嬰幼兒常見遺傳疾病｜Mombaby 媽媽寶寶懷孕生活網 | 兒童遺傳疾病
每個寶寶都承載著父母滿滿的愛來到世界上，父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。
然而，有時父母的基因帶有遺傳性疾病，或是後天環境 ...嬰兒嬰兒健康與疾病嬰幼兒常見遺傳疾病2016/03/21疾病母乳嬰幼兒嬰兒遺傳焦點人物瓶餵嬰兒健康與疾病嬰兒哺餵兒童生活教養健康與疾病嬰兒封面故事每個寶寶都承載著父母滿滿的愛來到世界上，父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。
然而，有時父母的基因帶有遺傳性疾病，或是後天環境影響，從精卵結合的那一刻起，便會影響孩子的一生。
什麼是遺傳性疾病？人體有2萬5000對基因，而所謂的DNA即由不同的基因排列組合而成，DNA會進行「轉錄」成為RNA，再透過「轉譯」製造出蛋白質。
不同的基因會製造出不一樣的蛋白質，藉以調控、執行人體各種外在與內在的生理反應。
寶寶的長相、特徵，甚至遺傳性疾病都是父母基因結合的表現。
馬偕醫院生育保健學科主任林珍如表示，遺傳性疾病主要分為單基因遺傳與多基因遺傳，其中，單基因遺傳疾病又有顯性及隱性之分。
有些父母本身無任何遺傳性疾病表現，但為疾病帶原者，屬於隱性基因，若孩子皆遺傳到雙方帶原的基因就有可能發病，如地中海貧血。
而顯性的遺傳疾病是只要父母其中一方為疾病帶原者，其後代就有一半的機率會發病，例如：侏儒症、馬凡氏症等。
根據民法規定，旁系血親在六等親以內不能結婚，也就是七等親以上才能結婚，「我們身上都帶有些許不良的基因，親子、手足之間的基因都很相近，若與配偶的血緣關係太接近，夫妻雙方可能一起將相同的基因缺陷遺傳給下一代。
」林珍如主任說。
很多隱性疾病都有地域性，每個民族都有自己常見的特殊疾病。
例如囊腫性纖維化(CysticFibrosis)是西方人常見一種外分泌腺問題疾病，而台灣則是地中海貧血。
先天疾病與遺傳疾病遺傳性疾病是指父母的基因可能出現異常，遺傳給下一代。
而先天性疾病則是在胚胎發育時，因某種外力所造成的疾病或缺陷，不一定是遺傳所致。
以先天性梅毒為例，胎兒可能在生產或懷孕過程中受到母體感染，並非基因遺傳。
在媽咪第一次產檢時即會檢驗此項目。
若檢驗發現媽媽為帶原者，就會進一步診斷，確診後進行治療，使母體的病菌量減少，降低胎兒受到感染的機率。
若媽媽沒有接受治療，到了懷孕後期，胎兒可能會出現先天性梅毒症候群，出現很多與器官發展的相關問題，如皮膚、神經系統、腦部等。
婚後孕前檢查的重要性目前因為政府的補助與推廣，許多準爸媽會來做婚後孕前檢查，一般而言，孕前檢查會簡單詢問雙方的家族與個人疾病史，最常見的是高血壓及糖尿病等疾病，甲狀腺疾病也是懷孕時常見的問題，林珍如主任建議，若夫妻雙方有其他疾病，若能先將疾病治療穩定再懷孕對媽媽與胎兒較有保障。
檢查項目中有一部分是針對傳染病，如德國麻疹、水痘等，若準媽咪沒有抗體，在懷孕生產時可能會傳染給胎兒。
雖然現在都會施打水痘及德國麻疹的疫苗，尤其是德國麻疹，理論上為終身有效，但有時還是會在檢驗報告中發現，準媽咪體內對於此類疾病的抵抗力不足。
林珍如主任解釋，隨著疫苗施打的時間流逝，抗體可能已逐漸衰退，或是施打後並沒有再確認是否產生抗體。
懷孕時感染德國麻疹與水痘可能使新生兒出現先天性症候群，由於德國麻疹疫苗為減毒疫苗，因此懷孕後通常不能再施打疫苗，只能等當胎生產完才能處理。
此時要請孕媽咪注意周遭環境，小心不要被傳染疾病。
進行孕前檢查時會請孕媽咪驗血、驗尿，有一部分是檢查血液基本項目：是否貧血、傳染疾病、MCV（平均紅血球容積）等，還有血清學的檢查，是否罹患可能傳染給胎兒或造成先天性損傷的疾病，包括德國麻疹、愛滋病、梅毒、水痘等。
產前檢查與孕前檢查有些項目會很相近，若媽咪來不及做孕前檢查，直接進行產前檢查即可，差別在於無法於孕前將所需疫苗施打完成。
林珍如主任說明，準爸爸除了水痘與德國麻疹，其餘項目都一樣，另有精液檢查，檢測精子數量、活動力等。
什麼是產前遺傳診斷？通常有家族病史，如智能障礙、黏多醣症等疾病的父母，建議媽媽懷孕時可進行產前診斷。
若抽血檢驗出孕媽咪為遺傳疾病帶因者，代表胎兒患病的機率較高，可抽取羊水或絨毛膜採樣確定胎兒是否異常，若胎兒若胎兒確診有異常，在充分的遺傳諮詢後，會依父母意願，進行流產或留下胎兒。
