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1. 新生兒篩檢做了嗎？注意！4種新生兒常見遺傳疾病
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我知道了0%首頁育兒寶貝健康新生兒常見4種遺傳疾病作者：魏婕綝發表日期：2019-10-21收藏關鍵字：遺傳疾病、海洋性貧血、蠶豆症、白化症、新生兒篩檢得知懷孕的那一刻，相信準爸媽皆歡喜期待新成員到來。
然而，若發現寶寶患有遺傳性疾病，該如何因應治療或改善？能否及早發現或提早預防呢？走進婦產科診間由醫師幫胎兒做超音波檢查，當準爸媽聽到寶寶強而有力的心跳聲，即代表確定懷孕，想必是滿心喜悅期待新生命的報到，除了特別重視媽咪自身的營養，也開始著手準備寶寶的衣物，希望他平安健康長大。
但若有家族遺傳性疾病或寶寶出生後經由新生兒篩檢確定罹患遺傳性疾病，父母該如何照護？哪些是臺灣發生率較高的遺傳疾病？由遺傳學專家彰化基督教兒童醫院兒童遺傳科主任趙美琴與林口長庚紀念醫院兒童心臟內科兼任遺傳代謝科主治醫師劉顥筌共同解析。
延伸閱讀：原來及早發現這麼重要！解析14種新生兒先天性代謝異常疾病 4種常見遺傳疾病 基本上，常見的遺傳疾病有四種，包括海洋性貧血、蠶豆症、白化症和脊髓性肌肉萎縮症等。
想要知道寶寶是否有這些遺傳疾病，除了孕前針對家族性遺傳疾病做檢查、懷孕時定期做產前檢查，並依照各階段進行該做的篩檢之外，寶寶出生後還可進行「新生兒篩檢」，父母別讓自己處在提心吊膽的心情。
再者，劉顥筌醫師提醒，就臺灣目前的醫學，一些臨床上的重大疾病恐導致的重大異常，新生兒檢查或後續的嬰幼兒健檢大部分都能發現，家長無須過於擔心或緊張。
1海洋性貧血海洋性貧血（Thalassemia）為隱性遺傳疾病，可分為α型（甲型）和β型（乙型）兩種，甲型海洋性貧血主要是基因缺損導致，趙美琴主任指出，視缺損的基因數決定海洋性貧血的嚴重度，若ㄧ、兩個基因缺損，通常屬於異合子或帶因者，臨床正常；若三個基因有缺陷，會導致H血紅素症，即血紅素低於正常值，視狀況也許需要固定輸血；若有四個基因缺陷，則可能造成胎兒水腫，嚴重還會胎死腹中。
劉顥筌醫師補充，輕度甲型海洋性貧血患者的臉色較為蒼白、容易感到疲倦，通常不需要治療；重度甲型海洋性貧血患者則會出現生長遲緩、肝脾腫大、骨頭畸型等問題。
乙型海洋性貧血則主要由兩個基因負責，若缺損ㄧ個基因，屬於輕度乙型海洋性貧血（帶因者），通常沒有症狀；如果兩個基因有缺陷，視缺陷情形分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血，如果症狀嚴重，亦需要固定輸血。
造成海洋性貧血的原因是血紅素中的蛋白鏈發生缺失，無法合成充足的血紅素，導致紅血球的體積較小，若父母皆有帶因，下一代患病機率為1/4。
劉顥筌醫師進一步解釋，α型（甲型）海洋性貧血為α血紅蛋白鏈的製造功能不良或喪失，β型（乙型）海洋性貧血則是β血紅蛋白鏈的製造機能不良或喪失，在臺灣甲型貧血帶因的比例約8％，乙型的海洋性貧血帶因約10％。
貼心提醒從預防角度來看，無論甲型或乙型海洋性貧血皆可經由產檢的抽血檢查發現，而重度海洋性貧血的治療方式除了固定輸血，目前亦可在寶寶出生後進行臍帶血移植。
若是輕度海洋性貧血，患者在生活上除了注重營養均衡外，別太勞累，並有充足的睡眠2蠶豆症蠶豆症的學名為「葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素（G6PD）缺乏症」，趙美琴主任解釋，G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中一種重要的酵素，若缺乏G6PD的患者接觸某些物品（例如：退燒藥、萘丸）、食物（例如：蠶豆酥）或身體遭到感染（例如：流感），由於身體無法抵抗抗氧化物而使紅血球的細胞膜遭到破裂、引發溶血情況，嚴重可能休克甚至死亡。
蠶豆症在中國東南沿岸的發生機率高，臺灣發生率約3％，屬於性聯遺傳，患者多為男性，女性則多為帶因者。
劉顥筌醫師進一步說明，男生的染色體為X與Y，女生是兩個X，引發蠶豆症的原因是X染色體有缺陷，如果男寶寶從父親身上遺傳一個Y染色體，從媽媽身上遺傳一個X染色體，若X染色體異常，男寶寶就會發病；若為女寶寶，由於一個X染色體遺傳自爸爸，另一個X染色體遺傳自媽媽，必須遺傳兩個異常的X才會發病，故只會帶因，不會產生明顯症狀。
一般來說，蠶豆症不會出現症狀，除非患者接觸萘丸、紫藥水或不小心食用蠶豆酥，恐引發溶血問題，趙美琴主任說：「視接觸的分量多寡而定，如果接觸量少，溶血情況則較輕微；若接觸量大，則可能引發嚴重溶血現象。
」至於溶血症狀，為臉色蒼白、膚色變黃且有黃疸現象。
蠶豆症寶寶的黃疸持續較久？有人
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我知道了0%首頁育兒寶貝健康新生兒常見4種遺傳疾病作者：魏婕綝發表日期：2019-10-21收藏關鍵字：遺傳疾病、海洋性貧血、蠶豆症、白化症、新生兒篩檢得知懷孕的那一刻，相信準爸媽皆歡喜期待新成員到來。
然而，若發現寶寶患有遺傳性疾病，該如何因應治療或改善？能否及早發現或提早預防呢？走進婦產科診間由醫師幫胎兒做超音波檢查，當準爸媽聽到寶寶強而有力的心跳聲，即代表確定懷孕，想必是滿心喜悅期待新生命的報到，除了特別重視媽咪自身的營養，也開始著手準備寶寶的衣物，希望他平安健康長大。
但若有家族遺傳性疾病或寶寶出生後經由新生兒篩檢確定罹患遺傳性疾病，父母該如何照護？哪些是臺灣發生率較高的遺傳疾病？由遺傳學專家彰化基督教兒童醫院兒童遺傳科主任趙美琴與林口長庚紀念醫院兒童心臟內科兼任遺傳代謝科主治醫師劉顥筌共同解析。
延伸閱讀：原來及早發現這麼重要！解析14種新生兒先天性代謝異常疾病 4種常見遺傳疾病 基本上，常見的遺傳疾病有四種，包括海洋性貧血、蠶豆症、白化症和脊髓性肌肉萎縮症等。
想要知道寶寶是否有這些遺傳疾病，除了孕前針對家族性遺傳疾病做檢查、懷孕時定期做產前檢查，並依照各階段進行該做的篩檢之外，寶寶出生後還可進行「新生兒篩檢」，父母別讓自己處在提心吊膽的心情。
