本書為臨床細胞遺傳學實驗室操作之中文指引，主要係以美國出版之「The AGT Cytogenetics Laboratory Manual」為主架構，並加入編者群及其合作團隊多年來之經驗與心得，提供具本土觀點的臨床細胞遺傳學實驗診斷技術操作說明與解析，使本指引更能契合國內的檢驗環境；另也特別針對細胞遺傳學應用於遺傳性疾病篩檢及診斷，所帶來有關生命價值之省思，與醫事人員應遵守之醫學倫理原則，加以檢視闡述。