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雖然腫脹在未經治療的情況下，大約2到5天內會自動消退，但若發生在喉部可能會導致窒息。

此症的遺傳模式為體染色體顯性遺傳。

根據致病基因與血液中C1抑制蛋白的血清濃度與蛋白質功能活性，分為以下三種類型： 類型 致病基因 C1抑制蛋白血清濃度與蛋白質功能活性 第一型 SERPING1 血清濃度顯示缺乏，沒有足夠蛋白質可以作用。

 第二型 SERPING1 血清濃度正常或升高，蛋白質功能發生異常。

 第三型 F12 兩者皆正常。

病因學ERPING1是一個會影響C1抑制蛋白製造的基因，對於控制發炎反應相當的重要。

當基因發生變異使C1抑制蛋白缺乏或功能異常，會導致過量的緩激肽(Bradykinin)產生。

而緩激肽會增加體液通過血管壁進入組織，最終造成個案身體各個組織水腫的發炎反應發生。

F12是影響製造第12凝血因子蛋白的基因，不僅參與了人體的凝血功能，亦會參與緩激肽(Bradykinin)的產生。

當基因發生變異使第12凝血因子的活性增加，將產生過量的緩激肽，增加體液通過血管壁進入了組織，產生水腫的症狀。

發生率約每50,000人，就會有一位遺傳性血管性水腫個案。

其中以第一型最常見，佔了85%；第二型為15%；第三型則十分罕見。

遺傳模式遺傳性血管性水腫的遺傳模式大多是體染色體顯性遺傳模式，但也有隱性遺傳模式的患者被報導過。

體染色體顯性遺傳是指個案有50%的機率，將致病基因遺傳給下一代；而帶有致病基因者將會發病，不帶有致病基因者則不會再遺傳給下一代。

其中也有部份的個案不具有家族病史，是自體新發生的變異(約佔25%)。

而體染色體隱性代表，大部分的患者父母親會各帶一個突變的基因，為沒有臨床症狀的帶因者，但其下一代每一胎不分性別將有25%的機率罹患此症。

誘發因素症狀發作時，大多沒有明確的誘發因素。

但仍有一些外在因素，可能引起症狀的發生，如：創傷、壓力、呼吸道感染等。

另幼兒長牙、青春期少女排卵期、藥物：含雌激素的口服避孕藥、血管張力素轉換酶抑制劑（ACEI）等，都有可能是誘發因素之一。

臨床表徵遺傳性血管性水腫的特徵是反覆發作嚴重的腫脹(血管性水腫)，症狀常發生於四肢、臉部、腸道、呼吸道。

通常於兒童期出現症狀，並且在兒童晚期、青春期惡化；症狀的發作頻率與持續時間，是因人而異的；即使是同一家族，都可能有明顯差異。

若個案未經治療，平均每一到兩週就會發作，並持續約一到五天才會緩解。

綜合兒童與成人的症狀，如下： 影響部位 臨床症狀 四肢皮下水腫 約91%的個案有四肢皮下水腫，是最早且最常見的症狀。

嚴重時，會影響到個案就學、運動，甚至日常生活活動。