再者，劉顥筌醫師提醒，就臺灣目前的醫學，一些臨床上的重大疾病恐導致的重大異常，新生兒檢查或後續的嬰幼兒健檢大部分都能發現，家長無須過於擔心或緊張。
1海洋性貧血海洋性貧血（Thalassemia）為隱性遺傳疾病，可分為α型（甲型）和β型（乙型）兩種，甲型海洋性貧血主要是基因缺損導致，趙美琴主任指出，視缺損的基因數決定海洋性貧血的嚴重度，若ㄧ、兩個基因缺損，通常屬於異合子或帶因者，臨床正常；若三個基因有缺陷，會導致H血紅素症，即血紅素低於正常值，視狀況也許需要固定輸血；若有四個基因缺陷，則可能造成胎兒水腫，嚴重還會胎死腹中。
劉顥筌醫師補充，輕度甲型海洋性貧血患者的臉色較為蒼白、容易感到疲倦，通常不需要治療；重度甲型海洋性貧血患者則會出現生長遲緩、肝脾腫大、骨頭畸型等問題。
乙型海洋性貧血則主要由兩個基因負責，若缺損ㄧ個基因，屬於輕度乙型海洋性貧血（帶因者），通常沒有症狀；如果兩個基因有缺陷，視缺陷情形分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血，如果症狀嚴重，亦需要固定輸血。
造成海洋性貧血的原因是血紅素中的蛋白鏈發生缺失，無法合成充足的血紅素，導致紅血球的體積較小，若父母皆有帶因，下一代患病機率為1/4。
劉顥筌醫師進一步解釋，α型（甲型）海洋性貧血為α血紅蛋白鏈的製造功能不良或喪失，β型（乙型）海洋性貧血則是β血紅蛋白鏈的製造機能不良或喪失，在臺灣甲型貧血帶因的比例約8％，乙型的海洋性貧血帶因約10％。
貼心提醒從預防角度來看，無論甲型或乙型海洋性貧血皆可經由產檢的抽血檢查發現，而重度海洋性貧血的治療方式除了固定輸血，目前亦可在寶寶出生後進行臍帶血移植。
若是輕度海洋性貧血，患者在生活上除了注重營養均衡外，別太勞累，並有充足的睡眠2蠶豆症蠶豆症的學名為「葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素（G6PD）缺乏症」，趙美琴主任解釋，G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中一種重要的酵素，若缺乏G6PD的患者接觸某些物品（例如：退燒藥、萘丸）、食物（例如：蠶豆酥）或身體遭到感染（例如：流感），由於身體無法抵抗抗氧化物而使紅血球的細胞膜遭到破裂、引發溶血情況，嚴重可能休克甚至死亡。
蠶豆症在中國東南沿岸的發生機率高，臺灣發生率約3％，屬於性聯遺傳，患者多為男性，女性則多為帶因者。
劉顥筌醫師進一步說明，男生的染色體為X與Y，女生是兩個X，引發蠶豆症的原因是X染色體有缺陷，如果男寶寶從父親身上遺傳一個Y染色體，從媽媽身上遺傳一個X染色體，若X染色體異常，男寶寶就會發病；若為女寶寶，由於一個X染色體遺傳自爸爸，另一個X染色體遺傳自媽媽，必須遺傳兩個異常的X才會發病，故只會帶因，不會產生明顯症狀。
一般來說，蠶豆症不會出現症狀，除非患者接觸萘丸、紫藥水或不小心食用蠶豆酥，恐引發溶血問題，趙美琴主任說：「視接觸的分量多寡而定，如果接觸量少，溶血情況則較輕微；若接觸量大，則可能引發嚴重溶血現象。
」至於溶血症狀，為臉色蒼白、膚色變黃且有黃疸現象。
蠶豆症寶寶的黃疸持續較久？有人
2. 大寶有遺傳性疾病，二寶也有的機率有多高？
大寶有遺傳疾病，就表示二寶也很可能有遺傳疾病。
媽媽想生下健康的二寶，該怎麼做呢？答案是做「遺傳諮詢」！ 愛群兒童成長中心楊晨教授. 楊晨醫師表示，大 ...
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3. 不可不知的幼兒罕見疾病全國兒童文教
一種基因隱性遺傳的代謝疾病，因此需要靠產前羊膜穿刺的遺傳診斷來協助。
病童身體內先天欠缺某一種酵素，於是體內堆積過多的黏多糖體，出生時正常，但隨年齡 ...
病童身體內先天欠缺某一種酵素，於是體內堆積過多的黏多糖體，出生時正常，但隨年齡 ...
4. 312 兒童遺傳及新陳代謝科
兒童遺傳及新陳代謝科主要診治包括生長發育遲緩、生殖器異常以及各種遺傳疾病如唐氏症、透納氏症、克萊費特氏症、小胖威利氏症、威廉氏症、馬凡氏症等。
針對 ...彰化基督教醫療財團法人彰化基督教醫院CHANGHUACHRISTIANMEDICALFOUNDATIONCHANGHUACHRISTIANHOSPITAL首頁院區選擇彰基總院二基醫院鹿基醫院雲基醫院員基醫院南基醫院漢銘醫院醫院訊息最新消息活動訊息媒體報導兒童醫院院訊人才招募全院病床一覽表急診即時資訊醫院簡介醫院簡介院長的話宗旨、理念樓層導覽交通資訊護病比資訊門診資訊門診時間表查詢預約掛號取消預約掛號看診進度查詢掛號說明看診時間收費標準證件申請門診就醫需知健兒門診簡介醫療服務症狀查詢病人權利入出院流程住院須知手冊手術注意事項檢查注意事項疫苗施打特色醫療掛號APP住院訪客預約醫療團隊醫師介紹科部介紹教育研究數位學習教育研討會代訓/聯合訓練實習代訓系統教學部研究部醫學圖書部教研創新行政中心國際醫學人文暨健康科學學院實證醫學中心彰化護理實驗動物中心醫學倫理中心受試者保護辦公室人體試驗委員會衛教天地諮詢服務諮詢服務常見問題科部介紹<醫療團隊<首頁DepartmentIntroduction科部介紹312兒童遺傳及新陳代謝科提供父母有關孩童罹患(一)遺傳性疾病：染色體異常、基因異常疾病或先天缺陷等(二)新陳代謝疾病：新生兒血片篩檢的遺傳性代謝疾病的診斷、治療。
醫師陣容內容介紹 遺傳性疾病依發生的原因可以細分為(1)單基因異常：體顯性、體隱性或性聯遺傳疾病。
(2)染色體異常：體染色體或性染色體的構造異常或數目異常。
(3)多基因異常：基因及環境因素造成的疾病等。
因此遺傳疾病雖少見、但種類繁多、診斷困難，需要遺傳專業醫師的遺傳諮詢及特殊的檢驗，包括染色體檢查，基因檢驗以及最新最正確的「全外顯子體次世代定序」檢查。
兒童遺傳及新陳代謝科醫師除可以提供父母有關孩童罹患遺傳及代謝疾病的最新資訊--包括臨床診斷、基因檢查、特殊治療及預防措施等，也能協助罕見遺傳疾病的通報、或申請罕見疾病特殊藥物和特殊營養品等。
彰基總院的基因醫學部及遺傳諮詢中心的團隊，集合經驗豐富的產前遺傳診斷醫師、遺傳諮詢師及兒童遺傳及新陳代謝科醫師，提供罕見遺傳疾病所需要的遺傳基因檢驗及遺傳諮詢，協助父母預防遺傳疾病再發生的風險及生育的困擾。
