(Congenital Adrenal Hyperplasia；簡稱CAH). 檢驗代碼. CAH. 致病基因. Steroid 21-hydroxylase 基因(CYP21)，CYP11B1，CYP11B2. 盛行率. 1/28,000 (帶因率 ... 疾病列表|基因檢驗中心檢驗名稱先天性腎上腺增生症(CongenitalAdrenalHyperplasia；簡稱CAH)檢驗代碼CAH致病基因Steroid21-hydroxylase基因(CYP21)，CYP11B1，CYP11B2盛行率1/28,000(帶因率為12/1,000)inTaiwan臨床症狀類固醇21-羥酵素(Steroid21-hydroxylase)缺乏，使得糖皮素分泌不足，刺激腎上腺增加糖皮素分泌，造成腎上腺皮質異常的增生。

類固醇21-羥酵素缺乏所導致的失鹽型(SaltLosingtype)先天腎上腺增生患者，在新生兒期即會因鹽分的大量流失造成低血鈉、高血鉀、嘔吐、體重不增等現象，若不即時處理，患兒可能因腎上腺劇變而致死。

在單純男性化型(Simplevirilizingtype)之患者，早期新生兒期雖不至於有上述腎上腺之劇變，但因為雄性素大量分泌的，使得女嬰在胎兒期即發生外陰部雄性化現象，以致於出生時常會發現有性器混淆或陰蒂過長之現象，此有助於罹患此病的女嬰的早期診斷(此點在罹患失鹽型先天腎上腺增生之女嬰亦然)。

但罹患單純男性化型的男嬰，則不易由其外觀達到早期診斷。

確立診斷可測定患者血清中類固醇(如：17-hydroxyprogesterone)、腎上腺雄性素(adrenalandrogen)等濃度的異常。

遺傳模式屬於體染色體隱性遺傳的疾病。

檢驗方法表現子區域直接定序，突變點分析。

檢體需求成人:全血3ml  產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程2週檢驗侷限性(1)本報告以DNA直接定序的方式檢測其exon及exon-intron間的DNA序列是否發生突變。

而利用DNA定序方式僅能檢測基因內單點或小片段缺失、插入突變。

而無法排除基因大片段缺失、插入或倒轉所產生之突變。

(2)本檢驗結果僅供醫師臨床研究參考，相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。

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