第一孕期母血唐氏症篩檢報告，唐氏症風險高達1/513，愛德華氏症風險1/10113， ... 剛好從去照頸部透明帶到回來看報告這幾個禮拜，老公帶孩子們去歐洲比賽，吉尼的部落格跳到主文CoachYang是我親愛的老公，這裡是我們的部落格，歡迎大家參觀。

部落格全站分類：婚姻育兒相簿部落格留言名片Apr16Mon201212:51【懷孕心情】第二次例行性產檢~懷孕16週~第二孕期母血唐氏症篩檢第一孕期母血唐氏症篩檢報告，唐氏症風險高達1/513，愛德華氏症風險1/10113，巴陶氏症風險1/8163，我的北鼻屬於唐氏症患者的中危險群。

距離上次照頸部透明帶的超音波已經過了三周多了，今天就是去聽判決的時候了，一開始醫生要我躺到病床上，開始聽胎心音，蹦蹦蹦蹦蹦，強而有力。

當我還躺在床上時，醫生說，你做出來檢查結果是1/513，天啊，這是甚麼爛數字，我在網路上爬文人家都是一萬分之一，我的機率也太高了吧，當下我就跟醫生說，完了完了完了，人家都是一萬分之一，我竟然只有五百分之一，醫生竟然接話說，哪有，別人是好幾萬分之一，不是一萬而已。

其實醫生還滿幽默的.....但是他可能看過太多這種例子了，他只跟我說，因為我介於1/270~1/1000之間，所以建議再做第二孕期四指標的母血唐氏症篩檢。

剛好從去照頸部透明帶到回來看報告這幾個禮拜，老公帶孩子們去歐洲比賽，原本我要跟著一起去的，因為懷孕了，所以決定在台灣好好安胎。

整整十幾天老公都不在，我就一天到晚在家裡胡思亂想，每天能做的，就是一直為北鼻念心經，還有一直上網爬文，看別人做檢驗報告的心得，有時候看到網友說，做出來機率超高，還有高到1/80，但後來虛驚一場，但也有看到網友說，一開始做數字都很漂亮，但是後來羊膜穿刺，沒想到驗出來懷的是唐寶寶，我開始覺得這項檢驗很怪異，他好像只是一個統計學上有意義的數字而已，他用的基數是孕婦的年齡，像我30歲又6個月，基數原本就高達1/600，然後加上小孩的頸部透明帶，在過去的案例中，如果厚達30mm的，可能是唐氏兒的機率，再加成上去，所以答案是1/500。

我開始覺得這樣的檢驗真的是很無聊，我們要知道的結果是YesorNo，誰在那邊跟你說統計學上，過去的案例中怎樣怎樣怎樣的，我的小孩要是偏偏不在你們過去的實例之中怎麼辦，你只能跟我說機率是多少多少，然後就算統計學上的機率很低，醫生也要講，但你的小孩並不就是確定完全不可能有唐氏症喔，這個檢查的意義到底何在??就是讓人自費花錢然後很擔心罷了，最後還是要去做羊膜穿刺來確診。

看完報告的那天晚上，根本就擔心地無法入眠，雖然我年齡不到34歲，檢驗的結果也沒有高到1/270，我還是決定去做羊膜穿刺，直接驗小孩的DNA，是不是唐寶寶，直接來個是或不是的標準答案。

隔天上班，我打電話到婦產部的衛教櫃台，阿姨很親切地跟我說，他自己本身其實也沒有做母血，是直接做羊穿，因為他也覺得，是不是唐寶寶，直接做羊穿等十幾個工作天就好了，但是又因為羊膜穿刺是一種侵入性的檢測，又有千分之一的流產機率，所以很多孕婦不願意冒險，因此大多數人寧願先做母血篩檢，數字真的不好看時，才接受醫生的建議做羊膜穿刺，但如果媽媽的觀念沒那麼保守，也相信醫生做羊穿的技術的話，真的建議直接羊膜穿刺就好了。

在台大要做羊膜穿刺，直接到基因遺傳部掛蘇醫師的門診，蘇醫師在這方面很有經驗，我也很相信台大的醫生都有一定的水準，於是二話不說就掛號了，等到抽完羊水，等著十幾天，答案就可以揭曉的。

這次產檢完的隔天晚上，老公又要第二次帶小孩出國，因為心情很差，我不想一個人待在台灣，加上台大放春假，一連放九天，不用上班只會讓我更無聊，我只擔心自己心情差影響小孩，所以臨時花了很多錢，買了台北到阿姆斯特丹的來回機票，和老公一起去帶球隊，一連去了十二天，回程的航班在4/10上午十點抵達桃園，下午兩點，我就直接到台大醫院去做羊膜穿刺了。

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