兒童遺傳及新陳代謝科主要診治包括生長發育遲緩、生殖器異常以及各種遺傳疾病如唐氏症、透納氏症、克萊費特氏症、小胖威利氏症、威廉氏症、馬凡氏症等。
針對新生兒篩檢診斷的二十一項先天代謝異常疾病、肝醣儲積症、溶小體儲積症(黏多醣儲積症、法布瑞氏症及高雪氏症)是國健署積極推行篩檢項目。
本科亦與兒童發展中心密切配合，為遺傳疾病的病童定期執行神經發展與心智發育的評估，並安排早期療育與復健，以期許病童能得到良好的照顧而有更好的預後。
本科也參與「罕病疾病照護服務計畫」提供各類罕見疾病病友的照護。
並與院外的各種團體，如罕見疾病基金會、小胖威利協會、黏多醣協會與法布瑞氏病友會等配合不定期為病友舉辦病友聯誼會，為病友請來相關的醫療人員解答疑難問題，搭起病友間溝通的橋樑。
每月第一週的週四上午為「遺傳性代謝疾病整合門診」提供醫療及營養諮詢的團隊服務。
返回上頁彰化市光南里13鄰旭光路320號如何到兒童醫院？預約掛號專線（04）7238595問答集Q&A瀏覽人次447624網站地圖隱私權宣告院內入口網院內入口網站數位學習網e-portfolioMVPN電話查詢E化行政系統員工自主體重登錄2017©本網站內容為彰化基督教醫院版權所有未經授權．禁止轉載
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醫師陣容內容介紹 遺傳性疾病依發生的原因可以細分為(1)單基因異常：體顯性、體隱性或性聯遺傳疾病。
(2)染色體異常：體染色體或性染色體的構造異常或數目異常。
(3)多基因異常：基因及環境因素造成的疾病等。
因此遺傳疾病雖少見、但種類繁多、診斷困難，需要遺傳專業醫師的遺傳諮詢及特殊的檢驗，包括染色體檢查，基因檢驗以及最新最正確的「全外顯子體次世代定序」檢查。
兒童遺傳及新陳代謝科醫師除可以提供父母有關孩童罹患遺傳及代謝疾病的最新資訊--包括臨床診斷、基因檢查、特殊治療及預防措施等，也能協助罕見遺傳疾病的通報、或申請罕見疾病特殊藥物和特殊營養品等。
彰基總院的基因醫學部及遺傳諮詢中心的團隊，集合經驗豐富的產前遺傳診斷醫師、遺傳諮詢師及兒童遺傳及新陳代謝科醫師，提供罕見遺傳疾病所需要的遺傳基因檢驗及遺傳諮詢，協助父母預防遺傳疾病再發生的風險及生育的困擾。
兒童遺傳及新陳代謝科主要診治包括生長發育遲緩、生殖器異常以及各種遺傳疾病如唐氏症、透納氏症、克萊費特氏症、小胖威利氏症、威廉氏症、馬凡氏症等。
針對新生兒篩檢診斷的二十一項先天代謝異常疾病、肝醣儲積症、溶小體儲積症(黏多醣儲積症、法布瑞氏症及高雪氏症)是國健署積極推行篩檢項目。
本科亦與兒童發展中心密切配合，為遺傳疾病的病童定期執行神經發展與心智發育的評估，並安排早期療育與復健，以期許病童能得到良好的照顧而有更好的預後。
本科也參與「罕病疾病照護服務計畫」提供各類罕見疾病病友的照護。
並與院外的各種團體，如罕見疾病基金會、小胖威利協會、黏多醣協會與法布瑞氏病友會等配合不定期為病友舉辦病友聯誼會，為病友請來相關的醫療人員解答疑難問題，搭起病友間溝通的橋樑。
每月第一週的週四上午為「遺傳性代謝疾病整合門診」提供醫療及營養諮詢的團隊服務。
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5. 幼兒常見的遺傳疾病(上)--雜誌訂閱優惠網-訂壹周刊超優惠-雜誌 ...
王錦莉醫師說明，唐氏症屬於染色體的異常，染色體異常不是遺傳性疾病。
像唐氏症 ... 這是兒童期最常見的遺傳性高血脂症，可導致心血管疾病的併發症提早出現。
本期文章幼兒常見的遺傳疾病(上)採訪撰文／魏婕綝；諮詢／亞東醫院小兒部主治醫師高銓宏、萬芳醫院小兒部主治醫師王錦莉；模特兒／可愛寶貝妍妍；攝影／米果攝影 提早發現＋給予治療當父母引頸期盼新生命的報到時，除了布置嬰兒房、準備嬰兒床等硬體設備，同時也講究吃什麼能讓寶寶更健康、變聰明……。
由衷希望孩子從在母親的肚子裡，就能得到最好的照顧。
然而，還是有些疾病難以避免地遺傳自父母，再加上新生命也可能受到基因的突變。
因此，針對臺灣幼兒幾個常見的遺傳性疾病，《媽咪寶貝》特別請亞東醫院小兒部主治醫師高銓宏、以及萬芳醫院小兒部主治醫師王錦莉一一說明。
先天性疾病V.S.遺傳性疾病先天性腐疾病，可能先天或遺傳造成首先，將「先天性疾病」與「遺傳性疾病」做個說明。
萬芳醫院小兒部主治醫師王錦莉表示，「先天性疾病」是寶寶生下來就有缺陷，有可能是先天性疾病，也有可能是遺傳性疾病所造成。
而先天性疾病，例如：先天性器官異常，最常見的即是先天性心臟病、先天性甲狀腺功能低下等。
至於造成先天性疾病的原因，可能是母親的飲食狀態或胚胎在發育當中，某一個外力因子的介入，造成發育上的不良。
然而，遺傳性疾病並非一開始就發病，可能一段時間後，或過了某個年紀才會被診斷出來。
亞東醫院小兒部主治醫師高銓宏指出，有一些遺傳性疾病不是立即發病，可能過一段時間、甚至到中年才會發病，因此不算先天性疾病。
另外，先天性疾病也不一定是遺傳性疾病，也有可能是在子宮內受到壓迫、藥物或感染的問題而造成的先天性的缺陷，所以兩者並非相等。
另外，高銓宏醫師也以唐氏症為例，唐氏症多屬於先天性疾病，因為多數唐氏症患者在出生就有缺陷。
王錦莉醫師說明，唐氏症屬於染色體的異常，染色體異常不是遺傳性疾病。
像唐氏症患者的父母可能都是正常，也許因為高齡生子，卵子退化、或胚胎在分裂中產生病變造成染色體異常。
不過如果媽媽是唐氏症，本身染色體已是異常，生下的小孩很高的機率也會是唐氏症。
從家族病史看遺傳性疾病對於遺傳性疾病，王錦莉醫師分析：「會先觀察是否有家族史。
」如果已經有一個異常的孩子，父母在準備懷第二個小孩時，會特別關注異常問題。
例如地中海貧血，也許孩子剛出生沒事，到第四、五個月時，因膚色蒼白才被診斷出來，父母知道孩子有這類基因，也就會去注意到這些問題。
另外，在目前新生兒篩檢的政策，如果是比較嚴重的疾病，在篩檢過程中也很快就能得知，像代謝異常、胺基酸異常等疾病，可以從實務去做一些預防，降低後遺症和傷害。
自體顯性遺傳疾病篇父母親的兩條染色體基因，只要任一條基因異常，孩子就會發病，是為自體顯性遺傳。
所謂的自體顯性遺傳，王錦莉醫師指出，父母親的兩條染色體基因，只要任一條染色體的基因異常，在此遺傳模式下，孩子就會發病。
例如：爸爸的染色體基因XY正常，而媽媽染色體基因XX有一個異常，小孩發病的機率為1/2。
