先天性障礙，又稱先天性疾病、先天畸形、先天缺陷，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育 ... 面畸形、腦的損傷、智能障礙、心臟病、腎功能異常、骨骼異常、雙眼異常等。在美國，受影響兒童的患病率估計至少有1%，在加拿大也是如此。

大寶有遺傳疾病，就表示二寶也很可能有遺傳疾病。媽媽想生下健康的二寶，該怎麼做呢？答案是做「遺傳諮詢」！ 愛群兒童成長中心楊晨教授. 楊晨醫師表示，大 ...

如同前面所介紹，隱性遺傳疾病的帶因者因為對當事人的健康沒有立即的影響，只需要當事人為未來生育計畫做好準備即可，因此在胎兒或是嬰幼兒即刻進行檢驗的 ...

一種基因隱性遺傳的代謝疾病，因此需要靠產前羊膜穿刺的遺傳診斷來協助。病童身體內先天欠缺某一種酵素，於是體內堆積過多的黏多糖體，出生時正常，但隨年齡 ...

兒童遺傳及新陳代謝科主要診治包括生長發育遲緩、生殖器異常以及各種遺傳疾病如唐氏症、透納氏症、克萊費特氏症、小胖威利氏症、威廉氏症、馬凡氏症等。針對 ...

王錦莉醫師說明，唐氏症屬於染色體的異常，染色體異常不是遺傳性疾病。像唐氏症 ... 這是兒童期最常見的遺傳性高血脂症，可導致心血管疾病的併發症提早出現。

每個兒童的發展里程碑因受遺傳、生理疾病、心理社會環境與學習等因素的影響， ... 它可能是某種疾病本身的一個表徵，如唐氏症或其他染色體異常兒童可能表現出 ...

罕見疾病是生命傳承時，必然有極小機率會發生的風險。 ... 大部分的罕見疾病主要是由於基因發生缺陷，進而導致先天性的疾病，有些是基因突變而產生基因上的缺陷，有些則為透過遺傳而 ... 寶貝健康 最新兒童癌症前五名出爐！

每個寶寶都承載著父母滿滿的愛來到世界上，父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。然而，有時父母的基因帶有遺傳性疾病，或是後天環境 ...