費用新台幣50,000元。

若患者NF1基因的突變屬於單點或小片段缺失、插入突變，則可利用DNA直接定序方式檢出。

依據國外研究統計，約90%的NF1患者帶有此類突變。

 2. NF1羊膜穿刺或絨毛採樣費用：若夫妻雙方其中ㄧ人為NF1患者，且突變位置已找到，則懷孕滿10~12週時，可進行絨毛採樣；或滿16周以上，進行羊膜穿刺。

檢查胎兒是否帶有與患者相同之突變。

 絨毛採樣技術費(含掛號費)：新台幣3,350元羊膜穿刺技術費(含掛號費)：新台幣3,000元產前胎兒基因檢驗或家族已知突變檢驗之檢驗費：新台幣4,500元(僅針對已知突變進行檢驗。

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