因為小孩會從媽媽的染色體中遺傳一個X，無論生男或女，遺傳到異常X的機率是1/2。
如果是爸爸基因異常，生出的女兒一定會發病，因為女兒一定遺傳自唯一的X。
相反的，如果爸爸是異常的X，媽媽是正常，生出來的男生則沒事，因為男生是遺傳自爸爸的Y。
1.家族性高膽固醇血症高銓宏醫師指出，家族性高膽固醇血症即屬於自體顯性疾病，在遺傳科門診不算少見，大致上可以分為「輕型」與「重型」。
造成的原因在於低密度脂蛋白的接受體異常，造成體內膽固醇濃度異常的高。
輕型家族性高膽固醇血症：發生率約1/500，算是常見。
高醫師表示，主要是低密度脂蛋白接受體的基因發生突變（只有一個基因突變，又稱雜合子型）。
這是兒童期最常見的遺傳性高血脂症，可導致心血管疾病的併發症提早出現。
症狀：一般正常人的膽固醇濃度在200mg/dl以下，但患者的膽固醇濃度通常在350～500mg/dl，甚至更高，即使患者不胖、飲食不油膩、不抽菸、不喝酒，可是膽固醇依然居高不下。
患者常伴有皮膚黃色瘤和肌腱黃斑的發生，常常過早發生心血管疾病，男性患者通常在40～50歲出現冠心病症狀。
治療：王錦莉醫師說明，最好的方法是飲食
像唐氏症 ... 這是兒童期最常見的遺傳性高血脂症，可導致心血管疾病的併發症提早出現。
本期文章幼兒常見的遺傳疾病(上)採訪撰文／魏婕綝；諮詢／亞東醫院小兒部主治醫師高銓宏、萬芳醫院小兒部主治醫師王錦莉；模特兒／可愛寶貝妍妍；攝影／米果攝影 提早發現＋給予治療當父母引頸期盼新生命的報到時，除了布置嬰兒房、準備嬰兒床等硬體設備，同時也講究吃什麼能讓寶寶更健康、變聰明……。
由衷希望孩子從在母親的肚子裡，就能得到最好的照顧。
然而，還是有些疾病難以避免地遺傳自父母，再加上新生命也可能受到基因的突變。
因此，針對臺灣幼兒幾個常見的遺傳性疾病，《媽咪寶貝》特別請亞東醫院小兒部主治醫師高銓宏、以及萬芳醫院小兒部主治醫師王錦莉一一說明。
先天性疾病V.S.遺傳性疾病先天性腐疾病，可能先天或遺傳造成首先，將「先天性疾病」與「遺傳性疾病」做個說明。
萬芳醫院小兒部主治醫師王錦莉表示，「先天性疾病」是寶寶生下來就有缺陷，有可能是先天性疾病，也有可能是遺傳性疾病所造成。
而先天性疾病，例如：先天性器官異常，最常見的即是先天性心臟病、先天性甲狀腺功能低下等。
至於造成先天性疾病的原因，可能是母親的飲食狀態或胚胎在發育當中，某一個外力因子的介入，造成發育上的不良。
然而，遺傳性疾病並非一開始就發病，可能一段時間後，或過了某個年紀才會被診斷出來。
亞東醫院小兒部主治醫師高銓宏指出，有一些遺傳性疾病不是立即發病，可能過一段時間、甚至到中年才會發病，因此不算先天性疾病。
另外，先天性疾病也不一定是遺傳性疾病，也有可能是在子宮內受到壓迫、藥物或感染的問題而造成的先天性的缺陷，所以兩者並非相等。
另外，高銓宏醫師也以唐氏症為例，唐氏症多屬於先天性疾病，因為多數唐氏症患者在出生就有缺陷。
王錦莉醫師說明，唐氏症屬於染色體的異常，染色體異常不是遺傳性疾病。
像唐氏症患者的父母可能都是正常，也許因為高齡生子，卵子退化、或胚胎在分裂中產生病變造成染色體異常。
不過如果媽媽是唐氏症，本身染色體已是異常，生下的小孩很高的機率也會是唐氏症。
從家族病史看遺傳性疾病對於遺傳性疾病，王錦莉醫師分析：「會先觀察是否有家族史。
」如果已經有一個異常的孩子，父母在準備懷第二個小孩時，會特別關注異常問題。
例如地中海貧血，也許孩子剛出生沒事，到第四、五個月時，因膚色蒼白才被診斷出來，父母知道孩子有這類基因，也就會去注意到這些問題。
另外，在目前新生兒篩檢的政策，如果是比較嚴重的疾病，在篩檢過程中也很快就能得知，像代謝異常、胺基酸異常等疾病，可以從實務去做一些預防，降低後遺症和傷害。
自體顯性遺傳疾病篇父母親的兩條染色體基因，只要任一條基因異常，孩子就會發病，是為自體顯性遺傳。
所謂的自體顯性遺傳，王錦莉醫師指出，父母親的兩條染色體基因，只要任一條染色體的基因異常，在此遺傳模式下，孩子就會發病。
例如：爸爸的染色體基因XY正常，而媽媽染色體基因XX有一個異常，小孩發病的機率為1/2。
因為小孩會從媽媽的染色體中遺傳一個X，無論生男或女，遺傳到異常X的機率是1/2。
如果是爸爸基因異常，生出的女兒一定會發病，因為女兒一定遺傳自唯一的X。
相反的，如果爸爸是異常的X，媽媽是正常，生出來的男生則沒事，因為男生是遺傳自爸爸的Y。
1.家族性高膽固醇血症高銓宏醫師指出，家族性高膽固醇血症即屬於自體顯性疾病，在遺傳科門診不算少見，大致上可以分為「輕型」與「重型」。
造成的原因在於低密度脂蛋白的接受體異常，造成體內膽固醇濃度異常的高。
輕型家族性高膽固醇血症：發生率約1/500，算是常見。
高醫師表示，主要是低密度脂蛋白接受體的基因發生突變（只有一個基因突變，又稱雜合子型）。
這是兒童期最常見的遺傳性高血脂症，可導致心血管疾病的併發症提早出現。
症狀：一般正常人的膽固醇濃度在200mg/dl以下，但患者的膽固醇濃度通常在350～500mg/dl，甚至更高，即使患者不胖、飲食不油膩、不抽菸、不喝酒，可是膽固醇依然居高不下。
患者常伴有皮膚黃色瘤和肌腱黃斑的發生，常常過早發生心血管疾病，男性患者通常在40～50歲出現冠心病症狀。
治療：王錦莉醫師說明，最好的方法是飲食
6. 嬰幼兒常見遺傳疾病｜Mombaby 媽媽寶寶懷孕生活網
每個寶寶都承載著父母滿滿的愛來到世界上，父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。
然而，有時父母的基因帶有遺傳性疾病，或是後天環境 ...嬰兒嬰兒健康與疾病嬰幼兒常見遺傳疾病2016/03/21疾病母乳嬰幼兒嬰兒遺傳焦點人物瓶餵嬰兒健康與疾病嬰兒哺餵兒童生活教養健康與疾病嬰兒封面故事每個寶寶都承載著父母滿滿的愛來到世界上，父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。
然而，有時父母的基因帶有遺傳性疾病，或是後天環境影響，從精卵結合的那一刻起，便會影響孩子的一生。
什麼是遺傳性疾病？人體有2萬5000對基因，而所謂的DNA即由不同的基因排列組合而成，DNA會進行「轉錄」成為RNA，再透過「轉譯」製造出蛋白質。