有時在超音波檢查時可發現一些異狀，例如唐氏症，但需要再進一步取得胎兒的樣本才能確診
然而，有時父母的基因帶有遺傳性疾病，或是後天環境 ...嬰兒嬰兒健康與疾病嬰幼兒常見遺傳疾病2016/03/21疾病母乳嬰幼兒嬰兒遺傳焦點人物瓶餵嬰兒健康與疾病嬰兒哺餵兒童生活教養健康與疾病嬰兒封面故事每個寶寶都承載著父母滿滿的愛來到世界上，父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。
然而，有時父母的基因帶有遺傳性疾病，或是後天環境影響，從精卵結合的那一刻起，便會影響孩子的一生。
什麼是遺傳性疾病？人體有2萬5000對基因，而所謂的DNA即由不同的基因排列組合而成，DNA會進行「轉錄」成為RNA，再透過「轉譯」製造出蛋白質。
不同的基因會製造出不一樣的蛋白質，藉以調控、執行人體各種外在與內在的生理反應。
寶寶的長相、特徵，甚至遺傳性疾病都是父母基因結合的表現。
馬偕醫院生育保健學科主任林珍如表示，遺傳性疾病主要分為單基因遺傳與多基因遺傳，其中，單基因遺傳疾病又有顯性及隱性之分。
有些父母本身無任何遺傳性疾病表現，但為疾病帶原者，屬於隱性基因，若孩子皆遺傳到雙方帶原的基因就有可能發病，如地中海貧血。
而顯性的遺傳疾病是只要父母其中一方為疾病帶原者，其後代就有一半的機率會發病，例如：侏儒症、馬凡氏症等。
根據民法規定，旁系血親在六等親以內不能結婚，也就是七等親以上才能結婚，「我們身上都帶有些許不良的基因，親子、手足之間的基因都很相近，若與配偶的血緣關係太接近，夫妻雙方可能一起將相同的基因缺陷遺傳給下一代。
」林珍如主任說。
很多隱性疾病都有地域性，每個民族都有自己常見的特殊疾病。
例如囊腫性纖維化(CysticFibrosis)是西方人常見一種外分泌腺問題疾病，而台灣則是地中海貧血。
先天疾病與遺傳疾病遺傳性疾病是指父母的基因可能出現異常，遺傳給下一代。
而先天性疾病則是在胚胎發育時，因某種外力所造成的疾病或缺陷，不一定是遺傳所致。
以先天性梅毒為例，胎兒可能在生產或懷孕過程中受到母體感染，並非基因遺傳。
在媽咪第一次產檢時即會檢驗此項目。
若檢驗發現媽媽為帶原者，就會進一步診斷，確診後進行治療，使母體的病菌量減少，降低胎兒受到感染的機率。
若媽媽沒有接受治療，到了懷孕後期，胎兒可能會出現先天性梅毒症候群，出現很多與器官發展的相關問題，如皮膚、神經系統、腦部等。
婚後孕前檢查的重要性目前因為政府的補助與推廣，許多準爸媽會來做婚後孕前檢查，一般而言，孕前檢查會簡單詢問雙方的家族與個人疾病史，最常見的是高血壓及糖尿病等疾病，甲狀腺疾病也是懷孕時常見的問題，林珍如主任建議，若夫妻雙方有其他疾病，若能先將疾病治療穩定再懷孕對媽媽與胎兒較有保障。
檢查項目中有一部分是針對傳染病，如德國麻疹、水痘等，若準媽咪沒有抗體，在懷孕生產時可能會傳染給胎兒。
雖然現在都會施打水痘及德國麻疹的疫苗，尤其是德國麻疹，理論上為終身有效，但有時還是會在檢驗報告中發現，準媽咪體內對於此類疾病的抵抗力不足。
林珍如主任解釋，隨著疫苗施打的時間流逝，抗體可能已逐漸衰退，或是施打後並沒有再確認是否產生抗體。
懷孕時感染德國麻疹與水痘可能使新生兒出現先天性症候群，由於德國麻疹疫苗為減毒疫苗，因此懷孕後通常不能再施打疫苗，只能等當胎生產完才能處理。
此時要請孕媽咪注意周遭環境，小心不要被傳染疾病。
進行孕前檢查時會請孕媽咪驗血、驗尿，有一部分是檢查血液基本項目：是否貧血、傳染疾病、MCV（平均紅血球容積）等，還有血清學的檢查，是否罹患可能傳染給胎兒或造成先天性損傷的疾病，包括德國麻疹、愛滋病、梅毒、水痘等。
產前檢查與孕前檢查有些項目會很相近，若媽咪來不及做孕前檢查，直接進行產前檢查即可，差別在於無法於孕前將所需疫苗施打完成。
林珍如主任說明，準爸爸除了水痘與德國麻疹，其餘項目都一樣，另有精液檢查，檢測精子數量、活動力等。
什麼是產前遺傳診斷？通常有家族病史，如智能障礙、黏多醣症等疾病的父母，建議媽媽懷孕時可進行產前診斷。
若抽血檢驗出孕媽咪為遺傳疾病帶因者，代表胎兒患病的機率較高，可抽取羊水或絨毛膜採樣確定胎兒是否異常，若胎兒若胎兒確診有異常，在充分的遺傳諮詢後，會依父母意願，進行流產或留下胎兒。
有時在超音波檢查時可發現一些異狀，例如唐氏症，但需要再進一步取得胎兒的樣本才能確診