不同的基因會製造出不一樣的蛋白質，藉以調控、執行人體各種外在與內在的生理反應。
寶寶的長相、特徵，甚至遺傳性疾病都是父母基因結合的表現。
馬偕醫院生育保健學科主任林珍如表示，遺傳性疾病主要分為單基因遺傳與多基因遺傳，其中，單基因遺傳疾病又有顯性及隱性之分。
有些父母本身無任何遺傳性疾病表現，但為疾病帶原者，屬於隱性基因，若孩子皆遺傳到雙方帶原的基因就有可能發病，如地中海貧血。
而顯性的遺傳疾病是只要父母其中一方為疾病帶原者，其後代就有一半的機率會發病，例如：侏儒症、馬凡氏症等。
根據民法規定，旁系血親在六等親以內不能結婚，也就是七等親以上才能結婚，「我們身上都帶有些許不良的基因，親子、手足之間的基因都很相近，若與配偶的血緣關係太接近，夫妻雙方可能一起將相同的基因缺陷遺傳給下一代。
」林珍如主任說。
很多隱性疾病都有地域性，每個民族都有自己常見的特殊疾病。
例如囊腫性纖維化(CysticFibrosis)是西方人常見一種外分泌腺問題疾病，而台灣則是地中海貧血。
先天疾病與遺傳疾病遺傳性疾病是指父母的基因可能出現異常，遺傳給下一代。
而先天性疾病則是在胚胎發育時，因某種外力所造成的疾病或缺陷，不一定是遺傳所致。
以先天性梅毒為例，胎兒可能在生產或懷孕過程中受到母體感染，並非基因遺傳。
在媽咪第一次產檢時即會檢驗此項目。
若檢驗發現媽媽為帶原者，就會進一步診斷，確診後進行治療，使母體的病菌量減少，降低胎兒受到感染的機率。
若媽媽沒有接受治療，到了懷孕後期，胎兒可能會出現先天性梅毒症候群，出現很多與器官發展的相關問題，如皮膚、神經系統、腦部等。
婚後孕前檢查的重要性目前因為政府的補助與推廣，許多準爸媽會來做婚後孕前檢查，一般而言，孕前檢查會簡單詢問雙方的家族與個人疾病史，最常見的是高血壓及糖尿病等疾病，甲狀腺疾病也是懷孕時常見的問題，林珍如主任建議，若夫妻雙方有其他疾病，若能先將疾病治療穩定再懷孕對媽媽與胎兒較有保障。
檢查項目中有一部分是針對傳染病，如德國麻疹、水痘等，若準媽咪沒有抗體，在懷孕生產時可能會傳染給胎兒。
雖然現在都會施打水痘及德國麻疹的疫苗，尤其是德國麻疹，理論上為終身有效，但有時還是會在檢驗報告中發現，準媽咪體內對於此類疾病的抵抗力不足。
林珍如主任解釋，隨著疫苗施打的時間流逝，抗體可能已逐漸衰退，或是施打後並沒有再確認是否產生抗體。
懷孕時感染德國麻疹與水痘可能使新生兒出現先天性症候群，由於德國麻疹疫苗為減毒疫苗，因此懷孕後通常不能再施打疫苗，只能等當胎生產完才能處理。
此時要請孕媽咪注意周遭環境，小心不要被傳染疾病。
進行孕前檢查時會請孕媽咪驗血、驗尿，有一部分是檢查血液基本項目：是否貧血、傳染疾病、MCV（平均紅血球容積）等，還有血清學的檢查，是否罹患可能傳染給胎兒或造成先天性損傷的疾病，包括德國麻疹、愛滋病、梅毒、水痘等。
產前檢查與孕前檢查有些項目會很相近，若媽咪來不及做孕前檢查，直接進行產前檢查即可，差別在於無法於孕前將所需疫苗施打完成。
林珍如主任說明，準爸爸除了水痘與德國麻疹，其餘項目都一樣，另有精液檢查，檢測精子數量、活動力等。
什麼是產前遺傳診斷？通常有家族病史，如智能障礙、黏多醣症等疾病的父母，建議媽媽懷孕時可進行產前診斷。
若抽血檢驗出孕媽咪為遺傳疾病帶因者，代表胎兒患病的機率較高，可抽取羊水或絨毛膜採樣確定胎兒是否異常，若胎兒若胎兒確診有異常，在充分的遺傳諮詢後，會依父母意願，進行流產或留下胎兒。
有時在超音波檢查時可發現一些異狀，例如唐氏症，但需要再進一步取得胎兒的樣本才能確診
然而，有時父母的基因帶有遺傳性疾病，或是後天環境 ...嬰兒嬰兒健康與疾病嬰幼兒常見遺傳疾病2016/03/21疾病母乳嬰幼兒嬰兒遺傳焦點人物瓶餵嬰兒健康與疾病嬰兒哺餵兒童生活教養健康與疾病嬰兒封面故事每個寶寶都承載著父母滿滿的愛來到世界上，父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。
然而，有時父母的基因帶有遺傳性疾病，或是後天環境影響，從精卵結合的那一刻起，便會影響孩子的一生。
什麼是遺傳性疾病？人體有2萬5000對基因，而所謂的DNA即由不同的基因排列組合而成，DNA會進行「轉錄」成為RNA，再透過「轉譯」製造出蛋白質。
不同的基因會製造出不一樣的蛋白質，藉以調控、執行人體各種外在與內在的生理反應。
寶寶的長相、特徵，甚至遺傳性疾病都是父母基因結合的表現。
馬偕醫院生育保健學科主任林珍如表示，遺傳性疾病主要分為單基因遺傳與多基因遺傳，其中，單基因遺傳疾病又有顯性及隱性之分。
有些父母本身無任何遺傳性疾病表現，但為疾病帶原者，屬於隱性基因，若孩子皆遺傳到雙方帶原的基因就有可能發病，如地中海貧血。
而顯性的遺傳疾病是只要父母其中一方為疾病帶原者，其後代就有一半的機率會發病，例如：侏儒症、馬凡氏症等。
根據民法規定，旁系血親在六等親以內不能結婚，也就是七等親以上才能結婚，「我們身上都帶有些許不良的基因，親子、手足之間的基因都很相近，若與配偶的血緣關係太接近，夫妻雙方可能一起將相同的基因缺陷遺傳給下一代。
」林珍如主任說。
很多隱性疾病都有地域性，每個民族都有自己常見的特殊疾病。
例如囊腫性纖維化(CysticFibrosis)是西方人常見一種外分泌腺問題疾病，而台灣則是地中海貧血。
先天疾病與遺傳疾病遺傳性疾病是指父母的基因可能出現異常，遺傳給下一代。
而先天性疾病則是在胚胎發育時，因某種外力所造成的疾病或缺陷，不一定是遺傳所致。
以先天性梅毒為例，胎兒可能在生產或懷孕過程中受到母體感染，並非基因遺傳。
在媽咪第一次產檢時即會檢驗此項目。
若檢驗發現媽媽為帶原者，就會進一步診斷，確診後進行治療，使母體的病菌量減少，降低胎兒受到感染的機率。
若媽媽沒有接受治療，到了懷孕後期，胎兒可能會出現先天性梅毒症候群，出現很多與器官發展的相關問題，如皮膚、神經系統、腦部等。
婚後孕前檢查的重要性目前因為政府的補助與推廣，許多準爸媽會來做婚後孕前檢查，一般而言，孕前檢查會簡單詢問雙方的家族與個人疾病史，最常見的是高血壓及糖尿病等疾病，甲狀腺疾病也是懷孕時常見的問題，林珍如主任建議，若夫妻雙方有其他疾病，若能先將疾病治療穩定再懷孕對媽媽與胎兒較有保障。
檢查項目中有一部分是針對傳染病，如德國麻疹、水痘等，若準媽咪沒有抗體，在懷孕生產時可能會傳染給胎兒。
雖然現在都會施打水痘及德國麻疹的疫苗，尤其是德國麻疹，理論上為終身有效，但有時還是會在檢驗報告中發現，準媽咪體內對於此類疾病的抵抗力不足。
林珍如主任解釋，隨著疫苗施打的時間流逝，抗體可能已逐漸衰退，或是施打後並沒有再確認是否產生抗體。
懷孕時感染德國麻疹與水痘可能使新生兒出現先天性症候群，由於德國麻疹疫苗為減毒疫苗，因此懷孕後通常不能再施打疫苗，只能等當胎生產完才能處理。
此時要請孕媽咪注意周遭環境，小心不要被傳染疾病。
進行孕前檢查時會請孕媽咪驗血、驗尿，有一部分是檢查血液基本項目：是否貧血、傳染疾病、MCV（平均紅血球容積）等，還有血清學的檢查，是否罹患可能傳染給胎兒或造成先天性損傷的疾病，包括德國麻疹、愛滋病、梅毒、水痘等。
產前檢查與孕前檢查有些項目會很相近，若媽咪來不及做孕前檢查，直接進行產前檢查即可，差別在於無法於孕前將所需疫苗施打完成。
林珍如主任說明，準爸爸除了水痘與德國麻疹，其餘項目都一樣，另有精液檢查，檢測精子數量、活動力等。
什麼是產前遺傳診斷？通常有家族病史，如智能障礙、黏多醣症等疾病的父母，建議媽媽懷孕時可進行產前診斷。
若抽血檢驗出孕媽咪為遺傳疾病帶因者，代表胎兒患病的機率較高，可抽取羊水或絨毛膜採樣確定胎兒是否異常，若胎兒若胎兒確診有異常，在充分的遺傳諮詢後，會依父母意願，進行流產或留下胎兒。
有時在超音波檢查時可發現一些異狀，例如唐氏症，但需要再進一步取得胎兒的樣本才能確診
7. 先天性障碍
先天性障礙，又稱先天性疾病、先天畸形、先天缺陷，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育 ... 面畸形、腦的損傷、智能障礙、心臟病、腎功能異常、骨骼異常、雙眼異常等。
在美國，受影響兒童的患病率估計至少有1%，在加拿大也是如此。
先天性障碍维基百科，自由的百科全书跳到导航跳到搜索先天性障碍同义词先天性疾病、畸形[1]一位患有唐氏症的小孩，該症是最常見的先天性障碍之一[2]症状身體障礙,智能障礙,發展遲緩[3]常見始發於出生時[3]类型結構性、功能性[4]肇因基因突變、暴露在特定的化學物中、孕期中受感染[5]风险因子葉酸缺乏症、懷孕時飲酒或是吸煙、妊娠糖尿病控制不當、孕婦年齡超過35歲[6]治療治療、藥物、手術、輔助技術][7]盛行率3%的新生兒（美國）[2]死亡數628,000人（2015年，美國）[8]分类和外部资源醫學專科遺傳學,兒醫學DiseasesDB28811[编辑此条目的维基数据]先天性障礙，又稱先天性疾病、先天畸形、先天缺陷[9]，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某個部位特徵結構畸形，導致在嬰兒出生時即有的病症[3]，包括了身體（英语：Physicaldisability）、智能以及發展上的障礙[3]。
障礙程度可能輕微，也可能嚴重[10]。
先天性障碍可以分為二類：結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而功能性缺陷（英语：Functionaldisorder）是指身體部位在功能上的缺陷.[4]。
功能性缺陷包括代謝疾病及退行性疾病[4]。
有些先天性障碍則同時包括了結構性缺陷以及功能性缺陷二者[4]。
先天性障碍可能是因為遺傳疾病、染色体畸变，或是懷孕時暴露在特定化學物質、服用特定藥物或是懷孕時感染（英语：Verticallytransmittedinfection）[5]。
風險因子包括葉酸缺乏症、懷孕時飲酒或是吸煙、妊娠糖尿病控制不當、或是孕婦年齡超過35歲[6][10]。
許多先天性障碍可能是因為多種原因造成[10]。
先天性障碍可能是嬰兒出生時即可看出的，也有些是透過新生兒篩檢（英语：Newbornscreening）得知.[11]。
許多的先天性障碍可以在懷孕時在產前診斷檢查出來[11]。
根據動物實驗，發育中的胎兒所得到的營養取決於父母的進食，也有可能對胎兒出生以後長期影響到他的生活型態[12]。
也動物實驗也指出，父母的思維、生活作息也會影響到胎兒的發育過程，由實驗可知，父親如果整天酗酒、少吃蔬果類的食物、吸菸、吸毒品等不良行為，更容易讓胎兒造成基因突變而導致先天性障礙[13][14][15][16]。
先天性障碍的處理方式因種類而有所不同[7]，包括有治療、藥物、手術以及輔助技術[7]。
在2015年有9600萬人有先天性障碍[17]。
在美國有3%的新生兒有先天性障碍[2]，在1990年時全世界因先天性障碍死亡的人數有75.1萬人，到2015年降到62.8萬人[18][8]。
主要的死因有先天性心臟病（30.3萬人）及神经管缺陷（英语：Neuraltubedefect）（6.5萬人）[8]。
目录1部分先天性障碍的舉例2數據與分布圖3參考文獻4參見5外部連結部分先天性障碍的舉例[编辑]先天性水痘症候群：患者的皮膚常因色素沈著而黝黑。
先天性遗传多毛症：出生不久之後全身上下長滿了烏黑而堅硬的毛。
先天性橫膈疝氣：限制肺部生長。
地中海貧血：不能有效地製造紅血球，其帶氧能力亦不足。
根達綜合症：酵素或尿卟啉原Ⅲ共合成酶不足。
先天性腦積水：包圍著腦部與脊髓的腦脊液異常增加或累積，導致顱內壓異常增加的情形。
先天性碘缺乏症候群：嚴重阻礙身心發展。
胎兒酒精綜合症：母親在懷孕期間的酒精消耗量可能會引起各種先天性障礙的長期連續性：顱面畸形[19]、腦的損傷[20]、智能障礙[21]、心臟病、腎功能異常、骨骼異常、雙眼異常[22]等。
在美國，受影響兒童的患病率估計至少有1%[23]，在加拿大也是如此。
苗勒管发育不全、先天性无子宫、先天性无阴道：妇科先天缺陷。
數據與分布圖[编辑]2004年每10萬人因為先天性異常而導致的失能調整生命年[24]。
無資料 少於160 160-240 240-320 320-400 400-480 480-560 560-640 640-72
在美國，受影響兒童的患病率估計至少有1%，在加拿大也是如此。
先天性障碍维基百科，自由的百科全书跳到导航跳到搜索先天性障碍同义词先天性疾病、畸形[1]一位患有唐氏症的小孩，該症是最常見的先天性障碍之一[2]症状身體障礙,智能障礙,發展遲緩[3]常見始發於出生時[3]类型結構性、功能性[4]肇因基因突變、暴露在特定的化學物中、孕期中受感染[5]风险因子葉酸缺乏症、懷孕時飲酒或是吸煙、妊娠糖尿病控制不當、孕婦年齡超過35歲[6]治療治療、藥物、手術、輔助技術][7]盛行率3%的新生兒（美國）[2]死亡數628,000人（2015年，美國）[8]分类和外部资源醫學專科遺傳學,兒醫學DiseasesDB28811[编辑此条目的维基数据]先天性障礙，又稱先天性疾病、先天畸形、先天缺陷[9]，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某個部位特徵結構畸形，導致在嬰兒出生時即有的病症[3]，包括了身體（英语：Physicaldisability）、智能以及發展上的障礙[3]。
障礙程度可能輕微，也可能嚴重[10]。
先天性障碍可以分為二類：結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而功能性缺陷（英语：Functionaldisorder）是指身體部位在功能上的缺陷.[4]。
功能性缺陷包括代謝疾病及退行性疾病[4]。
有些先天性障碍則同時包括了結構性缺陷以及功能性缺陷二者[4]。
先天性障碍可能是因為遺傳疾病、染色体畸变，或是懷孕時暴露在特定化學物質、服用特定藥物或是懷孕時感染（英语：Verticallytransmittedinfection）[5]。
風險因子包括葉酸缺乏症、懷孕時飲酒或是吸煙、妊娠糖尿病控制不當、或是孕婦年齡超過35歲[6][10]。
許多先天性障碍可能是因為多種原因造成[10]。
先天性障碍可能是嬰兒出生時即可看出的，也有些是透過新生兒篩檢（英语：Newbornscreening）得知.[11]。
許多的先天性障碍可以在懷孕時在產前診斷檢查出來[11]。
根據動物實驗，發育中的胎兒所得到的營養取決於父母的進食，也有可能對胎兒出生以後長期影響到他的生活型態[12]。
也動物實驗也指出，父母的思維、生活作息也會影響到胎兒的發育過程，由實驗可知，父親如果整天酗酒、少吃蔬果類的食物、吸菸、吸毒品等不良行為，更容易讓胎兒造成基因突變而導致先天性障礙[13][14][15][16]。
先天性障碍的處理方式因種類而有所不同[7]，包括有治療、藥物、手術以及輔助技術[7]。
在2015年有9600萬人有先天性障碍[17]。
在美國有3%的新生兒有先天性障碍[2]，在1990年時全世界因先天性障碍死亡的人數有75.1萬人，到2015年降到62.8萬人[18][8]。
主要的死因有先天性心臟病（30.3萬人）及神经管缺陷（英语：Neuraltubedefect）（6.5萬人）[8]。
目录1部分先天性障碍的舉例2數據與分布圖3參考文獻4參見5外部連結部分先天性障碍的舉例[编辑]先天性水痘症候群：患者的皮膚常因色素沈著而黝黑。
先天性遗传多毛症：出生不久之後全身上下長滿了烏黑而堅硬的毛。
先天性橫膈疝氣：限制肺部生長。
地中海貧血：不能有效地製造紅血球，其帶氧能力亦不足。
根達綜合症：酵素或尿卟啉原Ⅲ共合成酶不足。
先天性腦積水：包圍著腦部與脊髓的腦脊液異常增加或累積，導致顱內壓異常增加的情形。
先天性碘缺乏症候群：嚴重阻礙身心發展。
胎兒酒精綜合症：母親在懷孕期間的酒精消耗量可能會引起各種先天性障礙的長期連續性：顱面畸形[19]、腦的損傷[20]、智能障礙[21]、心臟病、腎功能異常、骨骼異常、雙眼異常[22]等。
在美國，受影響兒童的患病率估計至少有1%[23]，在加拿大也是如此。
苗勒管发育不全、先天性无子宫、先天性无阴道：妇科先天缺陷。
數據與分布圖[编辑]2004年每10萬人因為先天性異常而導致的失能調整生命年[24]。
無資料 少於160 160-240 240-320 320-400 400-480 480-560 560-640 640-72
8. 兒童發展遲緩的評估
每個兒童的發展里程碑因受遺傳、生理疾病、心理社會環境與學習等因素的影響， ... 它可能是某種疾病本身的一個表徵，如唐氏症或其他染色體異常兒童可能表現出 ...台大醫院基因醫學部財團法人罕見疾病基金會兒童發展遲緩的評估兒童的發展，主要是神經肌肉系統，隨著年齡的增長及與環境間的互動，而產生身體及心智各方面功能增加、成熟的過程。
這種發展包含了動作平衡、認知學習、語言溝通、生理發展、心理社會發展及生活自理等各個面向，在一生中持續進行，包括質與量的進步。
每個兒童的發展里程碑因受遺傳、生理疾病、心理社會環境與學習等因素的影響，而有個別差異。
但是如果小朋友在某些面向的發展，較同年齡孩子明顯落後(一般定義為比90％的其他同年齡兒童差)，甚至退步(喪失已發展好的功能)，即可能為發展遲緩。
兒童是否有發展遲緩可由兒童的發展史、外觀和姿態，加上是否有異常的行為問題或不正常的軟性神經學徵兆加以判斷。
由於適當的復健及教育，可能讓某些六歲以下發展落後的小朋友能趕上同儕或是減輕未來障礙的程度。
根據文獻統計，發展遲緩兒童的發生率約為5-10%，其中大約九成為輕度或中度遲緩，重度遲緩約占一成。
造成發展遲緩的原因有很多,它可能是某種疾病本身的一個表徵，如唐氏症或其他染色體異常兒童可能表現出動作、智能或語言發展遲緩；也有可能是環境因素所造成的，如家長教養方式偏差或受虐等。
每一個發展遲緩兒童可能存在一個或多個病因，但也有三分之二發展遲緩兒童原因未明。
病因性的診斷分類可作為長期治療方針的擬定，預後的判斷，遺傳諮詢及疾病預防的重要參考。
在診斷分類中區分兒童是否有退化的現象是十分重要的一環。
這些造成退化的神經疾病常常合併其他器官的問題，或是有家族史。
一般而言，造成發展遲緩的病因可以分成幾個方面來考慮：一、週產期或嬰幼兒早期傷害：如早產兒、缺氧、缺血、低血糖、中樞神經系統感染(如腦炎、腦膜炎)、外傷、顱內出血二、染色體異常：唐氏症(Downsyndrome)、X染色體脆折症(fragileXsyndrome)、小胖威利症(Prader-Willisyndrome)、安裘曼氏症(Angelmansyndrome)三、先天性畸形兒：脊髓畸形(spinalcordmalformation,myelodysplsia)、腦迴平厚畸形(lissencephaly-pachygyria)、胎兒酒精症候群(fetalalcoholsyndrome)、先天性德國麻疹症候群(CongenitalRubellaSyndrome)四、癲癇症：嬰兒點頭性癲癇、早期嬰兒癲癇性腦病變五、神經皮膚症候群：結節性硬化症(tuberoussclerosis)六、神經肌肉疾患：脊髓肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉失養症、先天性肌肉萎縮症七、腦腫瘤：星狀細胞瘤、髓母細胞瘤八、先天代謝異常：苯酮尿症、戊二酸血症、粒線體疾病、肝醣儲積症、腎上腺腦白質失養症、神經傳導物質代謝疾病九、荷爾蒙代謝異常：先天性甲狀腺低下症十、環境毒物：鉛中毒十一、感官知覺異常：視力障礙、聽力障礙十二、精神心智疾病：注意力欠缺過動症候群、自閉症十三、心理社會環境不健全：缺乏環境刺激、受虐疏忽兒、親職技巧問題、家庭功能障礙、婚姻問題、家庭暴力十四、其他器官重大疾病：如先天性心臟病、肺臟發育不全、短腸症、膽道閉鎖、先天性尿毒症、白血病或其他惡性腫瘤對於發展遲緩兒童的評估，最重要的是患童的發展史、過去病史以及基本的理學檢查及神經學檢查。
造成發展遲緩的病因，常可經由仔細的病史詢問及身體檢查得到線索。
對於沒有做過串聯質譜儀新生兒篩檢的患童，有必要以串聯質譜儀做基本的代謝檢查；特別是父母為近親結婚，家族史有代謝性疾病，或病童有陣發性昏迷、惡化或發展退化的患者，串聯質譜儀檢查可能找出5％病人的病因。
另外，即使病人外表沒有畸形，基本染色體檢查仍然有3.7％的機會發現異常；對於男性而言，X染色體脆折症的檢查有2.6％以上的機率會有異常發現；而對於發展遲緩中度以上，合併有自閉傾向及手部固定式無目的扭動動作的女童，蕾特氏症(RettSyndrome)的MECP2基因檢查是必須考慮的；對於一些中度以上發展遲緩的病童，進一步的染色體分析，可能會有6.6％的人有染色體重組(rearrangement)的現象。
針對有可能接觸到鉛的病童，應檢查血中的濃度是否超過10ug/dL。
另外，歐洲有一些學者認為基本的腦波檢查對發展遲緩的診斷有幫助；美洲的學者則認為腦部的核磁共振檢查對診斷有幫助。
此外，使用具有
這種發展包含了動作平衡、認知學習、語言溝通、生理發展、心理社會發展及生活自理等各個面向，在一生中持續進行，包括質與量的進步。
每個兒童的發展里程碑因受遺傳、生理疾病、心理社會環境與學習等因素的影響，而有個別差異。
但是如果小朋友在某些面向的發展，較同年齡孩子明顯落後(一般定義為比90％的其他同年齡兒童差)，甚至退步(喪失已發展好的功能)，即可能為發展遲緩。
兒童是否有發展遲緩可由兒童的發展史、外觀和姿態，加上是否有異常的行為問題或不正常的軟性神經學徵兆加以判斷。
由於適當的復健及教育，可能讓某些六歲以下發展落後的小朋友能趕上同儕或是減輕未來障礙的程度。
根據文獻統計，發展遲緩兒童的發生率約為5-10%，其中大約九成為輕度或中度遲緩，重度遲緩約占一成。
造成發展遲緩的原因有很多,它可能是某種疾病本身的一個表徵，如唐氏症或其他染色體異常兒童可能表現出動作、智能或語言發展遲緩；也有可能是環境因素所造成的，如家長教養方式偏差或受虐等。
每一個發展遲緩兒童可能存在一個或多個病因，但也有三分之二發展遲緩兒童原因未明。
病因性的診斷分類可作為長期治療方針的擬定，預後的判斷，遺傳諮詢及疾病預防的重要參考。
在診斷分類中區分兒童是否有退化的現象是十分重要的一環。
這些造成退化的神經疾病常常合併其他器官的問題，或是有家族史。
一般而言，造成發展遲緩的病因可以分成幾個方面來考慮：一、週產期或嬰幼兒早期傷害：如早產兒、缺氧、缺血、低血糖、中樞神經系統感染(如腦炎、腦膜炎)、外傷、顱內出血二、染色體異常：唐氏症(Downsyndrome)、X染色體脆折症(fragileXsyndrome)、小胖威利症(Prader-Willisyndrome)、安裘曼氏症(Angelmansyndrome)三、先天性畸形兒：脊髓畸形(spinalcordmalformation,myelodysplsia)、腦迴平厚畸形(lissencephaly-pachygyria)、胎兒酒精症候群(fetalalcoholsyndrome)、先天性德國麻疹症候群(CongenitalRubellaSyndrome)四、癲癇症：嬰兒點頭性癲癇、早期嬰兒癲癇性腦病變五、神經皮膚症候群：結節性硬化症(tuberoussclerosis)六、神經肌肉疾患：脊髓肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉失養症、先天性肌肉萎縮症七、腦腫瘤：星狀細胞瘤、髓母細胞瘤八、先天代謝異常：苯酮尿症、戊二酸血症、粒線體疾病、肝醣儲積症、腎上腺腦白質失養症、神經傳導物質代謝疾病九、荷爾蒙代謝異常：先天性甲狀腺低下症十、環境毒物：鉛中毒十一、感官知覺異常：視力障礙、聽力障礙十二、精神心智疾病：注意力欠缺過動症候群、自閉症十三、心理社會環境不健全：缺乏環境刺激、受虐疏忽兒、親職技巧問題、家庭功能障礙、婚姻問題、家庭暴力十四、其他器官重大疾病：如先天性心臟病、肺臟發育不全、短腸症、膽道閉鎖、先天性尿毒症、白血病或其他惡性腫瘤對於發展遲緩兒童的評估，最重要的是患童的發展史、過去病史以及基本的理學檢查及神經學檢查。
造成發展遲緩的病因，常可經由仔細的病史詢問及身體檢查得到線索。
對於沒有做過串聯質譜儀新生兒篩檢的患童，有必要以串聯質譜儀做基本的代謝檢查；特別是父母為近親結婚，家族史有代謝性疾病，或病童有陣發性昏迷、惡化或發展退化的患者，串聯質譜儀檢查可能找出5％病人的病因。
另外，即使病人外表沒有畸形，基本染色體檢查仍然有3.7％的機會發現異常；對於男性而言，X染色體脆折症的檢查有2.6％以上的機率會有異常發現；而對於發展遲緩中度以上，合併有自閉傾向及手部固定式無目的扭動動作的女童，蕾特氏症(RettSyndrome)的MECP2基因檢查是必須考慮的；對於一些中度以上發展遲緩的病童，進一步的染色體分析，可能會有6.6％的人有染色體重組(rearrangement)的現象。
針對有可能接觸到鉛的病童，應檢查血中的濃度是否超過10ug/dL。
另外，歐洲有一些學者認為基本的腦波檢查對發展遲緩的診斷有幫助；美洲的學者則認為腦部的核磁共振檢查對診斷有幫助。
此外，使用具有